Pembimbing : dr. Dyah Kurniati, Sp.

KEPANITERAAN KLINIK KESEHATAN ANAK

RSAU ESNAWAN ANTARIKSA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA
PERIODE 8 FEBRUARI – 17 APRIL 2021
DEFINISI
 Thalasemia Alfa
• Thalasemia alfa merupakan akibat dari defisien atau tidak adanya sintesis
rantai globin α, menyebabkan berlebihnya rantai globin β.
• Produksi rantai globin alfa dikontrol oleh dua gen dari setiap kromosom 16.
Defisiensi produksi biasanya disebabkan oleh penghilangan satu atau lebih
pada gen ini.
- Delesi 1 gen : silent carrier
- Delesi 2 gen : trait
- Delesi 3 gen : Hb H disease
- Delesi 4 gen : hydops fetal (tidak adanya sintesis Hb A dan Hb F
 Thalasemia B
• Thalasemia beta merupakan hasil dari defisiensi atau tidak adanya sintesis
rantai globin beta, yang menyebabkan berlebihnya rantai alfa. Sintesis
globin beta dikontrol oleh satu gen pada setiap kromosom 11.
• Defek pada satu gen, thalasemia beta (minor) asimtomatik dan
menyebabkan mikrositosis dan anemia ringan.
• Jika sintesis dari kedua gen sangat berkurang atau tidak ada, orang tersebut
terkena thalasemia beta mayor, yang juga diketahui sebagai anemia
Cooley.
Etiologi
Patofisiologi
Mekanisme Ineffective Erythropoiesis
dan Hemolisis pada Thalassemia
 Diagnosis
• Pemeriksaan Fisik

a. Tanda Vital

Suhu diukur, terutama pada anak dengan splenektomi. Denyut

jantung dapat takikardia jika terdapat anemia yang signifikan.

Perlu diperhatikan tekanan darah, saturasi oksigen, laju

pernapasan. Parameter pertumbuhan biasanya menunjukkan

pertumbuhan yang buruk.

b. Abdomen
Pada abdomen, didapatkan splenomegali
dan hepatomegali. Nyeri abdomen akibat
infark splenik.
c. Kulit
Pada kulit, biasanya didapatkan sianosis,
pucat bibir dan kuku, serta kuning.
d. Jantung
Biasanya didapatkan murmur ejeksi
sistolik, jika terdapat anemia berat.5
Fasial Pada wajah, didapatkan
hyperplasia maksilar dan maloklusi
dental.
d. Endokrin
Kelebihan besi dapat menjadi toksik akibat kelenjar endokrin yang
menyebabkan disfungsi dan spectrum gejala yang mencakup
retardasi pertumbuhan dan tertundanya perkembangan seksual.

e. Tulang

Fraktur patologis dan osteoporosis akibat eritropoiesis

ekstramedular.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 PENATALAKSANAAN
1. Transfusi Darah
•Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan
memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi
komplikasi anemia, memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh
kembang, memperpanjang umur pasien.
•Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl yang diperiksa 2x berturut
dengan jarak 2 minggu danbila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis
seperti Facies Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang curiga
adanya hemopoisis ekstrameduler.
 Penatalaksanaan
• Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8 gr/dl
sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Darah diberikan dalam bentuk PRC, 3
ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL.

2)  Besi
• Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000
mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10
-20 kali transfusi.
• Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-
12 jam dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari, minimal selama 5 hari berturut-
turut setiap selesai transfusi darah. Dosis desferoxamine tidak boleh
melebihi 50 mg/kg/hari.
 Penatalaksanaan
3.  Suplemen Asam Folat
•Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-
sel darah merah yang sehat.
•Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi
darah ataupun terapi khelasi besi..Asam folat 2x1 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang meningkat.

4) Splenektomi
•Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan
pada pasien dengan thalassemia.
 Penatalaksanaan
5) Transplantasi sumsum tulang
•Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama
kali dilakukan tahun 1982.
•Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya
terapi definitive untuk talasemia. Jarang dilakukan karena
mahal dan sulit.
 Komplikasi
• Akibat anemia yang lama, dapat menyebabkan
gagal jantung.
• Hemokromatosis.
• Hiperspleenisme
• Gangguan endokrin.
• Sirosis hepatis.
 PROGNOSIS
• Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita
thalassemia sangat bervariasi dari ringan
bahkan asimtomatik hingga berat dan
mengancam jiwa