Penyakit Jantung Bawaan Tipe Cyanotic

Cristomi Thenager
(10-2011-449) / B7
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat
Telp: (021) 569 42061
Email: cristomythenager@yahoo.com

Kasus
Seorang anak laki-laki berusia 2 tahun dibawah ibunya ke IGD RS karena tiba-tiba
bertambah biru setelah menangis. Keluhan serupa pernah terjadi sebelumnya saat pasien
habis BAB, kurang lebih saat berusia 2 tahun. Saat itu ibu segera melarikan anaknya ke
puskesmas terdekat dan setelah diperiksa dokter mendiagnosis anak menderita kebocoran
jantung, namun sampai saat ini anak belum pernah mendapat pemeriksaan lengkap. Keluhan
sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, namun saat bayi bila menyusui hanya sebentarsebentar dan cepat lelah. Pasien lahir spontan, ditolong oleh bidan, saat lahir langsung
menangis dan tidak biru.
I.

PENDAHULUAN
Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan penyakit dengan kelainan pada struktur

jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat adanya
gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan
janin. Ada 2 golongan besar PJB, yaitu non sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru) yang
masing-masing memberikan gejala dan memerlukan penatalaksanaan yang berbeda.
Angka kejadian PJB dilaporkan sekitar 810 bayi dari 1000 kelahiran hidup dan 30 %
diantaranya telah memberikan gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan. Bila tidak
terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan baik, 50% kematiannya akan terjadi pada
bulan pertama kehidupan. Menurut American Heart Association, sekitar 35.000 bayi lahir tiap
tahunnya dengan beberapa jenis defek jantung bawaan. PJB bertanggung jawab terhadap
lebih banyak kematian pada kehidupan tahun pertama bayi dari pada defek congenital lain.

Sedangkan di Amerika Utara dan Eropa, PJB terjadi pada 0,8% populasi, membuat PJB
menjadi kateri yang paling banyak dalam malformasi struktur kongenital.
Di negara maju hampir semua jenis PJB telah dideteksi dalam masa bayi bahkan pada
usia kurang dari 1 bulan, sedangkan di negara berkembang banyak yang baru terdeteksi
setelah anak lebih besar, sehingga pada beberapa jenis PJB yang berat mungkin telah
meninggal sebelum terdeteksi. Pada beberapa jenis PJB tertentu sangat diperlukan
pengenalan dan diagnosis dini agar segera dapat diberikan pengobatan serta tindakan bedah
yang diperlukan. Untuk memperbaiki pelayanan di Indonesia, selain pengadaan dana dan
pusat pelayanan kardiologi anak yang adekuat, diperlukan juga kemampuan deteksi dini PJB
dan pengetahuan saat rujukan yang optimal oleh para dokter umum yang pertama kali
berhadapan dengan pasien.

Tujuan

Mengetahui dan Menjelaskan apa itu penyakit jantung bawaan tipe sianosis.
Mengetahui dan Menjelaskan tentang, Anamnesis, Pemeriksaan fisik,
Pemeriksaan penunjang, Diagnosis, Etiologi, Pathogenesis, Gejala klinis,
Komplikasi, Prognosis, Pencegahan dan Epidemologi.

II.

PEMBAHASAN
Anamnesis
Anamnesis adalah pengambilan data yang dilakukan oleh seorang dokter dengan cara

melakukan serangkaian wawancara Anamnesis dapat langsung dilakukan terhadap pasien

(auto-anamanesis) atau terhadap keluarganya atau pengantarnya (allo-anamnesis).1
Hal-hal yang perlu ditanyakan (alloanamnesis) adalah :
1. Identitas pasien meliputi nama pasien, usia (2 tahun), jenis kelamin (laki-laki)
2. Keluhan utama pasien : bertambah biru setelah menangis.
3. Riwayat penyakit sekarang yaitu menanyakan yang berhubugan dengan keluhan
utama seperti :
Sianosis dapat telihat pada saat atau beberapa saat atau beberapa saat setelah
lahir
Dispnea deffort
Squating pada anak yang sudah dapat berjalan
Riwayat hypoxic spell / tet spell
4. Riwayat penyakit dahulu :
2

apakah sebelumnya pasien sudah mengalami seperti yang dikeluhan dan kapan

tepatnya? kasus: saat berusia 2 tahun keluhan serupa ketika BAB

apakah ada riwayat batuk (pneumonia) berulang yang lama sembuh? kasus:

keluhan batuk pilek sejak kecil tidak ada.

5. Riwayat sosial ekonomi : tanyakan bagaimana riwayat makan pasien (pemberian
ASI), Riwayat mengkonsumsi obat-obatan (Ibu).
6. Riwayat penyakit keluarga : apakah saudara dekatnya ada yang terkena blue babies,
lahir dalam keadaan meninggal karena penyakit jantung kongenital. Dan ditanyakan
apakah terdapat anggota keluarga yang lain mengalami penyakit jantung, seperti
hipertensi, arterosklerosis, stroke, PJB, aritmia, dll.
Riwayat kehamilan : ditanyakan sesuai dengan yang terdapat pada etiologi
(faktor endogen dan eksogen yang mempengaruhi).
Riwayat
Anak: Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan
pertumbuhan karena sulit untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga
asupan kalorinya sangat sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu
atau takipneu (karena inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya
diakibatkan kongesti vena pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya
disebabkan oleh gagal jantung kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan
karena iskemia pada otot jantung. Pernah mengalami sincope atau tidak
(karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal, heart rate yang sangat
tinggi/sangat rendah). 1
Pemeriksaan fisik
1. Tingkat kesadaran
Tingkat kesadaran adalah ukuran dari kesadaran dan respon seseorang terhadap
rangsangan dari lingkungan, tingkat kesadaran dibedakan menjadi :

Compos Mentis (conscious), yaitu kesadaran normal, sadar sepenuhnya, dapat

menjawab semua pertanyaan tentang keadaan sekelilingnya.2

Apatis, yaitu keadaan kesadaran yang segan untuk berhubungan dengan sekitarnya,
sikapnya acuh tak acuh.2

Delirium, yaitu gelisah, disorientasi (orang, tempat, waktu), memberontak, berteriakteriak, berhalusinasi, kadang berhayal.2

Somnolen (Obtundasi, Letargi), yaitu kesadaran menurun, respon psikomotor yang

lambat, mudah tertidur, namun kesadaran dapat pulih bila dirangsang (mudah
dibangunkan) tetapi jatuh tertidur lagi, mampu memberi jawaban verbal. 2

Stupor (soporo koma), yaitu keadaan seperti tertidur lelap, tetapi ada respon terhadap
nyeri.2

Coma (comatose), yaitu tidak bisa dibangunkan, tidak ada respon terhadap
rangsangan apapun (tidak ada respon kornea maupun reflek muntah, mungkin juga
tidak ada respon pupil terhadap cahaya). 2

2. Pemeriksaan fisik jantung

Inspeksi
Bentuk dada: pectus carinatum/ excavatum/ normal
Ictus cordis tampak/tidak, terletak di ICS... linea...
Pada awal bayi baru lahir biasanya belum ditemukan sianotik, bayi tampak
biru setelah tumbuh.
Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.
Skoliosis (ke arah kanan)
Serang sianotik mendadak (blue spells/ cyanotic spells/paroxysmal hiperpnea,
hypoxic spells) ditandai dengan dyspnea, napas kusmaul, lemas, kejang,
sinkop bahkan sampai koma dan kematian.
Anak akan sering Squatting (jongkok) setelah anak dapat berjalan, setelah
berjalan beberapa lama anak akan berjongkok dalam beberapa waktu sebelum
ia berjalan kembali.
Bentuk dada bayi masih normal, namun pada anak yang lebih besar tampak
menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan

Palpasi
Ictus cordis teraba/tidak, terletak di ICS... linea...
Heaves +/ Thrill +/ Teraba getaran bising sepanjang tepi sternum kiri

Perkusi

 Pada anak besar, perkusi yang dilakukan dari perifer ke tangah dapat
memberikan kesan besarnya jantung, terutama bila terdapat kardiomegali yang
nyata. Tetapi pada bayi dan anak kecil, perkusi sulit dilakukan dengan baik,
bahkan dapat memberikan informasi yang menyesatkan. Inspeksi dan palpasi
yang cermat untuk menentukan denyut apeks serta aktivitas ventrikel member
informasi yang lebih baik dari pada perkusi, untuk menentukan besar jantung.
Saat ini memang perkusi untuk menentukan besar dan bentuk jantung pada
bayi dan kecil cenderung untuk ditinggalkan.3

Auskultasi
Bunyi jantung fisiologis:
BJ I: penutupan katup mitral dan trikuspid solid sound
BJ II: penutupan katup aorta dan pulmonal split sound
Bunyi jantung patologis
Bising jantung / cardiac murmur:
Sistolik ejection murmur (SEM)
Pansistolik / holosistolik murmur (PSM)
Diastolik murmur
Gallop +/ Derajat murmur:
Grade 1/6: murmur sangat lemah, seringhkali hanya terdeteksi melalui
pemeriksaan penunjang (mis: echocardiography)
Grade 2/6: murmur terdengar lemah, hanya terdengar oleh ahli
Grade 3/6: murmur terdengar jelas dengan stetoskop, thrill (-)
Grade 4/6: murmur terdengar kuat dengan stetoskop, thrill (+)
Grade 5/6: murmur terdengar jelas dengan stetoskop yang tidak
menempel pada dinding thorax
Grade 6/6: murmur terdengar jelas tanpa stetoskop
Letak katup jantung
Mitral: apex cordis (ICS 4 linea midclavicularis)
Trikuspid: ICS 4 linea parasternalis kiri (ICS 4 LLSB)
Pulmonal: ICS 2 linea parasternalis kiri (ICS 2 LUSB)
Aorta: ICS 2 linea parasternalis kanan (ICS 2 RUSB)
5

 Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras di daerah pulmonal yang
semakin melemah dengan bertambahnya derajat obstruksi. Bising ini adalah
bising stenosis pulmonal, bukan bising defek septum ventrikel. Darah dari
ventrikel kanan yang menuju ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami
turbulensi karena tekanan sistolik antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama.
Pada serangan anoksia bising menghilang (aliran darah ke paru sangat
sedikit/tidak ada)
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan berikut ini membantu menegakan diagnosis:
Foto rontgen toraks dapat memperlihatkan corakan vasikuler paru yang berkurang
(bergantung pada intensitas pada obstruksi pulmoner), perbesaran ventrikel kanan dan
siluet jantung yang berbentuk sepatu.
Elektrokardiografi menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan, deviasi aksis kanan dan
mungkin pula hipertrofi atrium kanan.
Ekokardiografi akan mengenali aorta yang menumpang pada septum ventrikel (septal
overriding of the aorta), VSD, serta stenosis arteri pulmonalis dan mendeteksi
dinding ventrikel kanan yang mengalami hipertrofi.
Hasil pemeriksaan laboratorium mengungkapkan penurunan saturasi oksigen dan
polisitemia (nilai hematokritnya dapat lebih dari 60%) jika keaadaan sianosis berat
dan berlangsung lama sehingga merupakan faktor predisposisi trombosis pada pasien
ini.
Kateterisasi jantung memastikan diagnosis dengan memperlihatkan stenosis arteri
pulmonalis, VSD, serta overriding aorta dan menyingkirkan kemungkinan defek
jantung kongenital sianotik lain. Pemeriksaan ini juga mengukur derajat saturasi
oksigen dalam darah aorta.
Diagnosis Working (WD)
Berdasarkan anamnesis yang diberikan pada pasien dan pemeriksaan fisik yang
didapatkan maka diagnosis kerjanya yang diambil adalah Tetralogi Fallot.

Tetralogi Fallot
Tetralogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari
perkembangan infundibulum ventrikel kanan. Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh
Fallot (1888).
Tetralogi fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak
ditemukan dimana tetralogi fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada
anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten,
atau lebih kurang 10 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan penyebab
utama diantara penyakit jantung bawaan sianotik. Tetralogi fallot merupakan penyakit
jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis akibat adanya
pirau kanan ke kiri. Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis
yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel,
stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan.4
Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah
stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif ,
makin lama makin berat. Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot dibagi menjadi 4 klasifikasi :
tetralogi fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-5%), tetralogi fallot dengan kanal
pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot dengan atresia pulmonal, dan tetralogi fallot
dengan stenosis pulmonal (paling banyak).
Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung bawaan tipe sianotik. didapatkan adanya
empat kelainan anatomi sebagai berikut :5
1. Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel
2. Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar dari
bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan menimbulkan
penyempitan
3. Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri
mengangkang sekat bilik, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari bilik kanan
4. Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan
tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal

Diagnosis banding (DD)

7

Stenosis Pulmonal
Mncakup kurang lebih 10% kasus PJB dan dapat dikelompokkan berdasarkan sifatnya
menjadi valvular, subvalvular, atau supravalvular. Stenosis pulmonal disebabkan oleh
kegagalan perkembangan ketiga daun katup, resorbsi jaringan infundibular yang tidak
adekuat, atau kanalisasi arteri pulmonalis yang tidak mencukupi saat periode awal kehamilan.
Gejalanya bergantung derajat obstruksi. Bayi dan anak denagn stenosis ringan asimtomatik.
Stenosis sedang hingga berat dapat menyebabkan dispnea saat beraktivitas dan mudah lelah.
Stenosis pulmonal menyebabkan murmur ejeksi sitolik yang terdengar disela iga kedua garis
parasternal kiri dan menjalar kepunggung. Getaran bising mungkin ditemukan. Bunyi jantung
II terpecah lebar (wide split) disertai komponen pulmonal yang terdengar pelan/lemah.
Semakin berat stenosis, semakin lama durasi murmur dan semakin tinggi frekuensinya. 3
Transposisi Arteri Besar/Transposition of The Great Arteries
Transposisi arteri besar merupakan defek jantung kongenital sianotik dengan kondisi
posisi pembuluh arteri besar saling terbalik atau saling tertukar sehingga aorta muncul dari
ventrikel kanan dan arteri pulmonal dari ventrikel kiri. Dengan demikian, terbentuk dua
sistem peredaran darah (sistem sirkulasi sistemik dan pulmonale) yang tidak berhubungan.
Pintasan darah dari kanan ke kiri menyebab peningkatan risiko gagal jantung dan anoksia.
Sekitar 5% semua defek jantung kongenital merupakan transposisi dan keadaan ini umumnya
terdapat bersama defek jantung kongenital lainnya, seperti VSD (ventricular septal defect),
VSD disertai stenosis katup pulmonalis, ASD (atrial spetal derfect) dan PDA (patent ductus
arteriosus). Transposisi arteri besar dialami laki-laki dua hingga tiga kali lebih sering
daraipada wanita. Penyebab gangguan ini masih belum diketahui. Transposisi arteri besar ini
terjadi karena perkembangan embrio yang salah. Darah bersih yang balik ke jantung kiri
dibawa kembali ke paru-paru dibawa oleh arteri pulmonalis yang posisinya terbalik. Darah
kotor yang balik ke jantung kanan dibawa kembali kedalam sirkulasi sistemik oleh aorta yang
posisinya terbalik1.
Atresia Trikuspid/Tricuspid Atresia
Atresia trikuspid mencakup sekitar 2% kelainan jantung bawaan, terjadi akibat
kegagalan perkembangan normal katup dari bantalan endokardial dan jaringan septum. Tidak
danya katup trikuspid menyebabkan ventrikel kanan hipoplastik. Semua aliran vena sistemik
harus melintasi septum atrium menuju atrium kiri. Adanya PDA dan VSD diperlukan untuk
8

suplai aliran darah keparu dan kesintasan. Biasanya bayi dengan atresia trikuspid mengalami
sianosis berat dan memiliki bunyi jantung II tunggal. Jika didapatka VSD, bising dapat
terdengar. Bising diastolik dikatup mitral juga dapat ditemukan namun seringkali pada
kelainan ini tidak terdengar bising yang signifikan.1
Anomali Total Aliran Balik Vena Pulmonal/Total Anomalous Pulmonary Venous Return
TAPVR meliputi sekitar 1% penyakit jantung bawaan. Terganggunya perkembangan
drainase vena pulmonal normal pada minggu ketiga kehamilan dapat mengakibatkan salah
satu kelainan dari empat kelainan berikut. Semua vena pulmonal gagal untuk terhubung
dengan atrium kiri dan tersambung secara abnormal kebagian kanan jantung. Drainase
abnormal tersebut dapat dapat terjadi disuprakardiak, infrakardiak, kardiak, atau kombinasi.
Bayi tanpa obstruksi menunjukkan gejala sianosis yang minimal dan mungkin asimtomatik.
Temuan lain adalah impuls ventrikel kanan yang hiperaktif disertai bunyi jantung kedua yang
terpecah lebar (karena peningkatan volume ventrikel kanan) dan bising ejeksi ditepi kiri atas
sternum. Ditemukan pula bising mid-diastolik di tepi kiri bawah sternum akibat peningkatan
aliran darah melalui katup trikuspid. Pertumbuhan biasnya terhambat. Bayi dengan obstruksi
tampil dengan sianosis, takipnea, dan dispnea yang nyata, serta tanda-tanda gagal jantung
kanan termasuk hepatomegali.1
Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara
pasti. Diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktorfaktor tersebut antara lain :

Faktor endogen :2
- Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (down syndrom,dll)
- Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
- Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi,
penyakit jantung atau kelainan bawaan
Faktor eksogen : 1
- Riwayat kehamilan ibu : minum obat-obatan tanpa resep dokter, (thalidomide,
dextroamphetamine, aminopterin, amethopterin, jamu), saat hamil mengkonsumsi
-

alkohol (alkoholik), menderita diabetes.

Ibu menderita penyakit infeksi : rubella.
Pajanan terhadap sinar X.
Kelainan ini sering ditemukan pada bayi dengan kehamilan ibunya diatas usia 40

tahun.
Nutrisi yang buruk saat kehamilan
9

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah
menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab
adalah multifaktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada
sebelum akhir bulan kedua kehamilan, oleh karena pada minggu ke delapan
kehamilan pembentukan jantung janin sudah selesai. Tetralogi Fallot lebih sering
ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down.
Epidemiologi
Tetralogi Fallot menunjukkan kira-kira 10% dari kasus penyakit jantung bawaan,

terjadi pada 3-6 bayi pada setiap 10,000 kelahiran, dan yang paling sering oleh karena
penyakit jantung bawaan syanotik. Kelainan ini merupakan sepertiga peneyebab dari seluruh
penyakit jantung bawaan yang terajadi pada pasien dibawah 15 tahun.
Dalam sebagian besar kasus, tetralogi Fallot ini jarang terjadi. Insiden dari setiap
kelahiran antara saudara kandung dari orangtua yang sama 1-5%, dan lebih sering terjadi
pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan ektrakardiak anomali
seperti sumbing pada bibir dan langit-langit, hiposdia, kelainan pada alat-alat gerak dan
craniofacial. Penelitian secara genetik menunjukkan diantara beberapa pasien dengan
tetralogi Fallot, mungkin terajadi sindrom penghapusan 22q11.2. Penelitian tetralogi Fallot
juga dilakukan pada beberapa mamalia, termasuk kuda dan tikus.6
Patogenesis
Pada tetralogi Fallot, darah kotor yang kembali kejantung dapat mengalir melalui
celah VSD ke ventrikel kiri sehingga mem-bypass paru-paru; atau darah kotor tersebut dapat
masuk kedalam arteri pulmonalis menurut derajat intensitas stenosis arteri pulmonalis.
Sementara itu, aorta muncul dari kedua ventrikel dan bukan berasal dari ventrikel kiri
(overriding).
VSD biasanya terletak pada jalur keluar ventrikel kanan dan umumnya cukup lebar
untuk membuat tekanan dalam ventrikel kanan sama dengan tekanan dalam ventrikel kiri.
Akan tetapi, rasio resistensi vaskuler sistemik terhadap stenosis arteri pulmonalis
mempengaruhi arah dan besaran aliran shunt lewat VSD. Obstruksi berat pada aliran keluar
ventrikel kanan menimbulkan shunt kanan ke kiri sehingga terjadi penurunan saturasi oksigen
dalam arterial sistemik, sianosis, penurunan aliran darahparu dan hipoplasia seluruh
pembuluh darah paru. Hipertrofi ventrikel kanan terjadi sebagai respon terhadpa kekuatan
10

ekstra yanmg diperlukan untuk memaksa darah mengalir masuk ke dalam arteri pulmonalis
yang mengalami stenosis tersebut. Bentuk stenosis pulmonalis yang lebih ringan
mengakibatkan shut kiri ke kanan atau tidak menimbulkan shut sama sekali.
Gejala klinis
Tanda dan gejala tetralogi Fallot dapat mencakup:
Sianosis yang merupakan tanda utama tetralogi Fallot; sianosis terjadi karena
shunt dari kiri ke kanan
Serangan sianosis atau blue spells (Test Spells) yang di tandai oleh dispnea;
pernafasan yang dalam dan menarik nafas panjang, brakikardia, keluhan ingin
pingsan, serangan kejang dan kehilangan kesadaran, yang semua ini dapat
terjadi setalah pasien melakukan latihan, menangis, mengejan, mengalami
infeksi, atau demam, (Keadaan ini dapat terjadi karena penurunan oksigen
pada otak akibat peningkatan pemintasan atau shunting aliran darah dari kanan
ke kiri yang mungkin disebabkan oleh spasme jalur keluar ventrikel kanan,
peningkatan aliran balik sistemik atau penurunan resistensi arterial sistemik.)
Clubbing, penurunan toleransi terhadap latihan, peningkatan gejala dispnea
deffort, reterdasi pertumbuhan dan kesulitan makan pada anak-anak yang
lebih besar sebagai akibat oksigenasi yang buruk
Berjongkok disertai nafas sesak untuk mengurangi aliran balik vena darah
kotor dari tungkai dan untuk meningkatkan resistensi arteri sistemik
Bising sistolik yang keras dan terdengar paling jelas di sepanjang tepi kri
sternum, yang dapat mengurangi atau menyamarkan komponen pulmoner
pada bunyi S2
Bising kontinu dari duktus arteriosus pada pasien paten duktus arteriosus yang
lebar; bising ini dapat menyamarkan bising sitolik
Bunyi thrill pada tepi kiri sternum akibat aliran darah yang abnormal melalui
jantung.
Impuls ventrikel kanan yang nyata dan sternum pars inferior yang menonjol;
kedua gejala ini berkaitan dengan hipertrofi ventrikel kanan.
Penatalaksanaan
Perjalana alamiah tetralogi Fallot adalah bertambah beratnya stenosis pulmonal dan
sianosis. Terapi hipoksik terdiri dari pemberian oksigen (walaupun efek minimal), dan
11

menempatkan anak pada posisi lutut ke dada (knee-chest) untuk meningkatkan aliran balik
vena.
Morfin sulfat juga diberikan untuk relaksasi infundibulum pulmonal dan sedasi. Jika
diperlukan, resistensi vaskular sistemik dapat ditingkatkan dengan pemberian agonis
-adrenergik (fenilefrin). Terjadinya serangan hipoksik merupakan indikasi untuk tindakan
bedah korektif.
Pembedahan korektif ini dilakukan untuk mengurangi stenosis arteri pulmonalis dan
menutup VSD, yang kemudian mengarahkan aliran keluar ventrikel kiri ke dalam aorta atau
pemasangan patch dapat dilakukan pada masa bayi.1,3
Pembedahan paliatif dengan prosedur Blalock-Taussig yang menghubungkan arteri
subklavia dengan arteri pulmonalis untuk meningkatkan aliran darah ke dalam paru sehingga
mengurangi hipoksia. Terapi profilaksis antibiotik untuk mencegah endokarditis infeksiosa
atau abses serebri. Flebotomi untuk mengurangi polisitemia.3
Edukasi3

Jelaskan kepada orang tua tentang tetralogi Fallot. Beri tahu orang tua bahwa anak akan
menentukan sendiri batas-batas kemampuannya dalam melakukan aktivitas fisik dan
mengetahui kapan dirinya harus beristirahat. Pastikan orang tua memahami bahwa anak
mereka mampu melakukan aktivitas fisik dan sarankan agar mereka tidak terlalu

protektif.
Ajarkan orang tua cara mengenali serangan hipoksia yang serius, yang secara dramatis
memperberat gejala sianosis; respirasi yang dalam dengan menarik nafas panjang; dan
kehilangan kesadaran. Beri tahu mereka untuk menempatkan anak pada posisi knee-chest

dan segera melaporkan serangan tersebut. Penanganan kedaruratan dapat diperlukan.

Untuk mencegah endokarditis infeksiosa dan infeksi lain, ingatkan orang tua agar anak
mereka dijauhkan dari orang yang menderita infeksi. Minta orang tua agar menganjurkan
anak mereka merawat gigi dengan baik dan beritahukan agar mengawasi kemungkinan
infeksi pada telinga, hidung, serta tenggorokan, dan karies gigi yang semua ini
memerlukan penanganan segera. Ketika perawatan gigi, infeksi, atau pembedahan
memerlukan terapi profilaksis antibiotik , beri tahu orang tua untuk memastikan bahwa

anak mereka sudah mendapatkan terapi tersebut sesuai petunjuk medis.

Jika anak memerlukan pertolongan medis untuk mengatasi masalah kesehatan yang tidak
ada hubungan dengan penyakitnya, sarankan agar mereka memberi tahu dokter yang akan
12

menangani problem tersebut tentang riwayat tetralogi Fallot yang diderita anak mereka
karena setiap tindakan harus mempertimbangakan keberadaan defek jantung yang serius

ini.
Selama perawatan di rumah sakit, beri tahu staf perawatan untuk siaga terhadap kondisi
anak tersebut. Karena terdapat shunt kanan ke kiri melalui VSD, pemasangan kateter
intraarteri. Ingat, bekuan darah yang lepas dari ujung kateter di dalam vena dapat
memintas celah VSD dan menyebabkan emboli serebri. Hal yang sama dapat terjadi jika

udara memasuki selang infus intravena.

Sesudah pembedahan paliatif:
Pantau oksigenasi dan hasil pemeriksaan gas darah arteri dengan ketat dalam ruang
perawatan intensif. Jika anak sudah menjalani operasi Blalock-Taussig, jangan gunakan
lengan di sisi tubuh yang dioprasi untuk mengukur tekanan darah, memasang infus, atau
mengambil sampel darah karena perfusi darah pad sisi ini sangat berkurang sebelum
sirkulasi kolateral terbentuk. Catatlah hal ini pada rekam medis anak dan pada papan

informasi yang diletakkan di samping tempat tidurnya.

Sesudah pembedahan korektif:
Awasi kemungkinan timbul right bundle-brunch block (RBBB) atau gangguan

atrioventrikel yang lebih serius; amati juga denyut ektopik.

Waspadai kemungkinan timbul komplikasi pascabedah yang lain, seperti perdarahan,
gagal jantung kanan, dan gagal nafas. Sesudah pembedahan, kejadian gagal jantung
sepintas sering ditemukan dan dapat memerlukan terapi dengan pemberian digoksin dan

diuretik.
Pantau tekanan atrium kiri secara langsung. Kateter arteri pulmonalis dapat pula
digunakan untuk mengecek tekanan vena sentral dan tekanan arteri pulmonalis. Cek
warna kulit dan tanda-tanda vital dengan sering. Lakukan pemeriksaan analisis gas darah
arteri secara teratur untuk menilai oksigenasi. Jika diperlukan, lakukan tidakan suction
(pengisapan lendir) untuk mencegah atelektasis dan pneumonia. Memantau ventilasi

mekanis.
Pantau dan catat asupan dan haluan cairan dengan akurat. Jika terjadi blok
atrioventrikuler disertai frekuensi jantung yang rendah, pemasangan alat pacu jantung
temporer mungkin diperlukan. Jika tekanan darah atau curah jantung tidak adekuat,
dokter dapat memprogamkan pemberian katekolamin melalui infus IV yang kontinu.
Untung mengurangi beban kerja ventrikel kiri, berikan nitroprusid sesuai instruksi dokter.

Berikan preparat analgatik jika diperlukan.

Informasikan terus semua informasi tentang perkembangan keadaan anak kepad orang
tua. Sepulang dari rumah sakit, anak dapat memerlukan digoksin, diuretik, dan obat-obat
13

lain. Tekankan pentingnya mematuhi aturan pengobatan yang diberikan oleh dokter, dan
pastikan orang tua sudah benar-benar mengetahui cara serta kapan memberikan obat-obat
ini. Ajarkan orang tua cara mengawasi tanda-tanda intoksikasi digoksin (anoreksia,
nausea, dan vemitus). Terapi profilaksis antibiotik tetap diperlukan untuk mencegah
endokarditis infeksiosa. Sarankan orang tua agar tidak terlalu protektif pada anak mereka
ketika toleransi anak itu terhadap aktivitas fisik semakin baik.
Komplikasi
Penderita dengan tetralogi Fallot sebelum perbaikan rentan terhadap beberapa
komplikasi yang serius.
a. Polisitemia
Hal ini merupakan akibat dari keadaan hipoksia sehingga menimbulkan kompensasi
berupa timbulnya sirkulasi kolateral. Akibat yang ditimbulkan dengan terjadinya polisitemia
dapat meningkatkan hematokrit sehingga viskositas darah meninggi yang dapat menimbulkan
trombositopenia sehingga mempengaruhi mekanisme pembekuan darah. Polisitemia dapat
menimbulkan kelainan pada mata, yaitu retinopati berupa pelebaran pembuluh darah retina.
b. Asidosis metabolik.
Asidosis metabolik sebagai akibat hipoksia hebat akan menyebabkan bertambah
lamanya serangan sianotik ini.
c. Trombosis otak
Biasanya terjadi pada vena serebralisatausinus dura dan kadang-kadang pada arteria
serebralis, lebih sering bila ada polisitemia berat. Mereka juga dapat dipercepat oleh
dehidrasi. Trombosis paling sering pada penderita diatas usia 2 tahun.
d. Gagal jantung kongestif
Gagal jantung merupakan tanda biasa pada penderita tetralogi fallot. Namun tanda ini
dapat terjadi pada bayi muda dengan tetralogi fallot merah atau asianotik. Karena derajat
penyumbatan pulmonal menjelek bila semakin tua. Gejala-gejala gagal jantung mereda dan
akhirnya penderita sianosis, sering pada umur 6-12 bulan. Penderita pada saat ini beresiko
untuk bertambahnya serangan hipersianotik.

14

e. Abses otak
Penyakit jantung bawaan sianotik dengan pirau dari kanan ke kiri, terutama terjadi
pada anak yang berusia lebih dari 2 tahun, dikenal luas sebagai faktor predisposisi abses otak.
Pada penderita ditemukan polisitemia dengan aliran darah yang lambat, sehinga dapat
menyebabkan terjadinya infark kecil di dalam otak yang merupakan tempat abses mulai
timbul. Aliran darah pirau dari kanan ke kiri, tidak difiltrasi di paru-paru, sehingga
memudahkan terjadinya septikemia. Hal-hal tersebut merupakan faktor predisposisi
terjadinya abses otak pada penderita penyakit jantung bawaan sianotik. Terjadinya abses
dapat dibagi menjadi empat stadium, yaitu: fase serebritis dini, fase serebritis lambat,
pembentukan kapsul dini dan pembentukan kapsul lambat. Abses otak pada penyakit jantung
bawaan sianotik biasanya soliter, sering terdapat pada lobus frontalis, temporalis, dan
parietalis. Mulainya sakit sering tersembunyi dengan demam ringan atau perubahan perilaku
sedikit demi sedikit. Pada beberapa penderita, ada gejala yang mulainya akut, yang dapat
berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah baru-baru ini. Terdapat
kenaikan tekanan intrakarnial, laju endap darah dan hitung sel darah putih biasanya naik.
Terapi anti biotik masif dapat membantu menahan infeksi terlokalisasi, tetapi drainase bedah
abses hampir selalu diperlukan.
f. Endokarditis Bakterial
Komplikasi ini terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum
ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta atau jarang pada katup trikuspidal.
Endokarditis dapat menyulitkan shunt paliatif atau, pada penderita dengan pembedahan
korektif, setiap sisa stenosis pulmonal atau sisa VSD. Profilaksis antibiotik sangat penting
pada sebelum dan sesudah prosedur gigi serta bedah tertentu yang disertai dengan insiden
bakterimia yang tinggi.
Tanpa operasi prognosis tidak baik. Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tapi semua ini
bergantung kepada besar kelainan. Ancaman pada anak dengan TF adalah abses otak pada
umur 2-3 tahun. Gejala neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan
akan adanya abses otak. Anak dengan TF cenderung untuk menderita perdarahan banyak
karena mengurangnya trombosit dan fibrinogen kemungkinan timbulnya endokarditis
bakterialis selalu ada.
Prognosis
15

Tanpa operasi prognosis tidak baik. Rata-rata mencapai umur 15 tahun, tapi semua ini
bergantung kepada besar kelainan. Ancaman pada anak dengan TF adalah abses otak pada umur
2-3 tahun. Gejala neurologis disertai demam dan leukositosis memberikan kecurigaan akan
adanya abses otak. Anak dengan TF cenderung untuk menderita perdarahan banyak karena
mengurangnya trombosit dan fibrinogen kemungkinan timbulnya endokarditis bakterialis selalu
ada.
Pencegahan
Pencegahan dalam hal ini adalah dalam bentuk pencegahan sekunder yaitu untuk
meminimalisir komplikasi. Misalnya, mencegah penyebab penyakit ini yang menyangkut dari
penyebab eksogennya. Kemudian dapat juga mengurangi aktivitas si anak agar anak tidak
terlalu lelah dalam melakukan aktivitas.

III.

PENUTUP
Kesimpulan :
Pada skenario berikut ini, pasien berumur 2 tahun ini yang dibawa olah ibunya diduga

menderita penyakit tetralogi Fallot. Diagnosis diberikan oleh karena keluhan pasien yaitu biru
saat menangis serta pada pemeriksaan fisik terdapat jari tabuh pada jari-jari anak dan pada
pemeriksaan auskultasi didaptkan bunyi bising SEM grade 2/6 pada sela iga ke 2 sternalis

16

kiri. Penatalaksanaan pasien berikan saja obat untuk menghilangkan penyebab penyakit,
melakukan pembedahan yang sesuai serta mengurangi resiko terjadi komplikasi.
DAFTAR PUSTAKA
1. Marcdante KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Behrman RE. Ilmu kesehatan anak nelson
Ed 6. Singapore: Elsivier;2014.h. 576- 81.
2. Welsby PD.Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis. Jakarta:Buku Kedokteran EGC;1996.h.
67-75.

3. Kowalak, Welsh, Mayer. Buku ajar patofisiologi. Jakarta: Buku Kedokteran EGC;2014.h.2079
4. Appleton, Lange. Buku ajar pediatri rudolph Edisi 20 Vol. 3. Jakarta:Buku Kedokteran
EGC;2007.h.164751.

5. Markum AH. Buku ajar ilmu kesehatan anakEdisi 15 Vol.2. Jakarta:Balai Penerbit
FKUI;2002.h.16015.
6. Tetralogy of Fallot. 29 April 2014. Diunduh dari http://emedicine.medscape.com, 20
September 2014
7. David H. Dasar-dasar pediatri Edisi 3. Jakarta:Buku Kedokteran EGC;2008.h. 1445.

17