SINDROMA DOWN

Prof. dr. HSM. Soeatmadji

SINDROMA DOWN
Penduduk Jawa Timur 37 juta
Angka kejadian Sindroma Down 1 : 800
Tiap tahun lahir di Jawa Timur 462 bayi
dengan DS
Berapa jumlah bayi yang lahir dengan DS
di seluruh Indonesia?
TRISOMI 21

1866 John Langdon Haydon Down
1930 Waardenburg & Penrose:
Sindroma klinik ini disebabkan kelainan
kromosom.
1959 Lejeune membuktikan bahwa
penyebabnya: trisomi 21
Sindroma Down
Angka Kejadian (Incidence):
Angka Kejadian keseluruhan dari bayi lahir
hidup 1: 700/800/1000
Angka ini jauh lebih tinggi pada Konsepsi
> 60 % abortus spontan
Sekurang-kurangnya 20 % lahir mati;
angka-2 meningkat dengan bertambah-
nya usia ibu hamil

Sindroma Down adalah fenotip akibat terdapatnya 3
buah kromosom no. 21, ditandai lebih dari 30 sifat-
sifat fenotip.
Pada penderita sifat-sifat tersebut dijumpai dengan
frekuensi yang bervariasi:
- kelainan kongenital jantung (defek
septum atrio-ventrikuler)
- kelainan gastro-intestinal
- hypotoni
- instabilitas atlanto-axial
- kelainan-2 facial & skelet khas


- Sering kejang-kejang
- perubahan-2 audiovestibuler & fungsi
visus


Dari kelainan-2 sifat ini yang paling konstan adalah
2 (dua):
Pada hampir 100 % penderita Sindr. Down terdapat
retardasi mental dan modifikasi-2 neoropatologi
(pada penderita usia >35 th), yang identik di jumpai
pada penderita2 Alzheimer.
Sindroma Down adalah
A contiguous gene syndrome
with concerted dose effects of
multiple genes, possible
converging to a limited number
of physiological pathways in the
cell.
Frekuensi Trisomi 21pada kelahiran dan pada
Diagnosa Prenatal dikaitkan usia ibu hamil
SIFAT-SIFAT KLINIK/FISIK
Bentuk muka memungkinkan Diagnosa Klinik!
Fissura palpebralis miring keatas; iris berbintik
(brushfield spots);
Hidung kecil dan muka datar
Pada neonatus yang menonjol hipotoni;lipatan-2
kulit sekitar leher, spt juga dijumpai pada beberapa
kelainan-2 kromosom
Bentuk kepala (skull) barchycephaal; low set ears


Fenotip trisomi 21
a. Muka; b. Simian crease
Gejala-gejala:
Simian crease (lipatan kulit melintang pada palma
manus) 30 %
Jari-jari kecil tangan pendek terlipat (curved)
(clinodactyly) 50 %
Jarak antara ibu jari kaki dengan jari ke II lebar

Gejala-gejala lain
Komplikasi terberat:
retardasi mental biasanya IQ < 50,
bila >50 mungkin mosaik
Kelainan jantung kongenital khususnya
defek endocardial cushions 40 %
Defek septum ventriculare/atriale
Ductus arteriosus persisten
Dapat dijumpai atresia duodeni


Lanjutan

Katarak 2 %; epilepsi 10 %; hipothyroidisme
3 %; leukemia akut 1%; instabilitas atlanto-
axial (simptomatis 2-3%) radiologis jelas
pada 18 % kasus
Kejang-kejang 5 %
Strabismus dan cryptorchismus
Gejala-gejala lain
Kematian dalam masa neonatus umumnya
disebabkan kelainan jantung yang berat, akan tetapi
bila tak ada kelainan jantung usia harapan hidup
biasanya tidak banyak berkurang.
Trisomi 21 bertanggung jawab untuk dari semua
kasus handikap mental sedang dan berat pada anak-
anak usia sekolah.
Umumnya penderita dapat berjalan dan hanya
berkomuni-kasi dengan bahasa yang sederhana.
Pubertas sering terlambat dan tidak lengkap. Tinggi
badan penderita dewasa 1.50 cm. Sebelum
menginjak usia 40 tahun terjadi dementia presenilis.
Kariotip trisomi 21
Etiologi
95% kasus trisomi murni; umumnya karena non-
disjunction pada meosis I (80%); kadang-2 meosis II
Pada 85% kasus ibu penyumbang kopi ekstra
kromosom; saham ayah 15%
Sekurang-kurangnya 1% penderita mosaik; terdapat
garis- garis sel normal dan garis-garis sel trisomi 21.
Karena non-disjunction mitotik pada zygot trisomi 21
(80%) atau zygot normal (20%); gejala-2 pada
individu-2 ini cenderung lebih ringan
4% kasus penderita mendapat kopi kromosom 21
ekstra dari orang tua carrier translokasi seimbang
atau merupakan translokasi de Novo
Translokasi penyatuan sentris
kromosom 14 dan 21
Resiko terulang
Untuk pasutri usia muda yang punya anak trisomi
21(atau trisomi 21 mosaik) resiko terulang pada
amniosentesis untuk mendapat anak trisomi 21 lagi
atau kelainan-2 kromosom berat lainnya adalah
1.5% (resiko pada kelahiran 1 %)
Angka ini rendah tetapi banyak pasutri tetap
menginginkan jaminan dengan cara membuat
kariotip (fetal karyotyping) untuk kehamilan-2
berikut
Apabila ibu berusia >35 th, resiko-terulang spesifik
terkait yang lebih besar perlu diperhitungkan lebih
besar
Resiko terulang
Resiko-terulang bagi carrier translokasi
seimbang diberikan dalam Tabel 13.3
Individu-2 sindroma Down jarang sekali
mempunyai keturunan; tak ada bukti (data)
bahwa seorang penderita pria punya anak,
tetapi keturunan penderita-2 wanita pernah
dilaporkan (recorded) dan cenderung < dari
50 % terjangkit/juga menderita sakit.

RESIKO KESEHATAN
Resiko meningkat untuk :
Kelainan jantung
Infeksi
Hipotiroid
Tuli konduksi
Leukemia dalam 5 tahun pertama
Demensia (pikun) di atas usia 40 tahun

Ikatan Sindroma Down
Perlu organisasi pendukung/support
group
Organisasi pendukung ini umumnya orang
tua dengan anak DS
Seyogyanya organisasi pendukung ini punya
jaringan regional/nasional/internasional








TERIMA KASIH