ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN

THALASSEMIA
Kelompok 11 :
SITI ANNISA Z.N.

(220110080145)

SALAS AULADI

(220110080138)

SRI HANDINI PERTIWI

(220110080105)

SILVIA JUNIANTY

(220110080097)

SRI MELFA DAMANIK

(220110080079)

SELLA GITA A

(220110080052)

SUSI HANIFAH

(220110080035)

SARAH RIDASHA F

(220110080013)

TIARA RACHMAWATI

(220110080118)

TIARA TRI P

(220110080108)

TRIANDINI

(220110080095)

TAMMY

(220110080053)

TIARA ARUM KESUMA

(220110080050)

UNIVERSITAS PADJADJARAN
FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN
JATINANGOR
2009
1

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan
makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia
makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses
pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas
Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada :
1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas
serta dosen yang memberikan bimbingan kepada penulis.
2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses
pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan.
3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun
makalah ini.
4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas
dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik.
Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa
makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan
saran dan kritik dari semua pihak demi perbaikan di hari kemudian.
Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam
proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan.
Jatinangor, September 2009

penulis

PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B.1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada
anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang
berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah
yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000
bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.
Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.
Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan
dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen
atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa
atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan
pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari
ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah
adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa
juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.
Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia
Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.
Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit
beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan
thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan
transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga
dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan
yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala
penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai
nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,
tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama
kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya.
Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat
diperlukan.
Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.
Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu
pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organorgan tubuh lain.
B. Tujuan
Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.
Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.
Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.
Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.
C. Identifikasi kasus
Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,
mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5
tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik
kehitaman

pada beberapa

tempat dan wajah tampak face colley. Adanya

hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium

didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien
biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan
desferal.

II TINJAUAN
PUSTAKA
A. Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai
polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari
dua rantai dan dua rantai (22) (Slamet Suyono, 2001).
Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor)
yang disebut Hb A2 (22). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk
hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers
1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).
Kadar Hb normal dewasa yaitu:
Hb A : 96-98 %
Hb A2 : 1,5 3,2 %
Hb F : 0,5 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)
Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan
Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb
Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian
pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb
A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan
setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).
Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum
(setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun
dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya
bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:
1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,
2005).

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi

hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
1. Hb H

: hemoglobin tetramer beta () yang memiliki afinitas

tinggi terhadap O2.

2. Hb Barts

: hemoglobin tetramer gamma () yang memiliki

afinitas tinggi terhadap O2.

3. Hb A1c

: hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada

terminal N rantai , konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol

dengan baik.
4. Hb anti-Lepore

: hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb

Lepore tetapi rantai non- bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan

dengan Hb Lepore (rantai pada terminal N dan rantai pada terminal C).
5. Hb Lepore

: Hb crossover abnormal dengan rantai normal dan

dua rantai globin yang memiliki bagian rantai pada terminal N dan rantai
pada terminal C.
6. Hb C

: hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan

asam glutamate pada posisi enam rantai .

7. Hb D

: hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas

elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.

8. Hb E

: hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan

asam glutamate pada posisi 26 rantai .

9. Hb S

: hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan

asam glutamate pada posisi enam rantai . Keadaan homozigot

mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut
sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)

B. Anemia Hemolitik
Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis.
Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum
masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan
hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan
eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses

hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan
anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk
meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006).
Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau
enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti
trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006).
Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:
1. Anemia hemolitik herediter
a. Defek enzim/Enzimopati

Defek jalur Embden Meyerhof

Defek jalur heksosa monofosfat

b. Hemoglobinopati

Thalassemia

Anemia sickle cell

Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)

c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis

herediter, stomatositosis herediter.
2. Anemia Hemolitik Didapat
a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,
kelainan autoimun, infeksi, transfuse.
b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)
c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.
(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)
C. Hemoglobinopati
Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh
adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan
produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang
mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb
E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya
rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua
kelompok, yaitu:

1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)

Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta)
(I Made Bakta, 2006)

III
ISI
A. KASUS THALASEMIA
Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan
keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,
meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat
badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah
tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.
Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali
seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,
SGPT 70 IU/l.
Step 1 unfamiliar terms
1) Face cooley
2) Hepatosplenomegali
3) SGOT dan SGPT
4) Desperal
5) Ht: hematokrit
Jawaban:
1) Face cooley= ????
2) Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa
3) SGOT dan SGPT = ????
4) Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe
5) Hematokrit=??.
Step 2
1) Bagaimana nilai normal hasil lab?
2) Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman?
3) Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai?
4) Kenapa terjadi hepatosplenomegali?
5) Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal?
6) Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali?
7) Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia?

8) Bagaimana manifestasi klinis nya?

9) Kenapa terjadi face cooley?
10) Bagaimana patofisiologi thalasemia?
11) Apakah ada kemungkinan sembuh?
12) Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah?
13) Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal?
14) Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia?
15) Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia?
16) Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan pada pasien tersebut?
17) Klasifikasi thalasemia?
18) Bagaiman aspek legal etis nya?
Step 3
1) Learning objectives
2) Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah.
3) Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah
satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan
dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan
postur tubuh dan baat badan tidak sesuai.
4) Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi
sebelum waktunya.
5) Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk
mengatasi penumpukan Fe.
6) Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah
kurang dari 120 hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering mungkin.
7) Step 4
8) Step 4
9) Learning objectives
10) Step 4
11) Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus.
12) Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan
pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial.
13) Modifikasi life style.
14) Step 4
10
10

15) Step 4 (dimasukkan dalm askep)

16) Memberikan transfusi darah.
Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang
mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang
mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan
lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan
penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika
baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 34 kali
transfusi (diberikan setiap hari selama 34 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali.
Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl.
Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang
ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai
jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain lain. Hal

ini dapat

menyebabkan kerusakan organ organ tubuh tersebut.

Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari).
Vitamin C 100 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh
desferioksamin.
17) Step 4
18) step 4
step 4
MIND MAP
Step 5
Learning objectives
1) Pengertian face cooley
2) Pengertian SGOP dan SGPT
3) Pengertian hematokrit
4) Penjelasan Mind Map
5) Bagaimana nilai normal hasil lab
6) Mekanisme kerja desperal

B. ISTILAH PENTING
No.

Istilah

1.

Desferal

Definisi
Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh
yang dibuang melalui urin atau infuse

2.

face cooley

Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang

hilang atau melesak ke dalam

3.

Hepatospleinomegali

4.

Hematokrit

Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan

5.

SGOT

Serum yang didalamnya terdapat enzim yang

(serum glutamic-oxaloacetic
transminase)
6.

SGPT
(serum glutamic-piruvic
transminase

Pembengkakan hati dan limfa

brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika

terjadi kerusakan jaringan
Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan
jaringan

C. PENJELASAN KASUS
1. DEFINISI THALASEMIA
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin. (robbins,2007)
Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)
2. KLASIFIKASI THALASEMIA
a. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai )
Sindrom thalassemia- disebabkan oleh delesi pada gen globin pada
kromosom 16 (terdapat 2 gen globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi
seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai
menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

1. Delesi pada satu rantai (Silent Carrier/ -Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin sedangkan tiga lokus globin yang ada
masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala
bila ia terkena thalassemia.
2.

Delesi pada dua rantai (-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH
dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan
dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume)
60-75 fl.

3. Delesi pada tiga rantai (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (4) yang disertai anemia
hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan
retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak
terbentuknya rantai sehingga rantai tidak memiliki pasangan dan
kemudian membentuk tetramer dari rantai sendiri (4). Dengan banyak
terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh
sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean
corpuscular volume) 60-70 fl.
4. Delesi pada empat rantai (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb
Barts (4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai sehingga
rantai membentuk tetramer sendiri menjadi 4. Manifestasi klinis dapat
berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar
Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,
sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang
mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Thalassemia- (gangguan pembentukan rantai )
Thalassemia- disebabkan oleh mutasi pada gen globin pada sisi pendek
kromosom 11.
1. Thalassemia o
Pada thalassemia o, tidak ada mRNA yang mengkode rantai sehingga
tidak dihasilkan rantai yang berfungsi dalam pembentukan HbA

2. Thalassemia +
Pada thalassemia +, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional
namun hanya sedikit sehingga rantai dapat dihasilkan dan HbA dapat
dibentuk walaupun hanya sedikit.
Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu
a. Thalasemia Mayor
Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia.
Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita
hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan :
Lemah
Pucat
Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
Berat badan kurang
Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.
b. Thalasemia minor/trait
Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya
hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang
normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai
oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

Gizi buruk

Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

Aktivitas

tidak

aktif

karena

pembesaran

limpa

dan

hati

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan
saja
Gejala khas adalah:

Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi
kelabu karena penimbunan besi

3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen -globin pada kromosom 16
b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai atau dari HB
berkurang
d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai
penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.
4. MANIFESTASI KLI NIS
a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam
tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir
b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan
terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek.
c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai
demam berulang kali akibat infeksi
d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung
e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada
f.

Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka
mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif

g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat

menimbulkan fraktur patologis. .
h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,
dan batu empedu.
i.

Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat
sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.

j.

Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,

tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman
akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara
kontinu.

5. PATOFISIOLOGI
Pernikahan penderita thalasemia carier
Penyakit secara autosomal resesif
Gangguan sintesis rantai globin dan

Pembentukan rantai dan

di retikulosit tidak seimbang
rantai kurang dibentuk dibanding
rantai tidak dibentuk sama sekali
rantai g dibentuk tetapi tidak
menutupi kekurangan rantai

Rantai kurang terbentuk

daripada rantai

Thalsemia

Thalasemia

gangguan pembentukan rantai dan

Pembentukan rantai dan

Penimbunan dan pengendapan rantai dan
Tidak terbentuk HbA
Membentuk inclusion bodies
Menempel pada dinding eritrosit
Merusak dinding eritrosit

Hemolisis
Eritropoesis darah yang tidak efektif
dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula

sintesis Hb eritrosit hipokrom dan mikrositer

Hemolisis eritrosit yang immature
ANEMIA

Pengikatan O2
oleh RBC

Kompensasi tubuh
membentuk eritrosit
oleh sumsum tulang

aliran darah ke
organ vital
dan jaringan
O2 dan nutrisi
tidak di Transpor
scr adekuat

Hiperplasia sumsum tulang

Hipoksia
tubuh merespon
dengan pembentukan
eritropoetin

metabolisme sel
Ekspansi massif
sumsum tulang
wajah dan kranium

masuk ke sirkulasi
merangsang
eritropoesis

deformitas tulang
Perfusi jar.
terganggu

Suplai O2/Na
ke jar.

Pembentukan RBC
baru yang immature

pertumbuhan sel
&otak terhambat
Resiko Gang
tumbuh kemb

Perubahan bentuk wajah

Penonjolan tulang tengkorak
pertumbuhan pada tulang maksila
Terjadi face cooley

dan mudah lisis

perubahan
pembentukan
ATP

Hb
perlu transfusi

Perasaan berbeda
dengan orang lain

energy yang
dihasilkan

terjadi Fe
dlm tubuh

Gambaran diri negatif

kelemahan fisik
Hemosiderosis

Gangguan konsep diri:

body image

Intoleransi
aktifitas

pigmentasi kulit
(coklat kehitaman)
Kerusakan
Integritas kulit

Fibrosis

Hemokromatesis

Liver

Limfa

Terjadi hemapoesis di extramedula

Jantung

Hepatomegali

Splenomegali

Payah jantung

Perut buncit

Splenokromi

Imunitas

Menekan diagfragma
Compliance paru-paru terganggu
Perkusi napas

Pankreas
DM

Frekuensi napas

Resiko pola napas tidakefektif

Resiko terhadap infeksi

Anemia

Kekentalan darah
Tahanan thd aliran darah
& pembuluh darah

Paru-paru

Hipoksia Jaringan
Rangsangan Simpatik
Kerja Sal.Cerna

Jmlh darah yg kembali

ke Jantung /Venous return

Perfusi ke organ GIT

< O2 untuk metabolisme
Sal. Cerna

CO
Beban kerja Jantung
Payah Jantung

mortilitas usus

Splenomegali & Hepatomegali

Menekan organ abdomen
( termasuk Lambung & Sal. Cerna)

Digesti & absorbsi makanan terganggu

Distensi abdomen/
peregangan Lambung

Makanan tertahan di lambung

Merangsang Hipotalamus
(Pusat kenyang) Dipersepsikan dengan

perasaan kenyang Anoreksia

Intake nutrisi berkurang

Ketidakseimbangan nutrisi
kurang dari kebutuhan

BB kurang

6. ASUHAN KEPERAWATAN
a. Pengkajian :

IDENTITAS :

1. Nama

: Anton

2. Umur/ usia

: 5 th

3. Jenis kelamin

: laki - laki

4. Nama ortu

:-

5. Alamat

:-

6. Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu

:-

7. Agama dan suku bangsa

:-

KELUHAN UTAMA

: lemas dan lelah saat beraktifitas

RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG :

: saat beraktifitas

:-

:-

:-

:RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU

: setiap 3 minggu sekali

dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral

RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA

:-

RIWAYAT KEHAMILAN

:-

RIWAYAT KELAHIRAN

:-

RIWAYAT PERTUMBUHAN

: 14 kg

RIWAYAT PERKEMBANGAN

:-

RIWAYAT IMUNISASI

:-

RIWAYAT MAKANAN

:-

RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA

:-

PEMERIKSAAN FISIS

Inspeksi

: wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman

Palpasi

: splenomegali, kulit bersisik

Perkusi

:-

Auskultasi

:-

TTV

:-

HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Hb

: 7 gr/dl

Ht

: 22 %

Fe

:1000 gr/dl

SGOT : 11/ml
SGPT : 70 IU/l

b. Analisa data
DATA FOKUS

ETIOLOGI

NO
1

MASALAH
Ds :
Ibu klien
mengeluh berat
badan klien yang
sangat kurang
Do :
Berat Badan
14 Kg

Hipoksia jaringan
Rangsangan simpatis
Kerja saluran cerna

perfusi ke organ GIT

berkurangnya O2 untuk
metabolisme salur cerna

Mortalitas usus
Digesti dan absorbsi makanan terganggu

Ketidakseimbangan
nutrisi kurang dari
kebutuhan

Makanan tertahan di lambung

Distensi abdomen/peregangan lambung
Merangsang
Hipotalamus (Pusat
kenyang)
Dipersepsikan dengan perasaan kenyang
Anoreksia
Intake nutrisi berkurang
Ketidakseimbangan
nutrisi kurang dari
kebutuhan
BB kurang
2

Ds :
Ibu klien
mengeluh Klien
Lemas
Ibu klien
mengeluh klien
mudah lelah
ketika
beraktivitas
Do : -

Anemia

Intoleransi aktivitas

Hipoksia jaringan
Suplai O2 / Na ke Jaringan
Metabolisme sel
Perubahan pembentukan ATP
Energy yang dihasilkan
Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas
Intoleransi Aktifitas

Ds : Do :
Kulit bersisik
kehitaman pada
beberapa tempat

Anemia
Hipoksia Jaringan

Kerusakan
integritas kulit

Tubuh merespon dengan

pembentukan eritropoetin
Masuk ke sirkulasi
Merangsang eritropoesis
Pembentukan RBC baru yang immature
dan mudah lisis
Hb
Perlu transfuse
Terjadi

Fe dlm tubuh
20

Hemosiderosis
pigmentasi kulit
(coklat kehitaman)
Kerusakan integritas kulit
4

Ds : Do :
Wajah tampak
Face Colley

Anemia
Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh
sumsum tulang bertambah

Gangguan konsep
diri : body image

Hyperplasia sumsum tulang

Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium
Deformitas tulang
Perubahan bentuk wajah
Penonjolan tulang tengkorak Pertumbuhan
bertambah pada tulang maksila Terjadi face
cooley
Perasaan berbeda dengan orang lain
Gamabaran diri negative
Gangguan konsep diri : body image
5

Ds: Do: -

Anemia
Hipoksia jaringan

Resiko pola nafas

tidak efektik

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi
Merangsang eritropoesis
Terjadi hemapoesis di ekstramedula
Hemokromatesis
Fibrosis
Ke paru-paru
Frek.nafas
Resiko pola nafas tidak efektif
6

Ds: Do: -

Anemia

Resiko gangguan
tumbuh kembang
21

Hipoksia Jaringan
Suplai O2 / Na ke jaringan
Metabolisme sel
Pertumbuhan sel dan otak terhambat
Resiko gangguan tumbuh kembang
7

Ds : Do : -

Anemia
Hipoksia jaringan

Resiko terhadap
infeksi

Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin

Masuk ke sirkulasi
Merangsang eritropoesis
Terjadi hemapoesis di ekstramedula
Hemokromatesis
Fibrosis
Ke jantung
Hipoksia jaringan
Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
Masuk ke sirkulasi
Merangsang eritropoesis
Terjadi hemapoesis di ekstramedula
Hemokromatesis
Fibrosis
Payah jantung
Hipoksia jaringan
Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
Masuk ke sirkulasi
Merangsang eritropoesis
Terjadi hemapoesis di ekstramedula

22

Hemokromatesis
Fibrosis
Imunitas
Hipoksia jaringan
Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
Masuk ke sirkulasi
Merangsang eritropoesis
Terjadi hemapoesis di ekstramedula
Hemokromatesis
Fibrosis
Resiko tinggi infeksi

a. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
menurunnya kerja saluran pencernaan.
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na ke
jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah
ketika beraktifitas.
3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada
beberapa tempat.
4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.
5. Resiko gangguan

tumbuh kembang berhubungan

dengan hipoksia

jaringan.
6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.

23

7. ASUHAN KEPERAWATAN

No

Diagnosa
Keperawatan

1
Ketidakseimbanga
n nutrisi kurang
dari
kebutuhan
berhubungan
dengan
menurunnya kerja
saluran
pencernaan.
ditandai dengan:
Ds :
Ibu klien
mengeluh
berat badan
klien yang
sangat kurang
Do :
Berat Badan
14 Kg

Tujuan

Asuhan Keperawatan
Intervensi

Tupan:
Mandiri
Kaji
riwayat
nutrisi,
Kebutuhan
nutrisi
termasuk makanan yang
terpenuhi
secara
disukai.
adekuat.
Tupen:
Menunjukkan
Observasi
dan
catat
peningkatan berat
masukan makanan pasien.
badan atau berat
badan stabil dengan
nilai laboratorium
normal.
Timbang berat badan tiap
Menunjukkan
hari.
perilaku, perubahan
pola hidup untuk
Berikan makan sedikit dan
meningkatkan
frekuensi sering dan/atau
dan/atau
makan di antara waktu
mempertahankan
makan.
berat badan yang
sesuai.
Berikan dan bantu higiene
mulut yang baik; sebelum
dan
sesudah
makan,
gunakan sikat gigi halus
untuk penyikatan yang
lembut.

Rasional

Pantau pemeriksaan
laboratorium seperti Hb,
Hct,
BUN,
Albumin,
Protein, Transferin, Besi
Serim, B12, Asam Folat,
TIBC, Elektrolit Serum.

Mengidentifikasi
defisiensi,
menduga
kemungkinan
intervensi.
Mengawasi
masukan kalori
atau kualitas
kekurangan
konsumsi makanan.
Mengawasi
penurunan berat
badan.
Makan sedikit
dapat menurunkan
kelemahan dan
meningkatkan
pemasukan.
Meningkatkan
nafsu makan dan
pemasukan oral,
menurunkan
pertumbuhan
bakteri,
meminimalkan
kemampuan
infeksi.
Membantu dalam
membuat rencana
diet untuk
memenuhi
kebutuhan
individual.
Meningkatkan
efektivitas program
pengobatan,
termasuk sumber
diet nutrisi yang
dibutuhkan.

Berikan
obat
sesuai
indikasi,
desferoksimin
untuk mengurangi kadar
besi dalam tubuh.

Kebutuhan
penggantian
tergantung pada
tipe anemia

Kolaborasi
Konsul pada ahli gizi.

24

Berikan suplemen nutrisi

mis., Ensure, Isocal.
2

Intoleransi
aktivitas
berhubungan
dengan
berkurangnya
suplai O2/ Na ke
jaringan yang
ditandai dengan
klien mengeluh
lemas dan mudah
lelah ketika
beraktifitas.
Ds :
Ibu klien
mengeluh
Klien Lemas
Ibu klien
mengeluh
klien mudah
lelah ketika
beraktivitas
Do : -

Tupen:
Mandiri:
Kaji kemampuan pasien
Setelah
dilakukan
untuk melakukan tugas
perawatan selama 1 x
normal,
catat
laporan
24 jam, klien dapat
kelelahan, keletihan, dan
melakukan
aktivitas
kesulitan
menyelesaikan
maksimal
sesuai
tugas.
kemampuan.
Berikan
lingkungan
Tupan:
tenang. Pertahankan tirah
Setelah
dilakukan
baring bila diindikasikan.
perawatan, selama 3 x
Pantau
dan
batasi
24 jam, diharap klien
pengunjung, telepon, dan
dapat
beraktivitas
gangguan
berulang
maksimal
sesuai
tindakan
yang
tak
kemampuan
dan
direncanakan.
menormalkan Hb ( >
10 g/dl).
Prioritaskan jadwal asuhan
keperawatan
untuk
meningkatkan
istirahat.
Pilih
periode
istirahat
dengan periode aktivitas.
Berikan bantuan dalam
aktivitas
bila
perlu,
memungkinkan
pasien
untuk
melakukannya
sebanyak mungkin.

dan/atau adanya
masukan oral yang
buruk dan
defisiensi yang
diidentifikasi.
Meningkatkan
masukan protein
dan kalori.
Mempengaruhi
pilihan
intervensi/bantuan.

Meningkatkan
istirahat
untuk
menurunkan
kebutuhan oksigen
tubuh
dan
menurunkan
regangan jantung
dan paru.
Mempertahankan
tingkat energi dan
meningkatkan
regangan
pada
sistem jantung dan
pernapasan.
Membantu
bila
perlu, harga diri
ditingkatkan
bila
pasien melakukan
sesuatu sendiri.

Rencanakan kemampuan
aktivitas dengan pasien,
termasuk aktivitas yang
pasien
pandang
perlu.
Tingkatkan
tingkat
aktivitas sesuai toleransi.

Meningkatkan
secara
bertahap
tingkat
aktivitas
sampai normal dan
memperbaiki
stamina
tanpa
kelemahan.

Gunakan
teknik
penghematan
energi,
misal.,
mandi
dengan
duduk,
duduk
untuk
melakukan tugas-tugas.

Mendorong pasien
melakukan banyak
dengan membatasi
penyimpangan
energi
dan
mencegah
25

Anjurkan pasien untuk

menghentikan
aktivitas
bila palpitasi, nyeri dada,
napas pendek, kelemahan,
atau pusing terjadi.

kelemahan.
Regangan/stres
kardiopulmonal
berlebihan/stres
dapat menimbulkan
dekompensasi
/kegagalan.
Stabilitas fisiologis
pada
istirahat
penting
untuk
memajukan tingkat
aktivitas individual.

Kaji kesiapan untuk

meningkatkan
aktivitas
contoh:
penurunan
kelemahan
/ kelelahan, TD stabil,
frekwensi
nadi,
peningkatan
perhatian
pada
aktivitas dan perawatan
diri.
Tupen:
Mandiri
Kaji integritas kulit, catat Kondisi
Mempertahankan
kulit
perubahan pada turgor, dan dipengaruhi
integritas kulit.
oleh
gangguan warna.
Tupan:
sirkulasi, nutrisi, dan
Mengidentifikasi
imobilisasi. Jaringan
faktor
dapat menjadi rapuh
risiko/perilaku
dan cenderung untuk
individu
untuk
infeksi dan rusak.
mencegah
cedera
dermal.

Kerusakan
integritas
kulit
berhubungan
dengan perubahan
sirkulasi
dan
neurologis
(anemia)
yang
ditandai
dengan
kulit
bersisik
kehitaman
pada
beberapa tempat.,
ditandai dengan:
Ds : Do :
Kulit bersisik
kehitaman
pada beberapa
tempat
Gangguan konsep Tupen:
diri : body image
Klien
mau
berhubungan
bersosialisasi
dengan hiperplasia
dengan temannya.
sumsum
tulang Tupan:
yang
ditandai
Mengembalikan
dengan
wajah
kepercayaan
diri
tampak
face
klien
colley.,
ditandai
dengan:
Ds : Do :
Wajah tampak
Face Colley

Diskusikan situasi/dorong
pernyataan takut/masalah.
Jelaskan hubungan antara
gejala
dengan
asal
penyakit.

Dukung
dan
dorong
pasien,berikan perawatan
dengan sikap positif dan
perilaku bersahabat.

Pasien
sangat
sensitif terhadap
perubahan tubuh
dan
juga
mengalami krisis
karena
dirinya
tidak
sama
dengan anak lain.
Pemberian
perawatan
kadang-kadang
memungkinkan
penilaian
perasaan
untuk
mempengaruhi
26

Dorong
keluarga/orang
terdekat untuk menyatakan
perasaan,
berkunjung/berpartisipsi
pada perawatan.

Bantu
pasien/orang
terdekat untuk mengatasi
perubahan
pada
penampilan;
anjurkan
memakai baju yang tidak
menonjolkan gangguan.

perawatan pasien
dan
kebutuhan
untuk
membuat
upaya
untuk
membantu pasien
merasakan
nilai
pribasi.
Anggota keluarga
dapat
meras
bersalah tentang
kondisi
pasien
dan takut kepada
kematian.
Kebutuhan
dukungan emosi
tanpa penilaian
dan
bebas
mendekati pasien.
Partisipasi pada
perawatan
membantu
mereka
merasa
berguna
dan
meningkatkan
kepercayaan
antara staf pasien
dan
orang
terdekat.
Pasien
dapat
menunjukkan
penampilan
kurang menarik
sehubungan
dengan
ikterik,
splenomegali
(buncit),
ekimoses,
dan
hemosiderosis
jaringan.
Memberikan
dukungan dapat
meningkatkan
harga siri dan
meningkatkan
rasa kontrol.

Resiko pola nafas

tidak
efektif
berhubungan
dengan
hemokromatesis.
27

Ds: Do: Resiko gangguan

tumbuh kembang
berhubungan
dengan hipoksia
jaringan.
Ds: Do: -

Beri diet tinggi

yang seimbang

nutrisi

Pantau tingga dan berat

badan gambarkan pada
grafik pertumbuhan
Dorong aktivitas
yang
sesuai dengan usia klien

Resiko terhadap Tidak terjadi

infeksi
tanda injuri.
berhubungna
dengan
menurunnya
imunitas.
Ds: Do: -

tanda-

Tekankan bahwa klien

mempunyai
kebutuhan
yang
sama
tahap
sosialisasi seperti orang
lain
Jelaskan
pentingnya
transfusi darah.
Lindungi klien dari bahaya
jatuh dan cedera.
Bantu dalam memenuhi
ADL klien.
Libatkan keluarga dalam
melakukan perawatan pada
klien.

Observasi tanda-tanda
terjadinya cedera.

Untuk
meningkatkan
konsentrasi HbA.
Perlindungan
dapat membuat
aman bagi klien.
Bentuan
akan
membantu
memenuhi
kebutuhan klien.
Keluarga selalu
berada
dekat
klien
sehingga
dengan
keterlibatannya
sangat
berarti
bagi
klien
memenuhi
kebutuhannya.
Dapat dijadikan
acuan
untuk
tindakan
selanjutnya.

8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan penunjang
A. Pemeriksaan hematologi rutin
1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) eritrosit hipokromik mikrositik,
sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz

28
28

bodies pada -thalassemia.

2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl
B. Elektroforesis Hb
3. HbF meningkat : 10-98%
4. HbA bisa ada pada +, bisa tidak ada pada o
5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan
peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)
7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia
eritrosit tidak terlisis
E. Pengukuran beban besi
8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien
merupakan trait
g. Pemeriksaan molekuler
9. Analisis DNA (Southern blot)
10. Deteksi direct gen mutan
11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
13. Analisis globin chain synthesis dalam retikulosit akan dijumpai sintesis
rantai beta menurun dengan rasio / meningkat.
9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien
Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,
sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta
persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:
- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum
melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi
antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.

Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone
(oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional
eritropoesis.
- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap
hari.
- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5
tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan
konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen
thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA
untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

10. HEALTH EDUCATION

A. Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan

diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.
B. Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50
% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan

30
30

dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat

dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).
1. Aspek Etik dan Legal
a. Non- Maleficence
1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang
membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.
2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak
mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar,
gangguan mental, dll.
b. Respect for Autonomy
1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.
2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.
3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan
muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.
c. Beneficence
1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk
pasien.
2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien,
meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada
keluarga dan orang yang berarti.
d. Justice
Termasuk fairness dan equality

DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta
http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm
http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/
http://kamus.landak.com/cari/hematokrit
http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html