Chorea Huntington

Fitria Ramanda
0910312137

Defenisi
Gerakan involuntar yang dapat dijumpai
didalam klinik adalah korea (chorea),
balismus, atetosis, dan distonia
Pola gerakan dasarnya gerakan
involuntar ekstensi pronasi yang
berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi
lengan, serta gerakan involuntar fleksi
yang berselingan dengan ekstensi jari-jari
tangan dan dengan ibu jari yang berfleksi
dan beraduksi didalam kepalan tangan

 Korea dapat bangkit juga secara

iatrogenic yakni akibat penggunaan
obat-obat anti psikosis (seperti
haloperidol, dan phenothiazine).
Korea dapat melibatkan sesisi tubuh
saja, sehingga hemikorea.
Bila hemikorea bangkit secara keras
sehingga seperti membantingbantingkan diri, maka istilahnya
hemibalisme

Epidemiologi
Umumnya penyakit tersebut
diasosiasikan dengan populasi Eropa
Barat, namun kasusnya juga ada di
wilayah lain seperti Tasmania dan
Papua Nugini

Etiologi
Bersifat genetik autosomal penyebab
satu-satunya dari Huntington disease
ini adalah terjadinya pewarisan gen
dari seorang pengidap ke anaknya
Huntington Disease dapat terjadi tanpa
faktor keturunan ketika terjadi mutasi
spesifik pada kromosom ke 4
terjadinya replikasi yang berlebihan
pada trinukleotid CAGsangat jarang

Patofisiologi
Atrofi bilateral pada daerah kepala
nukleus kaudatus dan putamen
merupakan karakteristik
abnormalitas dari Huntington
disease, dan umumnya juga
ditemukan atrofi girus pada daerah
lobus frontal dan temporal

 Secara mikroskopik, degenerasi yang

terjadi dibagi menjadi 3 stadium, early,
moderately advanced, dan far advanced.
Degenerasi striatal yang terjadi dimulai
pada bagian medial nukleus kaudatus dan
menyebar ke daerah lateral, dimulai dari
hilangnya dendrit neuron yang berukuran
kecil, neuron yang berukuran besar
umumnya tidak terkena Sel-sel yang
mengalami degenerasi digantikan oleh
astrosit yang bersifat fibrous

 Ekspansi dari regio poliglutamine dari

Huntingtin ( protein produk gen
Huntington ) menyebabkan
terjadinya agregasi pada nukleus
neuron otak akibatnya lebih
sensitif pada glutamat-mediated
eksitotoksisitas

Manifestasi
Gangguan mental
Pencuriga, mudah tersinggung,
impulsif, tidak rapih, atau mendadak
menjadi fanatik, pemarah
Depresi
Penurunan tingkat kecerdasan
Penurunan dalam kemampuannya
berbahasa, tapi memori tidak menurun

Tatalaksana
Terapi simptomatik untuk mengatasi
gangguan emosi dan chorea dapat
diberikan Haloperidol ( 2 10 mg )
Obat-obatan yang memblok reseptor
dopamine dapat mengurangi gejala
chorea ( reserpine, clozapine,
terutama tetrabenazine )

Prognosis
Dubia ad malam
Proses terus berlanjut