Referat Talasemia

TALASEMIA
I.PENDAHULUAN Masa hidup eritrosit yang normal berkisar antara 110-120 hari, setiap harinya sekitar 1% eritrosit dihancurkan dan diganti dengan eritrosit-eritrosit yang baru yang diproduksi sumsum tulang sehingga jumlah eritosit dalam keadaan konstan. Anemia hemolitik adalah anemia yang disebabkan karena hancurnya selsel darah merah sebelum waktunya yang berlebihan melebihi kapasitas produksi sum-sum tulang, dapat terjadi kaena herediter atau didapat. hemolitik yaitu " 1. de!ek seluler #intrinsik atau ekstrakorpuskular$ " de!ek membrane de!ek en%im abnormalitas hemoglobin, contohnya thalasemia autoimun hemolisis !ragmentasi hipersplenisme !aktor plasma lasi!ikasi anemia

2. de!ek ekstraseluler #ekstrinsik atau ekstrakorpuskular$ "

&alasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang disebabkan oleh kelainan genetik karena mutasi gen tunggal. &idak kurang dari 200-'00 juta penduduk dunia pembawa gen talasemia dan tidak kurang dari '00 ribu orang bayi dengan kelainan talasemia berat dilahirkan setiap tahunnya. (mumnya penderita dengan kelainan talasemia berat diakhiri dengan kematian pada masa kanak-kanaknya, disamping biaya penanganan yang sangat mahal, hingga kini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan.1 &alasemia merupakan suatu bentuk hemoglobinopati)anemia hemolitik yang diturunkan pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika *erikat dan +tali antara tahun 1,2--1,2.. /i Amerika *erikat penyakit ini pertama kali digambarkan oleh &homas 0ooley pada tahun 1,2-. /isebut juga anemia 0ooley, anemia Mediterania atau anemia 1on 2aksch. ata talasemia dimaksudkan untuk

Referat Talasemia

mengaitkan penyakit ini dengan penduduk mediterania, dimana dalam bahasa 3unani Thalasa berarti laut. Anemia hemolitik adalah suatu penyakit anemia yang disebabkan oleh hemolisis eritrosit-eritrosit, yang terjadi oleh karena kelainan dari mor!ologi eritrosit sehingga terjadi de!ek dari bentuk eritrosit dan menyebabkan eritrosit menjadi labil dan mudah rusak. 4ada talasemia, de!ek mor!ologi eritrosit terjadi karena adanya gangguan sintesa dari rantai globin dan biasanya diikuti oleh kelainan bentuk eritrosit dan indeks-indeks eritrosit2. (ntuk mendiagnosis talasemia diperlukan adanya pemahaman tentang sintesis rantai globin, pemeriksaan laboratorium yang dipakai untuk mengidenti!ikasi de!isiensi jenis rantai dan interpretasinya serta e1aluasi klinis yang seksama terhadap penderita. 5al ini diperlukan karena diagnosis yang akurat dari abnormalitas sintesis rantai untuk melakukan konseling genetik'. II. DEFINISI &alasemia adalah sekelompok penyakit atau kelainan herediter yang disebabkan oleh adanya de!ek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai dengan kelainan mor!ologi eritrosit. III. EPIDEMIOLOGI &alasemia tersebar luas mulai dari mediterania seperti +talia, 3unani, A!rika bagian utara, daerah &imur tengah, +ndia *elatan, *rilangka sampai kawasan Asia &enggara termasuk +ndonesia. &inggi rendahnya insidensi kejadian tergantung dari jenisnya. +nsidensi talasemia al!a tersebar di seluruh A!rika, &imur &engah dan Asia &enggara *edangkan talasemia 6eta tersebar luas di daerah Mediterania, &imur &engah, +ndia, 4akistan serta seluruh Asia &enggara, bagian selatan bekas (ni *o1iet dan 770, namun jarang ditemukan di A!rika8,-. 5b9 yang merupakan 1arian talasemia sangat banyak dijumpai di +ndia, 6irma dan beberapa negara Asia &enggara8,-,:. /i +ndonesia diperkirakan !rekuensi gen karier talasemia '--%, dan di beberapa tempat mencapai 10%. +ni berarti dari 100 penduduk, '-- orang diantaranya merupakan karier talasemia. Apabila jumlah penduduk +ndonesia 200 juta dan angka kelahiran kasar sebanyak 20 ;, dengan !rekuensi gen karier -%,

Referat Talasemia

maka setiap tahun di +ndonesia akan dilahirkan 2-00 bayi dengan kelainan talasemia berat:. *ebagai contoh, pada tahun 1,<0, terdapat 2-0 kasus talasemia yang terda!tar pada /inas esehatan Anak di 2akarta. 4ada saat ini #200-$, terdapat kurang lebih 1100 pasien yang datang secara teratur untuk tran!usi, dengan kasus baru sebanyak .- kasus setiap setahunnya :.

=ambar 1 4ro!il pasien &alasemia di 2akarta, 10-: kasus #2008$ #/ikutip dari >ahidiyat, 200-$

IV. PATOFISIOLOGI 4roduksi sel darah merah #hematopoiesis$ terjadi di hati dan limpa !etus, tetapi setelah lahir secara normal terjadi hanya di sumsum tulang belakang dan dikenal sebagai medullary hematopoiesis. 4ada orang dewasa normal hemoglobin terdiri dari dua rantai al!a dan dua rantai beta yang dsebut 5b A #22$. *elain itu terdapat hemoglobin normal lain yaitu 5b A2 yang terdiri dari dua rantai al!a dan dua rantai delta #22$ yang jumlahnya 2,- %dan 5b? #22$ yang jumlahnya kurang dari 2 %'.

'

Referat Talasemia

=ambar 2. =ambaran skematik hemoglobin manusia #/ikutip dari 5arrison 4rinciples o! +nternal Medicine, 2000$ 5emoglobin terdiri dari 2 pasang rantai polipeptida #globin$ dan empat kompleks iron #besi$ ditambah protopoporphyrin. *intesis hemoglobin terdiri dari " 1. 4embentukan protoporphyrin 2. tersedianya iron #heme$ '. pembentukan protein globin &ahap dasar kimiawi pembentukan hemoglobin, yaitu " *uksinil- oA, yang dibentuk dalam siklus krebs, berikatan dengan glisin untuk membentuk molekul pirol. 9mpat pirol bergabung untuk membentuk protopor!irin +@, yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul heme. Akhirnya setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang, yang disebut globin, yang disintesis oleh ribosom, membentuk suatu subunit hemoglobin yang disebut rantai hemoglobin. &iap-tiap rantai ini mempunyai berat molekul kira-kira 1:.000A empat dari molekul ini selanjutnya akan berikatan satu sama lain secara longgar untuk membentuk molekul hemoglobin yang lengkap. &erdapat beberapa 1ariasi pada rantai subunit hemoglobin yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino dibagian polpeptida. &ipe-tipe rantai itu disebut rantai al!a, beta, gamma, dan delta. 6entuk hemoglobin yang paling

Referat Talasemia

umum pada orang dewasa, yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai al!a dan dua rantai beta. arena setiap rantai mempunyai sekelompok prostetik heme, maka terdapat 8 atom besi dalam setiap molekul hemoglobinA masing-masing dapat berikatan dengan 1 molekul oksigen, total membentuk 8 molekul oksigen #atau < atom oksigen$ yang dapat diangkut oleh setiap molekul hemoglobin. *i!at rantai hemoglobin menentukan a!initas ikatan hemoglobin terhadap oksigen. Abnormalitas rantai ini dapat mengubah si!at-si!at !isik molekul hemoglobin. 4ada prinsipnya pato!isiologi dari gambaran talasemia merupakan hasil ketidakseimbangan dari sintesis rantai globin. etidakseimbangan dari sinteis rantai globin polipeptida ini menyebabkan pembentukan hemoglobin yang tidak stabil yang mudah menyebabkan kematian eritrosit dan kerusakan eritrosit'.

=ambar '. 9kspresi gen globin manusia pada pertumbuhan #/ikutip dari"&he &halassemia"5ematology on +n!ancy B 0hildhood, 200'$ 4ada talasemia beta homo%igot tidak terbentuk atau berkurangnya sintesis rantai beta yang menyebabkan sintesis rantai al!a yang sangat berlebihan. 7antai al!a yang berlebih yang tidak berpasangan tidak dapat membentuk hemoglobin tetramer yang ber!ungsi dan kemudian mengendap di prekursor darah merah. 9ndapan-endapan ini kemudian akan membentuk badan inklusi # inclusion body$ yang besar, yang kemudian bertanggung jawab atas terjadinya penghancuran sel

Referat Talasemia

darah merah dalam sumsum tulang #intramedule$ yang menyebabkan eritropoiesis menjadi tidak e!ekti!'. 4ada talasemnia al!a terjadi gangguan sintesis rantai al!a yang menyebabkan produksi non al!a yang berlebih agak berbeda, karena rantai al!a berperan dalam pembentukan hemoglobin baik intrauterin ataupun dewasa sehingga menyebabkan munculnya mulai sejak bayi sampai pada masa dewasa. 6erkurangnya sintesis rantai al!a menyebabkan sintesis rantai beta yang berlebihan sehingga terbentuk homotetramer beta 8 atau hemoglobin 5omotetramer 8 dan beta 8 dapat larut sehingga tidak menyebabkan endapan dalam sumsum tulang, sehingga penyebab anemia pada talasemia al!a berbeda dengan talasemia beta. 4ada talasemia yang hebat homotetramer mengendap pada sel darah merah sehingga umurnya menjadi lebih pendek'. 4enyebab anemia pada talasemia disebabkan oleh tiga hal, yaitu" 1. &erjadinya eritropoiesis yang tidak e!ekti! dengan penghancuran prekursor eritrosit intrameduler. 2. 5emolisis eritrosit yang sudah matang yang disebabkan oleh endapan rantai al!a '. 6erkurangnya seluruh sintesis hemoglobin sehingga menghasilkan eritrosit hipokrom dan mikrositer. Akibat anemia pada talasemia menyebabkan hipoksia pada jaringan. 7espon utama apda keadaan ini adalah diproduksinya eritropoietin dan ekspansi diseritropoietik sumsum tulang akibat selanjutnya terjadi de!ormitas tulang tengkorak, muka dan keroposnya tulang panjang'. 9!ek penting lain yang disebabkan ekspansi massa sumsum tulang yang hebat adalah pengalihan kalori yang dibutuhkan untuk tumbuh dan berkembang secara normal dipaksa untuk prekursor sel darah merah yang tidak e!ekti!, oleh karena itu penderita talasemia berat memperlihatkan gangguan pertumbuhan serta dengan ukuran badan yang kurus #wasting$2,.,,.

Referat Talasemia

=ambar 8. 4ato!isiologi &alasemi #/ikutip dari 5ematologi Cngkologi Medik, 200'$ V. KLASIFIKASI 6erdasarkan de!isiensi rantai yang terganggu, talasemia diklasi!ikasikan atas dua bentuk, yaitu" 1. &alasemia al!a" terjadi akibat tidak terdapatnya atau berkurangnya produksi rantai al!a. 2. &alasemia beta" terjadi akibat tidak terdapatnya atau berkurangnya produksi pada rantai beta. 6erdasarkan genoti!, talasemia diklasi!ikasikan dalam 2 bentuk, yaitu" 1. &alasemia homo%igot" apabila tidak terdapat sama sekali gen pembentuk rantai 2. &alasemia hetero%igot" apabila hanya terdapat satu gen yang terganggu. Misalnya bentuk homo%igot pada talasemia al!a 00 dan bentuk homo%igot pada talasemia beta 00.

Referat Talasemia

6erdasarkan derajat klinik atau berat ringannya anemia maka talasemia diklasi!ikasikan dakan ' bentuk, yaitu',8" 1. &alasemia mayor 2. &alasemia minor '. &alasemia intermedia VI. MANIFESTASI KLINIS :. 1 &alasemia 6eta a. &alasemia beta mayor &alasemia mayor biasanya bersi!at homo%igot, disebut juga dengan anemia 0ooley. 4ada saat lahir biasanya penderita tampak sehat dan anemia muncul pada beberapa bulan kehidupan atau kurang lebih umur : bulan dan secara progresi! memburuk. 4enderita juga biasanya mengalami gagal tumbuh dan selanjutnya hidupnya tergantung pada trans!usi. 4ertumbuhan akan terhambat, terdapat penonjolan tulang tengkorak #!acies 0oley$, pertumbuhan yang berlebihan dari daerah maksila dan muka seperti mongoloid. ?acies 0ooley adalah tampilan cranio!acial pada penderita &halassemia Mayor, muncul pada : bulan pertama dalam kehidupan os nasal. yang menunjukkan hematopoiesis medullaris berupa penonjolan mandibular, %ygomaticum, maksilla, os !rontalis, dan depresi 5epar dan lien membesar serta dapat terjadi peningkatan arena Akibat pigmentasi kulit. &erdapat pula adanya gambaran hipermetabolisme berupa demam, badan kurus, dan kadangterjadi hiperurikemia, sehingga penderita mengalami in!eksi dan perdarahan. splenomegali yang hebat dapat terjadi trombositipenia, lrukopenia penumpukkan besi yang berlebihan dalam tubuh maka dapat timbul sirosis hepatis, aritmia kordis, gangguan pematangan seksual dan akibat gangguan endokrin lainnya-. b. &alasemia intermedia =ejala kliniknya lebih ringan dibandingkan dengan talasemia mayot, nemun lebih berat dibandingkan talasemia trait. 6iasanya gejala baru

<

Referat Talasemia

muncul apda saat usia 2-8 tahun. 4ada bentuk yang berat biasanya menunjukkan anemia, hepato-splenomegali, gangguan pertumbuhan dan wajah talasemik. Damun, pada penderita ini kadar hemoglobin dapat dipertahankan :gr)dE tanpa trans!usi-. c. &alasemia minor =ejalan klinis talasemia minor sering ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan rutin atau pada beberapa keadaan ditemukan dalam keadaan stress misalnya kehamilan. 4enderita talasemia ini sering mengeluhkan kelelahan yang kronis dan keluhan tidak spesi!ik lainnya-.

=ambar -. =ambaran klinis dan hematologis *indroma &alasemi 6eta #/ikutip dari 5ematologi Cngkologi Medik, 200'$ :. 2 &alasemia Al!a a. *indrom hidrops !etalis dengan 5b 6art /i Asia tenggara keadaan ini sering menjadi penyebab bayi lahir mati. 6ayi yang menderita kelainan ini lahir mati antara umur '8-80 minggu atau lahir hidup namun meninggal beberapa jam kemudian. 4enderita lahir dengan tanda-tanda pucat, edema, hepatospenomegali, plasenta yang sangat besar2,'. dan pada pemeriksaan mayat ditemukan hemopoisis ekstrameduler yang masi! dan

Referat Talasemia

b. 4enyakit 5emoglobin 5 =ejala klinik menyerupai penderita talasemia beta mayor walaupun sering lebih ringan. 4enderita ini mengalami anemia sepanjang hidupnya dengan splenomegali yang besarnya ber1ariasi dan perubahan tulang. 5b A masih dalam jumlah yang terbanyak, namun jumlah 5b 5 ber1ariasi antara -'0% 2,'. c. &alasemia al!a trait *ering ditemukan pada orang tua yang anaknya menderita hidrops !etalis atau penyakit hemoglobin 5 namun tanpa menunjukkan gejala klinis apapun2,'.

=ambar :. =ambaran klinis dan hematologis *indroma &alasemi Al!a #/ikutip dari 5ematologi Cngkologi Medik, 200'$ VII GAMBARAN LABORATORIUM F++.1 &alasemia mayor 1. =ambaran darah tepi" hipokrom mikrositer, anisositosis, poikilositosis, dan adanya sel target, adanya sel eritrosit muda, noemoblas 2. =ambaran sumsum tulang" hiperselular akibat hiperplasia normoblastik '. =ambaran hematologi" anemia hebat, leukositosis dengan leukosit 4MD, jumlah trombosit normal

10

Referat Talasemia

8. Analisa hemoglobin" 5b? yang domminan #G,0%$, kadar 5bA2 normal atau tinggi. -. :. Dilai M0, M0F, M05 dan M050 menurun, retikulosit meningkat adar bilirubin dalam serum meninggi, *=C&, *=4& dapat meninggi karena kerusakan parenkim hati akibat hemosiderosis. .. =ambaran !oto polos tengkorak menunjukkan hair on end appearance

=ambar . " 5air on 9nd appearance10 F++.2 &alasemia intermedia dan minor 1. =ambaran darah tepi" hipokrom mikrositer, anisitosis, poikilositosis dan adanya target sel. 2. Dilai M0, M0F, dan M05 biasanya menurun sedangkan M050 biasanya normal. '. 8. adar hemoglobin biasanya berkisar ,-11 gr)dE adar 5bA2 meningkat ',--.%, kadar 5b? 1-'%

F++.' &alasemia al!a /iagnosa lebih sulit oleh karena tidak ditandai dengan penungkatan jenis 5b, seperti 5bA2 ataupun 5b?.

11

Referat Talasemia

=ambar <. =ambaran apus darah tepi pasien talasemi #/ikutip dari" Atlas o! 5ematology$ VIII. DIAGNOSA BANDING Anemia de!isiensi ?e" &erutama harus dibedakan dengan talasemi beta minor yang memiliki gambaran *A/& yang sama. 6erbeda dengan Anemi de!isiensi ?e, pada talasemi beta minor, kadar ?e &+60 dan !eritin normal serta mempunyai kadar hematokrit dan indek M0F)760 H1'. *edangkan pada talasemi berat #mayor$ yang memiliki gejala klinis yang jelas, jarang sekali memiliki diagnosis banding dengan penyakit-penyakit yang lain.. VIII. KOMPLIKASI omplikasi dapat terjadi oleh karena talasemianya sendiri ataupun akibat trans!usi rutin sehubungan dengan adanya penumpukkan besi di berbagai organ, yaitu " 5emosiderosis #iron o1erload$. Merupakan konsekuensi yang tak dapat dihindarkan dari trans!usi jangka panjang karena tiap -00mE darah mengandung sekitar 200mg ?e ke dalam jarigan yang tak dapat diekskresikan secara !isiologis. Akibatnya dapat terjadi " 1. 4embesaran hepar " pada pasien yang mendapatkan trans!usi darah secara teratur dapat terjadi pembesaran hepar karena pembengkakan sel !agositik dan perankim. 2ika berlanjut dapat menjadi !ibrosis hepatic sampai sirosis 2. penggelapan warna kulit #karena produksi melanin yang distimulasi besi$ '. sideroblastic cardiomyopathy #aritmia, gagal jantung kongesti!, perikarditis rekuren$

12

Referat Talasemia

8. endokrinopati hipotiroidisme$

#/M,

hipopituitari

sekunder,

hipoparatiroidisme,

-. komplikasi !ertilitas dan kehamilan IX. PENATALAKSANAAN 4rinsip penatalaksanaan pada penderita talasemia adalah" 1. Mempertahankan kadar hemoglobin !isiologil dengan trans!usi rutin 2. Mencegah dan mengobati akumulasi %at besi hingga mencapai kadar optimal dengan chelation agent10. A.&erapi (mum" 1. Makanan dengan gi%i seimbang 2. /ietetik" Makanan, obat yang banyak mengandung %at besi sebaiknya dihindari. 6. &erapi husus" 1. &rans!usi darah" (ntuk mencapai pertumbuhan yang optimal penderita talasemia, kadar 5b harus dipertahankan dalam kisaran 10 gr)dE. (ntuk mengatasi hal tersebut dapat dilakukan suatu" 5ipertrans!usi" dimana kadar 5b dipertahankan lebih dari 10 gr)dE, dengan cara ini eritropoiesis masih e!ekti! walaupun sebagian terhambat. *upertrans!usi" dimana kadar 5b dipertahankan lebih dari 12 gr)dE, dengan cara ini eritropoiesis sama sekali tidak terjadi, tetapi e!ek penumpukkan %at besi lebih tinggi sehingga cara ini banyak digunakan. 4ada tras!usi diberikan 470 10-1- ml)kg66 setiap 8 minggu, sehingga diharapkan kadar 5b 10 gr)dE. Apabila terdapat gagal jantung diberikan 470 untuk satu kali pemberian dan tidak boleh lebih dari - ml)kg66 2. +ron chelating agent #des!erioksamin$ digunakan untuk mencegah terjadinya penumpukkan besi dalam tubuh oleh karena tubuh sendiri tidak memiliki mekanisme !isiologik untuk mengeluarkannya. /osis 1-2 gr)hari subkutan.

1'

Referat Talasemia

9!ek samping yang paling sering terjadi pada pemberian des!eral adalah tinnitus dan tuli yang re1ersible. &idak bergantung pada dosis. 4enurunan penglihatan malam lebih jarang terjadi. 7eaksi alergi termasuk ana!ilaksis dapat pula terjadi. 7eaksi akut dengan pemberian injeksi subkutan yang mungkin terjadi adalah eritem local. (ntuk mengatasinya dapat diberikan hidrokortison bersama des!erol. 4emberian berlebih dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan de!isiensi mineral. '. *plenektomi" apabila terdapat hipersplenisme atau jarak pemberian trans!usi yang makin pendek. 8. &ransplantasi sumsum tulang " *udah dimulai sejak tahun 1,<2 pada penderita talasemia mayor yang membutuhkan trans!usi yang banyak, namun hanya 1)' penderita yang dapat menerima 5EA donor dan resiko penolakan dari penerima menyebabkan tranplantasi sumsum tulang tidak menjadi pilihan pada penderita yang mendapat trans!usi dan pemberian /?C yang baik. -. 4eningkatan 5b?" 4ada talasemia , kelainan disebabkan oleh produksi rantai yang berlebih dan tidak berpasangan. /engan meningkatkan produksi 5b? yaitu meningkatkan jumlah rantai sehingga jumlah rantai yang tidak berpasangan berkurang. 5al ini dilakukan dengan cara demetilasi oleh obat sitostatik seperti --a%acitidin, hidroksiurea, sitarabin arabinose, busul!an dan asam butirat. Damun karena e!ek toksiknya untuk sementara tidak dipergunakan secara luas. :. &erapi gen" 0ara ini dianggap paling prospekti! yaitu dengan meniru gen globin normal pada sel yang terkena talasemia.' XI. PROGNOSIS 4ada beberapa peneltian di +talia pendertita talasemia yang tidak mendapat terapi akan meninggal dalam - tahun pertama kehidupan. *edangkan penderita dengan trans!usi yang teratur dan pemberian /?C yang teratur pula, beberapa penderita dilaporkan dapat hidup mencapai pubertas dengan normal dengan angka rata-rata harapan hidup meningkat dari 1.,1 pada tahun 1,:0-an menjadi '1 tahun

18

Referat Talasemia

pada tahun 1,.0-an, pada beberapa pusat penelitian dilaporkan penderita talasemia dapat hamil dan mempunyai keturunan',:.

=ambar ,. Survival Rate 4asien dengan talasemia mayor #/ikutip oleh >ahidiyat dari &halassemia" recent ad1ices in detection B treatment, 1,<2$ XII. PENCEGAHAN arena talasemia dan penyakit herediter lainnya saat ini masih belum dapat disembuhkan, cara terbaik untuk menanggulanginya adalah dengan melakukan pencegahan atau dengan deteksi dini prenatal dan postnatal, setidaknya gejala klinisnya dapat ditekan seminimal mungkin. /i beberapa tempat yang tingkat kejadian talasemia beratnya tinggi, biaya pengobatan akan menjadi beban ekonomi. *ebagai contoh, di negara-negara kecil dengan jumlah karier talasemia yang tinggi seperti di *iprus #1.%$, diperkirakan apabila seluruh anak yang menderita talasemia diobati dengan trans!usi yang teratur dan terapi /?C maka dalam 1- tahun seluruh anggaran kesehatan hanya akan dipakai untuk menanggulangi penyakit ini saja. Cleh karena itu, pendekatan seperti ini bukan jalan terbaik untuk menanggulangi penyakit talasemia, diperlukan suatu usaha pencegahan terutama untuk bentuk talasemia lain1,:. (saha ini yaitu berupa" 12.1 4encegahan primer

1-

Referat Talasemia

4encegahan primer dapat dilakukan dengan penyuluhan kesehatan secara umum kepada seluruh masyarakat, skrining terhadap populasi secara akti!, mencari pembawa si!at #karier$ serta sebelum perkawinan # marriage and genetic counseling$ untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang homo%igot atau 1arian-1arian talasemia dengan mortalitas tinggi. 12.2 4encegahan *ekunder 4encegahan sekunder dapat dilakukan dengan mencegah kelahiran bayi homo%igot dari pasangan suami-isteri dengan talasemia hetero%igot. /iagnosis prenatal melalui skrining ibu hamil pada saat mereka pertama kali datang, biasanya dilakukan pada minggu 10-12 masa kehamilan. *krining juga dilakukan terhadap suami apabila sang isteri ternyata karier, dan menawarkan kepada pasangan itu sendiri kemungkinan diagnosis pranatal dan terminasi kehamilan apabila diketahui keduanya pembawa gen talasemia berat. 4emeriksaan /DA cairan amnion merupakan suatu kemjuan dan digunakan untuk mendiagnosa kasus homo%igot intrauterin sehingga dapat dilakukan tindakan abortus pro1okatus. /i negara-negara sekitar Eaut &engah seeprti +talia, *iprus, 3unani dan negara 9ropa lain dengan cara ini dapat menurunkan jumlah kelahiran talasemia berat sampai <0-,- % dari yang diperkirakan semula. XIII. KESIMPULAN &alasemia masih merupakan masalah kesehatan baik di dunia maupun di +ndonesia yang angka kejadiannya cukup tinggi. &ingginya beban biaya yang harus dikeluarkan oleh keluarga maupun negara secara umum serta belum adanya pengobatan spesi!ik yang dapat menyembuhkan penyakit, walaupun penelitian kearah itu masih dilakukan. 4eran pencegahan menjadi utama untuk menurunkan insiden penyakit ini seperti yang sudah dilakukan di negara lain.

1:

Referat Talasemia

DAFTAR PUSTAKA 1. >ahidiyat +. &alasemia dan permasalahannya di +ndonesia. /alam" 6uku naskah lengkap CD+ A @+ 2akarta. +/A+, 2akarta 1,,,, 2',-2,:. 2. 4ermono 6, (grasena +/=. 5emoglobin abnormal. /alam" buju ajar hematologi-ongkologi anak '. >eatherall /2. &he thalassemias. /alam " 6eutler 9, Eitchman MA, 0oller 6* #penyunting$.>illiams 5ematologyA -th 9dition, Dew 3orkA Mc=raw 5ill, 1,,-A -<1-:18. 6en% 29, =iardina. &he &halassemias. /alam" 5ematology on in!ancy and childhood., Crkin *5, Dathan /= #penyuting$. :th ed. *aunders. 4hiladelphia, 200' -. Chls 7. . 0hristensen 7/. 5aemoglobin disorders. /alam" 6ehrman 79, liegman 7M, Ar1in AM #penyunting$ Delson teItbook o! pediatrics, 1. th 9dition, 4hiladelphia" *auders, 2008, 1:'0-1:'8. :. >ahidiyat +. =enetic problems at present and its challenges in the !uture" &halassemia as a model. /alam" 6uku naskah lengkap 6andung. +/A+, 6andung 200-, '-10 .. Eane et al. 5ematologic disorder. /alam" 0urrent pediatricJs diagnosis and treatment. 5ay >> 2r, dkk #penyuting$, edisi 1:, AppletonBEange, *tam!ord, 0onnecticut, 200', <8<-<-2 <. *upandiman +, dkk. 4edoman diagnosis dan terapi" 5ematologi ongkologi medik 200'.K-0ommunication. 6andung, 200' ,. Ahmad 57 et all. 5ematologi-onkologi dalam 4edoman /iagnosis dan terapi. 9disi ke -'. 6agian +lmu esehatan Anak . 6andung 20010. 3aish, 5assan M. &hallasemia. a1ailable online at www.emedicine.com. 200CD+ A @+++

1.