THALASEMIA

Kelompok 7
David
Fransiskus xaverius Miko Widya
Viktoryus. H. U
Novela Widia
Monsius Meilyianus Yopaniko
Ulla kasturi
Latar belakang
• Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang membutuhkan perhatian
serius. Selain mematikan dan biaya pengobatan tiap bulannya yang sangat
mahal, juga karena banyak orang yang tidak sadar bahwa mereka
merupakan carrier atau pembawa. Saat ini tercatat penderita thalassemia
mayor di Indonesia mencapai 5.000 orang dengan 200.000 orang sebagai
carrier.
• Thalasemia merupakan salah satu penyakit yang ditimbulkan karena sindrom
genetik yang terjadi penurunan sintesis salah satu rantai dalam hemoglobin
utama (Hb A) yang sering terdapat di dunia. Penyakit ini disebabkan oleh
terjadinya kelainan pada gen autosom resesif pada gen kromosom 16 pada
alfa thalasemia dan kromosom 11 beta thalasemia berdasarkan hukum
mendel dari orang tua yang diturunkan pada anaknya (Muncie & Campbell,
2009).
Definisi
 Thalasemia merupakan
sekelompok kelainan keturunan
yang berhubungan dengan sintesis
rantai hemoglobin dan gangguan
genetik yang mengakibatkan
menurunnya produksi dan rusaknya
hemoglobin, sebuah molekul di
dalam semua sel darah merah yang
mengangkut oksigen ke seluruh
tubuh.
 Thalasemia adalah suatu penyakit
keturunan yang diakibatkan oleh
kegagalan pembentukan salah satu
dari empat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin, sehingga
hemoglobin tidak terbentuk
sempurna. Tubuh tidak dapat
membentuk sel darah merah yang
normal, sehingga sel darah merah
mudah rusak atau berumur pendek
kurang dari 120 hari dan terjadilah
anemia (Tamam 2009).
Klasifikasi
Thalasemia Alfa Thalasemia Beta
Thalasemia disebabkan oleh mutasi salah Thalasemia beta terjadi jika terdapat
satu atau seluruh globin rantai alfa yang mutasi pada satu atau dua rantai
ada. Thalasemia alfa terdiri dari :
globin beta yang ada. Thalasemia
• Silent Carrier State Gangguan pada 1 beta terdiri dari:
rantai globin alfa.
• Beta Thalasemia Trait.
• Alfa Thalasemia Trait Gangguan pada 2
rantai globin alpha. • Thalasemia Intermedia
• Hb H Disease Gangguan pada 3 rantai • Thalasemia Mayor
globin alfa.
• Alfa Thalassemia Mayor Gangguan
pada 4 rantai globin alpha.
 Etiologi
Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta. Gen
globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Gen
globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan maka disebut pembawa sifat thalassemia-
beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal atau sehat, sebab masih mempunyai 1
belah gen dalam keadaan normal dan dapat berfungsi dengan baik dan jarang memerlukan
pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita
thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat
thalassemia. Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan
sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua menderita thalasemia trait/bawaan maka
kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Kedua orang tua thalasemia trait maka
kemungkinan 25% anak sehat, 25% anak thalasemia mayor dan 50% anak thalasemia trait
(Ganie. R.A, 2008).
Manifestasi Klinis
 Penderita thalasemia memiliki gejala yang bervariasi tergantung
jenis rantai asam amino yang hilang dan jumlah kehilangannya.
Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan khususnya
anemia hemolitik (Tamam, 2009).
 Keadaan yang berat pada beta-thalasemia mayor akan mengalami
anemia karena kegagalan pembentukan sel darah, penderita tampak
pucat karena kekurangan hemoglobin. Perut terlihat buncit karena
hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat terjadinya
penumpukan Fe, kulit kehitaman akibat dari meningkatnya produksi
Fe, juga terjadi ikterus karena produksi bilirubin meningkat. Gagal
jantung disebabkan penumpukan Fe di otot jantung, deformitas
tulang muka, retrakdasi pertumbuhan, penuaan dini (Herdata, 2008
dan Tamam, 2009).
Diagnosa keperawatan Thalasemia.
Huda et al (2016) dan (PPNI, 2017) mengungkapkan diagnosa keperawatan
yang muncul pada penyakit Thalasemia, yaitu:
 Pola nafas tidak efektif berhubungan dengan posisi tubuh yang menghambat
ekspansi paru (D.0005).
 Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
dan kebutuhan oksigen (D.0056).
 Perfusi perifer tidak efektif berhubungan dengan pernurunan kosentrasi
hemoglobin (D.0009).
 Resiko gangguan integritas kulit/jaringan dibuktikan dengan perubahan
sirkulasi (D.0139).
 Resiko infeksi dibuktikan dengan ketidakadekuatan pertahanan tubuh
sekunder (D.0142).
 Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan fungsi tubuh (D.0083).
 Gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan Efek Ketidakmampua Fisik
(D.0106).