Tentir Mutasi Genetik

Mutasi genetik adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik.

Klasifikasi mutasi berdasarkan penyebabnya, yaitu :

Mutasi spontan, terjadi secara alami, tidak bahan ataupun materi yang menyebabkan
perubahan. Faktor penyebabnya dapat karena panas (sauna), sinar kosmis, sinar UV
matahari atau karena kesalahan metabolisme DNA
Mutasi induksi, sengaja diberi mutagen (bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi.
Mutagen dapat berupa bahan kimia (rokok), fisika (senjata nuklir), biologi
(mikroorganisme)
Klasifikasi mutasi berdasarkan tempat terjadinya, yaitu :
Mutasi somatik, terjadi pada sel atau jaringan somatik. Sel somatik terdapat pada
semua bagian tubuh kecuali pada sel gamet
Mutasi gametik, terjadi pada sel gamet, akan diwariskan pada keturunannya
Mutasi titik ( point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan penggantian satu pasang
basa (substitusi basa), di mana satu basa pada satu sekuens DNA diganti dengan basa yang
berbeda. Bila DNA direplikasi maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.
Contoh mutasi titik
AGCGT GGCGT TCGCA CCGCA
Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak mutasinya pada gen. Bila
penggantian basa berlangsung di dalam gen yang mengkode protein, maka mRNA yang
ditranskripsi dari gen akan membawa basa yang salah. Bila mRNA tersebut ditranslasi
menjadi protein, maka kesalahan basa tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya
pembentukan protein, atau terbentuknya protein abnormal, atauterbentuknya kodon nonsense
(kodon STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal sebagai
nonsense mutation.
Terbentuknya asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis asam amino akibat
kesalahan basa pada mutasi titik disebut dengan missense mutation. Misalnya sicklecell anemia (anemia sel sabit), merupakan penyakit akibat missense mutation tunggal pada
basa pengkode protein hemoglobin. Protein hemoglobin tersusun atas 147 asam amino. Pada
asam amino ke-6, adenine digantikan dengan timin. Perubahan ini menyebabkan perubahan
asam amino glutamate menjadi valin, sehingga mengubah bentuk molekul hemoglobin pada
kondisi kadar oksigen rendah, dan menyebabkan sel darah merahmenjadi berbentuk bulan

sabit. Bentuk bulan sabit menyulitkan transport sel darahmerah melalui pembuluh darah
kapiler.
Contoh missense mutation
TACAACGTCACCATT Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
Mutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada DNA yang disebut dengan
frameshift mutation. Mutasi ini berupa delesi (pemotongan) atau insersi(penyisipan) satu
atau beberapa pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkanterjadinya pergeseran
pembacaan kerangka sandi (reading frameshift ), sehingga akan menyebabkan perubahan
asam amino. Contoh kasus frameshift mutation adalah penyakit Huntington (Huntington
disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan oleh adanya penyisipan basa tambahan pada
DNA. Mutasi penggantian (substitusi) basa dan mutasi frameshift dapat terjadi secaras pontan
akibat kesalahan pada replikasi DNA. Mutasi spontan ini umumnya muncul tanpa pengaruh
dari bahan bahan penyebab mutasi (bahan mutagenic atau mutagen) seperti halnya senyawa
kimia atau factor pengaruh radiasi.
Jenis mutasi yang lain adalah mutasi supresor, mutasi yang dapat meniadakan mutasi yang
terjadi sebelumnya sehingga menjadi normal kembali. Mutasi ini disebut juga mutasi balik
(reversed mutation) dan menghasilkan revertan,yaitu gen yang mengalami mutasi balik dan
menjadi normal kembali. contoh mutasi gen adalah reaksiasam nitrit dengan adenin menjadi
zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin,
bukan lagi dengan timin.

http://e-dukasi.net
Mutagen
Analog basa

Derivat dari basa Timin, 5-Bromourasil (5BU), bila gugus-CH3 diganti bromine(-Br)- timin,
akan berikatan dengan Adenin= A-5BU, pada proses lanjut mengalmi perubahan pada kodon.
5BU mengalmi perubahana struktur (isomerisasi), bersifat reversibel karena ada perpindahan
letak H
Interkalasi
Menyebabkan frame shift mutation, Contoh : Acridin dan Ethidiom bromida
Agen Alkilasi
Gas mustard yang mengandung Sulfur.
Panas
Memecah ikatan basa pada gula, basa purin hilang (apirinik).
Ultraviolet
Panjang gelombang 260 nm, menyebabkan perubahan struktur.
Plasmid
Plasmid merupakan materi genetik di luar kromosom (ekstra kromosomal).
Tersebar luas dalam populasi bakteri.Terdiri dari beberapa 100 kpb, beratnya 1-3 %
dari kromosom bakteri. Berada bebas dalam sitoplasma bakteri. Kadang-kadang dapat
bersatu dengan kromosom bakteri. Dapat berpindah dan dipindahkan dari satu spesies ke
spesies lain.Jumlahnya dapat mencapai 30 atau dapat bertambah karena mutasi.