1

RETINITIS PIGMENTOSA
Definisi
Retninitis pigmentosa adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang
ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya atrofi beberapa lapisan retina (Riordan-Eva & Whitcher, 2010).
Etiologi
RP merupakan kelainan autosomal resesif, autosomal dominan, X-linked resesif atau
simpleks. Kebanyakan pasien tanpa riwayat penyakit pada keluarga sebelumnya (Ilyas &
Yulianti, 2011).
Epidemiologi
RP merupakan kelompok kelaianan yang menyebabkan kebutaan pada 1 banding 4000
penduduk dunia. Menurut data statistik laki-laki mengalami RP lebih banyak dibandingkan
perempuan dimungkinkan karena adanya X-linked recessive yang hanya terekspresikan pada
laki-laki saja(Sultan, et al., 2013). Prevalensinya meningkat pada dekade 4. Terjadi
peningkatan hingga 25% pasien dengan RP menjadi buta pada kedua mata. Separuh atau lebih
pasien juga ada yang memiliki tajam penglihatan 6/12 pada salah satu mata

(Natarajan,

2011).
Anatomi dan Fisiologi Retina
Retina adalah jaringan sensorik berlapis yang melapisi bagian belakang mata. Berisi
jutaan fotoreseptor yang menangkap sinar cahaya dan mengubahnya menjadi impuls saraf
yang dihantarkan oleh jaras-jaras penglihatan ke korteks penglihatan oksipital (Riordan-Eva
& Whitcher, 2010).
Retina menerima darah dari dua sumber yaitu arteri sentralis retina dan arteri
koriokapilaris. Arteri sentralis retina memperdarahi 2/3 daerah retina bagian dalam, sementara
1/3 daerah retina bagian luar diperdarahi oleh arteri koriokapilaris. Fovea sentralis sendiri
diperdarahi hanya oleh arteri koriokapilaris dan rentan untuk mengalami kerusakan yang tidak
dapat diperbaiki bila retina mengalami ablasi. Pembuluh darah retina memiliki lapisan endotel
yang tidak berlubang, sehingga membentuk sawar darah-retina (Riordan-Eva & Whitcher,
2010).

Gambar.1.1 Retina normal dengan pembuluh darah yang keluar dari saraf optik, ke arah makula

Ada dua jenis fotoreseptor di retina, yaitu sel batang dan sel kerucut. Retina berisi
sekitar 6 juta sel kerucut. Sel kerucut terkandung dalam makula, bagian dari retina yang
bertanggung jawab untuk penglihatan sentral. Kerucut berfungsi baik dalam cahaya terang
dan memungkinkan kita untuk melihat warna. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung
rhodopsin, suatu pigmen penglihatan yang fotosensitif dan terbenam di dalam diskus
bermembran ganda pada fotoreseptor segmen luar. Ada sekitar 125 juta sel batang yang
tersebar di seluruh retina perifer dan berfungsi melihat dalam pencahayaan redup. Batang
bertanggung jawab untuk penglihatan perifer dan malam. Penglihatan siang hari (fotopik)
terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut, sejakala (mesopik) oleh kombinasi sel
kerucut dan batang, dan malam (skotopik) oleh fotoreseptor batang

(Riordan-Eva &

Whitcher, 2010)

Gambar 1.2 Lapisan retina

Fotoreseptor dipelihara oleh epitel pigmen retina (RPE: Retina Pigmen Ephitelium),
yang berperan penting dalam proses penglihatan. Epitel ini bertanggung jawab untuk
fagositosis segmen luar fotoreseptor, transportasi vitamin, mengurangi hamburan sinar, serta
membentuk sawar selektif antara koroid dan retina. Membrane basalis sel-sel RPE

membentuk lapisan dalam membrane Bruch, yang juga tersusunatas matriks ekstraselular
khusus dan membrane basalis koriokapilaris sebagai bagian luarnya. Sel-sel RPE mempunyai
kemampuan terbatas dalam melakukan regenerasi (Voughan,2010)
Adaptasi Gelap dan Terang pada Retina (Guyton & Hall, 2006)
a. Adaptasi terang retina
Bila seseorang berada di tempat yang sangat terang untuk waktu lama, maka banyak
sekali fotokimiawi dalam sel batang dan sel kerucut berkurang karena diubah menjadi
retinal dan opsin. Retinal akan diubah menjadi vitamin A sehingga sensitivitas mata
terhadap cahaya berkurang.
b. Adaptasi gelap retina
Bila seseorang berada di tempat yang gelap untuk waktu lama, maka banyak vitamin
A diubah menjadi retinal . Batas akhir jumlah vitamin A yang diubah ditentukan
jumlah opsin dalam sel batang dan sel kerucut.
Patofisiologi
RP biasanya dianggap sebagai distrofi sel batang-kerucut di mana adanya kelainan
genetic yang menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di fotoreseptor batang,. Kurang
umum, kelainan genetik mempengaruhi RPE dan fotoreseptor kerucut, RP memiliki variasi
fenotipik yang signifikan , karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis
RP, dan pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat muncul dengan temuan retina sangat
berbeda (Shahsuvaryan, 2011).
Manifestasi Klinis
Pasien RP biasanya mengeluhkan kebutaan pada malam hari dan fotofobia pada stadium
awal, yang kemudian diikuti dengan penyempitan progresif lapang pandang (tunnel vision),
penurunan tajam penglihatan dan buta warna pada stadium akhir (Shahsuvaryan, 2011).
Pada retinitis pigmentosa dapat terjadi buta senja didahului penglihatan terowong untuk
beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang
berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Biasanya buta setelah 40 tahun (Ilyas &
Yulianti, 2011).

Gambar 3 Hilangnya penglihatan perifer pada pasien RP

Diagnosis
Dengan menggunakan oftalmoskop, dokter dapat melihat bone-spicule retinal
pigmentation yang dimulai dari perifer dan meluas kearah sentral retina, terdapat
penyempitan pembuluh darah retina, dan pada stadium akhir diskus optikus pucat seperti lilin
(gambar 4). Pada pemeriksaan menggunakan elektroretinografi (ERG) tampak penurunan
respon sel batang dan kerucut, penurunan respon terhadap adaptasi dalam gelap (Konieczka,
et al., 2012).

Gambar 4 Segmen Posterior pada Retinis pigmentosa

Diagnosis Banding
Perlu dicatat bahwa orang yang datangdengan gejala awal photopsia (melihat kilatan
cahaya), penglihatan sentral yang abnormal, penglihatan warna normal, atau ditandai
asimetri dalam keterlibatan okular mungkin tidak memiliki RP, tapi degenerasi retina atau
penyakit retina lain. Diagnosis banding dari retinitis pigmentosa antara lain (Fahim, Daiger,
& Weleber, 2013):
a. Sindrom Usher, kelainan resesif yang ditandai dengan ketulian dan retinitis
pigmentosa.

b. Choroideremia , gangguan terkait-X , dapat dibedakan oleh tampilan fundus . Tahap

awal terdiri dari pigmen halus dan atrofi posterior dan pertengahan pinggiran fundus .
Pada stadium lanjut , bercak epitel pigmen retina dan atrofi koroid muncul di
pertengahan pinggiran dan secara bertahap menyatu .
c. Cone-rod distrofi , kadang-kadang disebut RP terbalik atau sentral RP, mengacu pada
sekelompok gangguan yang ditandai dengan hilangnya bilateral dan simetris fungsi
kerucut dengan adanya penurunan fungsi batang . Hilangnya ketajaman pusat visual,
photoaversion , dan kehilangan penglihatan warna

muncul sebelum kehilangan

penglihatan perifer dan adaptasi gelap . Perubahan fundus mungkin mirip dengan RP.
Terapi
Pengobatan RP tidak ada yang efektif, namun dapat dicoba memberikan vitamin A larut
air 10.000 15.000 IU, kurang makan lemak sampai 15% kalori harian, dan tambahan diet
dengan Zinc (Ilyas & Yulianti, 2011). Telah disarankan dari beberapa penelitian, bahwa
vitamin A memberikan banyak efek yang menguntungkan pada pasien RP. Penggunaan
vitamin A berlebih juga dapat membahayakan kesehatan, sehingganya perlu pengawasan dari
dokter (Royal College of Ophthalmologists & Royal National Institute of Blind People,
2013). Selain itu diet omega 3 yang mengandung asam docosahexaenoic dapat memperlambat
progresitas dari RP (Natarajan, 2011).
Penggunaan Ca channel blocker juga memberikan pengaruh langsung pada kandungan
ion kalsium intraseluler pada sel fotoreseptor, efek tidak langsung antara lain meningkatkan
kemampuan fibroblast growth factor (FGH2) dan ciliary neurotrophic factor (CNTF) di
dalam retina dan meningkatkan aliran darah koroid. FGF2 dan CNTF diketahui memiliki
efek sebagai photoreceptor-protective, regulasi intrinsic

neurotropic

factors

dengan

nivadipine menunjukan efek yang bermanfaat bagi pasien RP (Shahsuvaryan, 2011).

Komplikasi
Komplikasi yang bias terjadi adalah kehilangan penglihatan karena degenerasi retina
yang progresif dalam kasus tersebut serta edema makula dan posterior subcapsular cystoid
katarak (Natarajan, 2011).
Prognosis
Penyakit resesif terkait kromosom X dan penyakit resesif autosomal menyebabkan
gejala penglihatan terparah. Sekitar 50% dari semua pasien dengan retinitis pigmentosa akan
memili tajam penglihatan kurang dari 6/60 pada saatmereka berusia 50 tahun (James, Chew,
& Bron, 2006).

DAFTAR PUSTAKA
Fahim, A. T., Daiger, S. P., & Weleber, R. G. (2013, Maret 21). Retinitis Pigmentosa
Overview.
Retrieved
September
27,
2013,
from
NCBI:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1417/
Guyton, A. C. & Hall, J. E., 2006. Automatic Regulation of Retinal SensitivityLight and
Dark Adaptation. In: Textbook of Medical Physiology 11th Edition Guyton & Hall.
Pennsylvania: Elseviers Saunders, pp. 631-632.
Ilyas, S. & Yulianti, S. R., 2011. Retinitis Pigmentosa. In: Ilmu Penyakit Mata. Jakarta: Badan
Penerbit FKUI, pp. 229-230.
James, B., Chew, C., & Bron, A. (2006). Retina: Retinitis pigmentosa. In Lecture Notes
Oftalmologi (pp. 121-123). Jakarta: Penerbit Erlangga.
Konieczka, K. et al., 2012. Retinitis pigmentosa and ocular blood flow. The EPMA Journal,
3(17), pp. 1-13.
Natarajan, S., 2011. Retinitis pigmentosa: A brief overview. Indian J Ophthalmol, 59(5), pp.
343-346.
Riordan-Eva, P. & Whitcher, J. P., 2010. Retina. In: E. C. Fletcher, N. H. V. Chong & D. J.
Shetlar, eds. Oftalmologi Umum Voughan & Asbury Edisi 17. Jakarta: EGC, pp. 185-209.
Royal College of Ophthalmologists & Royal National Institute of Blind People, 2013.
Retinitis
Pigmentosa.
[Online]
Available
at:
http://www.rnib.org.uk/eyehealth/eyeconditions/eyeconditionoz/pages/retinitis_pigmento
sa.aspx
[Accessed 24 September 2013].
Shahsuvaryan, M. L., 2011. Apoptosis: Current therapeutic approach in retinitis pigmentosa.
Journal of Physiology and Pathophysiology, 2(4), pp. 43-46.
Sultan, N. et al., 2013. Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa is Associated with
Missense Mutation in CRB1 in a Consanguineous Pakistani Family. Pakistan Journal of
Life and Social Sciences, 11(2), pp. 171-178.