GENETIKA DASAR

AUTHORS :

AZMI ELVITA
FELDI
WIDIANTO
HUSNI WIDIAWATI
MAIMANAH
MITHA
PRADINI
RANI PUSPITA SARI
H.

SOFI SUMARLIN
UCKY SAURA
WELLA YURISA
YAOLI
SUSANTRI

Faculty of Medicine University of Riau

Pekanbaru, Riau

2008

FILES

OF

DRSMED FK UNRI (Http://yayanakhyar.wordpress.com)

PREFACE
Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang Genetika
Kedokteran,terutamamengenaiGenetikaMolekuler,yangmenerapkansecarasingkatmengenaihal
hal penting tentang sifat sifat kromosom, dan den gan pertolongan diagram kromosom dapat
menerangkantentangpewarisanpenyakitpenyakitsecaradominant,resesifatauterangkaikelamin.
Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab sebab kelainan
geneticyangterjaditerutamapadamanusia.Untukituperludiketahuisubtansisubtansigenetic
dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan
mengetahuihalini,tentusajafenomenapenurunansifatdarisuatugenerasikegenerasiselanjutnya
dapatdimengerti.
Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu individu yang selalu tetap dari generasi ke
generasi,dapatdipahamimelaluimekanismemeiosisyangterjadisaatpembentukangametbaikpada
persilanganmonohybridmaupundihibrid.Danterjadinyavariasivariasisuatuindividudalamsuatu
spesiesdapatdipahamibilakitamengertiHukumMendelIdanHukumMendelII.
Dilainsisi,perselisihankeluargayangterjadiantarseorangsuamidanistrimengenaianakyang
tidakmemilkigolongandarahyangpersissamadenganayahataupunibunya,dapatdihindaribila
merekatelahmengetahuivariasigenotypegenotypeapasajayangmungkinterdapatdalamgolongan
darah.Sehinggakemungkinankemungkinangolongangolongandarahyangdimilikiolehanak
anakmerekadanperbedaangolongandarahanakdenganorangtuanyadapatdimaklumi.
Kelainangeneticyangterjadipadasuatuindividutentusajaharusdikajimulaidaritingkatgen,
karenamanifestasiumumyangdapatkitalihatmerupakanakibatkelainanyangterjadiditingkatyang
palingrendah,sehinggapemahamantentangkromosommerupakanmodaluntukmemahamiakibat
akibatyangtampak.
Dengandemikian,ilmugeneticinimerupakanilmuyangsangatbermanfaatuntukmemahami
fenomenafenomenapenurunangeneticyangterjadi.

GENETIKA DASAR
DEFENISIGENETIKA
GenetikaberasaldariBahasaLatinGENOSyangberartisukubangsaatauasalusul.Dengan
demikian genetikaberartiilmuyang mempelajaribagaimana sifat keturunan(hereditas )yang di
wariskankepadaanakcucu,sertavariasiyangmungkintimbuldidalamnya.
Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti
melahirkan.Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkutpewarisansifatdanvariasisifatpadaorganismemaupunsuborganisme(sepertivirusdan
prion).
GUNAGENETIKADALAMKEDOKTERAN
Genetikamanusia(HumanGenetics)perludipelajari,untuk:
1. Agarkitadapatmengetahuisifatsifatketurunankitasendiri,sertasetiapmahklukyanghidup
dilingkungankita
2. Mengetahuikelainanataupenyakitketurunansertausahauntukmenanggulanginya
3. Menjajagisifatketurunanseseorang,misalnyagolongandarah,yangkemungkinandiperlukan
dalampenelitianwarisanhartadankriminalitas
Prinsipgenetikaperludikuasaiuntukmempelajarisifatkejiwaanataupersarafanseseorangyang
ditentukan oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya
dengankelainanjiwa,bersifatasosialdankriminil.
SEJARAHPERKEMBANGANGENETIKA
1. ZamanPreMendel(sebelumabadXIX)
Bangsa Babylonia ( 6000 Tahun lalu ), telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki
keturunannya. Sedangkan bangsa Cina ( beberapa abad SM ), melakukan seleksi terhadap
benihbenihpadiuntukmencarisifatunggultanamanitu.DiAmerikadanEropa(ribuantahun
lalu),orangtelahmelakukanseleksidanpenyerbukansilangterhadapgandumdanjagung
yangasalnyaadalahrumputliar.
2. ZamanMendel(18221884)
DitandaidenganwaktuMendelmelakukanpercobaanpersilanganpadatanamanercis(Pisum
Sativum).Mendelternyataberhasilmengamatisesuatu,macamsifatketurunan(karakter)
yang di turunkan dari generasi ke generasi. Mendel juga berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter yang di tampilkan. Factor genetis ini kemudian
disebutdeterminant/factor.
Dengankeberhasilannyatersebut,makaMendeldinamakanBAPAGENETIKA.dansekaligus
memberidasarpengetahuanbagigenetikamadder
3. ZamanPostMendel(setelahtahun1900)
ZamaniniditandaidenganadanyaditemukannyakaryaMendeloleh:
1. Hugodevries(Belanda)
2. CartsCorrens(Jerman)

3. ErichVonTshcemak(Austria)

Setelahitubanyakahliyangmelakukanpenelitian,diantaranya:
1. Bateson&Punnet(18611926)
Padatahun1907melakukanpercobaanpadaayamuntukmembuktikanapakahpercobaan
Mendelberlakupadahewan.Merekamenemukanadanyasifatsifatyangmenyimpangdari
matematikaMendel.Selainitujugamenemukanjugaadanyainteraksiantaragendalam
menumbuhkansuatuvariasi.
2. VanBeneden&Boveri
Mengatakanbahwakromosomdalamnucleusmerupakanpembawabahangenetis.
3. Flemming&Roux
Mengamati proses pembelahan sel somatic yang kemudian diberi nama MITOSIS dan
MIOSIS.
4. Weissmann
Mengatakan bahwa kromosom membagi dua pada waktu pembelahan sel yakni dalam
pembentukangamet/meiosis.
5. Sutton
Mengumumkan adanya kesejajaran antara tingkah laku kromosom ketika sel sedang
membelahdengansegregasibahangenetispenemuanMendel.
6. Morgan
Mengatakan gen merupakan unit terkecil bahan genetis,(istilah gen diperkenalkan oleh
Johansen)dan gen terdapat banyak dalam satu kromosom,dengan kata lain gengen
berangkai.Bahan genetis tidak baka,dapat mengalami perubahan.Perubahan genetis yang
bukankarenapengaruhhybridinidisebutmutasi.
7. Garrod(1909)
Menemukanbanyakpenyakitbawaandisebabkankeabnormalankegiatanenzim,sedangkan
enzimitudiproduksiolehgen.
8. Ingram(1956)
Mengatakanterdapatperbedaanhemoglobinnormaldenganabnormalyangpenyebabnya
dalah karena terdapat perbedaan pada uruturutan asamasam amino dalam molekul
globinnya.Perbedaanituterjadikarenaadanyamutasi.
9. Muller(1927)&Auerbach(1962)
Dalampenelitiannyamelihatbahwamutasidapatterjadidengancarabuatan(induksi).
10. Watson&Crick(1953)Wilkins(1961)
MengatakansusunanmolekulgenadalahADN.
11. Nirenberg(1961)
Menyusun kode genetis yang menentukan urutanurutan asam amino dalam sintesa
protein,dan mengetahui gen bekerja menumbuhkan suatu karakter lewat sintesa protein
dalamtubuh.

HUKUM MENDEL
Mataberwarnacoklat,biru,hijau,atauabuabu,rambutberwarnahitam,coklat,pirangatau
merah,hanyamerupakansebagiancontohdarivariasiwarisanyangdapatkitaamatipadaindividu
individudalamsuatupopulasi.Prinsipgenetikaapayangdapatmenjelaskanmekanismepemindahan
sifattersebutdariorangtuakeketurunannya?
Suatupenjelasanyangmungkindiberikanmengenaihereditasadalahhipotesispencampuran
suatu gagasan bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua bercampur dengan cara
didapatkannyawarnahijaudaripencampuranwarnabirudankuning.Hipotesisinimemprediksibahwa
darigenerasikegenerasi,populasidenganperkawinanbebasakanmemunculkanpopulasiindividu
yangseragam.Namundemikian,pengamatankitasetiaphari,danhasilpercobaanpengembangbiakan
hewandantumbuhan,ternyatabertoakbelakangdenganprediksitersebut.Hipotesispencampuran
juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain dari penurunan sifat , misalnya sifat sifat yang
malompatisebuahgenerasi.
Sebuah alternative terhadap model pencampuran ini adalah hipotesis penurunan sifat
partikulat(particulateinherintance):idetentanggen.Menurutmodelini,orangtuamembeikan
unitunitwarisanyangmemilikicirrisendirigenyangtetapmempertahankancirrikhususini
padaketurunan.Kumpulangensuatuorganismelebihmenyerupaisekumpulankelerengdibandingkan
seembercat.Sepertikelereng,gendapatdipilahdanditeruskandarigenerasikegenerasi,dalambentuk
yangtidakterbatas.
Asalgenetikamodern,dimulaiditamansebuahbiara,dimanaseorangbiarawanyangbernama
GregorMendelmencatatsebuahmekanismepenurunansifatpartikulat.Mendelmenemukanprinsip
dasarhereditasdenganmembudidayakankacangercisdalamsuatupercobaanyangterencanadanteliti.
PrinsipdasarhereditasyangditemukanolehMendeldirumuskannyadalam2hukum,yaituHukum
MendelIdanHukumMendelMendelII.
HukumMendelI(Segregationofallelicgenes)
HukumMendelIdisebutjugahukumsegregasiadalahmengenaikaidahpemisahanalelpada
waktupembentukangamet.Pembentukangametterjadisecarameiosis,dimanapasanganpasangan
homologsalingberpisahdantidakberpasanganlagi/terjadipemisahanalelalelsuatugensecara
bebasdaridiploidmenjadihaploid.Dengandemikiansetiapselgamethanyamengandungsatugen
darialelnya
Fenomenainidapatdiamatipadapersilanganmonohybrid,yaitupersilangansatukarakterdengandua
sifatbeda.
PersilanganMonohibrid
P1
G1
F1

UU
(Ungu)
U

x
x
Uu

uu
(Putih)
u

Padawaktupembentukangametbetina,UUmemisahmenjadiUdanU,sehinggadalamsel
gamettanamanunguhanyamengandungsatumacamalelyaitualelU.Sebaliknyatanamanjantan
berbungaputihhomozigotresesifdangenotipenyauu.Alelinimemisahsecarabebasmenjadiudanu,

sehinggagametgametjantantanamanputihhanyamempunyaisatumacamalel,yaitualelu.
ProsespembentukangametinilahyangmenggambarkanfenomenaHukumMendelI.

HukumMendelII(IndependentAssortmentofGenes)
HukumMendelIIdisebutjugahukumasortasi.Menuruthukumini,setiapgen/sifatdapat
berpasangansecarabebasdengangen/sifatlain.Hukuminiberlakuketikapembentukangametpada
persilangandihibrid.
PersilanganDihibrid
P1
G1
F1
P2
G2

BBKK
(Bijibulatberwarnakuning)
BK

x
x
BbKk
x

bbkk
(BijikeriputHijau)
bk

BbKk
BbKk
BK,Bk,bK,bk
BK,Bk,bK,bk
Pada waktu pembentukan gamet parental ke2,terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya
kombinasibebas)antaraBdanbdenganKdank.Asortasibebasinimenghasilkanempatmacam
kombinasi gamet, yaitu BK, Bk,bK, bk.Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan
fenomenaHukumMendelII.

GEN
Genadalahunitterkecilbahansifatmenurun.Besarnyadiprkirakan450 .Istilahgenpertama
kalidiperkenalakanolehW.Johansen(1909),sebagaipenggantiistilahfactorketurunanatauelemen
yangdikemukakanolehGregorMendel.
GregorMendeltelahberasumsitentangadanyasuatubahanyangterkaitdengansuatusifatatau
karakter yang dapat diwariskan. Ia menyebutnya 'faktor'. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan
menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk
menemukansubstansiyangmerupakangen.BanyakpenghargaanNobelyangkemudianjatuhpada
penelitiyangterlibatdalamsubjekini.
Gen menumbuhkan serta mengatur berbagai jenis karakter dalam tubuh baik fisik maupun
psikis.Pengaturankarakteristikinimelaluiprosessintesaproteinseperti;kulitdibentukolehkeratin,
ototdariaktindanmiosin,darahdari(Hb,globulin,danfibrinogen),jaringanpengikatdari(kolagen
danelastin),tulangdariOssein,tulangrawandarikondrin.
Gensebagaifactorketurunantersimpandidalmkromosom,yaitudidalammanikmanikyang
disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli genetika dari Amerika
Serikatmenyebutkromomeritudenganlokus.Lokusadalahlokasiyangdiperuntukanbagigendalam
kromosom. Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam
kromosom.Gensebagaizarahkompakyangmengandungsatuaninformasigeneticdanmengatursifat
sifatmenuruntertentumemenuhilokussuatukromosom.Setiapkromosommengandungbanykgen.
Olehsebabitu,dalamsetiapkromosomkhususnyadidalamkromonematerdapatderetanlokus.Batas
antarlokusyangsatudenganlokusyanglaintidakjelassepertideretankotakkotakPadasaatitu
DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum
menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri
Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus
bakteriofagT2,barulahorangmengetahuibahwaDNAadalahbahangenetik.GenterdiridariADN
yangdiselaputidandiikatolehprotein.Jadisecarakimiadapatdisebutbahwabahangenetisituadalah

AND.

Sebagaisubstansihereditas,genmempunyaifungsisebagaiberikut:
1) Mengaturperkembangandanprosesmetabolismeindividu
2) Menyampaikaninformasigenetisdarigenerasikegenerasiberikutnya
3) Saebagaizarahtersendiridalamkromosom.Zarahadalahzatterkecilyangtidakdapatdibagi
bagilagi
4) Setiapgenmendapattempatkhususdalamkromosom
Genbersifatantaralain:
1) Sebagaimateritersendiriyangterdapatdalamkromosom
2) Mengandunginformasigenetika
3) Dapatmenduplikasikandiripadaperistiwapembelahansel
THOMASHUNTMORGAN
AdalahahligenetikadariAmerikaSerikatyangmenemukanbahwafactorfactorketurunan
(gen)tersimpandalamlokusyangkhasdalamkromosom.Percobaanuntukhalinidilakukanpada
lalatbuah(Drosophilamelanogaster)denganalasansebagaiberikut:
1- Cepatberkembangbiak
2- Mudahdiperolehdandipelihara
3- Cepatmenjadidewasa(umur1014tahunsudahdewasa)
4- Lalatbetinabertelurbanyak
5- Hanyamemiliki4pasangkromosom,sehinggamudahditeliti

ALEL
Dari sudut pandang genetika klasik, alel (dari bahasa Inggris allele) merupakan bentuk
alternatifdarigendalamkaitandenganekspresisuatusifat(fenotipe).Sebagaiilustrasi,suatulokus
dapatditempatigenyangmengaturwarnakelopakbungamerah(aleluntukbungamerah)danjugaalel
untukwarnakelopakbungaputih(aleluntukbungaputih).Padaindividu,pasanganalelmenentukan
genotipedariindividuyangbersangkutan.
Sejalandenganperkembangangenetika,pengertianalelmenjadilebihluasdanumum.Dalam
artimodern,aleladalahberbagaiekspresialternatifdarigenatauseberkasDNA,tergantungtingkat
ekspresigenetikyangdiamati.
1 Padatingkatfenotipe,pengertianaleladalahsepertiyangdikemukakandiatas.
2 Padatingkatenzim(dalamanalisisisoenzim),alelsamadenganisoenzim.
3 Padatingkatgenom,alelmerupakanvariasivariasiyangdiperolehpadapanjangberkasDNA
(polimorfismeDNA).
4 Padatingkattranskriptom,aleladalahbentukbentukalternatifdariRNAyangdihasilkanoleh
suatuoligo.
5 Padatingkatproteom,alelmerupakanvariasivariasiyangbisadihasilkandalamsuatukeluarga
gen.
Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel
merupakansepasanggenyangterletakpadalokusyangsamapadakromosomyanghomolog,yang
bertugasmembawasuatusifat/karakter.Tidaksemuagenmempunyai2aleladajugayanglebihdari2

disebutberalelbanyak(alelganda),ex:genyangmengaturproteindarah.

1- Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya sama /
genotipenyasama)
2- Heterozygot:aleldenganpasangankeduagentidaksama(simbolnyaberbeda/genotipenyasama.

KROMOSOM
Kromosomadalahkromatinyangmerapat,memendekdanmembesarpadawaktuterjadiproses
pembelahandalamintisel(nucleus),sehinggabagianbagiannyadapatterlihatdenganjelasdibawah
mikroskopbiasa.Kromosomberasaldarikatachroma=berwarna,dansoma=badan.Terdapatdi
dalamplasmanucleus,berupabendabendaberbentuklurussepertibatangataubengkok,danterdiri
daribahanyangmudahmengikatzatwarna.
IstilahkromosompertamakalidiperkenalkanolehW.Waldeyerpadatahun1888,walaupun
Flemming (1879)telahmelihatpembelahankromosomdidalamintisel.Ahliyangmulamula
menduga bahwa benda benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887)
melaporkanbahwabanyaknyabendaitudidalamnucleusdarimahklukyangberbedaadalahberlainan,
danjumlahnyatetapselamahidupnya.
Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat sifat genetik.
BeberapaahlilainnyasepertiHeitz(1935),Kuwanda(1939),Gritter(1940)danKauffmann(1948),
kemudianmenyusulmemberiketeranganlebihbanyaktentangmorfologikromosom.
MORFOLOGIKROMOSOM
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus
selamanukleusmembelah.Halinikarenapadasaatitukromosommengadakankontraksisehingga
menjadilebihtebal,dandapatmengisapzatwarnalebihbaik.
Ukurankromosombervariasibagisetiapspecies.Panjangnyaberkisarantara0,250mikron,
diameternyaantara0,220mikrondanpadamanusiamempunyaipanjang6mikron.
BagianKromosom
Satukromosomterdiridari2(dua)bagian:
1. Sentromer,disebutjugakinetochore,merupakanbagiankepalakromosom.Fungsinya
adalahsebagaitempatberpeganganbenangplasmadarigelendonginti(spindle)pada
stadiumanafase.Sentromertidakmengandungkromonemadangen.
2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dangen. Lengan
memiliki3daerah:
1. Selaput,ialahlapisantipisyangmenyelimutibadankromosom
2. Kandung/matrix,mengisiseluruhlengan,terdiridaricairanbening
3. Kromonema,ialahbenanghalusberpilinpilinyangterendamdalamkandung,
dan berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat
kromomer(padamanusiatidakjelas).
Melihatpadaperbedaanbanyaknya
mengisapzatwarnateknikmikroskopik,kromatin
BagianLenganKromosom

(kromosomyangsedangtidakmengalamiproses pembelahan)dibedakanolehE.Hertz(1928)atas:

1. Heterokromatin,ialahdaerahkromatinyangrelatiflebihbanyakdanlebihmudahmengisapzat
warnadibandingkandenganbagianlaindarilengan
2. Eukromatin,ialahdaerahkromatinyangterangdanmengandunggengenyangsedangaktif
Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer.
Daerah heterokromatin sewaktu waktu dapat berubah menjadi eukromatin, bilamana gen
gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah eukromatin dapat pula berubah menjadi
heterokromatin,padasaatgengennyatidakaktifatauberistirahat.
Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa suatu gen tidak selalu giat melakukan
transkripsi,bergantungpadakebutuhanselpadawaktubermetabolisme.
Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom dapat
dibedakanatas4macam:
1. Metasentris:
1- sentromer:terletakmedian(kirakiraditengahkromosom),sehinggakromosomterbagi
menjadidua
2- lengansamapanjangdanmempunyaibentuksepertihurufV
2. Submetasentris
1- sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom
terbagimenjadiduabagianyangtidaksamapanjang
2- lenganyangtidaksamapanjang,danmempunyaibentuksepertihurufJ
3. Akrosentris
1- sentromerterletaksubterminal(didekatujungkromosom),sehinggakromosomtidakmembengkok
melainkantetaplurussepertibatang.
2- Salahsatulengankromosomsangatpendek,sedanglenganlainnyasangatpanjang
4. Telosentris
1- sentromerterletakdiujungkromosom,sehinggakromosomhanyaterdiridarisebuahlengansaja
danberbentuklurussepertibatang.
(Kromosommanusiatidakadayangberbentuktelosentris)
TipeKromosom
Menjelangabadke20,banyakpenelititelahmencobauntukmengetahuijumlahkromosom
yangterdapatdidalamnucleusseltubuhmanusia,tetapiselalumenghasilkandatadatayangberbeda
karenapadawaktuituteknikpemeriksaankromosommasihterlalusederhana.Dalamtahun1912,
Winiwatermenyatakanbahwadidalamseltubuhmanusiaterdapat47kromosom.Tetapikemudian
padatahun1920Paintermenegaskanpenemuannya,bahwamanusiamemiliki48kromosom.Pendapat
inibertahansampai30tahunlamanya,sampaiakhirnya TjiodanLevandalamtahun1956berhasil
membuktikanmelaluiteknikpemeriksaankromosomyanglebihsempurna,bahwanucleusseltubuh
manusiamengandung46kromosom.
Kromosommanusiadibedakanatas2tipe:
1. Autosom,ialahkromosombiasa,yangtidakberperanmenentukandalammengaturjeniskelamin.
Dari46krmosomdidalamnucleusseltubuhmanusia,makayang44buah(22pasang)merupakan
autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis

kelamin.Biasanyaterdapatsepasangkromosom.Melihatmacamnyadapatdibedakanatas
KromosomXdanKromosomY

KARIOTYPE
Kariotypeberasaldariduakatakaryon=intidantyphos=bentuk.Kariotypeadalahsusunan
kromosomyangberurutanmenurutpanjang,jumlahdanbentukdariselsomatissuatuindividu.Untuk
mempelajarikromosominitelahdigunakanbermacammacamjaringan,tetapiyangpalingumum
digunakanadalahkulit,sumsumtulangataudarahperifer.
Penemuan penting dan mutakhir adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Bahan untuk
penelitianadalahdarahvena.
Carakerja:
1. Darahvenadiambilsebanyak5cc
2. Sel sel darah dipisahkan dan dicampur dengan m edium kultur yang mengandung zat
phytohaemaglutinin(PHA):
1- Selseldarahmerahmenggumpal,danselseldarahputihdapatterpisah
2- Selseldarahputihterpacuuntukmembelah
o

3. Selseldarahputihdipeliharadalamkeadaansterilpadasuhu37 Cuntukkirakira3hari
4. Setelahterjadipembelahan,dibutuhkanzatkolkhisinsedikit,sehinggapembelahanterhentipada
stadiummetaphase(kromosommengalamikontraksimaksimaldanterlihatjelas)
5. Satujamkemudianditambahlarutanhipotoniksalin,sehinggaselselmembesardankromosom
kromosommenyebarletaknyapadasatubidangdatar
6. Kromosomkromosomdipotretdengansebuahkamerayangdipasangpadamikroskop
7. Kromosomhasilpemotretankemudiandigunting,diaturdalampasanganhomolog,mulaidariyang
palingbesarsampaikeyangpalingkecil
8. Terdapat22pasangautosomdansepasangkromosomkelamin
Seringkali sulit membedakan kromosom satu dengan yang lain. Karenanya kromosom
dikelompokkanmenjadikelompokAGberdasarkanukurankromosomsertaletakdarisentromer.
SedangkanuntukmembedakankromosomperempuandanlakilakiterlihatpadakromosomXdanY.
Padaperempuankromosomke23merupakanpasanganXXdanlakilakiXY.KromosomXmirip
dengan kromosom kromosom pada kelompok C, dan kro mosomY mirip dengan kromosom
kromosomdarikelompokG.
Setiapspeciesmahklukhidupmemilikibentukdanjumlahkromosomsendirisendiri,dengan
demikiankariotypenyapuntentusendirisendiripula.
Peranan kariotype dalam pengamatan sifat keturunan besar sekali. Dengan kariotype dapat
diketahuikelainankromosompadamanusia.

GOLONGAN DARAH
AlelAlelBerganda
Sebagianbesargenyangadadalampopulasisebenarnyahadirdalamlebihdariduabentukalel.
Golongan darah ABO pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda dari sebuah gen
tunggal. Ada empat kemungkinan fenotip untuk untuk karakter ini: Golongan darah seseorang
mungkinA,B,ABatauO.Hurufhurufinimenunjukkanduakarbohidrat,substansiAdansubstansiB,
yangmungkinditemukanpadapermukaanseldarahmerah.Seldarahseseorangmungkinmempunyai
sebuahsubstansi(tipeAatauB),keduaduanya(tipeAB),atautidaksamasekali(tipeO).Kesesuaian

golongandarahsangatlahpentingdalamtransfusidarah.Jikadarahdonormempunyaifaktor(Aatau

B)yangdianggapasingolehresipien,proteinspesifikyangdisebutantibodiyangdiproduksioleh
resipienakanmengikatkandiripadamolekulasingtersebutsehinggamenyebabkanselseldarahyang
disumbangkanmenggumpal.Penggumpalaninidapatmembunuhresipien.
Keempatgolongandarahdihasilkandariberbagaikombinasiantaratigaalelyangberbedadari
A
B
satugen,disimbolkansebagaiI (untukkarbohidratA),I (untukkarbohidratB)dani(menghasilkan
A
B
karbohidratyangbukanAmaupunB).Adaenamgenotipyangmungkin.AlelI
danI keduaduanya
A A
A
B B
dominanterhadapaleli.Jadi,individuI
I danI imempunyaigolongandarahtipeA,danI I dan
B
I imempunyaitipeB.Homozigotresesif,ii,mempunyaigolongandarahtipeO,sebabtidakada
A
B
substansiAmaupunByangdiproduksi.AlelI
danI adalahkodominan;keduanyadiekspresikan
A B
dalamfenotipdariheterozigotI I ,yangmemilikigolongandarahtipeAB.
GolonganDarahOAB
AntigenAdanB(Aglutinogen)
DuaantigentipeAdantipeBterdapatpadapermukaanseldarahmerahpadasebagianbesar
populasi.Antigenantigeninilah(yangdisebutjugaaglutinogenkarenamerekaseringkali
menyebabkanaglutinasiseldarah)yangmenyebabkanreaksitransfusi.Karenaantigenantigenini
diturunkan,orangdapattidakmempunyaiantigentersebutdidalamselnya,atauhanyasatu,atau
sekaligusmempunyaikeduanya.
GolonganDarahOAByangUtama
Padatransfusidarahdariorangkeorang,donordarahdandarahresipiennormalnya
diklasifikasikankedalamempattipeOAButama,bergantungpadaadaatautidaknyakedua
aglutinogen,yaituaglutinogenAdanB.BilatidakterdapataglutinogenAataupunB,golongan
darahnyaadalahgolonganO.BilahanyaterdapataglutinogentipeA,darahnyaadalahgolonganA.
BilahanyaterdapataglutinogentipeB,darahnyaadalahgolonganB.DanbilaterdapataglutinogenA
danB,darahnyaadalahgolonganAB.
PenentuanGenetikdariAglutinogen
Duagen,satupadasetiapduakromosomyangberpasangan,akanmenentukangolongandarah
OAB.Keduageninibersifatalelomorfikyangdapatmenjadisalahsatudariketigagolongan,tetapi
hanyasatutipesajapadasetiapkromosom:tipeO,tipeA,atautipeB.GentipeOtidakberfungsi
atauhampirtidakberfungsi,sehinggatipeinimenghasilkanaglutinogentipeOyangtidakkhasdalam
sel.Sebaliknya,gentipeAdanBmenghasilkanaglutinogenyangkuatdalamsel.
Enamkemungkinankombinasidarigengenini,yaituOO,OA,OB,AA,BB,danAB.
Kombinasigengeninidikenalsebagaigenotip,dansetiaporangmerupakansalahsatudarikeenam
genotiptersebut.
OrangdengangenotipOOtidakmenghasilkanaglutinogen,dankarenatiu,golongandarahnya
adalahO.OrangdengangenotipOAatauAAmenghasilkanaglutinogentipeA,dankarenaitu,
mempunyaigolongandarahA.GenotipOBdanBBmenghasilkangolongandarahB,dangenotipAB
menghasilkangolongandarahAB.
Aglutinin
BilatidakterdapataglutinogentipeAdalamseldarahmerahseseorang,makadalam
plasmanyaakanterbentukantibodiyagdikenalsebagaiaglutininantiA.Demikianpula,bilatidak
terdapataglutinogentipeBdidalamseldarahmerah,makadalamplasmanyaterbentukantibodi
yangdikenalsebagaiaglutiniantiB.
Jadi,golongandarahO,meskipuntidakmengandungaglutinogen,tetapimengandungaglutinin
antiAdanantiB;golongandarahAmengandungaglutinogentipeAdanaglutininantiB;dan

golongandarahBmengandungaglutinogentipeBdanaglutininantiA.Akhirnya,golongandarahAB
mengandungkeduaaglutinogenAdanBtetapitidakmengandungaglutininsamasekali.
Golongandarahdengangenotipnyadanunsurpokokaglutinogensertaaglutininnya.
Golongan
Genotip
Aglutinogen
Aglutinin
Darah
AntiA
OO
O

dan
AntiB
OAatauAA
A
A
AntiB
OBatauBB
B
B
AntiA
AB
AB
AdanB

PewarisanAntigenAdanB
AntigenAdanBdiwariskansebagaialelomorfMendel,AdanBadalahdominan.Misalnya,
seseorangyangbergolongandarahBmendapatkanturunansatuantigenBdarisetiapayahdanibuatau
satuantigendarisalahsatuorangtuadansatuOdariorangtualain;jadi,seorangindividuyang
berfenotipBdapatmempunyaigenotipBB(homozigot)atauBO(heterozigot).
Kalaugolongandarahorangtuadiketahui,kemungkinangenotippadaanakanakmerekadapat
ditetapkan.KalaukeduaorangtuanyabergolonganB,merekadapatmempunyaianakbergenotipBB
(antigenBdarikeduaorangtua),BO(antigenBdarisalahsatuorangtua,Odariorangtualainyang
heterozigot), atau OO (antigen O dari kedua orang tuanya, yang keduanya heterozigot). Kalau
golongandarahseorangibudananaknyadiketahui,penggolongandarahdapatmembuktikanbahwa
seseorang adalah bukan ayahnya, meskipun tidak dapat membuktikan bahwa ia adalah ayahnya.
Manfaatprediktifsemakinbesarkalaupenggolongandarahkelompokorangyangbersangkutanini
meliputipulaidentifikasiantigenlainselainaglutinogenABO.DenganmenggunakansidikDNA,
angkapenyingkiranpaternalmeningkathampirmendekati100%.
GolonganDarahRh
BersamadengansistemgolongandarahOAB,sistemRhjugapentingdalamtransfusidarah.
PerbedaanutamaantarasistemOABdansistemRhadalahsebagaiberikut:PadasistemOAB,
aglutininbertanggungjawabatastimbulnyareaksitransfusiyangterjadisecaraspontan,sedangkan
padasistemRh,reaksiaglutininspontanhampirtakpenahterjadi.Malahan,orangmulamulaharus
terpajan secara masif dengan antigen Rh, biasanya melalui transfusi darah atau melalui ibu yang
memilikibayidenganantigen,sebelumterdapatcukupaglutininuntukmenyebabkanreaksitransfusi
yangbermakna.
AntigenRh
Terdapat enam tipe antigen Rh yang biasa, salah satunya disebut faktor Rh. Tipetipe ini
ditandaidenganC,D,E,c,ddane.OrangyangmemilikiantigenCtidakmempunyaiantigenc,tetapi
orangyangkehilanganantigenCselalumempunyaiantigenc.Keadaaninisamahalnyauntukantigen
DddanEe.Juga,akibatcarapenurunanfaktorfaktorini,makasetiaporanghanyamempunyaisatu
dariketigapasangantigentersebut.
TipeantigenDdijumpaisecaraluasdimasyarakatdanbersifatlebihantigenikdaripadaantigen
Rhlain.Olehkarenaitu,seseorangyangmempunyaitipeantigeninidikatakanRhpositif,sedangkan
mereka yang tidak mempunyai tipe antigen D dikatakan Rhnegatif. Meskipun demikian, perlu
diperhatikanbahwabahkanpadaorangorangdenganRhnegatif,beberapaantigenRhlainnyamasih

dapatmenimbulkanreaksitransfusi,walaupunbiasanyajauhlebihringan.

Kirakira85persendariseluruhorangkulitputihadalahRhpositifdan15persennyaRh
negatif.PadaorangkulithitamAmerika,persentaseRhpositifnyakirakira95%,sedangkanpada
orangkulithitamafrika,betulbetul100%.
PembentukanAglutininAntiRh
BilaseldarahmerahyangmengandungfaktorRh,atauproteinsebagaihasilpemecahansel
darahmerah,disuntikkanketubuhorangyangdarahnyatidakmemilikifaktoryangsamaartinya,
pada orang yang Rh negatif akan terbentuk aglutinin antiRh dengan sangat lambat, konsentrasi
maksimum aglutinin akan tercapai kirakira 2 sampai 4 bulan kemudian. Respon imun ini untuk
sebagianbesartimbulpadaorangorangtertentudaripadayanglain.Bilaberkalikaliterpajandengan
faktorRh,makaorangdenganRhnegatifakhirnyamenjadisangatpekaterhadapfaktorRh.
GambaranKhasReaksiTransfusiRh
BilaorangdenganRhnegatifsebelumnyatidakpernahterpajandengandarahRhpositif,maka
transfusi darah Rhpositif ke tubuh orang tersebut tidak segera menyebabkan reaksi. Meskipun
demikian,padabeberapaorang,terbentuklahantibodiantiRhdalamjumlahyangcukupselama2
sampai4mingguberikutnya,yangmenimbulkanaglutinasipadaselseltransfusiyangmasihterdapat
dalamdarahsirkulasi.Selselinikemudiandihemolisisolehsistemmakrofagjaringan.Jadi,timbul
reaksitransfusilambat,walaupunbiasanyaringan.PadatransfusidarahRhpositifselanjutnyapada
orangyangsama,dimanaiasekarangsudahterimunisasiterhadapfaktorRh,makareaksitransfusi
menjadisangatkuatdandapatmenjadiberatsepertireaksitransfusiakibatgolongandarahAatauB.
GolonganDarahM,N,danMN
Pengelompokaninididasarkanpadaduamolekulspesifikyangterletakpadapermukaansel
darahmerah.OrangorangdengangolongandarahMmempunyaisatudarikeduatipemolekulinidan
orangdengangolongandarahNmempunyaitipeyanglainnya.GolonganMNdikarakterisasioleh
adanyakeduamolekulpadaseldarahmerah.Apayangmenjadidasargenetikdarifenotipfenotipini?
Sebuahlokusgentunggal,dimanaduavariasialelbisaberada,menentukangolongangolongandarah
ini. Individu M adalah homozigot untuk satu alel; individu N adalah homozigot untuk alel yang
lainnya. Kondisi heterozigot terdapat pada golongan MN. Perlu diperhatikan bahwa fenotip MN
bukanlah intermediet antara fenotip M dan N, tetapi kedua fenotip tersebut secara sendirisendiri
terekspresikanolehadanyakeduatipemolekulinipadaseldarahmerah.
TransfusiDarah
Transfusi adalah proses menyalurkan darah atau produk berbasis darah dari satu orang ke
sistem peredaran darah orang lainnya. Transfusi darah berhubungan dengan kondisi medis seperti
kehilangandarahdalamjumlahbesardisebabkantrauma,operasi,syockdantidakberfungsinyaorgan
pembentukseldarahmerah.
Syaratpenerimadarahadalah:
1. Kulitlengannyaharussehat
2. Tidakmelakukantransferdarah6bulanterakhir
3. Tidakadariwayatpenyakitinfeksi
4. Bukanpecandualkoholataunarkoba
5. Tidakmenerimaimunisasidalam24mingguterakhir

6. Tidakdemam
7. Tidakdigigitbinatangrabiesdalam1tahunterakhir

Syaratsyaratmenjadipendonor:
umur1760tahun
(Padausia17tahundiperbolehkanmenjadidonorbilamendapatijintertulisdariorangtua.
Sampaiusiatahundonormasihdapatmenyumbangkandarahnyadenganjarak
penyumbangan3bulanataspertimbangandokter)
Beratbadanminimum45kg
Temperatur tubuh : 36,6 37,5o C
(oral)Tekanandarahbaik,yaitu:
Sistole=110160mmHg
Diastole=70100mmHg
Denyut nadi; Teratur 50 100 kali/
menitHemoglobin
Wanitaminimal=12gr%
Priaminimal=12,5gr%
Jumlahpenyumbanganpertahunpalingbanyak5kali,denganjarakpenyumbangansekurang
kurangnya3bulan.Keadaaniniharussesuaidengankeadaanumumdonor.
Tidak penyakit jantung, paruparu, ginjal, hati, diabetes, kejangkejang, kanker, penyakit
perdarahan
Tidakhamil,menyusui,ataumenstruasi
Seseorangtidakbolehmenjadidonordarahpadakeadaan:
PernahmenderitahepatitisB
Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah kontak erat dengan penderita
hepatitisDalamjangkawaktu6bulansesudahtransfusi
Dalam jangka waktu 6 bulan sesudah tattoo/tindik
telingaDalamjangkawaktu72jamsesudahoperasigigi
Dalamjangkawktu6bulansesudahoperasikecil
Dalamjangkawaktu12bulansesudahoperasibesar
Dalamjangkawaktu24jamsesudahvaksinasipolio,influenza,cholera,tetanusdipteria
atauprofilaksis
Dalam jangka waktu 2 minggu sesudah vaksinasi virus hidup parotitis epidemica,
measles,tetanustoxin.
Dalam jangka waktu 1 tahun sesudah injeksi terakhir imunisasi rabies
therapeuticDalamjangkawaktu1minggusesudahgejalaalergimenghilang.
Dalamjangkawaktu1tahunsesudahtranspalantasikulit.
Sedang hamil dan dalam jangka waktu 6 bulan sesudah
persalinan.Sedangmenyusui
Ketergantunganobat.
Alkoholisme akut dan
kronik.Sifilis
Menderitatuberkulosasecaraklinis.
Menderitaepilepsidanseringkejang.
Menderitapenyakitkulitpadavena(pembuluhdarahbalik)yangakanditusuk.
Mempunyai kecenderungan perdarahan atau penyakit darah, misalnya, defisiensi
G6PD,thalasemia,polibetemiavera.
Seseorangyangtermasukkelompokmasyarakatyangmempunyairesikotinggiuntuk
mendapatkanHIV/AIDS(homoseks,morfinis,bergantigantipasanganseks,pemakai
jarumsuntiktidaksteril)

PengidapHIV/AIDSmenuruthasilpemeriksaanpadasaatdonordarah.

REAKSI TRANSFUSI
Reaksitransfusihemolitikyangberbahayaterjadikalaudarahditransfusikankepadaseseorang
yang mempunyai golongan darah yang tidak cocok, yaitu seseorang yang mempunyai aglutinin
terhadapseldarahmerahyangditransfusikan.Plasmayangditransfusikanbiasanyademikianencerdi
dalamtubuhresipiensehinggajarangmenyebabkanaglutinasisekalipuntiteraglutininterhadapsel
darahmerahresipientinggi.Akantetapi,kalauplasmaresipienmengandungaglutininterhadapsel
darahmerahdonor,selseltersebutmengalamiaglutinasidanhemolisis.Hemoglobinbebasdilepaskan
kedalamplasma.Beratnyareaksitransfusiyangtimbuldapatbervariasidaripeningkatanringankadar
bilirubinplasmayangasimptomiksampaidenganikterusberatdankerusakantubulusginjal(yang
disebabkanolehprodukprodukyangdilepaskandariselyangmengalamihemolisis),dengananuria
dankematian.
OrangorangbergolongandarahABadalahresipienuniversalkarenamerekatidakmemiliki
aglutininsirkulasidandapatdiberidarahdarigolonganmanapuntanpamenimbulkanreaksitransfusi
yangmenyebabkaninkompatibilitasABO.OrangorangyangbergolonganOadalahdonoruniversal
karenamerekatidakmemilikiantigenAdanantigenB,dandarahgolonganOdapatdiberikankepada
siapapun tanpa menimbulkan reaksi transfusi yang ditimbulkan oleh inkompatibilitas ABO. Akan
tetapi, tidak berarti bahwa darah boleh selalu ditransfusikan tanpa melakukan reaksi silang
(crossmatch)kecualidalamkeadaanyangsangatdarurat,karenakemungkinanreaksiatausensitisasi
akibatinkompatibilitasdalamsistemsistemselainsistemABOselaluada.Dalammelakukanreaksi
silang,seldarahmerahdonordicampurkandenganplasmaresipienpadakacaslidedandiperiksa
apakah terjadi aglutinasi. Dianjurkan untuk juga melihat kerja plasma donor pada sel resipien
sekalipun,sebagai tambahan,meskipun seperti yangdikemukakansebelumnya,inijarang menjadi
sumberkesulitan.
Satuproseduryangbarubaruinimenjadipopuleradalahmengambildarahpasiensendiripada
operasi bedah elektif dan kemudian menginfuskan darah ini kembali (transfusi autolog) kalau
diperlukantransfusiselamapembedahan.Denganterapibesi,10001500mLdapatdiambilselama
jangka waktu 3 minggu. Semakin populernya menitipkan darah sendiri ke bank darah terutama
disebabkan oleh ketakutan akan penularan AIDS dengan transfusi heterolog, tetapi tentu saja
keuntunganlainialahmenghilangkanresikoreaksitransfusi.
WaktuPerdarahan.
Bilaujungjariataucupingtelingaditusukdenganalattajam,perdarahanbiasanyaberlangsung
1sampai6menit.Lamaperdarahansangatbergantungpadadalamnyalukadanderajathiperemiadi
jari pada saat tes dilakukan. Waktu perdarahan akan memanjang bila kekurangan faktorfaktor
pembekuan,danakansangatmemanjangbilakekurangantrombosit.
WaktuPembekuan
Beberapacaratelahdipakaiunutkmenentukanwaktupembekuan.Carayangpalingbanyak
digunakan ialah dengan menempatkan darah dalam tabung gelas reaksi yang bersih, kemudian
menggoyangkan tabung itu setiap 30 detik sampai terbentuk bekuan. Dengan cara ini, waktu
pembekuannormaladalah6sampai10menit.
Prosedur yang menggunakan tabung reaksi multipel dapat menentukan waktu pembekuan
secaralebihteliti.Waktupembekuanjugabergantungpadakondisigelasnyasendiridanbahkanjuga
bergantungpadaukurantabung,sehinggadiperlukanstandardisasiyangtepatuntukmemperolehhasil
yangteliti.Contohspesifikdarikeadaanyangmenimbulkanpemanjanganwaktupembekuanialah
hemofilia,tetapidefisiensisalahsatufaktorpembekuandalamjalurintrinsikdapatmerupakanfaktor

penyebab.

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK

PADA MANUSIA
KelainandanPenyakitgenetikadalahpenyimpangandarisifatumumatausifatratarata
manusia,sertamerupakanpenyakityangmunculkarenatidakberfungsinyafaktorfaktorgenetik
yangmengaturstrukturdanfungsifisiologitubuhmanusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai
berikut:
Kelainandanpenyakitgenetikyangdisebabkanfaktoraleldominanautosomal
Kelainandanpenyakitgenetikyangdisebabkanfaktoralelresesifautosomal
Kelainandanpenyakitgenetikyangdisebabkanaleltertautdengankromosomseks/kelamin
Kelainandanpenyakitgeetikyangdisebabkanolehpengaruhaberasikromosom

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Perlu diingat bahwasetiap genmengkode protein yangmemilikifungsikhusus.Alelyang
menyebabkankelainangenetik,mengkodeproteinyangtidakberfungsiatautidakmengkodeprotein
samasekali.Padakelainanyangbersifatresesif,heterozigotdikatakannormaldalamfenotipnyakarena
salah satu pasangan gen yang normal, dapat mengha silkan jumlah protein khusus yang cukup
banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada
individuyanghomozigotatauyangmemilikialelhomozigotresesif. Kitadapatmelambangkan
genotipependeritasebagaiaadanindividuyangtidakmemilikikelainandenganAAdanAa.Namun
heterozigot(Aa )yangsecarafenotipenormaldisebutkariersecaragenotipe,karenaorangorang
sepertiinidapatsajamenurunkansalahsatugenresesifnyakepadaketurunanmereka.
Sebagianorangyangmemilikikelainanresesiflahirdariorangtuayangbergenotipekarier(Aa
xAa)ataupundihasilkandariperkawinan(Aaxaa)serta(aaxaa)
Anemiaselsabit
Penyakitanemiaselsabitdisebabkanolehsubstitusisuatuasamaminotunggaldalamprotein
hemoglobinberisiselseldarahmerah.Ketikakandunganoksigendarahindividuyangdiserang,dalam
keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami
keteganganfisik),hemoglobinselsabitakanmengubahbentukselseldarahmerahmenjadibentuk
sabit.
Individuyangmenderitaanemiaselsabitdisimbolkandenganss.Sedangkanindividunormal
memilikigenotipeSSdankarieranemiaselsabitdisimbolkandenganSs.
Fibrosissistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida
melaluimembranplasma.Olehkarenanyadihasilkanbanyaklendiryangmempengaruhipankreas,
saluranpernapasan,kelenjarkeringat,dll.
Fibrosis sistikdisebabkanoleh alel homozigotresesif(cc). Individuheterozigot(Cc)tidak
menderitagejalapenyakitini,namunmerupakankarier.Sedangkanindividunormalbergenotipe(CC).

Galaktosemia
Galaktosemiadisebabkantidakdapatmenggunakangalaktosa(laktosadariASIibu)karena
tidakdihasilkanenzimpemecahlaktosa.
Padakeadaannormalseharusnyalaktosadirombakmenjadiglukosadangalaktosa,kemudianmenjadi
glukosa1fosfatyangkemudiandirombakmelaluiprosesglikolisisataudiubahmenjadiglikogen).
Tingkatgalaktosayangtinggipadadarahdapatmenyebabkankerusakanmata,hatidanotak.Gejala
galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan
pemeriksaansampelurin.Gejalagalaktosemiadapatdihindaridengandietbebaslaktosa.
Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal
mempunyaialel(GG),sedangkanindividukarierdenganalel(Gg).
Albino
Kataalbinoberasaldari albus yangberartiputih.Kelainanterjadikarenatubuhtidakmampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta3,4
dihidroksipheylalaninuntukselanjutnyadiubahmenjadipigmenmelanin.Pembentukanenzimyang
mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal
mempunyaigenotipeAAatauAa,danalbinoaa
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan
metabolisme,dimanapenderitatidakmampumelakukanmetabolismefenilalanindengannormal.Asam
aminoinimerupakanbahanuntukmensintesisprotein,tirosindanmelanin.Sebagianfenilalanindiubah
menjadifenilpiruvat.
Gejalapenyakitditandaidenganbertimbunnyaasamaminodalamdarahyangbanyakterbuang
melaluiurin,mentalterbelakang(IQ30),rambutputih,matakebiruan(produksimelaninkurangbaik),
bentuktubuhkhassepertiorangpsychotic,gerakanmenyentaknyentakdanbautubuhapak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darahdanjaringan,karenatidakmemilikienzimphenylalaninhidroxylase,yangmengubahfenilalanin
menjaditirosin.Asamphenylpiruvatpunmeningkat,diekskresimelaluiurindankeringat,sehingga
tubuhberbauapak.Kadarfenilalaninyangtinggidapatmerusakotakbayi,danmundurnyakejiwaan
setelahberumur6tahun.
Penderitamempunyai genotip phph(homozigotresesif).Orangnormalmempunyai genotip
PhPh(homozigotdominan)danPhph(heterozigot).
Thalassemia
Istilahnyaberasaldarikatathalasa=lautdananemia.Thalassemiamerupakankelainangenetik
yangditandaidenganberkurangnyaatautidaksamasekalisintesarantaihemoglobin,sehinggahanya
mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit
mempunyaigambaran:microcytic(kecil),leptocytic(lonjong)danpolycythemic(banyak),bercampur
baurmembentukapayangdisebuttargetcell.
Thalassemiadibedakanatas:
1. Thalassemiamayor,sangatparah,seringmenyebabkankematianwaktubayi.
2. Thalassemiaminor,tidakparah,mempunyaigejalapembengkakanlimpasedikit.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL

Individupenderitabiasanyamemilikigenotipeheterozigot.
Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka
tubuhsecarabenar.Individuakondroplasiadewasamempunyaikakidanlenganyangtidaknormal
(pendek)dengantinggitubuhkurangdari1,2meter.Namunintelejensi,ukurankepala,danukuran
tubuhnormal.
Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu
normalbergenotipehomozigotresesif(kk).
Brakidaktili
Brakidaktiliadalahsuatukelainanyangdicirikandenganjaritanganataukakiyangmemendek
karenamemendeknyaruasruastulangjari.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen
dalamkeadaanhomozigotdominan(BB)menyebabkankematianpadamasaembrio,sedangkandalam
keadaanheterozigothanyamempunyaiduaruasjari,karenaruasjariyangtengahsangatpendekdan
tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan
individunormal.
Huntington
Huntingtonmerupakansuatupenyakitkarenaterjadidegenerasisistemsarafyangcepatdan
tidakdapatbalik.Penderitamenggelengkankepalapadasatuarah.Huntingtondisebabkanolehalel
dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan
mendapatkanHuntington.Individunormalmempunyaialelresesif(hh).
Polidaktili
Polydactylyialahterdapatnyajaritambahanpadasatuataukeduatangan/kaki.Tempatjari
tambahanituberbedabeda,adayangterdapatdekatibujaridanadapulayangterdapatdarijari
kelingking.

KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL

RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEX X
Hemofilia
Hemofiliamerupakangangguankoagulasiherediteryangpalingseringdijumpai.Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi
hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
penyakitresesifterkaitX,yangdisebabkankarenatidakadanyaproteintertentuyangdiperlukan
untukpenggumpalandarah,ataukalaupunadakadarnyarendahsekali.
Umumnyalukapadaorangnormalakanmenutup(darahakanmembeku)dalamwaktu57
menit.Tetapipadapenderitahemofilia,darahakanmembeku50menitsampai2jam,sehinggamudah

menyebabkankematiankarenakehilanganterlalubanyakdarah.

h h

Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (X X ), sedangkan
h H
perempuanyangheterozigot(X X )pembekuandarahnyanormalnamuniahanyaberperansebagai
h
pembawa/carier.Seoranglakilakipenderitahanyamempunyaisatugenotipyaitu(X Y).
Hemofiliadibedakanatas3macam:
1.
HemofiliaA,karenapenderitatidakmemilikizatantihemofiliglobulin(faktorVIII).Tipeini
terdapat80%daripenderitahemofilia.Seorangyangnormalmampumembentukantihemofili
globulin(AHG)dalamserumdarahnyakarenamempunyaigendominanH,sedangkanalelyang
resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang
h h
homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (X X ), sedangkan perempuan yang
h H
heterozigot(X X )pembekuandarahnyanormalnamuniahanyaberperansebagaipembawa/
h
carierdanlakilakipenderitahanyamempunyaisatugenotipyaitu(X Y).
2.
HemofiliaB(Cristmast),karenapenderitatidakmemilikikomponenplasmatromboplastin(KTP
ataufaktorIX).DiberinamaChristmaskarenamengacupadanamaseoranganaklakilakiyang
terlukapadawaktuInggrisdibomolehJermanselamaPerangDuniakeII.Terdapat20%dari
penderitahemofili.
3.
HemofiliC,karenapenderitatidakmampumembentukzatplasmatromboplastinanteseden
(PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkaiX, melainkan oleh gen
resesifyangjarangdijumpaipadaautosom.Hanyaterjadisedikitdaripenderita.Tidaklebihdari
1%
Secarakeseluruhanhemofiliterjadikarenatidakterbentuknyatromboplastin.Dimanatromboplastinini
padatubuhyangnormalbergunasebagaizataktivasiprotrombinsaatluka,sehinggaprotrombindapat
diubahmenjaditrombin.
Hemofiliadiklasifikasikansebagai:
1. Berat,dengankadaraktivitasfaktoryangtersediakurangdari1%
2. Sedang,dengankadaraktivitasfaktoryangadaantara1%5%
3. Kecil,dengankadaraktivitasfaktoryangtersediakurangdari5%
ButaWarna
Penderitatidakdapatmembedakanwarnahijaudanmerah,atausemuawarna.Individuyang
butaterhadapwarnahijau(tipedeutan)danmerah(tipeprotan)dikarenakanindividutersebuttidak
mempunyaireseptoryangdapatmendeteksicahayapadapanjanggelombanghijauataumerah.Buta
warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada
kromosomX.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc,
sedangkan yangbuta warna adalah homozigotikresesif cc.Laki laki hanyamempunyai sebuah
c
kromosomX,sehinggahanyadapatnormalXYataubutawarnaX Y.
DistrofiOtot
Kelainantersebutditandaidenganmakinmelemahnyaototototdanhilangnyakoordinasi.
Kelainaniniterjadikarenatidakadanyasatuproteinototpentingyangdisebutdistrofin,yangterletak
padalokusyangspesifikpadakromosomX
SindromFragileX
NamasindromfragilediambildaripenampakanfisikkromosomXyangtidaknormal.Bagian
kromosomXyangmengalamikonstriksi(pelekukan)dibagianujunglengankromosomyangpanjang.

Darisemuabentukketerbelakanganmentalyangdisebabkanolehfaktorgenetik,bentukyangpaling
umumadalahfragile.
SindromLeschNyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni
kejangotakyangtidakdisadarisertamenggeliatkananggotakakidanjarikaritangan.Selaindariitu
penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari jari tangan da jaringan bibir. Semua
penderitaadalahlakilakidibawahumur10tahun,danbelumpernahditemukanpadaperempuan.
PenyakityangjarangdijumpaiinidisebabkanolehgenresesifdalamkromosomX.

KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT

KROMOSOM Y
GentertautkrosomYmerupakangentertautkelaminsempurna,artinyakelainannyahanya
terjadipadalakilaki.
Hypertrichosis
Hypertrichosis,tumbuhrambutpadabagianbagiantertentuditepidantelinga.Padalakilaki
normal,akanmemilikigendominanH.Genresesifhmenyebabkanhypertrichosis.
WeebedToes
Disebabkanolehgenresesifwtsehinggatumbuhkulitdiantaratanganataukakimiripdengan
kakikatakatauburungair.AleldominanWtmenentukankeadaannormal.
Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh,
sehinggaterlihatmenyerupaihewanlandakyangtubuhnyaberduri.AleldominanHgmenentukan
pertumbuhanrambutnormal.

KELAINAN GENETIK KARENA ABERASI

KROMOSOM
SindromJacobs(47,XYYatau44A+XYY)
Penderitamempunyai44Autosomdan3kromosomkelamin(XYY).Kelainaniniditemukan
oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi,
bersifatantisosial,perilakukasardanagresif,wajahmenakutkan,memperlihatkanwatakkriminal,IQ
dibawahnormal.
SindromDown(47,XY+21dan47,XX+21)
Penderitamengalamikelebihansatuautosompadakromosomnomor21dandapatterjadipada
lakilakidanperempuan.KelainaniniditemukanJ.LangdonDownpadatahun1866denganciri
ciritinggibadansekitar120cm,kepalalebardanpendek,bibirtebal,lidahbesardanmenjulur,liur
selalumenetes,jaripendekdangemukterutamakelingking,telapaktangantebal,matasempitmiring
kesamping,gigikecilkecildanjarang,IQrendah,umumnyasteril.
SindromKlinefelter(47,XXYatau44A+XXY)
Penderitamempunyai44Autosomdan3kromosomkelamin(XXY).Kelainaniniditemukan
oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki laki tetapi cenderung bersifat
kewanitaan,testismengecildanmandul,payudaramembesar,dadasempit,pinggullebar,rambut
badantidaktumbuh,tubuhnyacenderungtinggi(lengandankakinyapanjang),mentalterbelakang.
SindromTurner(45,XOatau44A+X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini
ditemukanolehH.H.Turnertahun1938.PenderitaSindromTurnerberkelaminwanita,namuntidak
memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak
sempurna,steril,keduaputingsusuberjarakmelebar,payudaratidakberkembang,badancenderung
pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan
mengalamiketerbelakanganmental.
SindromEdward(47,XY+18dan47,XX+18)
PenderitamengalamitrisomiataukelebihansatuAutosomnomor18.Ciriciripenderitaadalah
memilikikelainanpadaalattubuhtelingadanrahangbawahkedudukannyarendah,mulutkecil,mental
terbelakang,tulangdadapendek,umumnyahanyamencapaiumur6bulansaja.
SindromPatau(47,XY+13dan47,XX+13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada
kromosomnomor13,14atau15.Ciriciripenderitakepalakecil,matakecil,sumbingcelahlangit
langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan
mentalnyaterbelakang.Biasanyapenderitameninggalpadausiakurangdari1tahun.
SindromCriduchat
Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang,memilikikepalayangkecildenganpenampakanwajahyangtidakbiasa,danmemiliki
tangisanyangsuaranyasepertisuarakucing.Penderitabiasanyameninggalketikamasihbayiatau

anakanak.

DAFTARPUSTAKA
CampbellNA,dkk.Biologi.EdisiKelima.Jilid1.Jakarta:Erlangga.2000.265267.
GanongWF.BukuAjarFisiologiKedokteran.Edisi20.Jakarta:EGCPenerbitBukuKedokteran.
2003.515518.
Pai,A.C.Dasardasargenetika.IlmuuntukMasyarakat.Edisikedua.McGrawHill,Inc.Alih
BahasaDr.MuchidinApandi,Msc,ITB.PenerbitErlangga.Jakarta,1987.
Robert,J.A.F.PengantarGenetikaKedokteran.Edisidelapan.AlihBahasaDr.Hartono,FKUniv
GAMA.PenerbitBukuKedokteranEGC.Jakarta,1995.
Suryo,Ir.GenetikaManusia.GajahMadaUniversityPress.Yogyakarta,1990.
Yatim,W.GenetikaUntukMahasiswa.Edisikeempat.PenerbitTarsito.Bandung,1991

FILES

OF

DRSMED FK UNRI (Http://yayanakhyar.wordpress.com)