ASPEK KLINIS

KELAINAN KONGENITAL
DAN
PENYAKIT KETURUNAN
 DNA
 BAHAN GENETIK UTAMA
 DALAM SEMUA NUKLEUS SEL
 TERDIRI DARI NUKLEOTIDA BERBENTUK DOUBLE
HELIX
 NUKLEOTIDA: DEOXYRIBOSA, FOSFAT DAN BASA
NITROGEN
 BASA NITROGEN:PURIN MENCAKUP ADENIN(A) DAN
GUANIN(G); PIRIMIDIN MENCAKUP TIMIN(T) DAN
SITOSIN(C)
 DNA POLIMERASE: ENZIM YANG BERPERAN DALAM
REPLIKASI DNA YANG MEMBENTUK UNTAIAN BARU
DAN MENGONTROL AKURASINYA.
 GEN
 FAKTOR-FAKTOR KETURUNAN DALAM KROMOSOM
 TERDIRI DARI RANGKAIAN DNA
 MENGANDUNG INFORMASI YANG DISANDIKAN
DALAM BENTUK RANGKAIAN NUKLEOTIDA
 MENGONTROL PEWARISAN DAN FUNGSI SEL
SEHARI-HARI
 SETIAP GEN BERIKAN INSTRUKSI SINTESIS SUATU
PROTEIN: ENZIM, HORMON, ANTIGEN, RESEPTOR
MEMBRAN SEL
 MANUSIA MEMILIKI 30.000 – 70.000 GEN
 RNA
 SERUPA DENGAN DNA
 BERBEDA PADA GUGUS RIBOSA
 BASA NITROGENNYA URASIL(U),
PENGGANTI TIMIN
 MEMILIKI RANTAI TUNGGAL
 SINTESIS PROTEIN
 DNA MEMBUAT RNA
 RNA MEMBUAT PROTEIN
 SINTESIS PROTEIN: PROSES RANGKAIAN
BASA DNA MENGHASILKAN RANGKAIAN
ASAM AMINO YANG SESUAI DENGAN
RANTAI POLIPEPTIDA YANG DIHASILKAN
 RANGKAIAN TIGA BASA DNA ATAU KODON,
MENENTUKAN SATU ASAM AMINO
 MELALUI DUA PROSES TRANSKRIPSI DI
NUKLEUS DAN TRANSLASI DI SITOPLASMA
 REPLIKASI DNA
 DALAM NUKLEUS SEL
 ENZIM DNA POLIMERASE MEMUTUSKAN IKATAN
HIDROGEN YANG MENYATUKAN DNA
 ENZIM JUGA BERPERAN MEMBENTUKUNTAIAN
BARU DAN MEMPERTAHANKAN TINGKAT AKURASI
REPLIKASI DNA
 SETIAP NUKLEOTIDA MASING-MASING UNTAI
HANYA MENARIK BASA NITOGEN KOMPLEMENTER
YANG TEPAT
 APABILA SALAH, DIPOTONG DIGANTI YANG BARU
 KESALAHAN MENYEBABKAN MUTASI DNA
 TRANSKRIPSI
 PROSES SINTESIS MESSENGER
RNA(mRNA) KOMPLEMENTER DARI DNA
DIBANTU OLEH RNA POLIMERASE
 TRANSLASI
 PROSES SINTESIS ASAM AMINO PADA
POLIPEPTIDA TERTENTU DARI CETAKAN
mRNA
 PENYUSUNAN POLIPEPTIDA BERLANGSUNG
DI RIBOSOM DENGAN BANTUAN RIBOSOM
RNA(rRNA) DAN TRANSPORT RNA(tRNA)
 TERDAPAT GEN-GEN REGULATORIK UNTUK
MENENTUKAN AKTIFITAS GEN DALAM
SINTESIS PROTEIN
 KROMOSOM
 DALAM NUKLEUS SEL, DNA MENGELILINGI SUATU
PROTEIN BERBENTUK BATANG (HISTON) UNTUK
MEMBENTUK KROMOSOM
 MANUSIA MEMILIKI 46 (23 PASANG) KROMOSOM
DALAM SEMUA SEL TUBUH (SOMATIK), YAITU 22
PASANG AUTOSOM DAN 1 PASANG KROMOSOM SEX
 BERASAL DARI AYAH 23 PASANG DAN DARI IBU 23
PASANG
 SEL GAMET (SEL OVUM DAN SEL SPERMA) MEMILIKI
23 KROMOSOM YANG TERBENTUK DARI MEIOSIS
 KROMOSOM TERDIRI DARI DUA KROMATID YANG
DISATUKAN DI TENGAH OLEH SENTROMER
 KARIOTIPE: FOTOMIKROGRAF SUSUNAN PASANGAN
KROMOSOM
 LOKUS
 POSISI SUATU GEN DALAM SEBUAH
KROMOSOM
 DALAM KEADAAN NORMAL, SEBUAH
GEN TERLETAK PADA LOKUS YANG
SAMA DI DALAM SUATU KROMOSOM
 ALEL
 SALAH SATU DARI DUA ATAU LEBIH
BENTUK ALTERNATIF GEN YANG TERLETAK
DI LOKUS YANG SAMA
 SATU ALEL UNTUK SETIAP LOKUS DIWARISI
DARI MASING-MASING ORANGTUA
 HOMOZIGOT:
INDIVIDU YANG MEMILIKI 2 ALEL IDENTIK
PADA SUATU LOKUS TERTENTU PADA
SEPASANG KROMOSOM HOMOLOG
 HETEROZIGOT:
INDIVIDU YANG MEMILIKI 2 ALEL BERBEDA
PADA SUATU LOKUS TERTENTU PADA
SEPASANG KROMOSOM HOMOLOG
 GENOTIPE:
REPRESENTASI ALELIK ATAU
INFORMASI GENETIK YANG DIBAWA
OLEH KROMOSOM
 FENOTIPE:
EKSPRESI GENOTIPE YANG TERLIHAT
 MUTASI
 PERUBAHAN PERMANEN PADA DNA
YANG DAPAT DIWARISKAN
 MUTASI PADA SEL GAMET DAPAT
MENJADI PENYAKIT HEREDITER
(KETURUNAN)
 MUTASI PADA SEL SOMATIK DAPAT
MEMBENTUK KANKER DAN KELAINAN
KONGENITAL
 KLASIFIKASI MUTASI
1. MUTASI GENOM:
PENGURANGAN ATAU PENAMBAHAN KROMOSOM
KESELURUHAN SEHINGGA TERJADI MONOSOMI
ATAUPUN TRISOMI

2. MUTASI KROMOSOM:
TERJADI PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
YANG DAPAT TERLIHAT PADA FOTOMIKROGRAF

3. MUTASI GEN:
TERJADI SUBSTITUSI SUATU BASA NITROGEN,
DAPAT TERJADI DELESI ATAU INSERSI RANGKAIAN
PENGKODE
 KLASIFIKASI
PENYAKIT GENETIK (HEREDITER)

1. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG

DIWARISKAN SECARA MENDELIAN
2. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA NON MENDELIAN
3. KELAINAN KROMOSOM
4. PEWARISAN MULTIFAKTOR
 KONSEP MENDELIAN
(GREGOR MENDEL 1822-1884)
1.PRINSIP PEMISAHAN
 SEPASANG KROMOSOM, DUA UNTUK

SETIAP GEN, SATU DARI AYAH,SATU DARI

IBU
 DALAM REPRODUKSI, HANYA SATU YANG

DIWARISKAN

2.PRINSIP INDEPENDENSI ASSORTMENT

 GEN-GEN DI DUA LOKUS BERBEDA

DIDISTRIBUSIKAN SECARA BEBAS

1. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA
MENDELIAN
 DOMINAN AUTOSOMAL
 RESESIF AUTOSOMAL
 X LINKED
 Y LINKED
2. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA NON
MENDELIAN
 PEWARISAN MITOKONDRIA
 GENOMIC IMPRINTING
 EKSPANSI PENGULANGAN TRIPLET
3. KELAINAN KROMOSOM

 STRUKTURAL:
TRANSLOKASI, DELESI, DUPLIKASI,
INSERSI SEBAGIAN DARI SATU ATAU
LEBIH KROMOSOM
 ANEUPLOIDI:
KELAINAN JUMLAH
4. PEWARISAN MULTIFAKTOR

 PENYEBAB SEBAGIAN BESAR

GANGGUAN GENETIK DAN PENYAKIT
MANUSIA
 TIDAK MENGIKUTI POLA PEWARISAN
ATAU KELAINAN STRUKTURAL
 TIMBUL KARENA FAKTOR EKSTERNAL
DAN POLIGENIK
 KELAINAN KONGENITAL
 KONGENITAL: SUDAH ADA SEJAK LAHIR
 KELAINAN KONGENITAL: KELAINAN DALAM
PERTUMBUHAN STRUKTUR TUBUH, YANG
TIMBUL SEJAK KEHIDUPAN HASIL KONSEPSI
SEL TELUR
 BERSIFAT STRUKTURAL ATAU FUNGSIONAL
DISEBABKAN OLEH KAUSA GENETIK
(INTRINSIK) DAN KAUSA LINGKUNGAN
(EKSTRINSIK)
SUBTIPE KELAINAN KONGENITAL
1. MALFORMASI:
DEFEK MORFOLOGIK PADA ORGAN TUBUH
KARENA KELAINAN KROMOSOM
2. DISPLASIA:
KELAINAN SUSUNAN ATAU ORGANISASI SEL
3. DEFORMASI:
KELAINAN BENTUK ATAU POSISI SUATU BAGIAN
TUBUH AKIBAT GAYA MEKANIS SELAMA
KEHAMILAN
4. DISRUPSI:
DEFEK MORFOLOGIK PADA ORGAN TUBUH AKIBAT
GANGGUAN EKSTRINSIK PADA PERTUMBUHAN
DAN PERKEMBANGAN NORMAL
 TERATOGEN (WHO)

 SUBSTANSI, ORGANISME, ATAU

KEADAAN DEFISIENSI YANG
TERDAPAT PADA MASA GESTASI YANG
DAPAT MENYEBABKAN EFEK SAMPING