Secara klinis adalah penghilang garam, agaknya karena kematian neonatus yang

tidak terdiagnosa.
DIAGNOSIS
Hiperplasia adrenal congenital pada bayi atau anak harus selalu
mewaspadakan kita pada diagnosis dini pada saudara-saudara kandung
selanjutnya. Bentuk penghilangan garam kelainan ini harus dicurigai pada setiap
bayi yang gagal tumbuh dan terutama pada bayi wanita dengan genetalia eksternal
yang tidak jelas.
Tumor adrenal dapat di raba atau dicurigai pada pielografi karena
pergeseran ginjal yang berdekatan. USG atau CT scan mungkin perlu jika
pemeriksaan hormone telah mengesampingkan hyperplasia adrenal kongenital.
Ekskresi 17-keto-steroid urin dan kadar dehidroepiandrosteron sulfat (DHEAS)
plasma meningkat pada hyperplasia congenital dan pada tumor korteks, tetapi
nilai sangat tinggi mendukung diagnosis neoplasma. Pemberian hidrokortison
dengan cepat mengurangi ini dan peningkatan kadar steroid lain sampai normal
pada penderita dengan hyperplasia adrenal congenital tetapi tidak demikian pada
penderita dengan tumor virilisasi. Kortikosteroid, dengan menghambat sekresi
kortikotropin, mengurangi rangsangan adrenal berlebihan pada penderita dengan
hyperplasia, sedangkan tumor adrenokorteks bukan sasaran pengaturan kelenjar
pituitary.
Pada anak laki-laki dengan hyperplasia adrenal, testis kecil sesuai dengan
tingkat virilisasi, sedang pada mereka yang dengan pubertas perokok sejati atau
dengan tumor sel leydig. Testis membesar sesuai dengan usia.
Wanita dengan keadaan ini harus dibedakan dari mereka yang dengan
sebab-sebab lain genetalia eksterna yang tidak jelas. Hanya dalam keadaan ini
kadar steroid korteks adrenal meningkat. Anak laki-laki dengan 3 betahidroksisteroid dehydrogenase dapat terancunkan