DIAGNOSTIK

PENYAKIT GENETIK
Penapisan fenotip
 Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam
satu dari empat macam pola keturunan:
dominan otosomal, resesif otosomal, dominan
terkait X, dan resesif terkait X (mendelian)
 Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan
mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang
abnormal pada individu dan pada pohon
keluarga.
 Abnormalitas gen tunggal dapat nampak
dalam berbagai keadaan, mulai dari defek
lokalisasi anatomis yang sederhana
sampai pada gangguan yang tak nyata
atau komples dari kimia tubuh.
Pengambilan sampel sel janin
 PEMERIKSAAN VILLI KORIALIS
Pemeriksaan villi korialis biasanya dilakukan
pada usia kehamilan antara 10-12 minggu.
Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali
kromosom, defek gen spesifik dan aktivitas
enzim yang abnormal dalam kehamilan terutama
pada penyakit turunan
 AMNIOSINTESIS
Amniosintesis adalah tindakan mengeluarkan
cairan amnion yang mengandung sel-sel janin
dan unsur biokimia dari rongga amnion.
Amniosintesis diterima secara luas menjadi
metode untuk diagnosis prenatal untuk kelainan
kromosom, penyakit-penyakit yang diturunkan,
dan beberapa infeksi kongenital.
Tes ini dilakukan pada minggu ke-16 dan 18
kehamilan.
 SAMPEL DARAH JANIN
Sampel darah janin (FBS) atau dikenal juga
dengan istilah cordosentesis, diambil dari tali
pusar. Langkah ini diambil jika cacat yang
disebabkan kromosom telah terdeteksi oleh
pemeriksaan USG. Biasanya dilakukan setelah
kehamilan memasuki usia 20 minggu.
Tes ini bisa mendeteksi kelainan kromosom,
kelainan metabolis, kelainan gen tunggal, infeksi
seperti toksoplasmosis atau rubella, juga
kelainan pada darah serta problem plasenta
semisal kekurangan oksigen.
Analisis Genetik Molekuler
 Restriction fragment length
polymorphism” (RFLP)
Teknik RFLP telah terbukti berguna pada deteksi
antenatal beberapa kelainan genetik seperti
fibrosis kistik, penyakit Huntington, dan
sindroma Lesch-Nyhan.
Berbagai mutasi yang terjadi pada suatu
organisma  mempengaruhi molekul DNA dengan
berbagai cara, menghasilkan fragmen-fragmen
dengan panjang yang berbeda.
 Southern blot
Bila struktur gen yang mengalami mutasi dan
yang normal diketahui, dapat dilakukan
hibridisasi dengan oligonukleotida tertentu yang
telah didesain untuk hibridisasi tersebut.
 Northern blot
Hibridisasi RNA dengan DNA untuk melihat
ekspresi atau produk gen tertentu
 Western blot
Identifikasi produk gen dengan dasar reaksi
antigen-antibodi

.
 TERAPI UNTUK
GANGGUAN GENETIK
 Terapi gen merupakan pengobatan atau
pencegahan penyakit melalui transfer
bahan genetik ke tubuh pasien.
 Dengan demikian melalui terapi gen bukan
gejala yang diobati tetapi penyebab
munculnya gejala penyakit tersebut.
 Terapi gen adalah tehnik untuk mengoreksi
gen yang cacat yang bertanggung jawab
terhadap suatu penyakit
Misalnya untuk mencegah kematian
dengan penyakit kanker
Pengobatan dengan gen terapi meliputi
 1. Imunoterapi
 2. Viro onkolitik
 3. Transfer gen
1. IMUNOTERAPI
Menggunakan sel yang telah dimodifikasi
secara genetik dari partikel virus untuk
menstimulir sistem imun tubuh sehingga
mampu mengalahkan keganasan sel
kanker
2. VIRO ONKOLITIK
Menggunakan partikel sel virus yang
bereplikasi didalam sel kanker dan
menyebabkan sel kanker menjadi mati.
3. TRANSFER GEN
Tehnik ini relatif baru, dengan cara
memperkenalkan gen baru yang
dimasukan ke dalam sel kanker atau
mengelilingi jaringan kanker sehingga
dapat menghentikan pertumbuhan dan
menghancurkan sel kanker
 KERJA TERAPI GEN
Dalam terapi gen ini kita memerlukan satu
molekul yang berfungsi sebagai karier
disebut sebagai vektor . Vektor inilah yang
membawa gen /DNA yang normal ke sel
target pasien , dan yang biasa dipakai
sebagai vektor adalah virus yang telah
diubah secara genetik.
 Kendala terapi gen
1. Terapi gen akan efektif bila gangguan terjadi
pada gen tunggal
2. Virus yang berfungsi sebagai vektor , dalam
tubuh manusia bisa berubah sifatnya sehingga
menimbulkan penyakit
3. Masih banyak terapi gen yang keberhasilannya
pendek sehingga perlu diulang
4. Sistem imun tubuh akan mengurangi efek terapi
gen . Begitu pula terapi gen yang berulang akan
menyebabkan sistem imun tubuh akan
meningkat daya tolaknya
FARMAKOGENETIKA
 FARMAKOGENETIKA
 Farmakogenetik merupakan salah satu bidang
dalam farmakologi klinik yang mempelajari
keanekaragaman (respons) obat yang
dipengaruhi atau disebabkan oleh karena faktor
genetik.
 Atau dengan kata lain merupakan studi
pengaruh genetik terhadap respons obat.
 Kepentingan dari studi farmakogenetika ini yang
paling utama sebenarnya adalah untuk mengetahui
atau mengenali individu-individu tertentu dalam
populasi, yang dikarenakan adanya ciri-ciri genetik
tertentu, akan bereaksi atau mendapatkan
pengaruh obat yang tidak sewajarnya dibandingkan
anggota populasi lain pada umumnya.
 Sehingga dapat dilakukan upaya-upaya pencegahan
agar pengaruh buruk yang tidak dikehendaki tidak
sampai terjadi, misalnya dengan menyesuaikan
besar dosis atau dengan menghindari pemakaian
obat tertentu pada individu tertentu.
Contoh
 Pada pemberian obat-obatan (Anti malaria,
Sulfonamida, Nitrofurantoin, Naftalin) ---
terjadi Anemia Hemolitik yang kondisinya :
- Pada orang Negro (parah)
- Yunani Sardinia dan India (10% dari kasus)
 Rakhitis (resisten terhadap Vitamin D pada bayi
dan bawaan sejak lahir),
walaupun profilaksis Vitamin D-nya cukup
(pemberian Vit.D dosis tinggi) -------
tidak dapat disembuhkan.
PROYEK GENOM
MANUSIA
 PROYEK GENOM MANUSIA
 Upaya memecahkan sandi genom manusia
 Tujuan : mengidentifikasi rangkaian setiap
pasang DNA dalam genom manusia
 Proyek genome manusia bertujuan baik.
Misalnya saja untuk memperbaiki kualitas
kesehatan manusia, dengan menciptakan obat-
obatan yang lebih efektif. Dengan mengetahui
susunan genetika manusia, obat-obatan dapat
dirancang dengan dosis tepat untuk memerangi
penyakit.