NAMA KELOMPOK:

AHMAD RIZKY ROLANDA

ISTIQOMAH
LAILATANUR
SALSABILA MUSARATIN

MUSCULAR
DISTROPY
Dosen Pengampu: Dewi Ekasari Kusumastuti, M.Pd
DEFINISI
Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit
keturunan di mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot
sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Distrofi otot adalah
kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal ini menyebabkan melemahnya dan
mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan.
Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol gerakan
kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot
jantung dan otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus.
PENYEBAB
• Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah
mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap
bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata penyebab
paling umum jenis distrofi otot.
• Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu,
Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis
mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah
mereka. Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne's and Becker's
muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X dengan gen
cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa dan kadang-kadang
mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung (kardiomiopati). Dalam
beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular dystrophies, penyakit ini timbul
dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.
GEJALA
Kelemahan otot yang progresif Gangguan keseimbangan
Sering jatuh Kesulitan berjalan
Waddling Gait Calf Pain
Jangkauan gerak terbatas Kontraktur otot
Gangguan respiratori Ptosis
Atrofi Gonad Scoliosis
Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy
atau arttmi
JENIS
• Distrofi otot Becker (BMD)
• distrofi otot kongenital (CMD)
• Distrofi otot distal (DD)
• distrofi otot Duchenne (DMD)  
• Emery-Dreifuss distrofi otot (EDMD)
• Facioscapulohumeral distrofi otot (FSH)
• Limb-korset distrofi otot (LGMD)
• Myotonic distrofi
• Oculopharyngeal distrofi otot (OPMD)
PENANGANAN
Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen
akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan
distrofi otot dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat
pada sendi dan tulang belakang. Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan
pembedahan dapat digunakan untuk mengurangi kecacatan akibat distrofi otot.
1. Obat-obatan
2. Alat bantu
3. Terapi fisik
4. Bedah
5. Terapi lainnya
TERIMA
KASIH