KELAINAN

GENETIK
O L E H : K I M B E R LY K A L I G I S
NIM : 7 1144011 9067
DNA
Pengertian DNA

DNA merupakan asam nukleat yang menyusun gen di dalam inti sel.
Selain itu DNA juga terdapat dalam mitrokondria, kloroplas, sentrol,
plastid dan sitoplasma. DNA merupakan materi genetik yang membawa
informasi biologis dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus. DNA
dibawa oleh setiap individu ke keturunannya.
Struktur DNA
Struktur DNA terdiri dari suatu
molekul besar kompleks dengan
dua pita panjang saling berpilin
membentuk heliks ganda. Setiap
DNA terbentuk dari ratusan hingga
ribuan polimer nukleotida. 
 Setiap nukleotida terdiri dari:
• Gula pentosa deoksiribosa atau 2-deoksiribosa (H−(C=O)−(CH2)−
(CHOH)3−H)

• Gugus fosfat atau Ostorifosfat (PO43-)
• Basa nitrogen atau nukleobasa
Sifat DNA

Berikut beberapa karakteristik dari DNA yang terdapat dalam makhluk

hidup: 
Jumlah DNA konstan pada setiap jenis sel dan spesies.
Kandungan DNA dalam sel bergantung sifat ploidi atau jumlah
kromosom.
Bentuk DNA pada inti sel eukariotik seperti benang yang tidak
bercabang.
Bentuk DNA pada inti sel prokariotik, plastid, dan mitokondria
berbentuk sirkuler.
FUNGSI DNA

Membawa informasi genetik.

Memiliki peran dalam pewarisan sifat.

Mengekspresikan informasi genetik.

Menyintesis molekul kimia lain.

Menduplikasikan diri atau bereplikasi.

RNA
Pengertian RNA

RNA adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai tunggal atau

ganda yang tidak berpilin seperti halnya DNA. RNA banyak terdapat
pada ribosom atau sitoplasma dan keberadaannya tidak tetap karena
mudah terurai dan harus dibentuk kembali.
Struktur RNA

Berbeda dengan DNA, RNA merupakan

rantai tunggal polinukleotida. Tiap
ribonukleotida terdiri dari 3 gugus
molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa),
gugus fosfat, membentuk punggung
RNA bersama ribosa, basa nitrogen, yang
terdiri dari basa purin yang sama dengan
DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu
sitosin dan urasil, dan gugus fosfat.
Sifat RNA

RNA : rantai tunggal, polaritas positif, segmen tunggal, replikasi RNA

melalui pembentukan RNA komplementer yang bertindak sebagai
cetakan sintesis RNA genom. 
Virion : tak berselubung, bentuk ikosahedral, tersusun atas empat jenis
protein utama. Diameter virion 28-30 nm. 
Replikasi dan morfogenesis virus terjadi di sitoplasma. 
Spektrum hospes sempit. 
FUNGSI RNA

RNA berperan dalam proses sintesis protein di dalam sel. Akan tetapi,
pada beberapa jenis virus, RNA berperan seperti DNA untuk membawa
informasi genetik.
GEN
Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang melekat/berada di suatu protein, 
polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang
memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang
berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi
sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional
lainnya.
Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen
warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia
oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering
menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. 
KROMOSO
M
Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur
di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti
molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa
deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang
berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. 
KELAINA
N
KROMOSO
M
Kromosom adalah struktur yang mengandung
unsur-unsur genetika seorang manusia. Manusia
memiliki total 46 kromosom, dua di antaranya
adalah kromosom seks, yang disebut X dan Y.
Komposisi kromosom untuk perempuan adalah
46 XX, sedangkan untuk pria adalah
46XY.  Setiap setengah dari sepasang
kromosom, diwarisi dari masing-masing
orangtua. 
Kelainan kromosom juga bisa menjadi penyebab
terjadinya keguguran bahkan tercatat 50 persen
keguguran di masa awal kehamilan terjadi
karena adanya kelainan kromosom.  
    Salah satu kelainan kromosom yang paling       
    dikenal adalah Down Syndrome, karena           
 memiliki 47 kromosom.  
 TINDAKAN
PENCEGAHAN
DAN
KONSELING
KROMOSOM
(DOWN SYNDROME)
Down syndrome menyebabkan seseorang
yang mengalaminya memiliki IQ yang
rendah dan keadaan fisik yang berbeda. 
Ciri fisik yang umum terjadi seperti tungkai
yang pendek, kerutan yang khas di sekitar
mata, dan anak mengalami cacat jantung
bawaan juga umum terjadi dan bisa
muncul sejak lahir. 
Oleh karena itu, penting untuk
memeriksakan kehamilan sejak dini
dengan rangkaian tes-tes tertentu yang dapat
membantu mendeteksi kelainan kromosom
tersebut. 
Pencegahan Primer
Dari kemungkinan risiko yang muncul, konselor genetik akan memaparkan 2
tindakan pencegahan yang dapat dilakukan, yakni pencegahan primer dan sekunder.
Pencegahan primer adalah tindakan pencegahan agar tidak memiliki keturunan atau
anak. Caranya, menunda kehamilan dengan menggunakan alat kontrasepsi. Atau,
memutuskan untuk mengadopsi bila memang sudah tidak memungkinkan untuk
melahirkan bayi normal dan sehat.
Pencegahan Sekunder
Untuk pencegahan sekunder dilakukan dengan pengujian genetika. Tahapan
pengujian genetika, diawali dengan mengisolasi DNA. Selanjutnya, dilakukan
pemeriksaan sesuai kebutuhan, seperti analisis kromosom, analisis DNA, dan
analisis DNA.
Analisis kromosom untuk mencari
kerusakan pada sebuah kromosom dari
gen tertentu. Paling sering dilakukan
utnuk mengevaluasi DNA dari pasangan
yang memiliki riwayat keguguran atau
untuk mendeteksi adanya keabnormalan
pada janin, seperti sindrom Down.
Sedangkan analisis DNA paling sering
dilakukan untuk memeriksa gangguan
gen tunggal seperti fibrosis sistik atau
hemofilia.
Sementara analisis protein dilakukan karena secara tak langsung
perubahan DNA bisa terdeteksi melalui ada tidaknya produk gen (yaitu
protein atau enzim) dalam sampel tubuh, biasanya dari darah, air seni
atau cairan ketuban atau sel tubuh.Pemeriksaan ini dapat dilakukan
untuk mendeteksi kondisi imunologis seseorang terhadap riwayat
penyakit yang dideritanya yang mungkin tanpa gejala, seperti infeksi
CMV, toksoplasma, rubela, dan klamidia.
TERIMA
KASIH
(THANK YOU)