CASE

ACHONDROPLASIA

Disusun oleh :
Bili Meyer Hutabarat

/ 0961050005

Pembimbing
Dr. Mas Wisnuwardhana, Sp.A

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak

RSUD Bekasi
Periode 23 September 2013
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Indonesia
Bekasi

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur saya panjatkan kepada Tuhan YME yang telah memberi saya hikmat dan
berkat-Nya sehingga makalah ini dapat diselesaikan pada waktunya. Tanpa pertolongan-Nya
saya tidak akan sanggup menyelesaikan makalah ini dengan baik.
Makalah ini disusun untuk melengkapi tugas di kepaniteraan klinik bagian Ilmu Kesehatan
Anak Program Studi Kedokteran Universitas Kristen Indonesia di RSUD Bekasi.
Saya juga mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada para pembimbing,
khususnya Dr. Mas Wisnuwardhana, Sp.A, yang telah membimbing dalam melaksanakan
kepaniteraan dan menyusun makalah ini.
Saya menyadari dalam makalah ini tentu masih terdapat kekurangan, oleh karena itu saya
memohon saran dan kritiknya. Semoga makalah ini dapat memberikan manfaat serta
menambah wawasan kepada pembaca.
Terima kasih.

Jakarta, Oktober 2013

Penyusun

BAB I
KASUS
I.

Identitas Pasien

Data
Nama
Umur
Jenis Kelamin
Alamat
Agama
Suku bangsa
Pendidikan
Pekerjaan
Keterangan

Pasien
An. M. F.
9 bulan
Laki-laki
Islam

Ayah

Ibu

Laki-laki
Kp. Rw. Bebek RT 04/08
Islam

Perempuan
Islam

Hubungan dengan
orang tua : Anak
kandung

II.

Anamnenis
Dilakukan secara Alloanamnesis pada hari Sabtu tanggal 28 September 2013

Keluhan Utama :
Panas sejak 2 hari SMRS
Keluhan Tambahan :
Batuk dan pilek sejak 2 hari yang lalu
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pasien datang dengan keluhan panas sejak 2 hari SMRS. Tiga hari sebelumnya pasien
muntahsebanyak 5x, muntah berisi susu. Dua hari sebelumnya pasien demam tinggi, saat itu
demam mencapai 38C kemudian pasien dibawa ke RS UKI dan diobati. Keluhan buang air
mencret disangkal oleh pasien dan bak normal tidak ada keluhan. Pasien juga mengeluh batuk
& pilek sejak 2 hari yang lalu. Ibu pasien datang juga dengan keluhan perkembangan tubuh
pasien yang lebih lambat dengan seumurannya.
Riwayat Penyakit Dahulu :
Penyakit
Alergi

Umur
-

Penyakit
Difteria

Umur
-

Penyakit
Jantung

Umur
-

Cacingan
Diare
DBD
Kejang
Thypoid
Maag
Otitis
Varicela
Parotis
Operasi
Pasien lahir dengan berat badan 700 gram.

5 bulan
-

Ginjal
Darah
Radang paru
Tuberkulosis
Morbili

Kesan : Pasien memiliki riwayat diare disertai demam saat usia pasien 5 bulan, saat itu pasien
didiagnosis gastroenteritis. Pasien memiliki riwayat berat badan saat lahir yang rendah.
Pasien juga alergi terhadap antibiotik Amoxicilin.
Riwayat Penyakit Keluarga :

2
O
S

Keterangan:
1 : 14 tahun, kejang panas lumpuh
2 : Akondroplasia, sudah meninggal

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran :

KEHAMILAN
KELAHIRAN

Morbiditas kehamilan
Perawatan antenatal
Tempat kelahiran
Penolong persalinan
Cara persalinan
Masa gestasi

Varicella
Setiap bulan periksa ke RS
Rumah sakit
Dokter
Normal
37 minggu

Berat lahir 700 g

Lingkar kepala tidak ingat
Keadaan bayi

Langsung menangis

Nilai APGAR tidak tahu

Tidak ada kelainan bawaan
Kesan : Riwayat kelahiran pasien cukup bulan dengan berat badan lahir rendah.
Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan :
Pertumbuhan gigi I

: 5 bulan

Psikomotor
Senyum

: 40 hari

Mika-Miki

: 2 bulan

Mata merespon

: 2 bulan 2 minggu

Tengkurap

: 3 bulan

Duduk

: 6 bulan

Berdiri

:9

(normal: 9-12 bulan)

Berjalan

:-

(normal: 13 bulan)

Bicara

:-

(normal: 9-12 bulan)

Baca dan Tulis

:-

Kesan : Riwayat pertumbuhan dan perkembangan pasien sesuai usia.

Riwayat Makanan
Umur (bulan)
ASI/PASI
Buah/biskuit
0-2
+
2-4
+
4-6
+
6-8
+
8-10
+
Kesan : kebutuhan gizi pasien terpenuhi cukup baik.
Riwayat Imunisasi :

Bubur susu
+
+
+

Nasi tim

vaksin
Dasar (umur)
BCG
DPT
POLIO
CAMPAK
HEPATITIS B Kesan : Imunisasi dasar belum lengkap

Ulangan (umur)

Riwayat Perumahan dan Sanitasi :

Tinggal dirumah sendiri. Terdapat dua kamar. Ventilasi baik, cahaya matahari cukup, air
minum dan air mandi berasal dari air tanah.
Kesan : Kesehatan lingkungan tempat tinggal pasien cukup baik.

III.

Pemeriksaan fisik

Keadaan umum

Tanda Vital

Kesadaran

: Compos Mentis

Frekuensi nadi

: 100x/menit

Tekanan darah

: Tidak dihitung

Frekuensi pernapasan

: 28x/menit

Suhu tubuh

: 38C

Data antropometri
-

: Tampak sakit ringan

Berat badan

: 2.7 kg

Kepala
-

Bentuk

: Normocephali

Rambut

: berambut

Mata

: Conjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-, pupil isokor,

RCL +/+, RCTL +/+

Telinga

: Normotia, serumen -/-

Hidung

: Bentuk, sekret -, nafas cuping hidung -/-

Mulut

: Faring hiperemis -

Leher

Thorax
-

Inspeksi

: KGB tidak membesar, kelenjar tiroid tidak membesar

:

Palpasi

: Gerak napas simetris, vocal fremitus simetris

Perkusi

: Sonor dikedua lapang paru

Auskultasi

: Pulmo SN vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/Cor BJ I & II reguler, murmur -, gallop -

Abdomen
-

Inspeksi

: Perut

Auskultasi

: Bising usus 5x/menit

Palpasi

: Supel, turgor baik, hepar dan lien tidak teraba

membesar
-

Perkusi

: Hipertimpani di seluruh abdomen

Kulit

: Ikterik -, petechie -

Ekstremitas

: Akral hangat, sianosis -, edema -

Pemeriksaan Neurologis
1. Tanda Rangsang Selaput Otak
Kaku kuduk

:-

Brudzinski I

:-

Lasegue

: >70/>70

Kernig

: >135/>135

Brudzinski II : -/2. Nervus Kranialis

N. I

: Tidak valid dinilai

N. II
Acies visus

: Tidak dilakukan

Visus campus : Tidak dilakukan

Lihat warna

: Tidak dilakukan

Funduskopi

: Tidak dilakukan

N. III, N. IV, dan N. VI

Kedudukan bola mata : Simetris
Gerak bola mata

: Kesan baik ke segala arah +/+ (nasal, temporal,

superior, inferior, nasal atas, nasal bawah, temporal atas, temporal bawah)
Exophtalmus

: -/-

Nystagmus

: -/-

Pupil
Bentuk

: Bulat, isokor

Reflex cahaya langsung

: +/+

Reflex cahaya tidak langsung

: +/+

N. V
Cabang motorik

: Baik/baik

Cabang sensorik
Ophtalmikus : Tidak valid dinilai
Maksilaris

: Tidak valid dinilai

Mandibularis : Tidak valid dinilai

N. VII
Motorik orbitofrontalis

: Simetris

Motorik orbikularis okuli

: Baik/baik

Lipatan nasolabial

: Baik/baik

Pengecapan lidah

: Tidak dilakukan

N. VIII
Vestibular

:
Nistagmus

Koklearis

: Tidak dilakukan

: Tuli konduktif: Tidak dilakukan

Tuli perseptif : Tidak dilakukan
Tinnitus

: Tidak dilakukan

N. IX dan N. X
Arkus faring simetris, uvula ditengah
N. XI
Mengangkat bahu

: Tidak dilakukan

Menoleh

: Baik/baik

N. XII
Pergerakkan lidah

: Simetris, tidak ada deviasi

Atrofi

:-

Fasikulasi

:-

Tremor

:-

a. Sistem Motorik
Ekstremitas atas proksimal-distal

: Bergerak aktif

Ekstremitas bawah proksimal-distal : Bergerak aktif

b. Gerakan Involunter
Tremor

: -/-

Chorea

: -/-

Atetose

: -/-

Miokloni

: -/-

c. Trofik

: Eutrofi +/+

d. Tonus

: Normotonus +/+

e. Sistem Sensorik
Propioseptif

: Tidak dapat dinilai

Eksterioseptif : Tidak dapat dinilai

f. Fungsi Serebelar
Ataxia

: Tidak dilakukan

Tes Romberg

: Tidak dilakukan

Disdiadokokinesia

: Tidak dilakukan

Jari-jari

: Tidak dilakukan

Jari-hidung

: Tidak dilakukan

Tumit-lutut

: Tidak dilakukan

Rebound phenomenon : Tidak dilakukan

g. Fungsi Luhur
Astereognosia

: Tidak dilakukan

Apraxia

: Tidak dilakukan

Afasia

: Tidak dapat dinilai

h. Fungsi Otonom
Miksi

: Baik

Defekasi

: Baik

Sekresi keringat

: Baik

i. Refleks

j.

Pemeriksaan

Kanan

Kiri

Bicep

+2

+2

Tricep

+2

+2

Patella

+2

+2

Achilles

+2

+2

Hoffmann-Tromner

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Babinsky

Rooting

Grasp

Resume

Pasien datang dengan keluhan panas sejak 2 hari SMRS. Pasien juga mengeluh batuk,
pilek dan pertumbuhan tubuhnya yang lebih kecil dan lambat dibanding yang seumuran
dengannya. Pasien lahir dengan BBLR. Riwayat kelahiran dengan normal spontan.
Imunisasi dasar belum lengkap.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum: tampak sakit ringan, kesadaran:

Compos Mentis, frekuensi nadi: 100x/menit, frekuensi pernapasan: 28x/menit, suhu

tubuh: 38C,berat badan: 2.7 kg. Pemeriksaan status generalis dan pemeriksaan status
neurologis tidak tampak ada kelainan.
k. Diagnosis Kerja
Achondroplosia
l.

Diagnosis Banding

m. Penatalaksanaan

Non medikamentosa :
Konsul
Edukasi orangtua mengenai penyakit anak

Medikamentosa :

Prognosis
Ad vitam

: Dubia ad bonam

Ad fungsionam

: Dubia ad bonam

Ad sanationam

: Dubia ad bonam

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani; achondros yaitu tidak memiliki kartilago
dan plasia yaitu pertumbuhan. Istilah yang pertama kali digunakan oleh Parrot (1878) ini
secara harfiah berarti pembentukan kartilago menjadi tulang tulang (terutama tulang
panjang) yang terganggu. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang
diturunkan secara autosom dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya
mutasi dalam gen secara spontan.
Achondroplasia disebut juga dwarfisme atau kekerdilan. Istilah lain yang biasa
digunakan untuk penyakit ini antara lain Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia
Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. Umumnya
pertumbuhan tulang yang normal bergantung pada produksi tulang rawan, yaitu sebuah
jaringan ikat fibrosa. Asupan kalsium ke dalam tubuh secara normal akan disimpan dalam
tulang rawan sehingga tulang rawan akan mengeras menjadi tulang. Namun pada penyakit
Achondroplasia, kelainan menyebabkan pertumbuhan tulang, terutama pada bagian tangan
dan kaki, menjadi terhambat dimana pada saat itu juga terjadi proses penebalan tulang. Selain
itu bukaan di tengkorak menuju sumsum tulang belakang dan sumsum tulang belakang itu
sendiri berukuran lebih kecil dari ukuran biasanya sehingga terjadi akumulasi cairan yang
berlebihan dikepala.
Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang
pendek. Umumnya kepala dan tulang belakang mereka normal, namun dengan adanya lengan
dan kaki yang pendek tersebut menyebabkan kepalanya terlihat lebih besar. Selain itu terjadi
penonjolan yang cukup ekstrim pada bagian dahi dan hidung (hidung pelana). Terjadi pula
pembentukan midface deficiency yang terlihat mencolok pada bagian rahang penderita. Saat
menginjak usia dewasa terjadi pula perkembangan otot yang berlebihan. Penyakit lain yang
mungkin timbul sebagai komplikasi penyakit ini adalah gangguan pendengaran seperti infeksi
telinga bagian tengah dan gangguan saraf. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari
130cm. Namun intelegensi, mental dan kemampuan reproduksi penderita penyakit ini tidak
mengalami gangguan.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen faktor reseptor

pertumbuhan fibroblast 3, atau FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3 Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan
protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan
tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab
pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada
nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasimutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga
mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel
mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi
membentuk kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit
yang secara bertahap menjadi dewasa membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu,
hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi
kalsifikasi matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth
plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi
kondrosit yang sinkron. Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan
gangguan pada proses osifikasi endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago
menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan
perkembangan tulang terganggu.
Besarnya kemungkinan terlahirnya bayi yang mengidap Achondroplasia adalah
1/10.000 kelahiran hidup. Selain itu pula didapatkan sekitar 80% Achondroplasia terjadi
karena adanya mutasi genetik yang terjadi secara spontan. Penyakit ini merupakan penyakit
genetika yang dapat diturunkan oleh autosom dominan maupun karana mutasi yang terjadi
secara spontan, artinya meskipun kedua orang tua tidak memiliki gen penyakit ini, mereka
memiliki kemungkinan untuk melahirkan seorang anak yang mengidap Achondroplasia.
Apabila salah satu orang tua memiliki gen penyakit ini maka kemungkinan anaknya
mengidap penyakit ini sebesar 50%, heterozygot achondroplasia. Jika kedua orang tua
menderita Achondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang
menderita Achondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot Achondroplasia (biasanya
meninggal). Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan
frekwensi yang sama besar. Fakta menarik yang ditemukan dari penyakit ini adalah bahwa
jumlah anak yang terlahir mengidap penyakit Achondroplasia kemungkinannya semakin

besar seiring dengan semakin tuanya usia ayah sedangkan kebanyakan penyakit genetik lebih
banyak terkait seiring dengan bertambahnya usia ibu. Penyakit Achondroplasia ini
merupakan suatu penyakit yang menyebabkan cacat secara morfologi yang juga
mempengaruhi kinerja organ organ tubuh. Penyakit komplikasi yang ditimbulkan dari
penyakit ini perlu mendapatkan perhatian yang lebih sehingga penderita penyakit ini dapat
memiliki jangka waktu hidup yang normal.
Sejauh ini belum ditemukan adanya suatu perlakuan perawatan yang dapat
menyembuhkan penyakit Achondroplasia. Semua pengidap penyakit ini akan memiliki
proporsi tubuh yang pendek pada bagian lengan dan kaki, menonjolnya bagian dahi dan
hidung yang terlihat cukup ekstrim, terbentuknya midface deficiency dan berbagai ciri
morfologi lain yang ditimbulkan oleh penyakit ini. Pengobatan yang biasa dilakukan oleh
pengidap penyakit ini adalah pengobatan pada penyakit penyakit komplikasi yang timbul
seperti gangguan saraf, hidrosefalus, kaki bengkok dan kurva abnormal di tulang belakang.
Satu satunya bentuk pencegahan yang bisa dilakukan adalahmelalui kegiatan genetika
konseling yang dapat membantu calon orang tua mengkonsultasikan resiko memiliki anak
dengan Achondroplasia. Pembelajaran dan penelitian mengenai penyakit ini, pencegahan dan
penanggulangannya dirasakan perlu mendapat perhatian yang besar dan mendalam sehingga
kemunculan penyakit ini pada kelahiran bayi dapat diminimalisir, dengan begitu angka
kematian dan jumlah individu pengidap penyakit ini pun dapat dikurangi.
Makalah ini akan membahas mengenai penyakit Achondroplasia, bagaimana penyakit ini
dapat diwariskan dan gen apa yang menyebabkan terjadinya penyakit ini.

Pengertian
Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878). Achondroplasia
berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan.
Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun
sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah
gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang
panjang.
Achondroplasia merupakan penyakit pertumbuhan tulang yang genetik (turunan) dan
biasanya terjadi satu dari setiap 20.000 kelahiran. Achondroplasia sebagian besar berasal dari
tipe dwarfism (kekerdilan). Gambaran radiografi pada penderita Achondroplasia

menunjukkan adanya pembesaran tengkorak, penyempitan foramen magnum, frontal bossing,

penekanan nasal bridge, hipoplasia maksila, protrusi mandibula melebihi jarak normal, garis
tengah muka hipoplasia, maloklusi, beberapa gigi permanen yang terpendam dan gigi
crowded (berjejal). Belum ada perawatan yang spesifik bagi penderita Achondroplasia. Untuk
perawatan gigi dilakukan secara orthodonti, sedangkan untuk perawatan manifestasi klinis
lainnya dapat dilakukan pembedahan dan terapi hormon, tergantung dari komplikasi yang
dialami penderita Achondroplasia.

Deskripsi
Achondroplasia adalah salah satu dari sejumlah chondodystrophies, dimana
perkembangan tulang rawan menjadi tulang terganggu. Gangguan muncul sekitar satu
disetiap 10.000 kelahiran. Achondroplasia biasanya didiagnosis saat lahir, karena
karakterisitik penampilan saat baru lahir berbeda. Normal pertumbuhan tulang tergantung
pada produksi tulang rawan (sebuah jaringan ikat fibrosa). Seiring waktu, kalsium disimpan
dalam tulang rawan, menyebabkan tulang mengeras dan menjadi tulang. Dalam
achondroplasia, terdapat kelainan yang mencegah proses terbentuknya tulang-tulang
(terutama di tangan dan kaki) sejak mereka tumbuh. Tulang-tulang di batang tubuh dan
tengkorak sebagian besar tidak terpengaruh, meskipun pembukaan dari tengkorak melalui
mana sumsum tulang belakang berlalu (foramen magnum) seringkali sempit daripada
biasanya, dan pembukaan (kanal tulang belakang), yang melaluinya saraf tulang belakang
berjalan di tulang belakang (vertebra) menjadi semakin kecil dan tidak normal di sepanjang
tulang belakang.
Tulang rawan di achondroplasia pasien tidak membentuk dengan benar, dan itu adalah
satu-satunya penyebab penyakit. Tulang-tulang mereka tidak tumbuh ke ukuran normal
seperti orang lain. Oleh karena itu, mereka tidak tumbuh lebih dari empat kaki di height.If
hanya satu orangtua itu, ada 50 persen kesempatan yang lewat di kepada bayi. Jika kedua
orang tua itu, hanya ada 25 persen kesempatan bagi anak untuk mendapatkan gangguan.
Achondroplasia memiliki arti tidak memiliki tulang rawan. Padahal sebenarnya penderita
tetap mempunyai tulang rawan, hanya saja selama masa pertumbuhan di dalam kandungan
sampai anak-anak tulang rawan tersebut menjadi tulang sejati atau tulang keras, tentu saja
selain yang ada di kuping dan hidung. Kemudian, ada yang salah dengan proses pertumbuhan
tulang tersebut, terutama pada tulang lengan atas dan tulang paha. Pertumbuhan berlangsung
sangat lambat, menyebabkan postur tubuh seseorang menjadi pendek dan tidak setinggi orang

pada umumnya. Umumnya penderita Achondroplasia, batang tubuhnya mendekati normal

walaupun lengan dan kakinya pendek. Kemudian terkadang dijumpai bentuk kepala yang
agak besar, dan kepala yang besar itu ada kemungkinan hydrocephalus. Hydrochephalus itu
sendiri adalah kelebihan cairan di dalam otak, dan perlu suatu tindakan pembedahan. Pada
bayi yang mengalami Achondroplasia sering kali mengalami Kifosis (bongkok), tapi
kemudian akan sembuh sendiri jika sudah belajar berjalan. Memang dalam belajar duduk,
berdiri, dan berjalan sendiri akan sangat sulit karena kakinya kecil. Meskipun gerak motorik
si penderita lambat, tetapi tidak mempengaruhi kecerdasan si penderita.

Penyebab Terjadinya Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti
bahwa orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3.4-7. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal
pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya
pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3
bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi
mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh
mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana
mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel
mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi
membentuk kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit
yang secara bertahap menjadi mature membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu,
hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi
kalsifikasi matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth
plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi
kondrosit yang sinkron. Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan
gangguan pada proses osifikasi endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago
menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan
perkembangan tulang terganggu.
Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk

melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.2,7,8 Selain itu,

Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.24 Achondroplasia juga dikenal
dengan nama Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy
Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling
sering dijumpai. 2-6 Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar
1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup. Achondroplasia bersifat autosomal dominant
inheritance, namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation
atau mutasi gen yang spontan.
Penyebab achondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari
kromosom empat pasang. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi
achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya
memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak
terkena. Jika orangtua sama-sama mengidap achondroplasia, itu berarti punya kemungkinan
50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen
abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa
terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur
terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan
yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi
autosom dominan lain k arena mutasi gen baru.

Karakteristik Penderita
Kepala lebih besar daripada biasa dengan dahi menonjol dan jembatan yang datar
hidung; sebuah melengkung tulang punggung bagian bawah disebut lordosis atau 'bergoyangkembali'; tangan pendek dengan jari-jari gemuk; membungkuk kaki rendah; ringan hingga
sedang mendengar kehilangan dan kesulitan bernapas. Karena foramen magnum dan kanal
tulang belakang yang abnormal menyempit, kerusakan saraf dapat terjadi jika tulang
belakang atau saraf menjadi terkompresi. Menyempit foramen magnum dapat mengganggu
aliran normal cairan antara otak dan tulang belakang, sehingga akumulasi terlalu banyak
cairan di otak (hidrosefalus). Anak-anak dengan achondroplasia mempunyai risiko yang
tinggi serius dan ulang infeksi telinga tengah, yang dapat mengakibatkan pendengaran rugi.
Penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas mental, atau kemampuan reproduksi.
Achondroplasia menyebabkan sejenis dwarfisme yang ditandai dengan :

Bertubuh pendek

Kepala berukuran normal sampai besar

Lengan dan tungkai yang pendek (terutama lengan bagian atas dan paha)

Ukuran batang tubuh yang normal

Hidungnya seperti pelana

Keningnya menonjol

Punggungnya menonjol

Cara berjalan seperti bebek

Gambaran tangan abnormal (tangan triden), dimana antara jari tengah dan jari manis
terdapat jarak sehingga tangan seperti garpu bertusuk tiga.

Lordosis

Kifosis

Kaki berbentuk O.

Polihidramnion (Cairan ketuban sangat banyak, yang diketahui ketika bayi lahir).
Penderita achondroplasia lebih rentan terhadap penyakit. Karena struktur tubuh yang

berbeda sehingga membuat semua fungsi tubuh ikut berbeda.

Pewarisan
Achondroplasia diwariskan dalam pola autosom dominan dimana bila salah satu
orang tua mempunyai gen Achondroplasia maka kemungkinan anaknya mendapatkan
kelainan. Achondroplasia adalah 50% heterozygote. Akan tetapi bila kedua orangtuanya
mengidap penyakit ini (mempunyai gen Achondroplasia) maka kemungkinan anaknya
mempunyai gen Achondroplasia adalah 75% heterozygote Achondroplasia sebagaimana
halnya 25% resiko homozygot achondroplasia. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada
anak perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. Individu penderita achondroplasia
mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot
resesif (kk). Pada penyakit Achondroplasia dalam pola autosom dominan 80% diantaranya
disebabkan secara mutasi spontan. Insiden catatan mutasi spontan yang tinggi terhadap
kematian muncul pada anak dengan orang tua normal (insiden meningkat dengan umur dari
pihak ayah).
Ketika Kedua Orang Tua Achondroplasia

Seperti yang ditunjukkan pada Gambar 38.2, di mana kedua orang tua mempunyai salinan
gen FGFR3 rusak menyebabkan achondroplasia, ada empat kemungkinan kombinasi dari
informasi genetik yang diwariskan oleh orang tua. Ini berarti bahwa, dalam setiap kehamilan,
ada.

1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka hanya akan mewarisi
salinan bekerja FGFR3 gen dari kedua orang tua dan mencapai 'normal' pertumbuhan.

1 peluang dalam 2 (2 peluang di 4) atau 50% kemungkinan bahwa anak akan

mewarisi gen yang rusak FGFR3 copy dan copy pekerjaan dan achondroplasia seperti
orang tua

1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka akan menerima
salinan gen rusak FGFR3 dari kedua orang tuanya. Dampak dari tidak memiliki
FGFR3 bekerja protein untuk pertumbuhan, berarti bahwa anak-anak ini biasanya
tidak bertahan.

Diagnosa
Diagnosis sering dibuat pada saat lahir karena karakteristik lengan pendek, dan
munculnya kepala besar. Xray pemeriksaan akan mengungkapkan penampilan karakteristik
tulang, dengan tulang-tulang anggota badan muncul pendek panjang, namun luas dalam lebar.
Sejumlah pengukuran tulang-tulang di x-ray gambar akan mengungkapkan proporsi normal.
1. Diagnosa Prenatal
Dengan analisa DNA untuk mengetahui mutasi FGFR 3 dan USG untuk
melihat adanya kelainan skeletal serta panjang, bentuk dan kalsifikasi tulang
2. Diagnosa setelah bayi lahir/masa neonatus
Dengan ukuran panjang yg kurang ( lahir rata-2 panjang 46.90 cm); terutama
tungkai pendek sekali dan dilakukan X-ray untuk kepastian diagnosa.

Pengobatan
Tidak ada perawatan akan membalikkan hadir di achondroplasia cacat. Semua pasien
dengan penyakit tersebut akan pendek, dengan proporsional normal tungkai, batang, dan
kepala. Pengobatan achondroplasia terutama dari beberapa alamat komplikasi dari gangguan,
termasuk masalah karena kompresi saraf, hidrosefalus, kaki bengkok, dan kurva abnormal di
tulang belakang. Anak-anak dengan achondroplasia yang mengembangkan infeksi telinga
tengah (otitis akut media) akan memerlukan perawatan cepat dengan antibiotik dan
pemantauan yang cermat untuk menghindari gangguan pendengaran.

Pencegahan
Satu-satunya bentuk pencegahan adalah melalui genetika konseling, yang dapat
membantu orang tua mereka menilai risiko memiliki anak dengan achondroplasia.

Daftar Pustaka
Anonim. 2006. Achondroplasia. http://www.scumdoctor.com/Indonesian/diseaseprevention/genetic-disorders/achondroplasia/What-Is-Achondroplasia.html. Diakses 1
November 2010
Anonim. 2009. Osteokondrodisplasia. http:// medicastore.com/ penyakit/968/
Osteokondrodisplasia. html. Diakses pada tanggal 30 Oktober 2010.
Ghea.2010. Achondroplasia.
http://doktersarap.blogspot.com/2009/07/achondroplasia.html. Diakses 1 November 2010.
Masitah,Tengku Ayu. 2010. Manifestasi Penyakit Achondroplasia Di Rongga Mulut
Ditinjau Dari Gambaran Radiografi. http://repository.usu.ac.id/handle/123456789/7907.
Diakses pada 3 November 2010.
Pratika Yuhyi. 2008. Kelainan-kelainan Autosom. http://www.google.co.id/ url?
sa=t&source = web&ct=re s&cd=7&ved=0CBoQFjAG&url= http%3A%2F
%2Fwww.litbang.depkes. go.id%2 F do wnload % 2Fpenelusuran% 2Fimi
%2FIMI2003.pdf&rct=j&q= Akondroplasia+pdf&ei= GGA e S 4H v
F4GqsgONpM2BCg&usg =AFQjCNGbgK42pqyWssCSxjDq_VLLd6FdZA. Diakses pada
tanggal 30 Oktober 2010.