Thalassemia alfa-minor

Florensia Nani
102011131
F5

anamnesis
Identitas pasien dan

pasangan
Keluhan utama
Riwayat penyakit
sekarang
Riwayat kehamilan
Riwayat keluarga
Riwayat penyakit
terdahulu

Kehamilan pada usia berapa untuk

pertama dan kedua

Apakah ada gangguan kesehatan pada

saat kehamilan
Apakah ibu sering memeriksa kehamilannya

kepada dokter? Bagaimana hasil yang sering

diperoleh?

Apakah dokter ada menyarankan untuk

menyarankan melakukan pemeriksaan
tambahan? Apa itu?

Pemeriksaan fisik
Keadaan umum
Tanda-tanda vital

Pemeriksaan fisik yg
mengarah pada thalassemia
Gejala dan tanda pucat yg
menunjukan anemia?
Ikterus hemolitik
Splenomegali
Deformitas skeletal ( beta )

Pemeriksaan fisik pada

thalasemia alfa minor
sebenarnya sulit karna
sama halnya dengan
seseorang yang seperti
sedang menderita anemia.

Pemeriksaan penunjang
Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun
peningkatan jumlah lekosit
peningkatandariselPMN
Bilaterjadihipersplenismeak

anterjadi penurunan dari

jumlah trombosit.
Hitung retikulosit meningkat

antara 2-8 %.

Gambaran darah tepi mikrositikhipokrom,

retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target

sel
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

anemiadefisiensibesiSIak

anmenurun,sedangkanTIB
C akan meningkat.
MCV, MCH menurun

Pemeriksaan Penunjang
Elektroforesis Hb
Hemoglobin

Alfa Mayor

Alfa Minor

Hb H

Normal

Hb F

Tidak ada

Bervariasi

Bervariasi

< 1%

Hb A

Tidak ada

Bervariasi

Bervariasi

97%

Hb A2

Tidak ada

Bervariasi

Bervariasi

1-3 %

Hb H

Bervariasi

Tidak ada

2 40 %

Tidak ada

Hb Bart

80 90 %

2 10 %

Bervariasi

Tidak ada

Diagnosis prenatal
PND dapat dilakukan pada usia kehamilan 6-8 minggu

dengan mengguanakan villi chorialis, untuk mempercepat

proses PND, dapat dimulai dengan pemeriksaan DNA
kedua orangtuanya terlebih dahulu.

Thalassemia alfa
Thalasemia alfa terjadi karena

adanya penurunan secara

sintesis dari rantai alpha
globulin.
Beberapa jenis thalassemia alfa
delesi 4 rantai alfa ( hidrop
fetalis )
delesi 3 rantai alfa (HbH
disease)
delesi 2 rantai alfa
delesi 1 rantai alfa (silent
carrier)

Etiologi
Individu normal memiliki empat alel gen globin alfa yang terletak pada kromosom 16.
Pada Thalassemia alfa terjadi delesi atau mutasi dari satu hingga empat alel gen globin alfa tersebut
di atas.

Thalassemia
Alfa Silent Carrier
Alfa Minor

Genotipe Globin
-, / ,
-,/ -, atau -,-/ ,

Hb H Disease (Delesi 3 gen)

-,- / -,

Hb Barts (Delesi 4 gen)

-,- / -,-

Mutasi

, / ,varian

Etiologi
Hemoglobin Normal
Hemoglobin
Fetus (1% pada
dewasa)

96 % Hemoglobin
Dewasa

2,5 % Hemoglobin
Dewasa

Epidemiologi
Kurang lebih 5 persen dari populasi di seluruh dunia memiliki varian globin dan 1,7 persen menderita
thalassemia.
Angka kejadian thalassemia pada pria dan wanita sama, kurang lebih 4,4 dari setiap 10.000 kelahiran
hidup.
Thalassemia alfa paling banyak terjadi pada populasi Afrika dan Asia tenggara.
Thalassemia beta paling banyak terjadi pada populasi Medirateranian, Afrika, dan Asia Tenggara.

Patofisiologi
Rantai

Rantai

Rantai

Fetus

Dewasa

22

22

Berlebih

Berlebih

Membentuk Homotetramer

Membentuk Homotetramer

Hb Barts

Hb H

Pewarisan thalassemia

Dengan demikian
telah didapatkan hasil
perbandingan 1
(thalasemia mayor) :
2 (thalasemia minor) :
1 (normal).

Manifestasi klinik
Silent carrier

Alpha thalassemia
trait

HbH disease

Alpha thalassemia
mayor

Delesi 1 rantai alpha

Delesi 2 rantai alpha

Delesi 3 rantai alpha

Delesi 4 rantai alpha

Tidak memiliki gejala

Anemia kronis ringan Anemia hemolitik

ringan-sedang
Limpa biasa
membesar

Kondisi paling
berbahaya
Fetus mengalami
anemia pd masa
kehamilan
Biasanya mengalami
keguguran atau
meninggal tidak
lama setelah
dilahirkan

Penatalaksaan
Penderita talasemia alfa minor

tanpa/gejala ringan tidak

memerlukan pengobatan spesifik
Transfusi darah
Terapi kelasi besi ( iron chelation )
Deferoxamine
Deferasirox
Suplemen asam folat
Transplantasi sumsum tulang
Pendonoran darah tali pusat ( cord
blood )

Indikasi konseling genetika

Pasangan yg berasal dari

populasi/etnik yg
berpotensi tinggi
thalassemia
Memiliki anggota keluarga
yg terkena thalassemia
Memiliki riwayat abortus
berulang
Wanita berusia diatas 35
tahun

Konseling genetika
Konseling genetic diartikan sebagai
member informasi atau pengertian
kepada masyarakat tentang masalah
genetic yang ada dalam keluarganya.

Prinsip konseling genetic

1.Konselor terlatih dan mengetahui segala sesuatu tntg
talasemia
2.Terjalin komunikasi yg baik. Tidak menggurui/memaksa
3.individu/ pasangan memiliki hak otonomi untuk menentukan
pilihan, hak untuk mendapat informasi akurat secara utuh, dan
kerahasiaan mereka terjamin penuh.

Konseling genetika
Informasi menyangkut 3 hal pokok
tentang talasemia bagaimana cara penurunannya, dan

masalah masalah yang akan dihadapi oleh seorang

penderita thalassemia
Member jalan keluar cara mengatasi masalah yang
sedang dihadapi oleh sang klien dan membiarkan mereka
yang membuat keputusan sendiri
Membantu mereka agar keputusan yang telah diambil
dapat dilaksanakan dengan baik dan lancar.

Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari

thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita
thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik
hingga berat dan mengancam jiwa