MUTASI

GEN
Oleh :

1. Siti Aisyah

2. Feni Amalia

3. Novi Aulia Driza

4. Auwilla Marta Tasman

 Mutasi

● Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA

maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik)

maupun pada taraf kromosom (aberasi).

 Sejarah
 Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan
tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
 Seth wright melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun.
 Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
 Murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan
dengan menggunakan sinar X
 Berdasarkan sel yang bermutasi

Mutasi somatis
• Terjadi pada selsel somatik.
• Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan. Pada
manusia dewasa menyebabkan timbulnya tumor dan kanker.
• Mutasi somatik tidak akan diwariskan kepada keturunan berikutnya.
Mutasi gametik
• Terjadi pada organ reproduksi yang meliputi sperma pada reproduksi
pria dan ovum pada reproduksi wanita.
• Bila menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.
 Berdasarkan tempat terjadinya mutasi

Mutasi • Susunan molekul DNA gen yang mengalami

perubahan namun lokus gen tetap.

gen • Perubahan pada sekuens basa dna menyebabkan

perubahan pada protein yang dikode oleh gen.

Mutasi • Kromosom mengalami perubahan struktur dan

kromosom susunannya.
 Mutasi gen
● Mutasi gen terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA, yang menyebabkan
perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.

● Pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA antara timin dengan adenine atau antara
guanine dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah.

● Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau
pirimidin. Perubahan kimia yang seperti itu disebut perubahan tautomer.

● Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan
guanine.

● Peristiwa perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen karena hanya terjadi di
dalam gen.
Mutasi gen berdasarkan perubahan
kode genetik

Missense Silent Nonsense Frameshift

mutation mutation mutation mutation
 1. Missense
Mutation
 Perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi
basa nitrogen 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah.
 Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan
fenotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut.
 Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi
dan tranversi.
 Contoh anemia sel sabit
Gambar ini menunjukkan salah satu nukleotida (adenin)
digantikan oleh nukleotida lain (sitosin) dalam urutan DNA. Ini
menghasilkan asam amino yang salah (prolin) yang dimasukkan
ke dalam urutan protein.
 2. Silent mutation (mutasi diam)
● Mutasi subtitusi yang tidak
merubah asam amino yang
dihasilkan akibat terjasi
perubahan pada kode gentik
● Asam amino yang dihasilkan
pada kejadian mutasi tetaplah
sama pada keadaan normal,
tidak mengalami perubahan
 3. Nonsense Mutation (mutase tanpa
arti)tertentu menjadi kodon stop, yang
 Perubahan kodon asam amino
mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya selama translasi.
 Pembacaan kode asam amino akan berhenti tepat pada kode
nonsense sehingga protein yang terbentuk tidak lengkap
 Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu
protein sehingga menghasilkan fenotip mutan.
 Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.
Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi
sehingga menjadi UAG (penggantian basa A dengan basa U).
Semula AAG merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. Setelah
basa A diganti dengan basa U menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi
mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode
”stop”).
 3. Frameshift
Mutation
 Terjadi Ketika terdapat penambahan atau
pengurangan basa DNA, sehingga terjadi
perubahan pada susunan KODON dan pembacaan
kerangka KODON.
 Biasanya asam amino yang dihasilkan tidak
berfungsi.
 Transversi, delesi, dan duplikasi dapat
menyebabkan mutase ini.
Terjadi insersi nukleotida A pada rantai DNA yang
menyebabkan perubahan pola pembacaan kodon. Dari
yang seharusnya GUA – CCA – CGA – UAU – AUC –
UAG berubah menjadi GUA – CAC – ACG – AUA – UAU
– CUA – G…
Nukleotida dengan basa nitrogen A (adenin) mengalami
delesi, sehingga pola pembacaan kode mengalami
perubahan. Dari yang seharusnya GUA – CCA – CGA –UAU
– AUC – UAG menjadi GUC – CAC – GAU – AUA – UCU –
AG… 
 Mutagen
Adalah sesuatu yang
dapat menimbulkan - Kimia
mutasi - Analog basa
Mutagen bisa bersifat : - HONO
- Fisik - Hydroxlamine
- sinar kosmik - Alkylating agent
- radiasi radioaktif - Zat warna acridine
bumi - 2 - aminopurin
- sinar x
- sinar UV
1. Mutagen fisik
1. Radiasi
 Sinar X
Sinar ini dipakai oleh Muller (1927)
untuk menimbulkan mutasi artifisial
(mutasi induksi)
Sinar X atau sinar pengion lainnya akan
menimbulkan radikal bebas (HO2) yang
jangka hidupnya pendek dan sangat
reaktif
• Sinar Ultraviolet
Dimerisasi thymin yang dapat
mengganggu replikasi DNA
sehingga menimbulkan mutasi
Panas
Merupakan penyebab mutasi
spontan
 Mutagen kimia
1. Auto – oxidazing 2. Alkylating agents
agent atau tradiomimetic yaitu :
Agents adalah mutagen - Mustard
yang bekerja seperti - Dimethylsulfate
radiasi - Diethylsulfate
ex. Ion Ferro (Fe++) - b – proptolactone
Fe++ + O2 → Fee +++ - Ethylethane sulfonate
+ H2O
3. Asam Nitrit (HONO) cytosine
Dapat menyebabkan deaminasi
oksidatif basa adenin, guanin, dan Adenin HONO Hx
cytosine (Hypoxanthine)
a. Deaminasi adenin menjadi Hypoxanthine + cytosine
hypoxanthine yang akan Hypoxanthinecytocine
mengadakan pasangan dengan b. Deaminasi guanine menjadi
xanthine
c. Deaminasi cytosine menjadi
urasil
4. Hydroxylamine (NH2OH
- Mutagen pada bakterioflag
- Mutagen ini mungkin hanya
menyerang cytosine pada DNA dan
urasil pada RNA
Cytosine dengan hydroxlamine Hydroxylamine
C HaC T
menjadi hydroxylamine-cytosine
yang akan berpasangan dengan G
A --------- A
adenin

Mutasi transisi
5. Basa Analog
Adalah zat kimia yang strukturnya
● mirip basa nitrogen DNA
● Contoh : 5 – hologenated (5-bromouracil)=
5 – methyuracil (thymin)
6. Dentorium (D2O) • Bacterifag
• Air berat (dentorium 7. Zat warna acridine
oksida = D2O) Dapat menyebabkan
• berfungsi merubah mutasi pada bakteriofag
kecepatan reaksi kimia dengan jalan masuk ke
enzim dalam spiral. DNA rantai
• Drosophila DNA menjadi renggang
delesi atau insersi basa
TERIMAKASIH