kromosom ada dua jenis yaitu

AUTOSOM danGONOSOM
jadi penyakit genetik pada manusia ada
dua sebab yaitu :
- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.

 Determinasi seks pada manusia juga

ditentukan oleh kromosom X dan Y.
jumlah kromosom manusia adalah khas
yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22
pasang autosom dan 1 pasang gonosom
formula kromosom manusia adalah
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat
ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat
ditulis juga 44 + XX.

 Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk

mengetahui pewarisan penyakit pada
suatu keluarga

 Penyakit genetik yang disebabkan

autosom pada manusia biasanya
"bersifat resesif" artinya dalam
keadaan homozigot resesif baru
menampakkan penyakit
misalnya :
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,

 Ada pula penyakit yang disebabkan karena

mutasi autosom, misalnya:
- SINDROMA DOWN
(MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
+ autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13)
+ autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18)
+autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT"
delesi no. 5

 Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :

- Kelainan formula kromosom (disebabkan
peristiwa non-disjunction).
misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY;
48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X
atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

Karena pautan seks (Sex linkage)

a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
yaitu buta warna (hijau dan merah)
dan Hemofilia
b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif
hanya pada laki-laki)
misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).

 Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku
penderita hemofilia jika terluka darahnya akan
membeku sekitar 50 mnt 2 jam, hal ini akan
mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menimbulkan kematian
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h)
yang terpaut kromosom X
Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada
keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari
Inggris menderita hemofilia.

 Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa
sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita
hemofilia
genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

hemofilia
Darah sukar membeku saat luka
XH = normal
Xh = hemofilia
Termasuk gen letal

 Buta warna
adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru
atau kuning dengan hijau
Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
Gen buta warna terpaut pada kromosom X

Butawarna (colorblind)
Tidak dapat membedakan warnammerah
dan biru
XC = normal
Xc = butawarna

Anodontia
Tidak tumbuh gigi
XA = normal
Xa = anodontia

Gen dalam kromosom Y

Hypertrichosis (rambut di daun telinga)
YH = gen untuk normal
Yh = gen untuk hipertrichosis
Tidak ada perempuan hipertrichosis

Panjang jari telunjuk

Genotip
TT
Tt
tt

laki
pendek
pendek
panjang

perempuan
pendek
panjang
panjang

Thalasemia
Merupakan penyakit genetika yg
disebabkan rendahnya pembentukan
haemoglobin terjadi karena gangguan
salah satu rantai globin
Menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen rendah
Terbagi menjadi thalasemia mayor (yg
biasanya menyebabkan kematian) dan
thalasemia minor ( tidak terlalu parah)

Gen dominan dalam

kromosom X
Gigi coklat (brown teeth)
XB = gen untuk gigi coklat
Xb = gen untuk gigi normal

Kebotakan pada laki-laki

merupakan sifat yang
dipengaruhi seks

Bab 5 Pola-Pola Hereditas

GOLONGAN DARAH MANUSIA

Golongan Darah Sistem ABO

Golongan Darah Sistem MN

Golongan Darah Sistem Rh

Bab 5 Pola-Pola Hereditas

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XO
pada Ayam

Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XY
pada Manusia

Bab 5 Pola-Pola Hereditas

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA

MANUSIA
Kelainan dan penyakit
yang disebabkan alel
resesif autosomal
Albino
Anemia sel sabit
Fibrosis sistik
Galaktosemia

Bab 5 Pola-Pola Hereditas

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA

MANUSIA (2)
Kelainan dan penyakit
yang disebabkan alel
dominan autosomal
Akondroplasia
Brakidaktili
Huntington

Bab 5 Pola-Pola Hereditas

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA

MANUSIA (3)

Buta warna

Kelainan dan penyakit yang

disebabkan alel resesif
tertaut kromosom seks X

Distrofi otot
Hemofilia
Sindrom fragile X