QUALITY OF LIFE

OUTCOMES IN CHILDREN WITH

HIRSCHSPRUNG DISEASE
Lucy Collins, Brennan Collis, Misel Trajanovska, Rija Khanal, Johnm. Hutson,
Warwick J. Teague, Sebastian K. King.
Published online : 2017

Name – C111

Pembimbing Supervisor
dr.
Pembimbing Residen
dr.

Journal Reading - Fakultas Kedokteran, Universitas Hasanuddin

 ANATOMY
Makanan yang dicerna dapat
berjalan di sepanjang usus
karena adanya kontraksi
ritmis dari otot-otot yang
melapisi usus

Kontraksi otot-otot tersebut

dirangsang oleh sekumpulan
saraf yang disebut ganglion,
yang terletak di bawah
lapisan otot
Penyakit Hirschprung ganglion/pleksis yang
memerintahkan gerakan peristaltik tidak ada,
biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter
• https://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#a5
 HISTOLOGY
Tiga pleksus saraf
menginervasi usus:
pleksus submukosa
(Meissner), pleksus
mienterika (Auerbach)
(antara lapisan otot
longitudinal dan sirkuler),
dan pleksus mukosa yang
lebih kecil.
Pada pasien dengan penyakit
Hirschsprung, tidak ada
pleksus mienterika dan
submukosa.
• diFiore’s Atlas of Histology with functional Correlations, 12 th
 PATHOPHYSIOLOGY
Isi usus kemudian
terdorong ke segmen
aganglionik dan terjadi
akumulasi feses di
daerah tersebut
sehingga memberikan
manifestasi dilatasi
usus pada bagian
proksimal.

Dengan kondisi tidak adanya Selain itu, sfingter rektum tidak

ganglion, maka akan memberikan dapat berelaksasi secara
manifestasi ganggguan atau tidak optimal, kondisi ini dapat
adanya peristalsis sehingga akan mencegah keluarnya feses
terjadi tidak adanya evakuasi usus secara normal.
spontan.
Kowalak , J. P., Welsh, W., & Mayer, B. (2011). Buku Ajar Patofisiologi . Jakarta : EGC.
 PATHOPHYSIOLOGY
Respon psikologis keluarga dan Predisposisi
pasien (bayi atau anak) serta gangguan genetic
misinterpretasi terhadap perkembangan dari
perawatan dan pengobatan system saraf enterik

• Kecemasan Tidak adanya sel-sel

• Perubahan peran ganglion
keluarga (perubahan (aganglionik) pada
family center) bagian distal kolon
• Gangguan proses
bermain Gangguan peristaltik
usus pada area
• Gangguan tumbuh
aganglionik
kembang
Penyakit Hirschprung
Kowalak , J. P., Welsh, W., & Mayer, B. (2011). Buku Ajar Patofisiologi . Jakarta : EGC.
ABSTRACT
 Background : Angka morbiditas setelah perbaikan penyakit Hirschsprung (PH) umum. Namun, tingkat
kualitas hidup (QoL) yang difokuskan pada anak-anak penyakit Hirchprung masih bertentangan. Penelitian
kami bertujuan untuk mengukur tingkat kualitas hidup anak-anak dengan penyakit Hirchprung (PH)
menggunakan kuesioner tervalidasi.
 Methods : Mengidentifikasi pasien penyakit Hirchprung dirawat di institusi pediatrik tersier besar dalam
kurun waktu 2004 sampai 2013. Orang tua mengisi kuesioner tervalidasi yang diberikan. Hasilnya kemudian
dibandingkan dengan kontrol populasi sehat terpublikasi. Hasil tingkat kualitas hidup diukur menggunakan
Kualitas Hidup Anak (PedsQL) dan Fecal Incontinence and Constipation Quality of Life (FIC QOL) atau
Kualitas Hidup Inkontinensia dan Konstipasi. Prognosis fungsional dinilai dengan skala Baylor Continence,
Sistem Skor Cleveland Clinic Constipation, dan Survei Vancouver Disfunctional Elimination Syndrome.
 Results : Sebanyak 60 orang tua pasien PH [ Laki – laki : perempuan 49:11; usia rata-rata 6,4 tahun (2,3-
10,9)] diwawancarai (partisipasi 59%). 47 dari 60 pasien (78%) menderita penyakit Hirchprung rectosigmoid.
Terlihat pengurangan signifikan kualitas hidup psikososial (sosial dan emosional) dibandingkan dengan anak-
anak yang sehat (p = 0,03). Fungsi psikososial dipengaruhi oleh peningkatan usia (r = -2,72, pb 0,001),
inkontinensia feses (r = -0,475, p = 0,007), konstipasi (r = -1,58, p = 0,006), dan eliminasi disfungsional (r =
-2,94 , p = 0,004). Inkontinensia feses juga mengurangi QoL fungsi fisik (r = -0,306, p = 0,007). Anak-anak
dengan PH mengalami inkontinensia feses lebih tinggi (p <0,01).
 Conclusions : Anak-anak dengan PH mengalami pengurangan yang signifikan dalam kualitas psikososial
dan prognosis fungsional.
Level of evidence : Studi Prognosis – Level II (Studi kohort prospektif).
 INTRODUCTION
Penyakit Hirschsprung
(HSCR) adalah kelainan
Obstruksi fungsional dari
kongenital yang melibatkan segmen usus yang tidak
migrasi abnormal dari sel- memiliki sel ganglion.
sel saraf enterik sampai
usus distal.
INSIDENSI

1/5000
Kelahiran >
Hidup
• Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M. Hirschsprung's disease. Semin Pediatr Surg 2010;19(3):194–200.
• Bergeron KF, Silversides DW, Pilon N. The developmental genetics of Hirschsprung's disease. Clin Genet 2013;83(1):15–22.
 INTRODUCTION

Selain itu, penggunaan

OPERASI kuesioner kualitas hidup
1. Mempersingkat waktu perawatan di RS yang tidak tervalidasi
2. Memperbaiki kualitasi hidup pasien dan penelitian kohort
heterogen pasien anak-
anak dengan patologi
usus melemahkan
Namun, sebagian besar pasien terus
mengalami disfungsi usus pasca operasi,
banyak literatur saat ini
diantaranya konstipasi dan inkontenesia
urin

• Mapstone NP: Dataset for the Histopathological Reporting of Oesophageal Carcinoma, ed 2.

• Washington K, Berlin J, Branton P, Lawrence B: Protocol for the Examination of Specimens from Patients with Carcinoma of the
METHODS

Identifikasi Pasien Penyakit

Hirschsprung (PH) di Pusah
Kesehatan Anak Tersier

WAKTU : Tahun 2004-2013

Meninjau Rekam Medis RS Data termasuk usia, Kriteria Eksklusi

untuk Data Demografis dan jenis kelamin, kelainan
Klinis terkait, derajat Orang tua pasien
aganglionosis, yang bukan
manajemen operasi orang Inggris
dan komplikasi dieksklus
Orangtua Pasien Mengisi
kuesioner melalui
wawancara telepon
METHODS
KUESIONER
Wawancara dilakukan dengan lima kuesioner

Tiga kuesioner
Dua kuesioner menilai
menilai prognosis
kualitas hidup
fungsional

Kuesioner Pediatric Skala Baylor Continence

Quality of Life Inventory
(PedsQL) dan Fecal
Incontinence and
Constipation Quality of Life
(FIC QOL).
(BCS), Sistem Penilaian
Cleveland Clinic
Constipation (CCSS) dan
Survei Vancouver
Dysfunctional Elimination
Syndrome (VDESS).
METHODS

Data disajikan sebagai nilai rata - rata, median dan jangkauan,

kecuali dinyatakan sebaliknya. Variabel kontinyu dianalisis dengan
pemodelan regresi linier dan variabel numerik dianalisis dengan
kelompok kontrol Mann-Whitney menggunakan uji-t. Tingkat
signifikansi statistik ditetapkan dengan nilai p <0,05.
Data dianalisis dengan perangkat lunak Mac Stata / IC Version
Results
RESULTS

102
Pasien PH diidentifikasi

31 71 keluarga
dieksklusi terinklusi

• 28 keluarga tidak dapat • 60 dari 71 keluarga

dihubungi (85%) menyelesaikan
• Dua keluarga tidak ingin terlibat kuesioner
• Satu keluarga dieksklusi karena
kendala bahasa
 RESULTS

Usia rata-rata pasien saat

penelitian adalah 6,4 tahun
(2,3-10,9), dan 82% pasien
adalah laki-laki. Dilakukan
analisis drop out untuk menilai
kemungkinan bias seleksi antara
responden (n = 60) dan non-
responden (n = 42). Tidak
didapatkan perbedaan yang
signifikan sehubungan dengan
usia, jenis kelamin, keparahan
penyakit atau kelainan terkait.
 Hasil Skala PedsQL™ 4.0 Generic Core dirangkum pada Tabel 2

Didapatkan tidak ada perbedaan signifikan skor PedsQL ™ antara

pasien PH kami yang berusia 2-4 tahun dengan anak yang sehat. Namun,
pasien PH berusia 5-7 tahun memiliki skor kualitas hidup fisik yang lebih
tinggi dan hasilnya bermakna secara statistik (p = 0,001) dan pasien PH
berusia 8-10 tahun secara signifikan lebih rendah dalam kualitas psikososial
(p = 0,02) dan total kualitas hidup (p = 0,049). Secara keseluruhan, pasien
PH kami yang berusia 2–10 tahun secara signifikan memiliki skor kualitas
psikologis yang jauh lebih rendah (p = 0,03) dibandingkan dengan anak-
anak yang sehat
 ANALISIS REGRESI LINIER

Analisis regresi linier menunjukkan bahwa usia (r = - 2.07, p = 0,006),

inkontinensia fekal (r = - 0,411, p = 0,005), konstipasi(r = - 1,16, p = 0,02)
dan eliminasi disfungsional (r = - 0,775, p = 0,02) secara signifikan
menurunkan total skor kualitas hidup dalam kelompok PH kami. Umur (r
= - 2,72, p = b 0,001), inkontinensia fekal (r = - 0,475, p = 0,007),
konstipasi (r = 1,584, p = 0,006) dan eliminasi disfungsional (β = - 2,94, p
= 0,004 ) secara signifikan menurunkan kualitas hidup psikososial. Hanya
inkontinensia fekal (r = - 0,306, p = 0,007) yang secara signifikan
menurunkan kualitas hidup fisik.
 Tingkat gangguan perawatan urin dibandingkan dengan perawatan
usus lebih rendah, sebanyak 53 orang tua (88%) melaporkan bahwa
perawatan urin anak mereka tidak mengganggu sama sekali dibandingkan
dengan 36 orang tua (60%) yang melaporkan perawatan usus anak mereka
(Tabel 4). 36 orang tua (60%) melaporkan bahwa masalah usus anak
mereka tidak membuat mereka merasa tertekan, sementara 12 orang tua
(20%) dan 9 orang tua (15%) melaporkan bahwa mereka masing-masing
merasa sedikit dan sedang mengalami depresi. Tingkat kecemasan
sehubungan dengan masalah usus anak mereka lebih tinggi, dengan 18
orang tua (30%) merasa cemas ringan, 11 orang tua (18%) merasa cemas
sedang dan 9 orang tua (15%) melaporkan bahwa mereka merasa sangat
cemas.
 Untuk skala kuesioner Baylor Continence hasilnya dipisahkan menjadi
pasien dengan stoma (n = 8) dan tanpa stoma (n = 52) (Tabel 5). Skor
kontinuitas rata-rata untuk populasi penelitian kami tanpa stoma adalah 22,2
(SD 13,3). Nilai kontinuitas rata-rata anak yang sehat adalah 11,7 [8]. Anak-
anak dengan PH memiliki tingkat inkontinensia fekal secara signifikan lebih
tinggi dibandingkan dengan control sehat (p <0,01).

• Brandt ML, Daigneau C, Graviss EA, et al. Validation of the Baylor continence scale in children with anorectal malformations. J Pediatr Surg
2007;42(6):1015–21.
 Untuk Sistem Penilaian Cleveland Clinic Constipation, skor konstipasi
rata-rata untuk populasi penelitian kami adalah 4,47 (SD 3,97). Hanya 1
pasien PH dalam penelitian kami ini yang memiliki konstipasi sejati (skor N
15). Tidak ditemukan pasien mengalami konstipasi berat (skor N 30). Skor
eliminasi rata-rata keseluruhan pasien PH yang diteliti (n = 48) adalah 6,47
(SD 6,30). Skor eliminasi rata-rata anak-anak yang sehat adalah 6,9 (SD
3,7), tidak didapatkan perbedaan secara signifikan dengan kelompok PH
kami (p = 0,6) [11].
• Afshar K, Mirbagheri A, Scott H, et al. Development of a symptom score for dysfunctional elimination syndrome. J Urol 2009;182(4
Suppl.):1939–43. http://dx.doi.org/10.016/j.juro.2009.03.009 [Epub Aug 20].
Discussion
DISCUSSION

Penelitian ini telah Namun, dalam kualitas

menunjukkan bahwa anak-anak
dengan PH secara signifikan
kualitas psikososialnya lebih
rendah dibandingkan dengan
anak-anak yang sehat.
hidup fisik dan total, tidak
ada perbedaan yang
signifikan antara anak-anak
yang sehat dan mereka yang
menderita PH

Bertambahnya usia dan meningkatnya keparahan inkontinensia

fekal, konstipasi, dan eliminasi disfungsional TIDAK
berpengaruh terhadap kualitas hidup
Anak-anak dengan PH mengalami tingkat inkontinensia fekal
secara signifikan LEBIH TINGGI dibandingkan dengan anak-anak
yang sehat.
 DISCUSSION
Peneliti menemukan bahwa anak-anak dengan PH mengalami
kualitas psikososial inferior dibandingkan dengan anak-anak yang
sehat.
Ieiri et al. mengamati 43 anak
Penelitian saat ini sejalan
dengan PH dan menemukan
dengan bukti yang
bahwa 36% anak tersebut
berkembang bahwa anak-anak
mengalami gangguan
dengan PH mengalami
kontinuitas. Demikian juga,
disfungsi usus, terutama
Bai et al. melaporkan bahwa
inkontinensia fekal yang
38% pasien PH (n = 45)
kemudian dilakukan
mengalami gangguan
penanganan operatif.
kontinuitas
• Ieiri S, Nakatsuji T, Akiyoshi J, et al. Long-term outcomes and the quality of life of Hirschsprung disease in adolescents who have reached 18
years or older-a 47-year single-institute experience. J Pediatr Surg 2010;45(12): 2398–402.
• Bai Y, Chen H, Hao J, et al. Long-term outcome and quality of life after the Swenson procedure for Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg
2002;37(4):639–42
 DISCUSSION

Temuan bahwa peningkatan

keparahan inkontinensia fekal
secara signifikan berdampak
negatif pada semua aspek
kualitas hidup dan hal ini
konsisten dengan penelitian
sebelumnya
[10,13,15-18, 21,24].

Temuan yang agak mengejutkan dari penelitian kami adalah bahwa

panjang segmen aganglionosis tidak berdampak pada kualitas hidup
pasien. KENAPA?
• Niramis R, Watanatittan S, Anuntkosol M, et al. Quality of life of patients with Hirschsprung's disease at 5–20 years post pull-through
operations. Eur J Pediatr Surg 2008;18(1):38–43
• Jarvi K, Laitakari EM, Koivusalo A, et al. Bowel function and gastrointestinal quality of life among adults operated for hirschsprung disease
during childhood: a populationbased study. Ann Surg 2010;252(6):977–81.
 DISCUSSION

KENAPA Temuan peneliti kurang kuat karena jumlah sampel yang

? kecil (n = 6).
APA Mayoritas penelitian oleh Moore et al, Catto-Smith et
YANG al telah melaporkan bahwa panjang segmen aganglionik
MENDU- tidak berpengaruh secara fungsional terhadap hasil
KUNG? kualitas hidup [17,24,25].

Studi saat ini menemukan bahwa bertambahnya usia berhubungan dengan

fungsi usus yang lebih buruk dan kualitas hidup yang lebih buruk.
Temuan ini didukung oleh beberapa penelitian sebelumnya [15,26].

• Moore SW, Albertyn R, Cywes S. Clinical outcome and long-term quality of life after surgical correction of Hirschsprung's disease. J Pediatr
Surg 1996;31(11): 1496–502.
• Catto-Smith AG, Trajanovska M, Taylor RG. Long-term continence after surgery for Hirschsprung's disease. J Gastroenterol Hepatol
2007;22(12):2273–82.
 DISCUSSION

Sebuah penelitian menggunakan kuesioner tervalidadi untuk

penelitian kohort dan melaporkan tidak didapatkan perbedaan
signifikan kualitas hidup pasien PH laki-laki dengan perempuan
[27,28].

Hal ini sejalan dengan penelitian kami.

Walaupun, penelitian lain telah menemukan perbedaan signifikan

antara pasien PH perempuan dan laki-laki masih sangat kurang
karena jumlah sampel pasien PH perempuan yang sedikit
• Heij HA, de Vries X, Bremer I, et al. Long-term anorectal function after Duhamel operation for Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg
1995;30(3):430–2.
• Granstrom AL, Danielson J, Husberg B, et al. Adult outcomes after surgery for Hirschsprung's disease: evaluation of bowel function and
quality of life. J Pediatr Surg 2015;50(11):1865–9
DISCUSSION

Jumlah sampel penelitian Kohort kami cukup, namun kami terbatas

dalam menyelidiki dampak tingkat keparahan penyakit dan kelainan
kromosom terhadap kualitas hidup pasien.

Hal ini dikarenakan jumlah sampel pasien dengan

aganglionosis kolon total (n = 6) yang kecil dan jumlah pasien
dengan sindrom Down (n = 4) yang kecil

Skala Likert untuk mengukur Karena, kuesioner proksi

kualitas hidup pasien cukup
membatasi dan berpotensi tidak
memungkinkan untuk memperoleh
hasil paling akurat tentang kualitas
hidup pasien
orang tua digunakan dalam
penelitian ini yang mana
berpotensi mengurangi
akurasi pengalaman anak.
 DISCUSSION

Kuesioner FIC QOL bukanlah alat yang banyak digunakan.

Karena itu, hasil penelitian kami tidak dapat dibandingkan
dengan pasien PH pada penelitian lainnya. Selain itu, tidak
ada sistem penilaian yang tervalidasi untuk FIC QOL.

Jadi,
Hubungan antara bertambahnya usia dan kualitas hidup yang memburuk
dilaporkan oleh penelitian ini setelah dilakukan analisis regresi linier.

Namun, harus diakui bahwa kami melihat perbandingan cross-sectional

antara pasien yang berbeda. Hasil ini tidak dapat diandalkan seperti
perbandingan longitudinal dalam kelompok pasien yang sama.
 Penelitian ini menunjukkan bahwa anak-anak dengan
PH mengalami kualitas psikososial inferior
dibandingkan dengan anak-anak yang sehat. Kami
menemukan peningkatan usia dan meningkatnya
keparahan inkontinensia fekal, konstipasi dan eliminasi
disfungsional yang berdampak negatif terhadap kualitas
hidup pasien. Selain itu, anak-anak dengan PH
mengalami inkontinensia fekal yang jauh lebih tinggi
dibandingkan dengan anak-anak yang sehat.

Conclusion
1. Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M. Hirschsprung's disease. Semin Pediatr Surg 2010;19(3):194–200.
2. Bergeron KF, Silversides DW, Pilon N. The developmental genetics of Hirschsprung's disease. Clin Genet 2013;83(1):15–22.
3. Hirschsprung H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrb Kinderheilkd Phys Erzieh
1887;27:1–7 [German].
4. De la Torre-Mondragon L, Ortega-Salgado JA. Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg 1998;33(8):1283–6.
5. Harris PA, Thielke R, Payne J, et al. Research electronic data capture (REDCap) - a
metadata-driven methodology and workflow process for providing translational re- search informatics support. J Biomed Inform 2009;42(2):377–81.
6. Varni JW, Seid M, Rode CA. The PedsQL: measurement model for the pediatric qual- ity of life inventory. Med Care 1999;37(2):126–39.
7. Nanigian DK, Nguyen T, Tanaka ST, et al. Development and validation of the fecal in- continence and constipation quality of life measure in children
with spina bifida. J Urol 2008;180(4 Suppl.):1770–3. http://dx.doi.org/10.016/j.juro.2008.03.103 [dis- cussion 3, Epub Aug 21].
8. Brandt ML, Daigneau C, Graviss EA, et al. Validation of the Baylor continence scale in children with anorectal malformations. J Pediatr Surg
2007;42(6):1015–21.
9. Agachan F, Chen T, Pfeifer J, et al. A constipation scoring system to simplify evalua-tion
and management of constipated patients. Dis Colon Rectum 1996;39(6):681–5.
10. Mills JL, Konkin DE, Milner R, et al. Long-term bowel function and quality of life in children with Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg
2008;43(5):899–905.
11. Afshar K, Mirbagheri A, Scott H, et al. Development of a symptom score for dysfunc- tional elimination syndrome. J Urol 2009;182(4 Suppl.):1939–43.
http://dx.doi.org/10.016/j.juro.2009.03.009 [Epub Aug 20].
12. Varni JW, Limbers CA, Burwinkle TM. Parent proxy-report of their children's health-
related quality of life: an analysis of 13,878 parents' reliability and validity across age subgroups using the PedsQL 4.0 Generic Core scales. Health Qual
Life Outcomes 2007;5:2.
13. Bai Y, Chen H, Hao J, et al. Long-term outcome and quality of life after the Swenson procedure for Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg
2002;37(4):639–42.
14. Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC, et al. Quality of life and disease-specific functioning of patients with anorectal malformations or Hirschsprung's
disease: a review. Arch Dis Child 2011;96(4):398–406.
15. Jarvi K, Laitakari EM, Koivusalo A, et al. Bowel function and gastrointestinal quality of life among adults operated for hirschsprung disease during
childhood: a populationbased study. Ann Surg 2010;252(6):977–81.
16. Diseth TH, Egeland T, Emblem R. Effects of anal invasive treatment and incontinence on mental health and psychosocial functioning of adolescents with
Hirschsprung's disease and low anorectal anomalies. J Pediatr Surg 1998;33(3):468–75.
17. Moore SW, Albertyn R, Cywes S. Clinical outcome and long-term quality of life after surgical correction of Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg
1996;31(11): 1496–502.
18. Niramis R, Watanatittan S, Anuntkosol M, et al. Quality of life of patients with Hirschsprung's disease at 5–20 years post pull-through operations. Eur J
Pediatr Surg 2008;18(1):38–43.
19. Catto-Smith AG, Coffey CM, Nolan TM, et al. Fecal incontinence after the surgical treatment of Hirschsprung disease. J Pediatr 1995;127(6):954–7.
20. Ieiri S, Nakatsuji T, Akiyoshi J, et al. Long-term outcomes and the quality of life of Hirschsprung disease in adolescents who have reached 18 years or

Reference
older-a 47-year single-institute experience. J Pediatr Surg 2010;45(12): 2398–402.
 QUALITY OF LIFE
OUTCOMES IN CHILDREN WITH
HIRSCHSPRUNG DISEASE
Lucy Collins, Brennan Collis, Misel Trajanovska, Rija Khanal, Johnm. Hutson,
Warwick J. Teague, Sebastian K. King.

Thank You