NEUROFIBROMATOSIS 1. DEFINISI Neurofibroma merupakan kelainan genetik ang mengganggu !el pertumbu"an ang berlebi"an.$ pa#a !i!tem !

araf #itan#ai #engan pertumbu"an un!ur !araf tepi

men ebabkan terbentukn a tumor pa#a %aringan ! araf baik #ari %aringan pen okong fibro!a$ !elaput !araf$ maupun !elaput !&"'an. Tumor ini #apat berkembang #imana !a%a pa#a !i!tem ! araf$ terma!uk otak$ tulang belakang$ #an ! araf. Tumor ini bia!an a "an a tumor %inak$ namun #apat berkembang men%a#i tumor gana!. (en akit ini mempengaru"i bagaimana !el !araf terbentuk #an tumbu". Neurofibromato!i! a#ala" !ekelompok kon#i!i "eterogen. Menurut National In!titute! of )ealt" *NI)+ "an a #ua %eni! neurofibromato!i! #i#efini!ikan, neurofibromato!i! tipe 1 *NF1+ %uga #i!ebut pen akit -on Re&kling"au!en ini$ #an neurofibromato!i! tipe . *NF.+ atau bilateral !araf !in#rom !&"'annoma! ke#elapan. Defini!i /perifer/ #an /pu!at/ neurofibromato!i!$ ang #i!ebut #i ma!a lalu untuk NF1$ #an NF. ma!ing0ma!ing$ kini tela" #itinggalkan !e%ak #ua kon#i!i !ering memiliki manife!ta!i pu!at #an perifer ber!ama0!ama. *"ttp,11'''.ne'!0me#i&al.net1"ealt"12"at0i!0 Neurofibromato!i!0*In#one!ian+.a!p3+ Neurofibromatosis *bia!a #i!ingkat #engat NF+ a#ala" kelainan genetik$ #imana neurofibroma mun&ul pa#a kulit #an bagian tubu" lainn a. Neurofibroma a#ala" ben%olan !eperti #aging ang lembut$ ang bera!al #ari %aringan !araf. Neurofibroma merupakan pertumbu"an #ari !el S&"'ann *peng"a!il !elubung !araf atau mielin+ #an !el lainn a ang mengelilingi #an men okong !araf0!araf tepi *!araf perifer$ !araf ang bera#a #iluar otak #an me#ula !pinali!+. (ertumbu"an ini bia!an a mulai mun&ul !etela" ma!a puberta! #an bi!a #ira!akan #iba'a" kulit !ebagai ben%olan ke&il. *2ikipe#ia.&om+ .. MANIFESTASI 45INIS 6ambaran klini! a'al berupa le!i pigmenta!i kulit #engan tepi ang "alu! 7 ke&il. 8iri #ermatologik lain #ari neurofibromato!i! men&akup ber&ak 9kopi !u!u: * cafe au lait+ multipel #an freckles #i ketiak. (en#erita neurofibromato!i! memiliki ge%ala ringan berupa gangguan pen#engaran$ gangguan #alam bela%ar *perkembangan terlambat+$ komplika!i %antung #an pembulu" #ara" untuk &a&at berat karena kompre!i !araf ole" tumor$ ke"ilangan pengli"atan #an !akit para".

Tumor bia!an a ter#apat #i #ermi! #an men ebar ke %aringan lemak !ubkuti!$ ti#ak ber!impai. 6ambaran "i!tologi neurofibroma ber-aria!i. Umumn a ter#iri #ari %aringan ikat "alu! ang ter%alin !eperti !erabut !araf. Inti !el tumor tampak meman%ang #an melengkung *!eperti tan#a koma+$ ter!u!un !eperti pagar$ lingkaran$ pu!aran air. Gejala Sekitar !epertiga pen#erita ti#ak mengelu"kan a#an a ge%ala #an pen akit ini pertama kali ter#iagno!i! ketika pa#a pemerik!aan fi!ik #itemukan a#an a ben%olan #iba'a" kulit$ #i #ekat !araf. (a#a !epertiga pen#erita lainn a pen akit ini ter#iagno!i! ketika pen#eritan a berobat untuk ma!ala" ko!metik. Sepertiga !i!an a memiliki kelainan neurologi!. Tampak bintik0bintik kulit ang ber'arna &oklat *bintik &af; au lait+ #i #a#a$ punggung$ pinggul$ !ikut #an lutut. Bintik0bintik ini bi!a #itemukan pa#a !aat anak la"ir atau baru timbul pa#a ma!a ba i. (a#a u!ia 1<01= ta"un mulai mun&ul berbagai ukuran #an bentuk neurofibroma #i kulit. >umla"n a bi!a kurang #ari 1< atau bi!a men&apai ribuan. (a#a beberapa pen#erita$ pertumbu"an ini menimbulkan ma!ala" #alam kerangka tubu"$ !eperti kelainan lengkung tulang belakang *kifo!kolio!i!+$ kelainan bentuk tulang iga$ pembe!aran tulang pan%ang pa#a lengan #an tungkai !erta kelainan tulang tengkorak #an #i !ekitar mata. Neurofibromato!i! bi!a mengenai !etiap !araf tubu" tetapi !ering tumbu" #i akar !araf !pinali!. Neurofibroma menekan !araf tepi !e"ingga mengganggu fung!in a ang normal. Neurofibroma ang mengenai !araf0!araf #i kepala bi!a men ebabkan kebutaan$ pu!ing$ tuli #an gangguan koor#ina!i. Semakin ban ak neurofibroma ang tumbu"$ maka !emakin komplek! kelainan !araf ang #itimbulkann a. >eni! neurofibromato!i! ang lebi" %arang a#ala" neurofibromato!i! t pe . *NF.+$ #imana ter%a#i pertumbu"an tumor #i telinga bagian #alam *neuroma aku!tik+. Tumor ini bi!a men ebabkan tuli #an ka#ang pu!ing pa#a u!ia .< ta"un.

?. ETIO5O6I (en ebab #ari NF a#ala" peruba"an pa#a material geneti& !e!eorang$ atau#i!ebutmuta!i genetik. NF. Neurofibromato!i! !eringkali #iturunkan !ekitar ?<0=<@ #ari ornag tua ang memiliki gen NF. Namun$ gen #apat beruba" !e&ara !pontan pa#a in#i-i#u ang ti#ak memiliki ri'a at keluarga NF. Sekali ter%a#i peruba"an gen$ NF #apat #itukarkan ke genera!i berikutn a. A. 45ASIFI4ASI DAN MANIFESTASI

Ter#apat tiga tipe neurofibromato!i! akni , Tipe 1 *NF1+ atau #ikenal !ebagai pen akit -on Re&kling"au!en men ebabkan peruba"an kulit #an ke&a&atan tulang. NF1 a#ala" gangguan auto!omal #ominan #engan penetra!i ang tinggi namun ek!pre!i-ita! -ariabel. 6en ang bertanggung %a'ab a#ala" pa#a lengan pan%ang kromo!om 1B #an bia!an a bertin#ak !ebagai onkogen penekan tumor. 4urangn a ke#ua !alinan gen mengin#uk!i pertumbu"an berbagai neopla!ma #an non0neopla!tik le!i. Organ target utama ke#uan a perifer *(NS+ #an pu!at *SS(+ !i!tem !araf #an kulit$ tapi "ampir ter!ebar lua! keterlibatan organ !i!tem multi ter%a#i. NF1 %au" lebi" umum #ari NF. #an mempengaru"i !ekitar 1 #alam !etiap ..<<< 0 ?.<<< kela"iran. Diagno!i! #i#a!arkan pa#a pemerik!aan fi!ik$ neuroimaging #ari otak *#an mungkin tulang belakang+$ &ela"0lampu pemerik!aan mata #an pengu%ian genetik. Dalam !ebagian be!ar in#i-i#u temuan kutaneou! ang menon%ol #an terma!uk kafe0au0 lait !pot! *8A5+$ bia!an a men%a#i %ela! !elama ta"un pertama ke"i#upan$ Neurofibroma #angkal$ ang mulai mun&ul pa#a ma!a puberta!$ #an ak!ila atau inguinali! fre&kling. No#ul 5i!&" ang me'akili "amartoma! iri! mulai mun&ul #i ma!a kanak0kanak #an #itemukan #i "ampir !emua pa!ien #e'a!a pa#a pemerik!aan &ela"0lampu. 4arakteri!tik manife!ta!i SS($ baik #i#okumenta!ikan ole" MR$ terma!uk neopla!ma !e%ati *!emua bera!al #ari a!tro!it #an neuronr!+$ !erta le!i #i!pla!tik #an "amartomatou! 1 "eterotopi&. SS( paling umum tumor !araf optik$ piring te&tal #an batang otak glioma *a!tro& toma bia!an a pilo& ti& atau ren#a" glioma gra#e+. Dalam !epertiga pa!ien$ Neurofibroma mempengaru"i &abang intraorbital #an 'a%a" #ari !araf kranial *III 0 CI+ #an 1 atau men ebar neurofibroma ple3iform 'a%a" #an kelopak mata "a#ir. Di!pla!tik le!i intrakranial mun&ul !ebagai foku! beberapa terang pa#a T.0tertimbang gambar MR #i batang otak$ materi puti" &erebellar$ inti #entate$ ganglia ba!al$ materi puti" peri-entri&ular$ !araf optik$ #an ra#ia!i optik. Mereka !angat mungkin me'akili baik mielina!i ang abnormal atau "amartoma!. Ti#ak !eperti neopla!ma le!i ini ti#ak menun%ukkan efek ma!!a$ e#ema$ peningkatan kontra! atau per#ara"an pa#a gambar MR. Ba!al ganglia T10tertimbang " perinten!itie! tampakn a me'akili !el S&"'ann ektopik. Fitur kla!ik lain #ari NF1 tumor %inak !elubung !araf perifer *root tulang belakang 1 bo#o"0bel Neurofibroma+$ k p"o!&olio!i!$ meningo&ele torak! lateral$ pembe!aran foramen #i!pla!tik #ari tulang belakang$ !a ap !p"enoi# #i!pla!ia ang merupakan !ala" !atu #ari /le!i tulang k"a!/ #ari pen akit #an men ebabkan e3op"t"almo! ber#en ut #alam = 0 1<@ pa!ien$ p!eu#art"ro!i!$ penipi!an kortek! tulang pan%ang$ ma&ro&ep"al $ # !pla!ia! pembulu" #ara" #an tumor en#okrin. Diagno!i! NF1 #ibuat bila #ua atau lebi" #ari anomali ang ter&antum #alam Tabel I ang "a#ir. Neurofibromatosis, Tabel 1. Anomali terlihat di NF1. 1. Enam atau lebi" kafe0au0lait !pot!D = mm .. Dua atau lebi" Neurofibroma #ari %eni! apa pun atau !atu neurofibroma ple3iform

?. Dua atau lebi" 5i!&" no#ul *iri! "amartoma!+

A. Fre&kling #i #aera" ak!ila atau inguinali! =. 6lioma !araf optik E. Sebua" le!i k"a! #i!pla!ia tulang !eperti !a ap !p"enoi# B. Tingkat pertama relatif #engan NF1 *"ttp,11'''.ne'!0me#i&al.net1"ealt"12"at0i!0Neurofibromato!i!0*In#one!ian+.a!p3+ Bia!an a pen akit ini #imulai pa#a ma!a kanak0kanak. 4a#ang0ka#ang ge%ala mun&ul pa#a !aat la"ir. (en akit Van Recklinghausen ini #itan#ai ole" tiga &iri utama , Tumor neuron multipel ang melibatkan %ara! !araf #alam kulit #i !amping organ0organ internal. A#a tiga tipe le!i ang #itemukan, kutaneu!$ !ubkutaneu!$ #an plek!iformi!. Bintik ak!ila atau inguinal ter#iri #ari #aera" "iperpigmenta!i multipel #engan #iameter .0? mm. Seti#akn a lima bintik &afe au lait #engan #iameter terbe!ar lebi" #ari = mm pa#a pen#erita pra puberta! atau !eti#akn a enam bintik &afe au lait #engan #iameter lebi" #ari 1= mm pa#a pen#erita pa!&apuberta!. 8afe au lait tan#a utama neurofibromato!i! #an a#a pa#a "ampir 1<<@ pen#erita. Bintik ini a#a pa#a !aat la"ir namun ukuran$ %umla" #an pigmenta!in a bertamba"$ terutama !elama umur beberapa ta"un pertama. Bintik ini ter!ebar ke !eluru" permukaan tubu" #engan pre#ilek!i pa#a batang tubu"$ ke&uali 'a%a" berbentuk makula ber'arna &oklat &era" #i !epan%ang %ara! !araf. (at&" &oklat #i iri! *bagian ber'arna #ari mata+ ang #i!ebut Nodulus Lisch. Ter#apat #ua atau lebi" no#ul li!&". No#ul 5i!&" "amartoma ang terletak #i #alam iri! #an paling baik #ikenali #engan pemerik!aan lampu &ela". No#ul 5i!&" ini a#a pa#a lebi" #ari F<@ pen#erita #engan NF G 1. Ter#apat pula beberapa kelainan ang men ertai, 5e!i !keletal *ki!ta tulang$ !kolio!i!$ #an ero!i permukaan tulang+$ kelainan tulang terma!uk !kolio!i!. 4e%ang$ tumor mata$ #an tekanan #ara" tinggi %uga #apat berakibat pa#a pen akit ini. Ter#apat ke&en#erungan ke ara" penurunan intelegen!i berupa keti#akmampuan bela%ar$ ma!ala" bi&ara$ #an keterlambatan #alam perkembangan in#i-i#u.

a. Tipe . *NF.+ men ebabkan gangguan pen#engaran$ #ering #i telinga$ burukn a ke!eimbangan. 6e%ala ini !ering mun&ul pa#a !aat rema%a. Neuroma aku!tik bilateral merupakan &iri ang k"a! #ari NF0.$ karena perkembangan tumor ini mun&ul pa#a ! araf ang meng"ubungkan telinga ke otak. 4arena "ubungan ini$ tumor pa#a ! araf ini men ebabkan gangguan telinga. NF. a#ala" gangguan auto!omal #ominan #engan penetra!i tinggi karena &a&at kromo!om ... Frekuen!i a#ala" !ekitar 1 #ari ?=.<<< kela"iran. Manife!ta!i klini! berkembang "an a #alam #eka#e ke#ua atau ketiga ke"i#upan. Manife!ta!i kulit %au" lebi" %arang #i NF. #aripa#a #i NF1. 5e!i SS( ang berkembang pa#a "ampir !emua in#i-i#u ang terkena meliputi, tumor intrakranial !el S&"'ann #an meninge!$ kal!ifika!i intrakranial nontumoral *koroi# plek!u!+$ #an neopla!ma akar !araf tulang belakang #an !araf *terutama epen# moma!$ !&"'annoma! #an meningioma+. Neurofibromato!i! tipe . #i!ebut neurofibromato!i! aku!tiku! ini #itan#ai ole" , Tumor bilateral ner-u! aku!tiku! pa#a !emua ka!u!. 6lioma$ k"u!u!n a epen#imoma. Ber&ak0ber&ak &afe au lait. Ti#ak a#an a no#ulu! 5i!&". 4omplika!i lain ang ber"ubungan #engan telinga terma!uk pu!ing$ telinga ber#enging *tinnitu!+ #an ma!ala" ke!eimbangan. Tekanan akibat tumor %uga #apat men ebabkan !akit kepala #an mati ra!a pa#a 'a%a" atau otot0otot 'a%a" melema". (eningkatan ri!iko ter%a#in a tumor lain #i #aera" tubu" lainn a !eperti otak #an !um!um tulang belakang. b. S&"'annomato!i! men ebabkan ra!a !akit "ebat$ #an %eni! ini a#ala" %eni! ang langka. ang #a"ulun a

=. 4OM(5I4ASI Neurofibromatosis tipe 1 Anak #engan NF G 1 rentan ter"a#ap komplika!i neurologi!. (emerik!aan MRI pa#a anak ang ter!elek!i menun%ukkan tan#a abnormal pa#a globu! pali#u!$ talamu!$ #an kap!ula interna$ ang barangkali merupakan glioma ringan atau "amartoma ang ti#ak ter#etek!i #engan !kening 8T. Temuan ini #apat

men%ela!kan tinggin a in!i#en keti#ak mampuan bela%ar$ gangguan #efi!it per"atian$ #an kelainan bi&ara pa#a anak ang terkena. 4e%ang tonik0klonik par!ial #an men eluru" merupakan komplika!i ang laHim. (embulu" otak ter!umbat mengakibatkan "emipare!i! #an #efi!it intelektual. 6angguan p!ikologi!.

E. (EMERI4SAAN DIA6NOSTI4 a. 4on!eling genetik1te! genetik #an #etek!i #ini kea#aan atau komplika!i ang #apat #iterapi. b. (a#a NF1 #ilakukan pemerik!aan fi!ik kulit untuk meli"at a#an a bintik 9&afI au lait: atau ti#ak. c. J0Ra untuk meli"at !truktur tulang ang abnormal. d. (emerik!aan bela%ar+ e. Skenning 8T atau MRI !araf otak #an !araf optik. f. (emerik!aan neurologi! !etiap ta"un pa#a pen#erita komplika!i neurofibromato!i! men eluru". g. Diagno!i! prenatal$ untuk men#etek!i pen akit ini merupakan muta!i #ari orang tua ang terkena. h. Te! #ara" untuk mengeta"ui a#an a gen NF atau ti#ak. i. >ika NF. #i&urigai$ #ilakukan p(emerik!aan #a!ar !epertiK au#iogram$ poten!ial ang membangkitkan au#iotoria #an pengli"atan batang otak. B. (ENATA5A4SANAAN Belum a#a pengobatan ang #apat meng"entikan perkembangan neurofibromato!i! maupun men embu"kann a. Ben%olan bia!an a #apat #ibuang melalui pembe#a"an atau #iperke&il #engan terapi pen inaran. >ika tumbu" men#ekati !araf$ maka !arafn a %uga "aru! #iangkat. (engobatan "an a berfoku! untuk mengelola ge%ala$ !eperti , a. Meningkatkan pertumbu"an #an perkembangan ang !e"at. b. Mengelola komplika!i !egera !etela" ge%ala mun&ul. &. 4eika tumor !emakin membe!ar #an !u#a" menekan !araf$ tin#akan be#a" #an ra#ia!i #apat membantu meringankan ge%ala. ang ti#ak berge%ala$ terma!uk tekanan #ara"$ !krining pen#engaran #an pengli"atan$ #an pen&arian p!ikologi! *terma!uk pemerik!aan peramalan untuk gangguan

#. (emberian obat terapi !eperti !tereota&ti& ra#io!urger untuk mengurangi ra!a !akit atau terapi fi!ik. *pemberian obat #apat mengontrol ge%ala+ Pencegahan Neurofibromato!i! merupakan pen akit keturunan$ karena itu #ian%urkan untuk melakukan kon!ulta!i genetik pa#a pen#erita ang meren&anakan untuk memiliki keturunan *'ikipe#ia.&om+ L. MANA6EMEN 4E(ERA2ATAN (emberian pera'atan tin#akan kepera'atan terma!uk mengenal ge%ala$ kon!eling #an pemberian !upport keluarga. 4eluarga "aru! mengeta"ui implika!i geneti& #an me'a!pa#ai ge%ala !erta "aru! mengeta"ui re!iko ma!ala" !o!ial #an emo!ional pen#erita NF. F. DAFTAR (USTA4A 4liegma$ Ben"eman. .<<<. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Vol. 3. >akarta, E68. Mark ). S'artH$ 1FF=+ S'artH$ Mark ). 1FF=. Buku Ajar E68. 2ong. .<<B. 2ongM! Nur!ing 8are Of Infant! An# 8"il#ren$ Eig"t" E#ition. 8ana#a, Mo!b El!e-ier. "ttp,11&"ealt".&anoe.&a1&on#itionNinfoN#etail!.a!p; &"annelNi#O<7relationNi#O<7#i!ea!eNi#O?.F7pageNnoO. "ttp,11'''.ma o&lini&.org1#i!ea!e!0 &on#ition!1neurofibromato!i!1ba!i&!1#efinition1&on0.<<.BB.L "ttp,11'''.nlm.ni".go-1me#lineplu!1neurofibromato!i!."tml "ttp,11'''.ne'!0me#i&al.net1"ealt"12"at0i!0Neurofibromato!i!0 *In#one!ian+.a!p3 iagnostik !isik. >akarta, E68. Su#iono$ >anti$ #kk. .<<1. "enuntun "raktikum "atologi Anatomi . >akarta,