Anda di halaman 1dari 96

TUMOR

MUSCULOSKELETAL

dr. Tessa Sjahriani

Tumor Pembentuk Tulang


1. Osteoma
Lesi jinak tulang yg disebabkan o perkembangan /
pertumbuhan reaktif
Bukan neoplasma sejati
Sering ditemukan di kepala & leher (trmsk sinus paranasal)
Morfologi : tunggal, keras, melekat ke permukaan tlg
Histologi : tdd campuran tlg anyaman & tlg lamelar

2. Osteoma Osteoid (OO)&


Osteoblastoma (OB)
Neoplasma jinak
Memiliki pola histologis yg sgt mirip
Dibedakan berdsrkan :
ukuran : - osteoid <2cm
- osteoblastoma lbh besar
tmpt asal : - OO tersrg di femur proksimal & tibia
- OB tersrg di kolumna vertebra
Byk tjd pd usia dekade 2-3
Rasio kejadian pd laki2 & perempuan 2:1

morfologi
Radiografis

lesi berbts tegas


biasanya mengenai korteks
bag. tengah (nidus) > radiolusen (ttp dpt
mengalami mineralisasi & mjd sklerotik)
bag. tepi tdp cincin tlg sklerotik (jls pd OO)

Mikroskopis
tdd trabekula tlg anyaman yg
dikelilingi oleh osteoblas
stroma di antara trabekula tdd jar.
ikat vask.longgar (bkn sum2 tlg) &
mgdg sel raksasa

3. Osteosarkoma (Sarkoma
Osteogenik)

Neoplasma mesenkim ganas dmn sel neoplastiknya


menghslkan osteoid
Tumor ganas primer tlg tersrg selain Myeloma Multipel
Tdd 2 btk : - Primer
- Sekunder (sbg komplikasi. Mis dr pykt. Paget,
riw terpajan radiasi)
Tersrg di femur distal & tibia proksimal
Laki2 lbh byk terkena
OP byk tjd pd usia dekade ke-2, sdgk OS pd usia yg > tua

Patogenesis OP
Blm jelas
Diduga :
-

Mutasi gen penekan tumor TP53


Ekspresi berlbhan onkogen MDM2
Hilangnya heterozigositas pd 3p, 13q &
18q

morfologi
Lesi besar, bts tdk tegas di regio metafisis tlg
Merusak korteks, srg meluas ke rongga sum2
tlg & ke jar. lunak sekitar
Gambaran Segitiga Codman
Jrg tjd invasi ke epifisis
Mikroskopis :
tanda utama adanya pembentukan osteoid oleh
sel mesenkim ganas

mikroskopis
Trabekula dikelilingi cincin osteoblas ganas
Osteoid
Elemen tlg rawan bs ditemukan
Sel mesenkim neoplastik (lonjong,
pleomorfik, nukleus hiperkromatomik)
Byk gambaran mitosis
Sel raksasa (srg di sangka osteoklas)

The tumor produces woven bone that is focally


calcified

Tumor Tulang Rawan


1. Osteokondroma (Eksostosis)
Proliferasi jinak yg tdd tlg matur & lpsn penutup tlg
rawan
1/3 dr tumor jinak tlg
Cenderung berhenti stlh pertumb. normal tlg selesai,
sebag. bsr asimptomatik
srg sbg lesi soliter sporadik
timbul dr metafisis dkt lempeng pertumb. tlg tubular
pjg

bermanifest. sbg :
- tonjolan yg beralas lebar
- melekat ke korteks tlg di
dekatnya
- tdp suatu penutup yg tdd tlg
rawan hialin (pd usia md mgdg
lempeng pertumb. serupa pd
epifisis normal > lempeng
pertumb.
akan lenyap jk tjd penutupan
epifisis di tmpt lain)

2. Kondroma (Enkondroma)

Lesi jinak, bts tegas


Biasanya di dlm rongga medular tlg.
Tersrg di tlg kecil tgn & kaki
Byk tjd pd usia dekade 3-5
Dpt berbntk multipel spt pd :
- pykt. Ollier (mengenai slh satu sisi tbh)
- sind. Maffucci (ditandai dg angioma di
jar. lunak)
- 1/3 kasus bs mjd kondrosarkoma

mikroskopis

tdd tlg rawan hialin matur


hiposeluler
dipenuhi kondrosit polos
pd pykt. Ollier & sind. Maffucci
dpt ditemukan sel atipik

3. Kondrosarkoma
Neoplasma ganas berisi sel
mesenkim yg menghslkan matriks
kartilaginosa
Rasio kejadian pd laki2 & perempuan
2:1
Tumor ganas ke-2 tersrg stlh
osteosarkoma
Tdk membtk osteoid
Byk tjd pd usia dekade ke-6

Timbul

di bag. tgh tlg


tersrg di bahu, panggul, femur
proksimal & iga
Sebag. bsr tumbuh. scr primer
Btk multipel bs dr enkondroma
multipel & osteokondroma (jarang)

morfologi
Biasanya timbul dlm rongga medularis tlg
Membtk massa berkilap & ekspansif > srg
mengikis korteks
Mikroskopis
Lesi yg berdiff. baik > tdk berbahaya
Pd lesi ekstrem didptkan :
- Kondrosit yg pleomofik
- Byk mitosis
- Sel berinti byk dg lakuna mgdg 1 / > kondrosit
10% kondrosarkoma drjt ringan berubah mjd
sarkoma drjt tinggi (disebut kondrosarkoma dediff.)

Tumor lain & Pykt. Mirip


Tumor pd Tlg
1. Tumor Sel Raksasa pd Tlg (Osteoklastoma)
Mgdg byk sel raksasa mirip osteoklas bercampur dg sel
MN
20% dr tumor jinak tlg
Biasanya di epifisis tlg panjang t.u. femur distal, tibia
proksimal, humerus proksimal & radius distal
Tersrg pd usia 20-40 th
Perempuan > srg terkena
Biasanya menyebabkan nyeri krn ltknya dkt sendi (kdg di
sangka artritis)

Patogenesis
Blm jelas
Opini saat ini menyatakan bhw
komponen sel raksasa mgkn adlh
populasi sel reaktif yg berasal dr
makrofag & hny sel MN yg
neoplastik

morfologi
Lesi radiolusen yg mengenai ujung tlg

panjang
Hampir sll tunggal
Tumor yg lama akan mengikis korteks
tlg, dpt meluas mll periosteum di
atasnya

makroskopis
Coklat tua krn

vaskularisasi yg tinggi
Kdg tdp daerah nekrosis
& perubahan kistik

histologis
Tdd 2 populasi sel :
1. sel raksasa berinti byk (mirip osteoklas)
- berasal dr fusi monosit
- mrpk komp. reaktif (bkn neoplastik)
2. sel MN bulat hingga lonjong
- gamb. mitotik

Famili Tumor Sarkoma Ewing


1. Sarkoma Ewing

Asalnya dr syaraf
Pd tlg (tersrg di diafisis)
Massa lunak sgt agresif
Pd anak & remaja, byk pd usia
dekade ke-2
Tmbl dlm rongga medular ekspansif
Biasanya pd femur, tibia & panggul

Srg menyebabkan nyeri disertai


peradangan lokal (bs tjd demam)
Angka harapan hdp 5 th mendekati 75%
Biasanya meluas melebihi rongga
medularis ke tlg, korteks & periosteum
Dpt menyebabkan terbtknya tlg lamelar
reaktif (pola spt kulit bawang)

mikroskopis
Tdd lembaran sel primitif dg nukleus
kecil yg seragam & sdkt sitoplasma
Sitoplasma mgdg glikogen (dg
pewarnaan Periodic Acid Schiff / dg
mikroskop elektron)
Mgkn menyebabkan pembtkan tlg
reaktif di rongga medularis
Tdk menghslkan osteoid

utk membedakan dg tumor sel

biru kecil lain (spt neuroblastoma,


rhabdomyosarcoma & limf. maligna)
dibutuhkan pem. imunohistokimia
mengekspresikan penanda syaraf,
antigen MIC2 (CD99) yg dikenali
oleh sjmlh antibodi monoklonal

utk membedakan dg tumor sel biru


kecil lain (spt neuroblastoma,
rhabdomyosarcoma & limf. maligna)
dibutuhkan pem. imunohistokimia
mengekspresikan penanda syaraf,
antigen MIC2 (CD99) yg dikenali oleh
sjmlh antibodi monoklonal

2. Displasia Fibrosa
A.Displasia Fibrosa Monostotik
70% kasus, biasanya asimtomatik
Biasanya pd remaja, reda stlh pertumb. tlg
sempurna
Mengenai 1 tlg, tersrg pd iga, femur, tibia,
tlg rahang & kalvarium
Bs asimtomatik, ttp dpt menyebabkan
fraktur / deformitas

Patogenesis
Blm

jelas
Ekspresi berlbhan protoonkogen FOS &
mutasi somatis di gen yg mengkode suat
protein pengikat nukleotida stimulatorik
dpt ditemukan pd btk Poliostotik pykt. ini

B. Displasia
Fibrosa
Poliostotik

25% kasus
Mengenai byk tlg
Muncul pd usia lbh dini sampai
ms dewasa
Tersrg pd kraniofasial (dpt
menyebabkan deformitas)

c. DF Poliostotik yg berkaitan dg keln.


endokrin
3%

dr kasus
> byk pd perempuan
Ditandai oleh :
- lesi unilateral
- bercak cafe au lait pd sisi tbh yg sama
- pubertas prekoks
Sind. McCune Albright

morfologi
Bts tegas
Radiolusen
Lesi dikelilingi oleh bts tipis tlg sklerotik

histologi
Mgdg fibroblas proliferatif
Byk kolagen
Mengelilingi pulau2 tlg anyaman yg kecil &
tersebar acak
bs tdp elemen tlg rawan

Fibrous dysplasia. A. A radiograph of the proximal


femur shows a shepherd's crook deformity
caused by fractures sustained over the years.
Irregular, marginated, ground-glass lucencies are
surrounded by reactive bone. The shaft has an
appearance that has been likened to a soap bubble.
B. Histologically, fibrous dysplasia consists of
moderately cellular fibrous tissue in which irregular,
curved spicules of woven bone develop without
discernible appositional osteoblast activity. C. The
same section in polarized light demonstrates not
only that the spicules are woven, but also that their
fiber pattern extends imperceptibly into the fiber

Tumor Jaringan
Lunak
dr. Tessa Sjahriani

Tumor Jaringan Lemak


1. Lipoma
o plg sering ditemukan

o umumnya pd jar. sc org dws


o sebag. bsr bersifat soliter &
sporadis, membsr perlahan
ojrg menimbulkan kesulitan bg pasien

morfologi
Biasanya membtk massa kuning & lunak
Lesi spf berbts tgs >< yg terltk lbh dlm
Mikroskopis tdd jar. adiposa matur
Bbrp varian :

- fibrolipoma
- miolipoma
- angiolipoma
- mielolipoma
sebagian memperlhtkan keln. kromosom yg khas
Angiomiolipoma srg muncul di ginjal pasien dg
sklerosis tuberosis & dpt mengalami perdrhan
spontan > abd. akut

2. Liposarkoma
Neoplasma

ganas adiposit
Biasanya pd usia dws dekade ke-5 & 6
Timbul di jar. lunak dlm / visera
Tersrg di ekst. bwh & abd
Pd liposarkoma miksoid & bbrp
liposarkoma sel blt ditemukan
translokasi t(12;16)(q13;p11) yg
melibatkan fktr transkripsi dlm diff.
adiposit

morfologi
Lesi berbts rltf tegas
Tdp bbrp sub tipe :
- varian drjt rendah :
1. liposakoma berdiff. baik
2. liposarkoma miksoid (byk matriks ekstrasel
mukoid)
- varian drjt tinggi
:
1. liposarkoma sel blt
2. liposarkoma pleomorfik (jarang)
Liposarkoma dediff. mrpk varian yg mgdg camp. sel
yg berdiff. baik & buruk

Tumor & Lesi Mirip Tumor pd


Jar. Fibrosa
1. Fasiitis Nodularis

Proliferasi fibroblas reaktif swasirna


(dpt slh interpretasi dg sarkoma)
Biasanya pd dws muda
Massa cpt membsr, kdg nyeri berlgsg
bbrp minggu
Tersrg pd ekst. atas & bdn
10-15 % kasus tdp rwyt trauma lokal

morfologi
Lesi tdk bekapsul di jar. sc, otot / fasia
dlm
Diameter < 3 cm
Biasanya berbts tegas
Mikroskopis tdd sel fibroblas gemuk yg
immatur dg nukleus terbk & nukleolus
mencolok
Mitosis (srg slh interpretasi dg sarkoma)
Tdk ditemukan mitosis yg abnormal

2. Fibromatosis
Seklmpk proliferasi fibroblas yg dibedakan
berdsrkan kecenderungannya utk tumb. scr.
infiltratif
Rekurensi stlh eksisi tinggi
Lesi bersifat agresif lokal, tdk bermetastasis
Di bagi mjd :
1. Fibromatosis spf
2. Fibromatosis profunda

Fibromatosis Spf
Mencakup entitas
Spt pd fibromatosis palmar (kontraktur
Dupuytren) & fibromatosis penis (pykt.
Peyronie)
Timbul di fasc. spf (> tdk berbhy
dibandingkan lesi ltk dlm)
Menyebabkan deformitas

Fibromatosis profunda
Mencakup tumor desmoid
Timbul di abd, otot bdn, ekstremitas
Kecenderungan relaps & tumb.
agresif tinggi

morfologi
Sebag. berbts tegas, sebag. sbg massa
infiltratif tanpa bts yg tegas

mikroskopis
Tdd fibroblas proliferatif yg
seragam
Sebag. lesi selular, sebagian (t.u.
fibromatosis spf) mgdg byk kolagen
pdt

3.
Fibrosarkoma

Neoplasma ganas tdd


fibroblas
Biasanya pd org dewasa
Tersrg di paha, lutut &
daerah retroperitoneum
Tumb. lambat
Rekurensi stlh eksisi tinggi

morfologi
Lesi soliter yg mgkn infiltratif /

sirkumscripta
Tdd jalinan fasikulus fibroblas
(pola ikan haring)
Dpt ditemukan atipia nukleus &
mitosis

Tumor Fibrohistiositik
Tdd campran fibroblas & sel fagosit pnh lemak

1. Histiositoma Fibrosa
Lesi jinak sbg berbts tegas, mobile
Terltk di dermis / jar. s.c.
Biasanya pd org dewasa

histologis
Proliferasi

sel gelondong yg slg kait


Byk sel busa penuh lemak
Bts lesi cenderung infiltratif
Tdk tjd invasi lokal yg luas
Menghslkan gen fusi yg berasal dr rantai platelet
growth factor (PDGF) beta & kolagen tipe 1 alfa
(COLIA1). Gen fusi ini menghslkan lengkung
autokrin dlm pembtkan PDGF beta

2. Dermatofibrosarkoma
Protuberans
Tumb. lambat
Mengenai dermis & jar. s.c.
Biasanya pd org dws
Bersifat infiltratif
Rekurensi stlh eksisi tinggi
Metastasis jarang

mikroskopis
Tdd sel fibroblas gemuk tersusun

dlm pola storiform


Kdg ditemukan atipia sitologik
Mitosis jarang

3. Histiosioma Fibrosa
Maligna (HFM)
Mrpk

klmpk heterogen sarkoma jar. lunak yg


agresif
Biasanya pd org dws usia 50-70 th
Timbul di ekst. pd jar. otot dlm, daerah
retroperitoneum
Sebag. bsr agresif
Metastasis pd 50 % kasus

morfolog
i
Warna abu2 putih

Berkapsul
seolah2 berbts tegas
Pd pem. mikroskopis terlihat
petumb. yg infiltratif

mikroskopis
Terbagi bbrp sub tipe :
o Varian storiform-pleomorfik (yg sering)
- di btk oleh sel gelondong atipikal yg
tersusun dlm kumparan, kdg bercmpr
dg sel
mirip histiosit yg aneh
o Varian angiomatoid yg vaskular, inflamatorik &
miksoid
- pd usia > muda

Neoplasma Otot Rangka


1. Rabdomioma
o Jarang

o Pernah ditemui rabdomioma


jantung yg berkaitan dg sklerosis
tuberosa

2. Rabdomiosarkoma
Neoplasma

mesenkim ganas yg
memperlihatkan diff. otot rangka
Timbul pd bayi, anak & remaja dg
insidensi puncak pd usia dekade I
Plg srg pd pediatrik

Terbagi bbrp varian :

Rabdomiosarkoma embrional (yg sering)


- timbul di daerah kpl & leher, sal.
kemih, kelamin & retroperitoneum
Rabdomiosarkoma alveolar
- di ekstremitas
Rabdomiosarkoma pleomorfik (jarang)
- di jar. lunak dlm org dws
- scr. histologis mirip dg HFM

Patogenesis

Translokasi t(2;13)(q35;q14) & yg lbh jarang


t(1;13)(p36;q14). Pd varian t(2;13) yg > umum gen
PAX3 memfungsikan gen yg mengendalikan diff.
otot rangka

di duga patogenesis tumor


melibatkan disregulasi diff. otot
oleh protein gabungan PAX3FKHR

morfolo
gi
Bervariasi

- massa lunak gelatinosa mirip anggur


(sarkoma botrioides)
- massa infiltratif dg bts tdk jelas
mikroskopis :
- tdd sel kecil primitif, sebag. mgdg
tonjolan sel eosinofilik mirip ambin
> bukti adanya diff. mioblas
- Sel maligna mengelompok di bwh
perm. mukosa (lap. kambium)

Penanda diagnosis pasti


Adanya diff. otot rangka dlm btk :
- sarkomer (mel. mikr. elektron)
- antigen terkait-otot spt desmin & aktin
spesifik-otot (scr. imuno histokimia)
Pd pola alveolar ditunjang oleh sept.
fibrosa
Varian pleomorfik tdd sel ganas yg
pleomorfik trmsk sel raksasa yg aneh

Tumor Otot Polos


1. Leiomioma

tumor jinak sel otot polos, srg di uterus

30-50 % pd perempuan usia subur


Dipengaruhi oleh :
- Faktor genetik (kulit hitam > sering)
- Estrogen & kontrasepsi oral (menciut pasca
menopause)
Monoklonal
Ditemukan keln. kromosom non acak pd sktr
40% tumor (60% kariotipe normal)

morfologi
Massa

abu2 putih, pdt, bts tegas, perm.


potongan terlihat gamb. kumparan yg khas,
ukuran kcl-bsr
Umumnya multipel :
- dlm miometrium (intramural)
- bwh endometrium (sub mukosa)
- bwh serosa (sub serosa) > dpt membtk
tangkai, melekat pd organ yg memasok drh
lalu melepaskan diri dr uterus mjd leiomioma
parasitik

neoplasma yg bsr memperlhtkan


fokus nekrosis iskemik disertai
perdrhan & perlunakan kistik
stlh menopause mjd padat
kolagenosa > kalsifikasi

histologis
Berkas2 berbtk kumparan sel otot
polos yg mirip miometrium normal
Mgkn ditemukan fokus fibrosis,
kalsifikasi, nekrosis iskemik,
degenerasi kistik & perdrhan

Gejala Klinis
Mgkn asimtomatik
Ditemukan mel. pem. panggul rutin / pasca

mortem
Manifestasi tersrg bila ada menoragia
Transformasi mjd sarkoma sgt jrg

2. Leiomiosarkoma
Timbul dr sel mesenkim (bkn dr leiomioma yg ada)
Srg di uterus & sal. cerna
Tunggal
Srg tjd rekurensi stlh pengangkatan
Byk metastasis scr. luas (angka hrpn hdp 5 th sktr
40%)
Smkn anaplastik tumor smkn buruk prognosisnya

morfologi
Tdp bbrp pola :
Massa bsr yg menginfiltrasi dinding uterus
Lesi polipoid yg menonjol ke rongga uterus
Tumor diskret yg menyamar sbg leiomioma bsr
yg jinak

mikroskopis
Byk mitosis dg / tanpa atipia
sel
Sdkt mitosis dg atipia sel
Hiperselularitas
Pleomorfisme

Neoplasma Lain

Istilah utk sarkoma yg


histogenesisnya blm jls

Sarkoma
Sinovium
10% dr sarkoma jar. lunak
dr sel mesenkim di sktr rongga
sendi (bkn dr sinovium)

Patogenesis
Adanya translokasi kromosom
t(X;18)(p11.2;q11.2) yg berkaitan
dg keln. bbrp gen terkait sarkoma
sinovium yg mempengaruhi morf.
& perilaku tumor

morfologi

Lesi kcl yg seolah2 berbts tegas sampai massa


sarkomatous infiltratif

histolo
Pola bifasik yg memp. komp. epitel pembtk
gis
kelj. diselangi lembaran sel mirip fibroblas
Pola monofasik (jarang) tdd epitel yg mirip
karsinoma / sel gelondong > slt dibedakan dg
sarkoma lain

Penanda Diagnostik Pasti


Adanya

antigen memb. epitel &


keratin (scr. imunohistokimia)
Translokasi kromosom t(X;18)

Terima
Kasih