SINDRO

M
DOWN
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
RUMAH SAKIT UMUM BAHTERAMAS
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS
HALUOLEO
KENDARI
2020

DEFINISI
Sindrom Down (SD) adalah
suatu kelainan kongenital multipel
akibat kelebihan materi genetik
pada kromosom 21 (trisomi).
EPIDEMIOL
OGI
Insidens SD di Amerika Serikat diperkirakan terjadi
tiap 600-800 kelahiran hidup, sedangkan di
Indonesia angka yang definitif masih belum
diketahui. Meskipun demikian, sebuah penelitian di
Universitas Indonesia memperkirakan bahwa
300.000 anak dengan SD lahir per tahunnya.

Sindrom Down  retardasi mental, kelainan

kongenital terutama jantung, dan disfungsi/
penyakit pada beberapa organ tubuh.
Derajat retardasi mental bervariasi, mulai dari
retardasi mental ringan (IQ:50-70) hingga
sedang (IQ:35-49), dan kadang (jarang)
ditemukan retardasi mental berat (IQ: 20-34).
 MASALAH KESEHATAN PADA ANAK
SINDROM DOWN
KELAINAN GGN GGN
JANTUNG PENDENGARAN PENGLIHATAN
• Defek kanal Anak SD  gangguan • Katarak kongenital MASALAH THT
atrioventrikular komplit pendengaran, baik • Tidak adanya red reflex
(60%), sensorineural maupun • Nistagmus • Obstruksi saluran nafas
• Defek septum ventrikel konduktif. • Strabismus (mendengkur, posisi tidur
(32%), tidak lazim, lelah siang
Perlu dievaluasi dengan
• Tetralogi Fallot (6%), hari dan perubahan
Auditory Brainstem
• Defek septum atrium MASALAH perilaku)
Response Test (ABR) atau
sekundum (1%),
• dan isolated mitral
dengan transient evoked ENDOKRIN • Sinusitis disertai sekret
otoacoustic emission test. • Hipotiroid (16-20%)  nasal yang purulen
• cleft (1%)
perlu pemeriksaan TSH,
T4 dan Ab tiroid
• Hipertirotropinemia
INFEKSI DAN MASALAH MASALAH
IMUNITAS HEMATOLOGI NEUROLOGI
• Infeksi sistemik dan • Leukemia  tipe LMA MASALAH • Kejang
respiratorik berulang yang • Ggn mieloproliferatif  PSIKIATRI • Spasme infantil  tipe
berat dpt berkembang LMA • Perubahan perilaku, kejang tersering
• Gingivitis dan penyakit • Polisitemia penurunan IQ dan • Gangguan autistik
periodontal kemampuan fungsional
• Retardasi Mental
DIAGNOS
IS
PRENATAL PRENATAL
Brushfield Spots
TRIMESTER I : Berdasarkan gambaran fisik yang khas dan
• Nuchal translucency konfirmasi pem. Kariotipe genetik.
• Free β-hCG
• PAPP-A Fisik Khas SD :
• Brakisefal
TRIMESTER II • Fisura palpebra oblik
• α-Feto Protein • Jarak jari kaki ke-1 dan ke-2 agak jauh
• Unconjugated estradiol 3 • Kulit longgar belakang leher
• β-hCG • Hiperfleksibilitas
• Low set ears
GOLD Standar : • Protrusi lidah
“Fetal Kariotyping ” • Depressed nasal bridge
• Lipatan epikantus
Pemeriksaan melalui • Bercak Brushfield
teknik: • Jari ke-5 pendek dan melengkung
Amniosintesis dan Chorio • Simian crease
Villus Sampling (CVS) • Tanda-tanda PJB

• Analisis Sitogenetik  Trisomi 21

 TATALAKSA
NA
• Tidak semua anak dengan SD memiliki Anak dengan Sindrom Down
masalah kesehatan yang sama. perlu dikonsultasikan:
• Operasi untuk mengatasi defek jantung dapat • Ahli anak
dilakukan dalam 6 bulan setelah lahir  cegah • Ahli jantung
komplikasi lanjut • Ahli mata
• Masalah makan biasanya meningkat setelah • Ahli paru
operasi jantung • Ahli saraf/ ahli bedah saraf
• Ahli ortopedi
• Katarak kongenital  segera dilakukan • Ahli THT
ekstraksi segera setelah lahir agar cahaya dapat • Ahli terapi fisik dan
masuk hingga ke retina okupasional
• Diet seimbang dan latihan teratur  • Ahli patologi wicara-bahasa
menjaga berat badan yang ideal
 INTERVENSI TUMBUH KEMBANG ANAK
SINDROM DOWN
INTERVENSI INTERACTIVE
MOTORIK FOCUSED
STIMULATION
Anak Sindrom Down Tujuan  melatih pengasuh
umumnya mulai berjalan mengenali dan merespons
lebih lambat satu tahun komunikasi dan sosialisasi
dibandingkan anak normal. nonverbal pada anak untuk
mendorong penggunaan
Jenis intervensi: komunikasi konvensional.
• Neuro Developmental
Treatment (NDT)
• Developmental Skills
Intervensi olahraga  LITERASI DINI
ketahanan otot dan
kardiovaskular, Literasi  kombinasi
meningkatkan kekuatan dan kemampuan kognitif dan
menurunkan (%) lemak bahasa
tubuh.
Keterampilan yang dilatih
 pengetahuan nama dan
bunyi huruf, membaca kata,
identifikasi huruf awal dan
bunyi huruf akhir lalu
digabung jadi kata (respon
bervariasi)
TERAPI ORAL
MOTOR
Program untuk mengurangi
disfungsi oral fasial, terdiri
dari:
• Orofacial therapy
• Body therapy
• Stimulating palate therapy
INTERVENSI
SENSORIS
Intervensi berbasis sensoris
adalah pendekatan yang
sering dilakukan untuk
mengatasi masalah perilaku
pada anak, terdiri atas
intervensi berbasis taktil,
proprioseptif, dan
vestibular.
PIJAT BAYI
Environmental Enrichment
 kombinasi dari stimulasi
kompleks
dan stimulasi sosial serta
sebagai dampak
peningkatan stimulasi
sensoris motoris.
TERAPI OKUPASI
Terapi okupasi adalah
intervensi kompleks berupa
pendampingan untuk
mencapai kesehatan dan
kehidupan yang baik
dengan memperbaiki
kemampuan individu untuk
melakukan aktivitas sehari-
hari.
TERIMA
KASIH
 DAFTAR PUSTAKA

• Ambreen A, Ashok K, Srinivasan M, Shalu J, Sarita A. 2015. Down Syndrome: An Insight of the Disease.
Journal of Biomedical Science 22(41):1-9.
• Frieda H K, Soedjatmiko. 2007. Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri
9(3):185-190.

• Irwanto, Henry W, Aini A, Sunny M S. 2019. A-Z Sindrom Down. Surabaya: Pusat Penerbitan dan Percetakan
Universitas Airlangga.
• Kazemi M, Mansoor S, Majid K. 2016. Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future
Perspectives. IJMCM 5(3):125-133.

• Rusdial M. 2017. Penanganan Kognitif Down Syndrome melalui Metode Puzzle pada Anak Usia Dini.
Jurnal Obsesi 1(1):32-41.