Diagnosis

1. Anamnesis
Meskipun anamnesis tidak dapat secara langsung dapat mendiagnosis
Hirschprungs Disease, anamnesis yang baik terbukti dapat menjadi suatu screening
yang baik, terutama bagi pasien neonatus. Pada anamnesis dapat ditanyakan mengenai
riwayat keluarga, di mana sekitar 10% penderita memiliki riwayat keluarga. Selain itu,
pasien biasanya terlambat mengeluarkan mekonium dalam waktu 24-48 jam pertama
kehidupan. Pasien dapat juga muntah berwarna hijau (bilious) dan mengalami kurangnya
nafsu makan. Pada anak yang lebih tua, terdapat riwayat konstipasi kronis sejak lahir
serta terjadinya gagal tumbuh.
1
Pada pasien dengan Hirschprungs Disease tidak mengalami enkoporesis
walaupun terjadi penumpukan di colon proksimal atau ileum. Hal ini dapat digunakan
senagai pembeda dengan konstipasi fungsional atau dengan anak-anak yang suka
menahan buang air besar.
1

2. Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik dijumpai distended abdomen dan/atau spasme dari
sphincter ani. Selain itu, pada anak yang lebih tua dapat juga terasa kembung yang
diakibatkan flatus.
1

3. Digital Rectal Examination
DRE dapat digunakan sebagai pembantu diagnosis. Oleh karena tidak adanya
gerakan peristaltik dari kolon maka feces tidak dapat didorong ke rectum. Sehingga pada
DRE akan didapati rectum yang kosong. Sedangkan pada idiopathic megacolon, rectum
akan penuh terisi dengan feces.
2

4. Anorectal Manometry
Sphincter anus normal dalam keadaan normal menghasilkan tekanan 40-80
mmHg dan dalam keadaan kontraksi 80-160 mmHg. Rectoanal inhibitory reflex
merupakan refleks spinter anal interna yang mengalami relaksasi saat rectum distensi.
Pada Hirschprungs Disease terdapat refleks yang abnormal. Selain itu, ditemukan juga
tekanan anal saat istirahat yang tinggi, serta gangguan pengeluaran feces.
2
Tegangan sphincter anus interna dapat diukur dengan menggunakan anal
manometry. Hal ini dilakukan dengan cara memasukan balon rectal ke dalam rectum dan
dikembangkan. Pada saat yang sama, manometric catheter akan mengukur tekanan
spincter rectum. Pada pasien Hirschprungs Disease kontraksi sphincter anal ekterna
adalah normal, akan tetapi akan tampak tidak adanya relaksasi sphincter anal interna
yang merupakan kompensasi normal dari terdistensinya rectum.
2

5. Histopatologi
Etiologi Hirschprungs Disease adalah terdapatnya segmen kolon yang
aganglionik, oleh sebab itu pemeriksaan diagnostik yang pasti adalah dengan
membuktikan tidak adanya sel ganglionik pada lamina propia dan muscularis propia.
Pada pemeriksaan, dapat digunakan pewarnaan hematoxylin-eosin (HE). Akan tetapi,
terdapat penelitian yang menunjukkan bahwa dapat terjadi false-positive pada 40%
pasien. Pewarnaan dengan acetycholinesterase terbukti dapat lebih mewarnai trunkus
saraf-saraf yang mengalami hipertrofi sepanjang lamina propia dan muscularis propia.
Selain itu dapat juga dilakukan pemeriksaan imunohistokimia dengan menggunakan
calretinin, namun belum terdapat studi yang cukup banyak mengenai pewarna tersebut.
Menurut Kainnayan (2013), calretinin terbukti dapat membantu menyingkirkan diagnosis
Hirschsprungs Disease di mana masih didapatkan hasil meragukan pada pewarnaan
HE.
2,3
Pengambilan specimen biopsi yang paling definitif adalah full-thickness biopsy, di
mana lapisan mukosa dan submukosa diambil. Namun hal ini biasanya dilakukan pada
saat terapi pembedahan untuk menentukan panjang segmen yang terlibat dikarenakan
lebih sulit dilakukan serta terdapatnya komplikasi yakni fibrosis. Pinch biopsy tidak dapat
mengambil submukosa secara cukup untuk konfirmasi tidak adanya sel berganglion.
Suction biopsy lebih mudah dilakukan dan dengan komplikasi yang minimal, akan tetapi
untuk mendapatkan hasil yang dapat dipercaya maka harus dapat diidentifikasi antara
mukosa serta submukosa. Pada hasil biopsi akan didapati absennya myenteric (Auerbach)
plexus dan submucosal (Meissner) plexus. Juga akan terlihat trunkus saraf yang
hipertrofi.
2



DAPUS
1. http://emedicine.medscape.com/article/178493-workup#showall
2. Yamada, T. 2009. Textbook of Gastroenterology 5th ed. Wiley-Blackwell:
Oxford. pg.1377-1378
3. http://www.jiaps.com/article.asp?issn=0971-
9261;year=2013;volume=18;issue=2;spage=66;epage=68;aulast=Kannaiyan