+

Hemofilia

By: Silvana Putri – 140211145

+
Latar Belakang

 Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat

defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses
pembekuan darah

 Hemofilia berasal dari bahasa yunani kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu hemia yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau
kasih sayang.
+ Definisi

• Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang

berkaitan dengan defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII
(antihemophilic globulin) dan faktor IX (komponen tromboplastin
plasma).
+

 Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah

yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu
penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka
hanya memiliki kromosom X, sedangkan wanita
umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).
 Klasifikasi Berdasarkan Etiologi

• Hemofilia A : disebabkan mutasi gen faktor VIII

• Hemofilia B : mutasi gen faktor IX
+
Epidemiologi
 Hemofilia A paling sering, sekitar 85%, sedangkan
hemofilia B sekitar 15%.
 Herediter :
 Semua anak perempuan dari laki-laki penderita
hemofilia » carrier hemofilia, tetapi anak laki-laki
tidak terkena.
 Anak laki-laki dari perempuan yang carrier memiliki
kemungkinan 50% untuk menderita hemofilia.
 Didapat :
 Kurang lebih 33% pasien tidak ada riwayat
keluarga hemofilia, mungkin akibat mutasi
spontan.
+
+
Derajat penyakit
Aktivitas Derajat Gejala Klinis
F.Pembekuan
(% terhadap N)
<1% Berat (severe) Perdarahan spontan
sering & sering
hemathrosis
(deformitas sendi
dan cacat apabila
tidak diobati)

1-5% Sedang (moderate) Perdarahan pasca

trauma ringan-
berat,
perdarahan
spontan kadang-
kadang
5-30% Ringan (mild) Perdarahan krn
Trauma berat
atau operasi
+
Gejala Klinis
 Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan
 Heamatom pada jar lunak
 Hemartrosis dan kontraktur sendi
 Hematuria
 Perdarahan serebral
 Kematian
+
Hemofilia C
 Etiologi
 Karena kekurangan faktor XI.

 Epidemiologi

 Sangat jarang. Hemofilia C (bentuk yang parah) terjadi dengan

estimasi prevalensi 1 kasus per 100.000 penduduk. Lebih
sering pada perempuan
+
Gejala Klinis
 Dapat dibedakan dengan Hemofilia A dan B karena tidak adanya
perdarahan di sendi dan otot.
 Pasien dengan defisiensi berat, perdarahannya berkaitan dengan cedera,
terutama ketika trauma melibatkan jaringan yang kaya akan aktivator
fibrinolitik, seperti mukosa mulut, hidung, dan saluran kemih.
 Tidak seperti pasien dengan hemofilia berat A atau B, pasien dengan
kekurangan FXI berat tidak berdarah secara spontan.
 Pendarahan pada pasien ini dapat mulai pada saat cedera, atau bisa
tertunda selama beberapa jam dan berlanjut sampai perawatan spesifik
diberikan.
 Hematuria dan hemarthrosis spontan jarang terjadi.
 Pada wanita, menorrhagia adalah temuan penting dan perdarahan
abnormal setelah melahirkan juga dapat terjadi.
+
Diagnosa
 Anamnesa
 Fisik
 Temuan fisik biasanya normal kecuali ketika perdarahan terjadi. Memar
dapat terjadi di lokasi yang tidak biasa. Pasien mungkin memiliki tanda-
tanda pucat, kelelahan, dan takikardia dengan perdarahan yang berlebihan.
 Faktor XI kekurangan digambarkan sebagai temuan yang umum pada
pasien dengan sindrom Noonan, yang ditandai dengan kelainan jantung
bawaan, perawakan pendek, dan keterbelakangan mental.
+

 Lab
 CBC count
 Pengukuran tingkat faktor XI.
 Pengukuran faktor VIII dan faktor von Willebrand.
(negatif)
 Waktu protrombin (PT), aPTT, dan waktu trombin (TT):
aPTT biasanya memanjang pada defisiensi faktor XI
(namun tergantung pada sensitivitas reagen dan sistem
uji - kekurangan parsial bisa dilewatkan), sedangkan PT
dan TT adalah normal.
 Uji Assay spesifik untuk mengukur aktivitas FIX dan
faktor lain untuk menegakkan diagnosis.
+
Penatalaksanaan

 Fresh frozen plasma

 15-20 mL/kg IV loading dose, kemudian 3-6 mL/kg q12h sampai
hemostasis tercapai.
 Factor XI concentrate (Hemoleven, factor XI concentrate [BPL])
 Tidak melebihi 30 U/kg/d IV

 Fibrin sealant (Tisseel VH) (fibrin glue)

 Dipakai topical
 Aminocaproic acid (Amicar)
 Adult: Loading dose: 5 g PO/IV, Maintenance dose: 1 g q6h
PO/IV for 7 d
 Pediatric: Loading dose: 100 mg/kg PO/IV, Maintenance dose:
75-100 mg/kg/dose PO/IV q6h for 7 d