Identifikasi Masalah

1. Prapto, dilahirkan dengan jumlah jari berlebih pada ibu jari sebelah kanan dari kedua
orang tua yang normal. Prapto berencana menikah dengan Menik yang riwayat
keluarganya tidak didapati keadaan jumlah jari berlebih seperti yang dialami Prapto.
Sebelum menikah mereka melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahuhi apakah
keturunan mereka akan memiliki jumlah jari berlebih.
2. Saat pemeriksaan genetik diketahui pula bahwa golongan darah Prapto A dan golongan
darah Menik O. Ayah Prapto bergolongan darah AB dan Ibunya bergolongan darah A,
sedangkan golongan darah kedua orang tua Menik adalah O. Mereka menanyakan apakah
perbedaan golongan darah ini berhubungan dengan jumlah jari berlebih pada Prapto.
Analisis Masalah
1.
a. Apa interpretasi dari jumlah jari berlebih pada Prapto? (Polidaktili)
Jawab :
Polidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan seseorang memiliki jari
tangan atau kaki lebih dari lima Kelainan genetik adalah penyimpangan dari sifat umum
atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh
manusia. Kelainan genetik dapat disebabkan oleh alel dominan autosomal, alel resesif
autosomal, alel tertaut dengan kromosom seks/ kelamin, dan pengaruh aberasi
kromosom. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel
rnenghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Dengan kata lain, hadirnya gen
dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat.
b.

Apa makna kedua orang tua Prapto normal untuk keadaan tersebut? (Carrier/pembawa
sifat normal heterozogot)
Jawab :
Maknanya karena adanya pengaruh gen pada orang tuanya tidak memperlihatkan
ekspresi penuh (terjadi penurunan penetrasi).
Penetrasi berarti penembusan gen. Gen tertentu pada satu individu bisa bersifat nonpenetran, sedangkan yang lain penetran.
Istilah penetrasi mengacu kepada proporsi orang dengan genotif tertentu yang benarbenar mengekspresikan fenotif penyakit. Terjadi penurunan penetrasi, individu tidak
mengekspresikan fenotif yang diperkirakan berdasarkan genotif. Walaupun seseorang
memperlihatkan penurunan penetrasi untuk suatu penyakit, namun ia dapat tetap
mewariskan alel penyakit pada penurunannya.

c.

Bagaimana pewarisan sifat pada kelainan herediter? (autosom dan gonosom)

Jawab :
1. Pewarisan Alel Resesif Autosomal
- Suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu
yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif.
- Diekspresikan pada alel aa

Muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua (dimana pastilah
orang tua heterozigot)
2. Pewarisan Alel Dominan Autosomal
- Apabila seseorang memiliki sifat dominan autosoma maka salah satu orang
tua juga harus memiliki sifat tersebut kecuali jika terjadi penurunan
penetrasi
- Diekspresikan pada alel AA atau Aa
- Penetrasi yang terjadi mungkin tidak penuh
3. Pewarisan gonosomal X-linked
- Diwariskan pada kromosom X
- Penderita pasti pada laki-laki walaupun bisa juga wanita namun sangat
jarang
- Karena pada wanita memiliki 2 kromosom X, efek mutasi pada salah satu
kromosom X dapat diimbangi oleh gen normal pada kromosom X lainnya
sedangkan pada laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diwarisi dari
ibu.
4. Pewarisa gonosomal Y-linked
d. Bagaimana pewarisan sifat untuk kelainan jari berlebih (Polidaktili)? (autosomal dominan)
Jawab :
Prapto mengalami polidaktili. Polidaktili merupakan kelainan genetik yaitu
Kelainan gene Tunggal (monogenic), yang disebabkan oleh faktor alel dominan
autosomal. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada
autosom.
e. Bagaiman alel Prapto untuk jari berlebih (Polidaktili)? (alel : autosomal dominan PP)
Jawab :
PP : polidaktili
f. Bagaimana pewarisan polidaktili dalam silsilah keluarga Prapto? (lihat kerangka konsep
keluarga Prapto)
Jawab :
Ayah Prapto : Normal
Ibu Prapto : Normal
Karena polidaktili adalah pewarisan sifat dominan autosomal dimana salah satu ortu harus
memiliki sifat tersebut namun pada kasus ortu Prapto normal karena adanya penurunan
penetrasi.
g. Apa makna dalam keluarga Menik tidak didapati keadaan seperti yang dialami Prapto?
(Menik tidak menderita polidkatili pp dari kedua orang tua yang normal)
Jawab :
Maknanya Menik memiliki alel pp (normal) dari polidaktili
h. Bagaimana alel polidaktili pada Menik? (Homozigot resesif pp)
Jawab :

pp : normal
i. Bagaimana kemungkinann pewarisan polidaktili pada keturuna mereka? (lihat kerangka
konsep)
Prapto
x
Menik
PP
X
pp
Pp ( 100 % carrier polidaktili )
j. Apa macam-macam pemeriksaan genetik? (pedigree, dermatoglifi, seks kromatin, analisa
kromosom)
Jawab :

Pedigree
Dermatoglifi
Seks kromatin
Analisa kromosom
Analisa DNA & RNA. (Yuwono,2005).
Pedigree
Analisis Pedigree ialah cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam
suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang
mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi. Untuk melakukan
analisis pedigree ini kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu
dengan mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang sifat tersebut pada seluruh
anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah meninggal, kemudian
menggambarkannya dalam suatu silsilah keluarga (pedigree) .Peta silsilah ini diharapkan
mampu memberikan gambaran dan jawaban serta mampu mempelajari karakter yang
ditentukan oleh sepasang gen sehingga dapat memuaskan terhadap sejumlah persoalan
yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun atau dengan kata lain kita dapat
menentukan pola penurunan suatu sifat. Hal inilah yang mendasari dilakukannya
percobaan mengenai analisis pedigree tersebut
Dermatoglifi
Dermatoglifi merupakan gambaran tentang sulur dan alur pada ujung jari dan telapak tangan.
Gambaran yang khas ini dapat membantu proses identifikasi. Dermatoglifi diyakini memil
iki linkage dengan beberapa penyakit genetik .
Seks Kromatin
Identifikasi jenis kelamin yang dapat digunakan dalam ruang lingkup antropologi dan
kedokteran forensik . Secara mikroskopis atau histologis jenis kelamin dapat dideteksi
dengan melihat keberadaan kromatin seks yaitu; kromatin-X dan kromatin-Y. Pada tahun
1949, Barr dan Bertam menemukan perbedaan diantara keduanya. Mereka menemukan
adanya kondensasi kromatin yang berukuran kecil pada inti sel dari sel saraf kucing betina
tetapi tidak dimiliki oleh sel-sel kucing jantan.Penemuan tersebut dinamakan sesuai
dengan nama penemunya yaitu Barr body. Pada manusia, kondensasi kromatin ini juga
dapat ditemukan di tulang, sel retina, sel mukosa rongga mulut, biopsi sel kulit, darah,
tulang rawan, akar batang rambut dan pulpa gigi.

 Analisa kromosom
Analisis kromosom atau karyotiping merupakan alat dan bagian yang sangat penting untuk
analisis awal genetika. Beberapa abnormalitas genetik telah bisa dideteksi pada level
kromosom dan biasanya terkait dengan kelainan genetik atau penyakit herediter. Dengan
demikian informasi yang akurat dan lebih awal perlu diperoleh untuk keperluan
pencegahan terhadap resiko kemunculan abnormalitas genetik.
Pada perkembangan analisis kromosom yang terbaru sekarang ini menjadi metode preparasi
dan analisis lebih cepat dan akurat dengan bantuan software untuk membuat pelaporan
dari hasil analisis. Informasi yang didapat dari karyotiping tidak hanya penting bagi
deteksi penyakit herediter tetapi juga menyumbangkan perkembangan keilmuan yang
sangat penting untuk mengambil keputusan-keputusan bijak tentang kesehatan genetik di
masa datang. Disisi lain, kebutuhan akan informasi abnormalitas genetik, khususnya
pasien dengan dugaan mengalami kelainan genetik makin meningkat. Analisis genetik ini
juga diperlukan sebagai data penunjang bagi terapi medis terkait.
Tiap untaian kromosom membawa informasi yang sangat menentukan. Ada 2 jenis kelainan
kromosom yaitu :
1. Kelainan pada jumlah kromosom dimana terdapat jumlah yang berlebihan (trisomi) seperti
adanya kromosom yang berjumlah 3 untai atau yang jumlah kromosomnya berkurang
(monosomi).
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi yang menyebabkan
kromosom lebih panjang drai kromosom normal, dan translokasi yang menyebabkan
kromosom berpindah kelain tempat.
Analisa DNA
Analisis DNA manusia bertujuan untuk mengarakterisasi DNA seseorang untuk
mengidentifikasi susunan DNA-nya. Barang bukti DNA dapat diambil dari barang bukti
biologis, baik dalam keadaan utuh maupun tidak utuh lagi. Hal ini berbeda dengan analisis
sidik jari yang mudah rusak atau hilang dan akurasinya sangat bergantung pada
keutuhannya. Tes DNA dapat dilakukan hanya dengan barang bukti DNA yang jumlahnya
sedikit. Hal ini karena digunakannya teknik yang disebut Polymerase Chain Reaction
(PCR) atau reaksi polimerasi berantai. Analisa DNA banyak digunakan untuk karakterisasi
sifat genetik pada level molekuler yang secara langsung mencerminkan sifat genotip
(materi genetik) yang dimiliki oleh organisme tertentu. Analisis DNA ini terdiri dari tiga
tahap yaitu ekstraksi DNA, PCR, dan elektroforesis.

Southern Blotting
Dinamai setelah penemunya, biologi Edwin Selatan, Selatan Blot adalah metode untuk
menyelidiki keberadaan sekuens DNA tertentu dalam sampel DNA. DNA sampel sebelum
atau setelah pencernaan enzim restriksi dipisahkan dengan elektroforesis gel dan
kemudian ditransfer ke membran dengan blotting melalui aksi kapiler. Membran tersebut
kemudian terkena probe DNA berlabel yang memiliki urutan basa pelengkap untuk urutan
DNA pada bunga. Kebanyakan protokol asli yang digunakan label radioaktif, namun non-

radioaktif alternatif yang sekarang tersedia. Southern blotting kurang umum digunakan
dalam ilmu laboratorium karena kapasitas teknik lain, seperti PCR, untuk mendeteksi
urutan DNA spesifik dari sampel DNA. Bercak ini masih digunakan untuk beberapa
aplikasi, bagaimanapun, seperti mengukur jumlah salinan transgen pada tikus transgenik,
atau rekayasa gen sel induk garis KO embrio.

Northern blotting. Pemisahan gel dan hibridisasi asam nukleat

dapat juga untuk analisis RNA menggunakan prosedur Northern
blotting (Tabel 1-2). Beberapa hal yang membedakan dengan
Southern blotting adalah: (1) RNA jauh lebih rentan terhadap
degradasi dibanding DNA, oleh karena itu elektroforesis
dilakukan dalam bufer yang mengandung zat kimia yang
bersifat melindungi (biasanya formaldehid), (2) RNA sudah
berupa untai tunggal dan membutuhkan kondisi denaturasi
yang lebih ringan, (3) RNA biasanya berukuran tertentu
sehingga tidak memelukan digesti enzim untuk memperoleh
pola pita. Kedua prosedur sangat mirip karena setelah
elektroforesis RNA juga ditransfer ke membran melalui difusi
kapilaritas. Biasanya sinar UVdigunakan untuk mengikat
(crosslink) RNA pada membran sehingga tidak bergerak
(imobilisasi).
Analisa RNA
Analisis transkrip atau RNA merupakan pengkajian terhadap ekspresi gen, karena ekspresi
gen ditunjukkan oleh terbentuknya RNA. Ekstraksi RNA harus memperhatikan waktu
setelah sampel diambil, karena ekspresi gen mengalami perubahan yang sangat cepat.
Sampel biasanya dimasukkan ke dalam nitrogen cair untuk menghentikan perubahan
ekspresi gen. Beberapa metode yang memanfaatkan RNA antara lain microarray (pada
genom secara keseluruhan, pada gen-gen tertentu atau pada Single Nucleotide
Polymorphism).
Analisis Protein
Analisis protein merupakan analisis struktur/ konformasi yang melihat interaksinya dengan
molekul lain. Protein memiliki daerah yang berperan dalam memberikan fungsi dari
protein tersebut yang disebut domain dan juga memiliki subunit yang bisa bergabung
untuk melakukan aktivitasnya. Deteksi protein dilakukukan dengan menggunakan Western
blotting, ELISA maupun immunostrip yang semuanya memanfaatkan antibody yang dapat
berinteraksi dengan protein yang diuji. Analisis fungsi protein biasanya dilakukan dengan
melihat perubahan struktur protein dan membandingkan dengan hipotesa fungsinya.
Karena fungsi protein terkait dengan strukturnya. Untuk mengubah struktur protein, DNA
yang mengkode protein dimutasi pada daerah yang diduga paling berperan dalam struktur

protein tersebut. Analisis kemudian dilakukan dengan menggunakan substrat dari protein
dan juga bahan-bahan untuk mendeteksi fungsi protein terhadap substrat (seperti bahan
yang bermuatan radioaktif). Blot Western adalah sebuah metode untuk
mendeteksi protein pada sampel jaringan. Imunoblot menggunakan elektroforesis
gel untuk memisahkan protein asli atau perubahan oleh jarak polipeptida atau oleh struktur
3-D protein. Protein tersebut dikirim ke membran, di mana mereka dideteksi
menggunakan antibodi untuk menargetkan protein.

k. Bagaimana NNI pada kasus?

Jawab :

Artinya : Allah tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya. Ia
mendapat pahala (dari kebajikan) yang diusahakannya dan ia mendapat siksa (dari
kejahatan) yang dikerjakannya. (Mereka berdoa): "Ya Tuhan kami, janganlah Engkau
hukum kami jika kami lupa atau kami tersalah. Ya Tuhan kami, janganlah Engkau
bebankan kepada kami beban yang berat sebagaimana Engkau bebankan kepada orangorang sebelum kami. Ya Tuhan kami, janganlah Engkau pikulkan kepada kami apa yang
tak sanggup kami memikulnya. Beri maaflah kami; ampunilah kami; dan rahmatilah kami.
Engkaulah Penolong kami, maka tolonglah kami terhadap kaum yang kafir". (QS 2:286)

2.
a.

Apa macam-macam sistem pengglongan darah pada manusia? (sistem

ABO, sistem rhesus, sistem MN)
Jawab :
Pada blok 6 sistem penggolongan darah yang dipelajari baru sistem

ABO
Fenotip
O
A
B
AB

b.

Berdasarkan sistem golongan darah ABO

Genotip
Aglutinogen
OO
OA, AA
A
OB, BB
B
AB
A dan B

Bagaimana simbol-simbol dalam pedigree?

Aglutinin
Anti A dan Anti B
Anti B
Anti A
-

c.

Bagaimana alel golongan darah di keluarga Prapto? (Ayah IAIB. Ibu

IAIA atau IAIO, anak IAIA atau IAIO atau IAIB atau IBIO)
Jawab :
Ayah Prapto bergolongan darah AB dan ibunya bergolongan
darah A
Homozigot
Ayah Prapto
Ibu Prapto
A B
P:
I I ><
IAIA
G:
IA
IA
B
I
A A
F:
I I
50% golangan darah A
A B
I I
50% golongan darah AB
Heterozigot
Ayah Prapto
P:
IAIB ><
G:
IA
IB
F:
IAIA
IAIO
IAIB
IB IO
d.

Ibu Prapto
IAIO
IA
IO
25% golangan darah A homozigot
50% golongan darah A Heterozigot
25% golongan darah AB
25% golongan darah B Heterozigot

Apa alel golongan darah Prapto?

Jawab :
(kemungkinan alel golongan darah Prapto IAIA atau IAIO)

e.

Bagaimana alel golongan darah di keluarga Menik? (semuanya

homozigot golongan darah O IOIO)
- Ayah dan Ibu Menik
Ayah Menik Ibu Menik
P:
IOIO ><
IOIO
G:
IO
IO
F:

IOIO

100% golangan darah

f.

g.

Apa alel golongan darah Menik?

Jawab :
IOIO
Apa kemungkinan golongan darah keturunan Prapto dan Menik? (IAIO
atau IOIO diwariska secara mendelism 50%)
Heterozigot
Prapto
Menik
A O
P:
I I ><
IOIO
G:
IA
IO
IO
F:
IAIO
50% golangan darah A
O O
I I
50% golongan darah O
Homozigot
Prapto
P : IAIA
G : IA
F : IAIO

h.

III.

Menik
><

IOIO
IO
100% golangan darah A

Apakah ada hubungan pewarisan golongan darah dengan kejadian

polidaktili? (tidak ada hubungan)
Jawab :
Polidaktili
tidak ada hubungannya dengan
golongan darah, karena pada sel darah merah tidak memiliki inti. Inti
sel berfungsi buat pembelahan sel (mitosis), sedangkan sel darah
merah tidak perlu membelah untuk bertambah banyak karena produksi
sel darah merah dihasilkan di sumsum tulang. Selain itu juga, supaya
sel darah merah mempunyai ruang untuk menempatkan hemoglobin
yang sangat berguna untuk pengikatan oksigen, tidak berhubungan
dengan pembawa informasi genetika.

Kesimpulan
Prapto (Polidkatili) dan Menik (normal) apabila menikah kemungkinan
memiliki keturunan 100% anak carrier polidaktili.

IV.

Kerangka Konsep
Polidaktili (PP) Normal (pp)
Pewarisan sifat autosomal dominan kemungkinan keturunan 100%
carrier polidaktili (Pp)