BAB I

PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai
dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada
malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral. RP
dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal
dominan (!RP)" 20% adalah autosomal resesif (RRP)" dan #0% adalah $ terkait
($%RP)" sedangkan &0% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang
terkena diketahui.
##

RP merupakan suatu respon inflamasi" yang belum ditemukan men'adi fitur
utama dari kondisi ini. Seperti meningkatkan pemahaman molekul" RP akan lebih
dicirikan oleh protein spesifik ( cacat genetik. )arakterisasi ini akan meningkatkan
pentingnya dalam penentuan prognosis dan kemungkinan akan memungkinkan dokter
untuk menggunakan terapi gen yang ditargetkan.
##
1.2 Batasan Masalah
!alam menyusun makalah ini" dibatasi pada anatomi dan fisiologi retina" definisi"
epidemiologi" etiologi" patofisiologi" manifestasi klinis" diagnosis" diagnosis banding"
penataklasanaan dan prognosis Retinitis Pigmentosa.
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Retina
2.1.1 Anat!i
Retina adalah selembar tipis 'aringan saraf yang semitransparan dan multilapis
yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina
membentang ke depan hampir sama 'auhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi
ora serata. Pada orang dewasa" ora serata berada sekitar *"&mm di belakang garis
schwalbe pada sisi temporal dan &"+ mm di belakang garis ini pada sisi nasal. !i
sebagian besar tempat retina dan epitelium pigmen retina mudah berpisah hingga
membentuk suatu ruang subretina" seperti yang ter'adi pada ablasio retina.
#
,ambar #. natomi retina
Retina mempunyai tebal 0"#2 mm pada ora serata dan 0"2- mm pada kutub
posterior. !i tengan.tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung
xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih
lapisan sel ganglion dengan diameter &.* mm. /akula berwarna kuning akibat
akumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya lutein dan 0ea1hantine di tengah.
2
tengah makula. )arotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi untuk
memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis solar.
2"#"2
!i tengah.tengah makula terdapat fo3ea (fo3ea sentralis) dengan diameter #"&
mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam keta'aman pengihatan
dan penglihatan warna. !i dalam fo3ea terdapat foveal avascular zone. !i tengah.
tengah fo3ea fo3eola dengan diameter 0"-& dan di dalamnya tersusun padat sel
kerucut. !i sekitar fo3ea terdapat lingkaran yang berdiameter 0"& mm yang disebut
parafo3eal dimana tersusun dari lapisan sel ganglion" lapisan inti dalam dan lapisan
pleksiformis luar yang tebal. !i sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter
#"& mm" disebut perifoveal zone.
2"&
,ambar 2. natomi makula
%apisan.lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut 4
#"2"&"#2
/embrana limitans interna
%apisan serat saraf yang mengandung akson.akson sel ganglion yang ber'alan
menu'u ner3us optikus
%apisan sel ganglion
3
%apisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan.sambungan sel
ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar
%apisan inti dalam badan sel bipolar" amakrin dan sel hori0ontal
%apisan pleksiformis luar" yang mengandung sambungan.sambungan sel
bipolar dan sel hori0ontal dengan fotoreseptor
%apisan inti luar sel fotoreseptor
/embrana limitans eksterna
%apisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
5pitelium pigmen retina
,ambar -. %apisan retina
Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina
untuk mencapai fotoreseptor. !ensitas dan distribusi fotoreseptor ber3ariasi sesuai
dengan topografi di retina. !i fo3ea" fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut"
khususnya yang sensiti3e terhadap warna merah dan hi'au dengan densitasnya
mencapai #20.000 sel kerucut per millimeter persegi. 6o3ea sentralis hanya
mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak di'umpai sel batang. 7umlah sel
4
kerucut semakin berkurang men'auhi fo3ea sentralis" dan pada daerah perifer tidak
di'umpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi
yaitu #*0.000 sel per millimeter persegi.
2
8euro 9askularisasi Retina
%apisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai
lapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri
optalmika. %apisan retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh
nutrisi secara difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. rteri retina sentralis
memasuki orbita bersama dengan ner3us optikus dan bercabang men'adi empat
percabangan yaitu cabang superior.nasal" superior temporal" inferior.nasal" inferior
temporal. rteri.arteri ini tidak mempunyai anastomosis sehingga apabila ter'adi
sumbatan akan menyebabkan infark retina.
2"2"&"#2
Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina
tidak akan menyebabkan nyeri.
2"&
2.1.2 "isilgi
Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu
fotoreseptor batang dan kerucut. )edua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia
yang sensiti3e terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel
batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna
yang mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.
-
Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina
mengandung rodopsin sekitar 20%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein
scotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai ##.cis.
:entuk cis ini penting karena hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk
membentuk rodopsin.
-
)etika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin" maka akan ter'adi dekomposisi
rodopsin men'adi fraksi yang sangat kecil men'adi barthorhodopsin. )emudian
barthorhodopsin berubah men'adi lumirhodopsin kemudian men'adi metarhodopsin ;
dan terakhir men'adi metarhodopsin ;;. :entuk akhir ini" metarhodopsin" dikenal 'uga
sebagai rodopsin yang terakti3asi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam
sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan
impuls 3isual ke system saraf pusat.
-
5
,ambar 2. kti3asi rodopsin
Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal
men'adi rantai ##.cis retina dengan bantuan en0im retinal isomerase. Setelah ##.cis
retina terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk
rodopsin yang akan tetap stabil sampai ter'adi dekomposisi kembali yang dipicu oleh
absorbsi energy cahaya.
-
Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses akti3asi rodopsin dapat
dikon3ersi men'adi bentuk all.trans retinol yang merupakan salah satu bentuk 3itamin
. !engan bantuan en0im isomerase all-trans retinol akan dikon3ersi men'adi bentuk
##.cis retinol yang kemudian berubah men'adi ##.cis retinal yang kemudian berikatan
dengan skotopsin membentuk rodopsin. 9itamin yang terdapat pada sel batang
dapat diubah men'adi bentuk retina apabila dibutuhkan" dan sebaliknya retinal yang
berlebih diretina dapat diubah men'adi 3itamin . <al ini penting" karena
berhubungan dengan proses penglihatan" seperti yang ter'adi pada rabun sen'a. Pada
rabun sen'a ter'adi defisiensi 3itamin yang berat dan tanpa 3itamin 'umlah retinal
dan rodopsin yang terbentuk 'uga semakin berkurang.
-
6
)omponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan
komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen
protein atau opsin" disebut dengan photopsin pada sel kerucut" sedikit berbeda dengan
skotopsin pada sel batang. )omponen retinal pada pigmen retina sama pada sel
kerucut dan sel batang.
-
Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini
dikenal dengan pigmen sensitif warna biru" pigmen sensitif warna hi'au dan pigmen
sensitif warna merah.
-
,ambar &. bsorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.
7alur penghantaran sinyal 3isual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda
dengan 'alur penghantaran sinyal 3isual dari sel batang ke sel ganglion. 8euron dan
serabut saraf yang menghantar sinyal 3isual dari penglihatan sel kerucutlebih besar
dan dua kali lebih cepat menghantarkan sinyal 3isual dibandingkan dengan
penglihatan sel kerucut.
-
7
,ambar *. =rganisasi neural retina" sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah
kanan di daerah fo3ea
!ari gambar di atas terlihat 'alur penghantaran sinyal 3isual dari fotoreseptor
menu'u ke sel ganglion. 6otoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan
menghantarkan sinyal 3isual menu'u lapisan pleksiformis eksterna yang akan
bersinaps dengan sel bipolar dan sel hori0ontal. Sel bipolar akan menghantarkan
sinyal 3isual akan meneruskan sinyak 3isual menu'u lapisan pleksiformis interna yang
akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan
sinyal 3isual melalui dua arah yaitu secara langsung dari sel bipolar menu'u sel
ganglion atau secara hori0ontal di dalam lapisan pleksiformis interna dari akson sel
bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang lainnya. Sel ganglion kemudian
akan menghantarkan sinyak dari retina menu'u ner3us optikus dan kemudian menu'u
otak.
2"-
2.2. Retinitis Pig!entsa
2.2.1 De#inisi
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif
dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina
#
. tau sekelompok gangguan retina yang
menyebabkan hilangnya keta'aman penglihatan secara progresif" defek lapangan
penglihatan" dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis
pigmentosa berasal dari deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.
2
2.2.2 E$i%e!ilgi
8
>er'adi pada & orang per #000 populasi dunia. :iasanya muncul pada masa anak.anak
dan berkembang lambat" dan sering ter'adi kebutaan setelah usia dewasa. Pada
umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan perbandingan -42.
Penyakit ini biasanya ter'adi secara bilateral.
2.2.& Etilgi
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara
mendel yang ter'adi pada beberapa kasus. :eberapa kasus retinitis pigmentosa
disebabkan oleh mutasi !8 mitokondria. Pada tahun #??0 gen pertama yang
menun'ukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin" yang merupakan
pengkodean rod visual pigmen. Se'ak saat itu" banyak kelainan gen yang bisa
mengakibatkan ter'adinya retinitis pigmentosa.
*
Retinitis pigmentosa ter'adi sebagai gangguan isolated sporadic" atau kelainan
genetik autosomal dominant (AD)" autosomal recessive (AR)" atau X-Lined recessive
(XL). :entuk terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal
recessive" diikuti oleh autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu $.
linked resesif.
&"#0

#. utosomal dominan" orangtua yang terkena bisa punya anak yang terkena
dampak dan tidak terpengaruh.
9
,ambar +. utosomal dominan
2. utosomal resesif" tidak terpengaruh orang tua dapat memiliki anak.anak baik
yang terkena dampak dan tidak terpengaruh. !alam 'enis ini" tidak ada se'arah
keluarga sebelumnya retinitis.
,ambar @. utosomal resesif
-. $.linked resesif retinitis pigmentosa" cacat ini terkait dengan kromosom $..
!engan demikian" beberapa laki.laki dalam keluarga akan memiliki retinitis"
sedangkan perempuan akan men'adi pembawa terpengaruh dari sifat genetik.

10
,ambar ?. $.linked resesif
2.2.' Pat#isilgi
/ekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui" tetapi akhirnya
dapat ter'adi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut
pada tingkat yang lan'ut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang
atrofi dengan proliferasi kedalam retina. Sel.sel pigmen berkumpul disekitar
pembuluh darah retina yang atrofi" yang dapat diketahui dengan fundus sebagai
bentuk klasik Abone spiculeB.
@

Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang.kerucut (rod-
cone dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis)"
terutama di fotoreseptor batang. 7arang ter'adinya defek genetik akibat pengaruh
fotoreseptor epitelium pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki
3ariasi fenotipik yang signifikan" karena ada banyak gen yang berbeda yang
mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa" dan pasien dengan mutasi genetik yang
sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat berbeda.
##
11
,ambar #0. !one dydtrophy
Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan
dengan baik" dan baru baru ini" perubahan histologis tertentu yang terkait dengan
mutasi gen tertentu telah dilaporkan. >ahap akhir ter'adi kematian sel fotoreseptor
tetap oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor
adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek" diikuti
oleh hilangnya fotoreseptor batang. <al ini ter'adi paling signifikan di pinggiran
pertengahan retina. !aerah.daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan
memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. !alam banyak kasus" degenerasi
cenderung memburuk pada bagian retina rendah" sehingga menun'ukkan peran untuk
eksposur cahaya.
##
7alur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari
fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang
paling padat ditemukan di retina midperipheral" hilangnya sel di daerah ini cenderung
menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam
hari. :agaimana mutasi gen menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang
progresif bisa ter'adi dengan banyak 'alan" yang kenyataannya bahwa begitu banyak
mutasi yang berbeda dapat menyebabkan gambaran klinis yang serupa.
##

)ematian fotoreseptor kerucut ter'adi dengan cara yang mirip dengan
apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. <al
ini dapat ter'adi lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis
pigmentosa.
##
2.2.( Mani#estasi Klinis
,e'ala awal seringkali muncul pada awal masa anak.anak.
Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap
mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada
malam hari menurun. %ama.lama ter'adi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang
12
progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Sedangkan pada stadium lan'ut" ter'adi
penurunan fungsi penglihatan sentral.
+

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan
penurunan fungsi rod photoreceptors. dapun simptom yang biasa yaitu4
&"@

#. Simtom 3isual
8yctalopia" penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi
penglihatan yang gelap
Penurunan penglihatan perifer" akibat dari densitas sel batang yang lebih
besar terhadap perifer
Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya
2. Perubahan pada 6undus
Perubahan pigmen retina. ;ni adalah 'enis peri3askular dan berbentuk
sepert bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada
bagian eCuatorial dan kemudian berlan'ut ke bagian anterior dan posterior.
rteriol retina berkurang dan men'adi seperti benang pada tingkat yang
lan'ut
"ptic disc men'adi pucat pada tingkat lan'ut dan ter'adi atrofi
Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies# choroidal
sclerosis# cystoid macular oedema# atrophic or cellophane maculopathy.
13
,ambar ##. $undus picture in retinitis pigmentosa
-. Perubahan lapangan pandang penglihatan
Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada
bagian eCuator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit" scotoma
meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan
central berada disebelah kiri (tubular vision). :iasanya hal ini hilang dan
pasien men'adi buta.
,ambar #2. $ield change in retinitis pigmentosa
2. Perubahan 5lektrofisiologi
Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum ge'ala sub'ektif
dan tanda.tanda ob'ektif muncul.
a. 5lectro.retinogrsm (5R,) subnormal atau terhapus (abolished)
b. %lectro-oculogram (5=,) menun'ukkan tidak adanya puncak cahaya.
Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat ter'adi halusinasi dan
gangguan tidur. <al ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk
berdiskusi tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis
penyakitnya.
?
14
2.2.) Diagnsis
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki
karakteristik adanya deposit pigmen di retina. )elainan ini merupakan degenerasi
primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder"
yang dapat men'elaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.
dapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan
klinis retinitis pigmentosa (lihat ge'ala klinis) yaitu berdasarkan simtom 3isual"
perubahan pada fundus" perubahan lapangan pandang penglihatan" perubahan
elektrofisiologi.
*
Dntuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa" selain
dari anamnesis maka diperlukan 'uga pemeriksaan penun'ang" antara lain sebagai
berikut 4
#. 6unduskopi
diagnosis 'uga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran klasic dasar.
Rod-cone dystrophy (Dtamanya sel batang yang terkena). danya Abone spiculeB yang
merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer
retina. )elainan ini perlahan.lahan menyebar ke sentral dan lebih 'auh lagi sampai ke
perifer (gambar #0). wal defisit yang ter'adi yaitu defek penglihatan warna dan
gangguan persepsi kontra. trofi optic nerve yang ter'adi pada fase lan'ut. rteri.
arteri men'adi sempit.
2
,ambar #-. )arakteristik tanda adanya narro&ed retinal vessels# &axy yello&
appearance of the optic dis due to atrophy of the optic nerve# and 'bone-spicule(
proliferation of retinal pigment epithelium)
15
Pada cone-rod dystrophy (Dtamanya sel kerucut yang terkena). danya
penurunan 3isus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang
penglihatan. )edua bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui
melalui electroretinography.
2

2. 5lektrofisiologi
Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum ge'ala sub'ektif
dan tanda.tanda ob'ektif muncul.
a. 5lektroretinogram (5R,)" 5R, merupakan tes diagnostik yang paling
critical (penting dan diperlukan) untuk RP karena menyediakan
pengukuran ob'ektif fungsi sel batang (rod) dan kerucut (cone) di
retina dan peka (sensiti3e) bahkan untuk kerusakan photoreceptor
yang ringan. Pada 5R, terlihat gambaran subnormal atau terhapus
(abolished)
b. 5lektro.oculogram (5=,) menun'ukkan tidak adanya puncak cahaya
2. daptasi gelap (!ark adaptation)
Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).
2.2.* Diagnsa Ban%ing
dapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu4
#0
%nd stage chloro*uine retinopathy
)esaman 4 Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan
pembuluh darah choroid yang 'elas dan penyempitan arteriol.arteriol.
Perbedaan 4 Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan peri3askular
konfigurasi Abone corpuscleBE atrofi optic tidak seperti lilin.
%nd stage thioridazine retinopathy
)esamaan 4 Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina
Perbedaan 4 Perubahan pigmen seperti pla*ue (pla*ue-lie pigmentary
change) dan tidak adanya nyctalopia
16
%nd stage syphilitic neuroretinitis
)esamaan 4 %apangan pandang terbatas" penyempitan 3askular dan
perubahan pigmen
Perbedaan 4 8yctalopia ringan" keterlibatan assimetris dengan ringan atau
tidak adanya choroid
!ancer-related retinopathy
)esamaan 4 8yctalopia. >erbatasnya lapangan pandang perifer"
penyempitan arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan
Perbedaan 4 Perubahan pigmen ringan atau tidak ada
2.2.+ Penatalaksanaan
:elum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita
dian'urkan untuk berkun'ung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau
kelainan ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap & tahun termasuk untuk
mengu'i lapangan pandang dan e3aluasi electroretinogram.
+"##

Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultra3iolet bisa
mempertahankan fungsi penglihatan. :aru.baru ini" muncul terapi baru (meskipun
masih dalam perdebatan) seperti pemberian antiosidan (misalnya 3itamin
palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini.
+"##
#. +edical !are
9itamin ( :eta )aroten
ntioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis
pigmentosa" tetapi belum ada bukti" yang 'elas pada saat ini. Sebuah studi
komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian
yang sangat tinggi dari 3itamin palmitat (#&.000 D ( d) memperlambat
kema'uan RP sekitar 2% per tahun.
!ocosahe1aenoic acid (!<)
!< adalah asam lemak tak 'enuh ganda omega.- dan antioksidan.
Penelitian telah menun'ukkan korelasi 5R, (electroretinogram)
amplitudo dengan konsentrasi !< eritrosit.pasien. Studi lainnya
17
melaporkan adanya perubahan 5R, kurang pada pasien dengan tingkat
yang lebih tinggi kadar !<.
ceta0olamide
5dema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lan'ut dari
retinitis pigmentosa. !ari banyak terapis mencoba" aceta0olamide oral
telah menun'ukkan hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa
perbaikan dalam fungsi 3isual. Studi yang dilakukan oleh 6ishman dkk
dan Fo1 et al telah menun'ukkan perbaikan dalam keta'aman 3isual
snelling dengan aceta0olamide oral untuk pasien yang memiliki retinitis
pigmentosa dengan edema makula
Falcium channel blocker
Falcium channel blockers" seperti diltia0em" adalah obat.obat yang biasa
digunakan pada penyakit 'antung. )alsium channel blocker telah
menun'ukkan beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari
retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam model lain.
%utein ( 0ea1anthin
%utein dan 0ea1anthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat
membuat melainkan berasal dari sumber makanan. %utein berfungsi untuk
melindungi macula dari kerusakan oksidatif" dan suplementasi oral telah
terbukti meningkatkan pigmen makula. !osis 20 mg ( hari telah
direkomendasikan.
sam 3alproik
sam 3alproik oral telah menun'ukkan manfaat dalam u'i klinis" dan u'i
klinis yang lebih lan'ut sedang dilakukan.
=bat.obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan men'adi
retinitis pigmentosa
18
Sotretinoin (ccutane)" obat yang digunakan untuk mengobati 'erawat
telah dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari" respon
electroretinogram" dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (9iagra)" obat
untuk mengobati disfungsi ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan
re3ersibel elektroretinogram dan penglihatan .Sildenafil adalah inhibitor
P!5& dan kurang begitu sensitif terhadap P!5*. /utasi dari
gen ,D%- diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.
=bat %ain
!osis #000 mg (hari asam askorbat telah direkomendasikan" tetapi belum
ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. :ilberry 'uga
direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam
dosis @0 mg" tetapi belum ada studi terkontrol tentang khasiat dalam
pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa. ntibodi antiretinal" agen
imunosupresif (termasuk steroid) 'uga telah digunakan dengan sukses.
2. .urgical !are
)atarak ekstraksi
=perasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selan'utnya penobatan
retinitis pigmentosa. :astek et al" mempela'ari -0 pasien dengan retinitis
pigmetasi" @-% dari mereka menun'ukkan perbaikan dalam pengobatan"
dengan 2 garis pada grafik keta'aman 3isual Snellen setelah dilakukan
operasi katarak
6aktor pertumbuhan
6aktor neurotropik ciliary (F8>6) telah menun'ukkan adanya perlambatan
degenerasi retina pada se'umlah model hewan. >ahap ;; u'i klinis sedang
dilakukan" dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel.sel
19
epitelium pigmen retina menghasilkan F8>6 (8eurotech) untuk pasien
dengan sindrom Dsher dan RP. Sel.sel ini harus dikemas dengan
pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. >ahap ; hasil u'i coba klinis
telah mendukung.
>ransplantasi
>ransplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke
dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan
model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna
adalah modifikasi e1 3i3o pada sel.sel yang terdapat faktor.faktor trofik.
Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada
permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. %apisan sel
ganglion retina yang sehat dapat dirangsang" dan implan pada hewan
model memiliki stabilitas 'angka pan'ang. !alam sebuah studi oleh
<umayun et al" ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien
yang tidak punya persepsi cahaya" mampu melihat dan melokalisasi senter
setelah prostesis pada retinitis pigmentosa
>erapi gen
>erapi gen masih dalam penelitian" dengan harapan untuk menggantikan
protein yang rusak dengan menggunakan 3ektor !8 (misalnya"
adeno3irus" %enti3irus).
2.2., Prgnsis
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan
klinis tergantung pada 'enis dari kelainan yang ter'adi" masing.masing bentuk
keparahan dapat menyebabkan kebutaan.
2

20
BAB III
PENUTUP
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang
ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara
progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina ,e'ala awal sering kali muncul
pada awal masa anak.anak dan secara bertahap mengalami kemunduran sehingga
penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun
Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kaca mata
gelap untuk melindungi retina dari sinar ultra3iolet bisa mempertahankan fungsi
penglihatan. Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik.
21
Penampakan klinis tergantung pada 'enis dari kelainan yang ter'adi" masing.masing
bentuk keparahan dapat menyebabkan kebutaan.
DA"TAR PUSTAKA
#. Riordan.53a P. :ab # 4 natomi dan 5mbriologi /ata" Retinitis Pigmentosa.
!alam 9aughan ,!" sbury >" dan Riordan.53a Paul (editor). "ftalmologi
/mum. 5disi #2. 7akarta 4 Gidya /edikaE 2000. P. #.2?" 20@.20?.
2. merican cademy =f =phthalmology. :asic Flinical Science Fourse 4
Retina and 9itreuos. Section #2
th
. Singapore. merican cademy =f
=phthalmology. 200+. P.+.#&" 2&
-. ,uyton" rthur F. >e1tbook of /edical Physiology. ##
th
edition.200*.
Philadelphia. 5lse3ier. P. *2*.*-*
22
2. %ang ,). Retinitis Pigmentosa. ;n =phthalmology short of >e1tbook.
8ewHork4 >hieme Stuttgart E2000. P. --2-.-2&
&. )hurana ). Retinitis Pigmentosa. ;n0 !omprehensive "phtalmology. 2
th
ed.
8ew !elhi4 8ew ge ;nternational (P) %tdE 200+. P.2*@.2*?
*. <amel Fhristian" 200-. Retinitis ,igmentosa. Perancis4 =rphanet
+. /edicastore. Retinitis ,igmentosa) 3ailable 6rom 4
http4((www.medicastore.com Iccesed on 2# /ei 20#2J
@. Sehu )G" R. %ee Gilliam. =phthalmic Pathology4 Retinitis ,igmentosa) #
th
ed. 200&. ustralia. :/7. P. 222.22&
?. )haw P>" et all." :F =f 5yes" 6ourth 5dition4 Retinitis ,igmentosa) 2
th
ed.2002. %ondon. :/7. P. 2#.
#0. )anski" 7ack 7. Flinical =phthalmology 4 Retinitis ,igmentosa. +
th
ed. 20##.
Fina. 5lse3ier. P. 2?#.2?2
##. >elander !a3id ," /!" Ph!." Retinitis ,igmentosa. /edscape. 3ailable
6rom4 http4((www.medscape.com Iccesed on 2# /ei 20#2J
#2. ;lyas S. natomi dan 6isiologi /ata. !alam 1lmu ,enyait +ata. 5disi -.
7akarta 4 :alai Penerbit 6akultas )edokteran Dni3ersitas ;ndonesiaE 200@. <al
#.#2
23