Faktor L

Kelainan
Bawaan
Disusun oleh:
Hasna Dhea Syafiera (H3A020108)

Pembimbing:
dr. Noer Tommy P, Sp.B
Tipe Abnormalitas

1. Malformasi terjadi selama pembentukan struktur, misalnya, selama organogenesis. Malformasi dapat
mengakibatkan hilangnya suatu struktur secara total atau parsial, atau perubahan pada konfigurasi
normalnya. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan/atau genetik yang bekerja secara
independen atau bersamaan. Sebagian besar malformasi berawal pada usia kehamilan minggu ketiga
hingga minggu kedelapan
2. Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis pada struktur yang telah terbentuk dan disebabkan
oleh proses destruktif. Gangguan vaskular yang menyebabkan defek ekstremitas transversal dan
defek akibat pita amnion adalah contoh faktor destruktif yang menyebabkan disrupsi
3. Deformasi terjadi akibat gaya mekanis yang mencetak bagian janin dalam jangka waktu yang lama.
Club feet, misalnya, disebabkan oleh penekanan dalam rongga amnion. Deformasi sering mengenai
sistem muskuloskeletal dan dapat reversibel pascanatal.

→ Posisi abnormal tungkai bawah dan clubfeet

adalah contoh deformasi. Cacat ini
kemungkinan disebabkan oleh oligohidroamnion
(terlalu sedikit cairan amnion
4. Sindrom adalah kumpulan anomali yang timbul bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik
yang sama. Istilah ini menandakan bahwa suatu diagnosis telah ditegakkan dan risiko
kekambuhannya diketahui. Sebaliknya, asosiasi adalah kemunculan non-acak dua atau lebih
anomali yang lebih sering timbul bersamaan daripada kemungkinan timbul sendiri-sendiri, namun
penyebabnya masih belum diketahui. Salah satu contoh adalah asosiasi VACTERL (anomali
vertebra, anus, cardiac [jantung], trakeoesofagus, renal [ginjal], dan limb [ekstremitas]). Walaupun
anomali-anomali ini tidak membentuk suatu diagnosis, asosiasi merupakan hal yang penting karena
ditemukannya satu atau lebih komponen mendorong pencarian anomali lainnya di dalam kelompok
tersebut
Faktor Lingkungan