1.

Gen terangkai Y apa jenis gennya

Gen dalam kromosom Y
Hypertrichosis (rambut di daun telinga)
YH = gen untuk normal
Yh = gen untuk hipertrichosis
Tidak ada perempuan hipertrichosis
2. Hemofili
Darah sukar membeku saat luka
XH = normal
Xh = hemofilia
Termasuk gen letal
3. Sindrom Turner
Kariotip umumnya 45,X0.
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 : 2.500 kelompok perempuan
Fenotip :
a. Postur tubuh pendek (130 cm)
b. Webbed neck, edema pada kaki
c. Cubitus vagus
d. Dada rata, mamae (-)
e. Coartation aorta dan defek skeletal
f. Genitalia eksterna infantil
g. Klitoris hipertrofi
h. Rambut axilla dan pubis (-)
i. Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
j. IQ : normal (< rata-rata normal).
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll
4. Gen-gen terangkai Y
5. Gigi coklat (brown teeth)
Gen dominan dalam kromosom X
Gigi coklat (brown teeth)
XB = gen untuk gigi coklat
Xb = gen untuk gigi normal
6. Gen yang pengaruhnya terbatas pada jenis kelamin
SEX LIMITED GENES
Gen yang pengaruhnya terbatas pada jenis kelamin
Ex : tanda kelamin sekunder pada pria dan wanita
SEX INFLUENCED GENE
Gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin
Kepala botak
Panjang jari telunjuk
Kepala Botak (Bald)
Genotip
Laki
perempuan
BB
botak botak
Bb
botak normal
bb
normal
normal
Panjang jari telunjuk
Genotip
laki
TT
pendek

perempuan
pendek

Tt
pendek
panjang
tt
panjang
panjang
7. Formula Kromosom
Pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah
kromosom
Susunan kromosom perempuan
-44 (22 pasang) autosom dan 2 (1pasang kromosom-X
-Formula kromosom untuk perempuan adalah 22AA + XX atau
ditulis 46A + XX atau 46,XX.
Susunan kromosom Laki-laki
-44 (22 pasang) autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom Y
-Formula kromosom untuk orang lakilaki adalah 22AA + XY
atau ditulis 46A + XY, atau 46,XY.
8. Sindrom down
1. Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21)
Insidensi Kelahiran 1 : 700
Fenotip :
Retardasi mental, IQ : 25 50
Jarak mata lebar (hipertelorisme)
Hidung datar dengan pangkal pipi
Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
Ada kelainan jantung
9. Sindrom Kleinfelter
Kariotip umumnya 47,XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
Insiden 1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
Fenotip :
Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
Gynecomastia
Testis kecil, dengan biopsi :
Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada spgenesis,
azoospermia, sel Leydig sedikit
Libido menurun (hypogonadism)
Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
IQ biasanya rendah (Retardasi mental).
Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.
Aspek penurunan ND pada oogenesis atau spgenesis
Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.
10.Sindrom Edward
Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)
Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
Sering dijumpai pada jaringan abortus
Fenotip
Retardasi mental
Malformasi kongenital multi organ
Dagu kecil dan mulut segitiga
Low set ears
Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).
11.

Sindrom turner

Kariotip umumnya 45,X0.

Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
Insiden 1 : 2.500 kelompok perempuan
Fenotip :
a. Postur tubuh pendek (130 cm)
b. Webbed neck, edema pada kaki
c. Cubitus vagus
d. Dada rata, mamae (-)
e. Coartation aorta dan defek skeletal
f. Genitalia eksterna infantil
g. Klitoris hipertrofi
h. Rambut axilla dan pubis (-)
i. Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
j. IQ : normal (< rata-rata normal).
Aspek penurunan ND selama oogenesis Meiosis I
Varian Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll