Fakultas Kedokteran

Universitas Kristen Krida Wacana

Case Besar(Regurgitasi Aorta)

Dokter Pembimbing : Dr. Lukman Muliadi, Sp.PD

Disusun oleh : Nur Nazlina Binti Mohd Hanipah

11-2011-271

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Dalam

Rumah Sakit Mardi Rahayu
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
 KEPANITERAAN KLINIK
STATUS ILMU PENYAKIT DALAM
FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA
Hari/ Tanggal Ujian/ Presentasi Kasus: Rabu, 27 Maret 2013
SMF ILMU PENYAKIT DALAM
RUMAH SAKIT MARDI RAHAYU KUDUS

Nama Mahasiswa : Nur Nazlina Binti Mohd Hanipah Tanda Tangan

NIM : 11-2011-271

Dr. Pembimbing : dr. Lukman Muliadi, Sp.PD ......................

IDENTITAS PASIEN
Nama : Tn I Jenis Kelamin : Laki-laki
Tempat /tanggal lahir : Kudus, 13/3/1989 Suku Bangsa : Jawa
Status Perkawinan : Belum Bernikah Agama : Islam
Pekerjaan : - Pendidikan : SD
Alamat : Kalirejo, Jundaan Kuduss Tanggal Masuk: 13 Maret 20013

A. ANAMNESIS
Diambil dari : Autoanamnesis Tanggal: 14 Maret 2013 Jam 21.00
Keluhan utama :
Sesak napas sejak 7 hari SMRS

Riwayat Penyakit Sekarang :

7 hari SMRS, os merasa sesak yang dirasakan terjadi tiba-tiba. Os merasa sesak bila
sedang melakukan perkerjaannya. Sesak akan lebih ringan bila pasien istirahat sebentar. Os juga
merasa dada yang berdebar-debar dan nyeri dada. Os mengatakan bila malam hari, harus tidur
dengan dua bantal. Sering terbangun pada malam hari disangkal oleh os. Nyeri dada(+), tajam,
hilang timbul, tidak menjalar ke tangan kiri atau pundak.. Bila sesak, akan keringat dingin. Nafsu

2
makan menurun.OS juga mengeluh demam naik turun, batuk- batuk disertai dahak. Dahak
bening seperti berbuih, darah (-) Mual dan muntah disangkal oleh pasien. BAB dan BAK dalam
keadaan normal seperti biasanya.
3hari SMRS, os ke puskemas untuk berobat, tetapi os merasa tidak ada perbaikan,
keluhan sesak napas menetap.
1 hari SMRS, keluhan yang dirasakan semakin bertambah, sesak terus menerus sehingga
pada tanggal 13 Maret 2013 OS datang ke IGD RS Mardi Rahayu untuk berobat.

Riwayat Penyakit Dahulu

Os mengaku tidak pernah sakit ataupun dirawat di Rumah Sakit sebelumnya. Riwayat
Hipertensi(-), sakit jantung, asthma, Diabetes Mellitus, Asam Urat, maupun sakit ginjal
disangkal oleh pasien. Riwayat batuk lama(+), Merokok (-)

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada keluarga yang menderita penyakit yang sama seperti os. Riwayat Diabetes Mellitus,
Alergi, Asma, Artritis, Hipertensi, sakit jantung dan ginjal dalam keluarga disangkal.Riwayat
TB(+)

B. PEMERIKSAAN JASMANI
1. Pemeriksaan Umum
Keadaan umum : Tampak sesak napas
Kesadaran : Compos Mentis, GCS: E4 M6 V5
Tanda Vital :
Tekanan darah : 130/80 mmHg(Tanda Hill tidak diperiksa, tekanan sistolik
pada popliteal lebih inggi 6mmHg daripada tekanan sistolik brakialis)
Nadi : 106 kali / menit, ,Pulsasi Corrigan
Nafas : 24 kali / menit
Suhu aksila : 38,2o C
Tinggi Badan : 168cm
Berat badan sebelum sakit : 40 kg
Berat badan sekarang : 35 kg

3
 BMI : 12,4 kg/m2 , Underweight

2. Pemeriksaan Fisik
Kulit : Ikterik (-), Sianosis (-)
Kepala : Normocephali, distribusi rambut merata, warna rambut hitam, rambut tidak
mudah dicabut, turgor dahi baik.
Mata : Oedem Palpebra (-), konjungtiva palpebra pucat (-)/(-), Skelra Ikterik (-)/(-),
pupil kiri isokor kanan-kiri, refleks cahaya (+)/(+), dislokasi lensa(+)
Hidung : Pernafasan cuping hidung (-), deviasi septum (-), sekret (+), epistaksis (-).
Telinga : Normotia, serumen (-), sekret (-).
Mulut : Bibir Sianosis (-), Pursed Lips Breathing (-), oral hygiene baik.
Leher : JVP (5 cmH2O), Hepatojugular Refleks (+), tidak ada pembesaran kelenjar
getah bening dan kelenjar tiroid, deviasi trakea (-), hipertrofi m. Sternocleidomastoideus(-
), retraksi suprasternal (+),
Dada
Toraks
Inspeksi
Kiri dan kanan: Bentuk dada normal, simetris sewaktu statis dan dinamis,
tidak ada benjolan, bekas luka, Retraksi sela iga (+)
Palpasi
Kiri dan kanan: tidak terdapat benjolan, sela iga tidak melebar, ekspansi dada
baik.
Pulmo
Inspeksi :
Kiri : Pernapasan torakoabdominal
Kanan : Pernapasan torakoabdominal
Palpasi :
Kiri : gerakan dinding dada simetris, fremitus kanan dan kiri sama
Kanan : gerakan dinding dada simetris, fremitus kanan dan kiri sama
Perkusi :
Kiri : sonor di seluruh lapang paru kanan

4
 Kanan : sonor di seluruh lapang paru kanan
Batas paru-hati relatif: tidak dilakukan karena pasien sesak
Batas paru-hati absolut: tidak dilakukan karena pasien sesak
Peranjakan Paru-Hati: tidak dilakukan karena pasien sesak

Auskultasi :
Kiri : Suara Napas Dasar Vesikuler , tidak ada suara napas tambahan
Wheezing (-)
Kanan : Suara Napas Dasar Vesikuler, tidak ada suara napas tambahan.
Wheezing (-)

Jantung
Inspeksi : Bentuk thoraks normal, ictus cordis terlihat pada Linea Axillaris Anterior
Sinistra ICS VI
Palpasi : Teraba ictus cordis pada Linea Axillaris Anterior Sinistra setinggi ICS
VI, teraba Thrill, melebar 2 jari, dan kuat angkat.
Perkusi :
Batas atas : Linea Sternalis Sinistra Intercostal II
Batas Pinggang Jantung: Linea Parasternal Sinistra Intercostal III
Batas kiri :
- ICS IV: Linea Midclavicula Sinistra
- ICS V: 1 Jari Medial Linea Axillaris Anterior Sinistra
- ICS VI: Linea Axillaris Anterior Sinistra
Batas kanan : Linea Sternalis Dekstra Intercostal IV
Kesan Pinggang Jantung: Jantung melebar
Auskultasi: BJ I/II ireguler
Katup Mitral: M1>M2 Ireguler, Mumur (-), Gallop(-)
Katup Trikuspid: T1>T2 Ireguler, Murmur (-), Gallop (-)
Katup Aorta: A2<P2 ireguler, murmur diastolic seepanjang garis sternum
kiri dengan intensitas derajat 5, nada sedang, kualitas hembusan. , Gallop
(-),

5
 Katup Pulmonal: P2<A2 Ireguler, Murmur (-), Gallop (-),
Tanda Duroziez-Murmur to and froyang pada auskultasi arteri femoralis
dengan penekanan steteskop
Tanda Traube: auskultasi pada arteri femoralis seperti tembakan pistol
Adanya murmur Autin Flint

Abdomen
Inspeksi : Perut rata, tidak ada bekas operasi, tidak terlihat penonjolan
massa, tidak terdapat caput medusae.
Auskultasi : Bising Usus (+), 5 kali per menit.
Perkusi : Timpani, Shifting Dullness (-), nyeri ketok CVA (-), Area Traube
Timpani.
Palpasi :
Dinding perut : Supel
Hati : Tidak teraba
Limpa : Tidak teraba
Ginjal : Ballotement (-)
Genital : tidak dilakukan
Ekstremitas :
EKSTREMITAS Superior Inferior
Sianosis -/- -/-
Edema -/- -/-
Akral dingin +/+ +/+
Clubbing Finger -/- -/-

EKSTREMITAS Dextra Sinistra

SUPERIOR
Otot : Tonus Normotonus Normotonus
Otot : Massa Eutrofi Eutrofi
Sendi Pergerakan baik, tahanan (-) Pergerakan baik, tahanan (-)
Gerakan Bebas Bebas

6
 Kekuatan +++++ +++++
Edema (-) (-)

EKSTREMITAS INFERIOR
Otot : Tonus Normotonus Normotonus
Otot : Massa Eutrofi Eutrofi
Sendi Pergerakan baik, tahanan(-) Pergerakan baik, tahanan (-)
Gerakan Bebas Bebas
Kekuatan +++++ +++++
Edema (-) (-)

Tanda Quincke (+): ada pulsasi kapiler yang terlihat pada bibir dan bantalan kuku proksimal

Refleks
Refleks Tendon Kanan Kiri
Bisep ++ ++
Trisep ++ ++
Patela ++ ++
Achiles ++ ++
Refleks patologis - -

7
C. LABORATORIUM & PEMERIKSAAN PENUNJANG LAINNYA
Pemeriksaan Laboratorium tanggal 22 Mei 2013
PEMERIKSAAN HASIL NILAI NORMAL
HEMATOLOGI
Darah Rutin
Hemoglobin 12 g/dL 11,7-15,5g/dL
Leukosit 12,18 ribu 3,6-11 ribu
Eosinofil 0,0 % 1-3%
Basofil 0,2% 0-1%
Neutrofil segmen 93,5% 50-70%
Limfosit 4,3% 25-40%
Monosit 2% 2-8%
Luc % 0% 1-4%
MCV 88 mikro m3 80-100 mikrom3
MCHC 37,0 g/dL 32-36 g/dL
Hematokrit 32,4% 40-52%
Trombosit 251 ribu 150-440ribu
Eritrosit 3,68 juta 4,4-5,9juta
RDW 17,6% 11,5-14,5%
MPV 9,8 mikrom3 6,8-10 mikro m3
LED 20/40 mm/jam 0-10 mm/jam

KIMIA
Gula Darah Sewaktu 183 mg/dL 75-110 mg/dL
Cholesterol 71mg/dL <200 mg/dL
Ureum 31,8mg/dL 18-55 mg/dL
Creatinin Darah 0,9 mg/dL 0,9-1,3mg/dL
Bilirubin total 27,41mg/dL 0,1-1mg/dL
Bilirubin direk 17,19mg/dL 0-0,2mg/dL
Bilirubin indirek 10,22mg/dL 0-0,075mg/dL

8
Total protein 5,34 g/dL 6,0-8,0g/dL
Albumin 2,05g/dL 3,4-4,8g/dL
Globulin 3,29 g/dL
SGOT 95,4U/L 0-50
SGPT 64,2U/L 0-50
Alkali fosfatase 727U/L <258
Gamma GT 221,8U/L <55
Natrium 127,4 135-147
Kalium 3,69 3,5-5,5
Kalsium 7,58 0,5-10,1

Immunoserologi
HbsAg stik negatif negatif

Urine
Urine lengkap
Albumin +1 Negative
Reduksi - Negative
Bilirubin + Negative
Reaksi Ph 5,5 4,8-7,4
Urobilinogen Normal Normal
Benda keton Negative
Nitrit Negative

Pemeriksaan Foto Thoraks, tanggal 13 Maret 2013

9
l
Kesan:
Cor: Gambaran Cardiomegaly
Pulmo: tampak tenang
Pemeriksaan EKG tanggal 13 Maret 2013

10
Hasil Interpretasi EKG
Frekuensi : 108 x / menit, Regular, Sinus takikardi
Kesan. Selain itu, terdapat depresi segmen ST dan inversi gelombang T pada lead I, aVL, V5,
dan V6. Terdapat left axis deviation atau pemanjangan kompleks QRS.

11
Pemeriksaan Echocardiografi tanggal 14 Maret 2013

Kesan:
Bertambahnya penyimpangan sistolik dinding ventrikel kiri bahagaian posterior , luasnya dan
kecepatan gerakan dinding normal atau bahkan supernormal, sampai kontraktilitas menurun.
Kepak daun mitral anterior berfrekuensi tinggi yang disebabkan oleh tubrukan pancaran
regurgitan aorta merupakan temuan karakteristik.
Ruang jantung: Tidak melebar
Gerakan LV: Diskinetik Septal Segmen Basal, Mid dan Apikal
Katup Jantung AR Severe, TR Mild
Fungsi Sistolik LV; EF 61%
Fungsi Diastolik LV : Baik
Fungsi Sistolik RV;Baik
Efusi Pleura Kiri+
Kesimpulan: AR Severe, TR Mild. EF 61%

12
D. PROBLEM
1. Regurgitasi Aorta
Assessment:
Mencari etiologi----------SINDROM MARFAN
Mencari faktor-faktor yang dapat memperberat

IPDx:
Pungsi lumbal untuk menegakkan Sindrom Marfan

IPTx:
Non Farmakologi:
Pasien diletakkan pada posisi setengah duduk atau duduk
Pembatasan Asupan Cairan Minum 500 CC/hari
IVFD NaCl 0,9% 10 tetes/menit
Farmakologi:
Amiodarone 3x200mg p.o.
Warfarin 1 x 5 mg p.o.
Digoxin 2 x 0,125 mg

IPMx:
Monitor Tanda-tanda Vital
Monitor EKG setiap hari
Monitor Balans Cairan tiap hari
IPEx:
Memberikan penjelasan kepada keluarga pasien tentang keadaan dan pengobatan
yang akan diberikan kepada pasien

13
 TINJAUAN PUSTAKA
Abnormalitas katup jantung yang dibahas dalam kasus ini adalah menyangkut katup aorta baik
dari segi etiologi patofisiologi gambaran klinis serta penatalaksanaanya. Kelainan ini merupakan
penyakit jantung yang masih cukup tinggi insidensnya Beberapa jenis pemeriksaan dapat
digunakan untuk membantu diagnosis seperti fonokardiografi katerisasi kardiak serta
angiografi1,2,3

Terdapat dua penyebab utama dari AR, yaitu:

Abnormalitas pada katup aorta, yang terdiri atas abnormalitas kongenital, endokarditis,
dan penyakit rheumatic. Penyakit rheumatic dapat menyebabkan penebalan, deformitas,
dan pemendekan katup aorta, sehingga mennyebabkan stenosis maupun insufisiensi
aorta. Selain itu, kelainan kongenital yang menunjukkan adanya fenestrasi dari katup
aorta juga dapat menimbulkan AR yang ringan. Prolaps katup aorta dapat menyebabkan
AR kronik yang progresif, dan biasanya terdapat pada VSD atau degenerasi
myxomatosa.2

Endokarditis infektif dapat menimbulkan deformasi katup, perforasi, atau erosi katup. Penyakit
sifilis dapat menyebabkan jaringan parut pada katup dan terdapat retraksi. Ankylosing spondilitis
dapat menyebabkan AR karena mempengaruhi dinding aorta.

Dilatasi aorta, yang terdiri atas aneurisma aorta akibat inflamasi atau sindrom Marfan,
diseksi aorta, ekstasia annuloaortikus, dan sifilis.1Dilatasi aorta dapat menyebabkan AR,
yang menyebabkan pelebaran annulus aortikus dan pemisahan katup aorta. Beberapa
keadaan yang dapat menyebabkan dilatasi aorta yaitu degenerasi kistik medial pada aorta
asendens, dilatasi aorta idiopatik, ekstasia annuloaortikus, osteogenesis imperfecta,
hipertensi berat.2

Regurgitasi aorta terjadi setiap fase sistolik, sehingga jumlah darah yang harus dipompa ventrikel
kiri menjadi bertambah, karena ventrikel kiri juga menanggung beban darah yang regurgitasi.
Akibat dari bertambahnya volume darah ini, terjadi kompensasi hemodinamika oleh tubuh

14
berdasarkan hukum Frank-Starling. Beratnya AR ini bergantung pada tiga hal, yaitu ukuran dari
lubang katup aorta yang insufisiensi, tekanan dari aorta selama fase diastolik, dan durasi dari
diastolik.

Terdapat dua jenis AR, yaitu AR akut dan kronik. Pada AR akut, ukuran ventrikel kiri normal,
namun adanya pertambahan volume darah dari regurgitasi menyebabkan peningkatan tekanan
diastolik pada ventrikel. Tekanan tersebut mempengaruhi atrium kiri dan trunkus pulmonal, yang
menyebabkan dispnea dan edema pulmonal. Biasanya, AR akut yang berat merupakan indikasi
dari pembedahan yang membutuhkan penggantian katup segera.1,4,6

Pada AR yang kronik, terdapat respon adaptasi dari ventrikel kiri sehingga regurgitasi dapat
berjalan lebih lama. Respon tersebut berupa dilatasi dan hipertrofi ventrikel. Dilatasi tersebut
dapat meningkatkan volume ventrikel kiri sehingga dapat menerima volume regurgitasi dengan
sedikit peningkatan tekanan diastolik. Hal ini dapat menyebabkan menurunnya tekanan pada
atrium kiri dan trunkus pulmonal. Karena terjadi peningkatan kapasitas volume ventrikel,
tekanan pada aorta saat diastolik berkurang, namun terjadi peningkatan tekanan sistolik karena
stroke volume ventrikel kiri meningkat. Kombinasi peningkatan tekanan sistolik dan penurunan
tekanan diastolik mengakibatkan besar tekanan pulsasi meningkat, yang merupakan gejala dari
AR kronik. Akibat penurunan tekanan diastolik, perfusi arteri koroner menjadi berkurang, yang
dapat menyebabkan penurunan suplai oksigen ke myokardium. Kombinasi ini dengan
peningkatan ukuran ventrikel dapat menyebabkan angina.

Tanda dan gejala dari AR kronik biasanya tidak terlihat akibat adanya kompensasi yang
dilakukan. Namun, beberapa gejala yang sering ditemukan yaitu: 2,7,8

Dispnea pada aktivitas

Kelelahan
Penurunan toleransi aktivitas fisik
Sensasi yang tidak nyaman karena palpitasi

15
Pemeriksaan yang dapat dilakukan yaitu:

Pemeriksaan fisik; dapat ditemukan beberapa tanda, yaitu:

o Peningkatan dan penjalaran tekanan pulsasi, yang memiliki banyak versi yaitu:
Pulsasi Bisferiens: pulsasi sistolik ganda pada arteri karotid atau brakialis
Pulsasi Corrigan: pulsasi palu air dengan adanya kolaps atau distensi
Tanda de Musset:
Tanda Duroziez: Murmur to-and-froyang dapat terdengar pada auskultasi
arteri femoralis dengan penekanan stetoskop yang ringan (ipd)
Tanda Hill: tekanan sistolik pada popliteal lebih tinggi 60mmHg dari
tekanan sistolik brakialis
Tanda Muller: adanya pulsasi sistolik pada uvula
Tanda Quincke: adanya pulsasi kapiler yang terlihat pada bibir atau
bantalan kuku proksimal
Tanda Traube: auskultasi pada arteri femoralis yang seperti tembakan
pistol
Adanya murmur pada diastol awal sepanjang garis sternum kiri, dan
terdengar lebih jelas saat pasien berbaring dan setelah ekspirasi.
Adanya murmur Austin Flint, yaitu murmur pada middiastolik yang
memiliki frekuensi rendah dan terdengar pada apeks kardia; adanya
murmur ini sebagai akibat dari aliran turbulen yang melalui katup mitral
selama fase diastol. Bunyi murmur ini dapat dibedakan dari murmur pada
regurgitasi mitral karena pada AR, tidak terdapat opening snap

16
 Pemeriksaan penunjang, yaitu:
Elektrokardiogram (EKG)

hasil EKG pada AR berat menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel kiri. Selain itu, terdapat
depresi segmen ST dan inversi gelombang T pada lead I, aVL, V5, dan V6. Terdapat left axis
deviation atau pemanjangan kompleks QRS.2

Chest radiograph
Echokardiografi Doppler

Teknik ini dapat mendeteksi penyebab dari AR, seperti dilatasi annulus aortikus dan diseksi
aorta. Selain itu, dapat dideteksi adanya penebalan dari katup aorta. Pemeriksaan ekokardiografik
Doppler dapat membantu menentukan derajat penyakit AR melalui penilaian volume regurgitasi,
fraksi regurgitasi, dan melihat arah kembali darah aorta yang mengalami regurgitasi pada fase
diastolik.

Kateterisasi jantung

Kateterisasi pada jantung dengan kontras angiografi dapat berguna untuk menilai status
regurgitasi dan fungsi ventrikel kiri.

Foto polos jantung

Hasil foto polos menunjukkan adanya penurunan dan penggeseran apeks kordis menjadi ke arah
kiri. Pada proyeksi anterior oblik kiri dan lateral, ventrikel menjadi ke arah posterior dan berada
dekat vertebra. Pada kasus penyakit dinding aorta, terdapat dilatasi aneurisma pada aorta, dan
aorta terlihat memenuhi ruang retrosternal pada proyeksi lateral. Pemeriksaan ekokardiografi dan
CT lebih sensitif dalam deteksi pembesaran aorta.

Namun, kerusakan dari ventrikel kiri tetap berlanjut yang dapat menyebabkan disfungsi sistolik,
yang dapat menyebabkan penurunan curah jantung dan peningkatan tekanan pada atrium kiri dan
trunkus pulmonal. Pada saat ini, pasien biasanya menunjukkan gejala gagal jantung.

Penatalaksanaan

17
Pengobatan medikamentosa:

Digitalis harus diberikan kepada pasien regurgitasi aorta berat dan dilatasi jantung walaupun
aimptomatik. Regurgitasi aorta karena penyakit jantung reumatik harus mendapat pencegahan
sekunder dengan antibiotic. Juga terhadap endokarditis bakterialis bila ada tindakan khusus.

Mortalitas operasi pada regurgutasi aorta akibat sindrom Marfan cukup tinggi (10%). Beberapa
puat penelitian menganjurkan pengunaan propanolol pad dilatasi aorta akibat sindrom marfan
untuk mengurangi pulsasi aorta yang begitu kuat. Pengobatan dengan vasodilator eperti
nifedipine felodipine dan ACE inhibitor dapat mempengaruhi ukuran dan fungsi dari ventrikel
kiri dan mengurangi beban di ventrikel kiri, sehingga dapat memperlambat progresivitas dari
disfungsi miokardium

Pengobatan Pembedahan

Hanya pada regurgitasi aorta akibat diseksi aorta reparasi katup aorta bias dipertimbangkan.
Sedang pada regurgitasi aorta akibat penyakit lainnya, katup aorta umumnya harus diganti
dengan katup artificial.

Timbulnya keluhan terutama sesak napas merupakan indikasi operasi. Tapi pasien dengan
rgurgitasi aorta bisa asimptomatik padahal ventrikel kiri sudah dilatasi dan hipertofi sehingga
bisa mengakibatkan fibrosis otot jantung bila dibiaran Bila ekokardiografi menunjukkan dimensi
sistolik ventrikel kiri 55mm atau fractional shortening 25% dipertimbangakn untuk tindakan
operasi sebelum timbul gagal jantung. Studi jangka panjang terhadap pasien dengan regurgitasi
aorta dengan pembedahan memberikan hasil terbaik.

Secara umum rekomendasi untuk tindakan pengobatan dan pembedahan adalah pasien dengan
pembesaran ventrikel kiri ( LV end diastolic dimention besar dari 65mm) dan normal fungsi
sistolik, dapat diterapi dengan vasodilator, dan niefedipin merupakan pilihan yang baik.
Pembedahan dilakukan terhadap pasien dengan pembesaran ventrikel kiri yang progresif dimensi
diastolic akhir lebih 70mm. Dimensi sistolik 50mm dan EF 50%. Pasien dengan disfungsi
ventrikel kiri yang simptomatis, harus dilakukan pengantian katup setelah periode pengobatan
intensif dengan digitalis diuretic dan vasodilator untuk mencegh timbulnya gejala gagal jantung.

18
PEDOMAN INDIKATOR BEDAH PADA PASIEN REGURGITASI AORTA BERAT (
MAURICE ENRIQUEZ S MD , 2004)

INIDCATION( CLASS) ACC-AHA GUIDELINES EUROPEAN SOCIETY OF

CARDIOLOGY
GUIDELINES

I Simptom NYHA kelas III atau Left ventricular diastolic

IV. Simptom NYHA kelas II diameter >70mm Left
dengan dilatasi ventrikel kiri ventricular systolic diameter >
progresif fraksi ejeksi 55mm atau >25mm/m of body
menurun atau penurunan surface area. Ascending aortic
tolenrasi latihan angina CCS dilatation >55m
kelas II. Operasi diindikasikan
untuk katup lain atau bypass
koroner.Simptom NYHA
kelas II terbatas (IIa)

II Dilatasi ventrikel kiri Peningkatan cepat left

aimtomatik > 75 mm saat ventricular diameters, bicuspid
diastole dan >35mm saat sistol aortic valve atau Marfan
(IIa). Fraksi ejeksi < 25%(IIb) Syndrome dengan diameter

Dilatasi ventrikel asimtomatik aorta>50mm

70-75mm saat diastole dan 50-
55mm pada saat diastole (IIb)

Asimptomatik penurunan
fraksi ejeksi dengan latihan
(IIb)

19
Gambar 1: Aortic root replacement with Robicsek-Thubrikar graft in combination with coronary artery bypass
operation.

Gambar 2: A) Aneurysmal dilatation of sinotubular (ST) junction and aortic annulus (AA) ectasia in a patient with
Marfan syndrome. B) Restoration of normal ST junction diameter with remaining aortic annulus ectasia after aortic root
replacement with the Robicsek-Thubrikar graft. C) Restoration of normal diameter of the aortic annulus by use of 3
commissuroplasty sutures placed to approximate the artificial sinuses of the graft and to reduce the aortic annulus.

20
Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan genetik dari jaringan ikat.

Kadang-kadang diwariskan sebagai sifat dominan. Hal ini dilakukan oleh sebuah gen yang
disebut FBN1, yang mengkode protein ikat yang disebut fibrillin-1. Orang-orang memiliki
sepasang gen FBN1. Karena dominan, orang-orang yang telah mewarisi satu gen mempengaruhi
FBN1 dari orang tua baik akan memiliki Marfan. Sindrom ini dapat dijalankan dari ringan
sampai berat.

Orang dengan itu Marfan biasanya tinggi, dengan tungkai panjang dan jari-jari yang panjang dan
tipis.

Komplikasi yang paling serius adalah cacat katup jantung dan aorta. Hal ini juga dapat
mempengaruhi paru-paru, mata, kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang,
kerangka dan palatum durum.

Selain menjadi protein ikat yang membentuk dukungan struktural untuk jaringan di luar sel,
protein fibrillin-1 yang normal mengikat protein lain, mengubah pertumbuhan beta faktor (TGF-
). TGF- memiliki efek merusak pada pengembangan otot polos vaskuler dan integritas dari
matriks ekstraseluler. Para peneliti sekarang percaya bahwa sekunder untuk fibrillin bermutasi
ada TGF- yang berlebihan di paru-paru, katup jantung, dan aorta, dan ini melemahkan jaringan
dan menyebabkan fitur dari sindrom Marfan. Sejak angiotensin II receptor blockers (ARB) juga
mengurangi TGF-, mereka telah menguji ini dengan memberikan ARB (losartan, dll) untuk
sampel kecil dari muda, pasien sindrom Marfan sangat terpengaruh. Pada beberapa pasien,
pertumbuhan aorta memang berkurang.

Hal ini dinamai Antoine Marfan, dokter anak Perancis yang pertama kali mendeskripsikan
kondisi tersebut pada 1896 setelah melihat fitur mencolok dalam seorang gadis 5 tahun. Gen
terkait dengan penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Francesco Ramirez di Mount Sinai
Medical Center di New York City pada 1991.

21
Sindrom Marfan mempengaruhi pria dan wanita sama-sama, dan mutasi menunjukkan tidak ada
bias geografis. Estimasi menunjukkan bahwa sekitar 60.000 (1 di 5.000, atau 0,02% dari
populasi) Amerika memiliki sindrom Marfan. Setiap orang tua dengan kondisi memiliki risiko
50% dari melewati cacat genetik pada setiap anak karena sifat autosomal dominan. Kebanyakan
individu dengan sindrom Marfan memiliki satu anggota keluarga terkena, tetapi kira-kira 15-
30% dari semua kasus disebabkan oleh''de novo''mutasi genetik Hal ini terkait dengan
ekspresivitas variabel; penetrasi lengkap belum definitif didokumentasikan. 4,7,9

Kriteria diagnostik sindrom Marfan yang disepakati secara internasional pada tahun 1996.
Diagnosis sindrom Marfan berdasarkan riwayat keluarga dan kombinasi dari indikator mayor
dan minor dari gangguan, langka di populasi umum, yang terjadi dalam satu individu. Sebagai
contoh: empat tanda kerangka dengan satu atau lebih tanda-tanda dalam sistem lain tubuh seperti
mata dan jantung dalam satu individu. Kondisi berikut mungkin hasil dari sindrom Marfan tetapi
juga dapat terjadi pada orang tanpa gangguan yang mendasarinya dikenal.

Aneurisma aorta atau dilatasi

Arachnodactyly
GERD
Bikuspid katup aorta
Kista
Cystic medial necrosis
Menyimpang septum
Ektasia dural
Awal katarak
Awal glaukoma
Awal osteoarthritis
Ectopia lentis

22
23
 Pemeriksaan berkala oleh kardiolog diperlukan untuk memantau kesehatan dari katup
jantung dan aorta. Tujuan dari pengobatan adalah untuk memperlambat perkembangan
dilatasi aorta dan kerusakan katup jantung dengan menghilangkan arrythmias,4,7,9
meminimalkan denyut jantung , dan meminimalkan tekanan darah. Beta blockers telah
digunakan untuk mengontrol arrythmias dan memperlambat denyut jantung. Obat lain
mungkin diperlukan untuk lebih mengurangi tekanan darah tanpa memperlambat denyut
jantung, seperti ACE inhibitor dan antagonis reseptor angiotensin II, juga dikenal sebagai
angiontensin receptor blocker (ARB). Jika pelebaran aorta berkembang menjadi
aneurisma diameter yang signifikan, menyebabkan diseksi atau pecah, atau menyebabkan
kegagalan katup aorta atau lainnya, maka operasi (mungkin cangkok katup aorta
komposit atau prosedur katup-sparing) menjadi perlu. Meskipun operasi cangkok aorta
(atau bedah vaskular) adalah usaha serius umumnya berhasil jika dilakukan secara elektif.
Bedah dalam pengaturan diseksi aorta akut atau pecah jauh lebih bermasalah. Katup aorta
/ graft operasi elektif biasanya dipertimbangkan ketika diameter akar aorta mencapai 50
milimeter (2,0 inci), tetapi setiap kasus perlu secara khusus dievaluasi oleh seorang ahli
jantung yang berkualitas. Katup-sparing teknik bedah baru menjadi lebih umum. Sebagai
pasien Marfan hidup lebih lama, perbaikan pembuluh darah lainnya menjadi lebih umum,
misalnya perbaikan turun aneurisma aorta dan aneurisma thoractic kapal selain aorta.
Manifestasi skeletal dan okular sindrom Marfan juga bisa serius, meskipun tidak
mengancam jiwa. Gejala-gejala ini biasanya diperlakukan dengan cara yang khas untuk
kondisi yang tepat, seperti dengan berbagai macam obat nyeri atau relaksan otot. Hal
serupa juga terjadi bagi pasien untuk menerima perawatan dari fisioterapis, menggunakan
terapi TENS, USG dan penyesuaian tulang. Hal ini juga dapat mempengaruhi tinggi
badan, panjang lengan, dan rentang hidup. Seorang fisioterapis juga dapat membantu
meningkatkan fungsi dan mencegah cedera pada individu dengan Marfan. Prosedur Nuss
sekarang sedang ditawarkan kepada orang-orang dengan sindrom Marfan untuk
memperbaiki 'cekung dada' atau (pectus excavatum). Karena Marfan dapat menyebabkan
kelainan tulang belakang yang tidak menunjukkan gejala, setiap operasi tulang belakang
dimaksud pada pasien Marfan hanya harus mengikuti pencitraan rinci dan perencanaan
bedah hati-hati, terlepas dari indikasi untuk operasi.

24
 Uji klinis telah dilakukan dari acetazolamide obat dalam pengobatan gejala ektasia dural.
Pengobatan telah menunjukkan perbaikan fungsional yang signifikan dalam beberapa
penderita. Perawatan medis lainnya, serta terapi fisik, juga tersedia.
Pengobatan pneumotoraks spontan tergantung pada volume udara di rongga pleura dan
perkembangan alami dari kondisi individu. Sebuah pneumotoraks kecil mungkin dapat
mengatasi tanpa pengobatan aktif dalam satu sampai dua minggu. Pneumotoraks berulang
mungkin memerlukan operasi dada. Pneumothoraces berukuran sedang mungkin perlu
manajemen menguras dada selama beberapa hari di rumah sakit. Pneumothoraces besar
cenderung darurat medis yang membutuhkan dekompresi darurat.
Penelitian pada tikus laboratorium telah menyarankan bahwa angiotensin II antagonis
reseptor losartan, yang muncul untuk memblokir aktivitas TGF-beta, dapat
memperlambat atau menghentikan pembentukan aneurisma aorta pada sindrom Marfan.
Sebuah uji klinis besar yang disponsori oleh National Institutes of Health
membandingkan efek losartan dan atenolol pada aortas pasien Marfan dijadwalkan akan
dimulai pada awal tahun 2007, dikoordinasikan oleh Johns Hopkins.
Konseling genetik dan klinik khusus tersedia di banyak pusat kesehatan akademis bagi
orang-orang yang terkena dampak dan anggota keluarga. 4,7,9

25
Pembahasan Kasus

Pada kasus ini seorang laki- laki usia 24 tahun datang dengan keluhan sesak sejak 7 hari
SMRS.Sesak dirasakan terutama pada saat kerja, dan menghilang aabila pasien beristirahat.OS
juga sering berdebar-debar.Kadang- kadang disertai dengan nyeri dada yang dirasakan tajam
tidak menjalar ke tangan kiri dan pundak, hilang timbul.Sesak juga disertai dengan keringat
dingin.Pasien juga batuk-batuk,disertai dahak . Pasien juga mengeluh cepat capek. Pasien ini
didiagnosa dengan regurgitasi aorta dan sindrom marfan.

Dari anamnesa, pada pasien ini yang didiagnosa dengan regurgitasi aorta timbul gejala
sesak akibat dari jantung melakukan mekanisme kompensasi yaitu dari respons adaptasi dari
ventrikel sehingga regurgitasi berkekalan lebih lama. Respins tersebut berupa dilatasi dan
hipertrofi ventrikel kiri. Dilatasi dapat meningkatkan volume ventrikel kiri sehingga dapat
menerima volume regusitasi dengan sedik peningkatan tekanan diastolik. Hal ini dapat
menyebabkan menurunnya tekanan pada atrium kiri dan trunkus pulmonal. Karena terjadi
peningkatan kapasitas volume ventrikel, tekanan pada aorta saat diastolik berkurang, namun
terjadi peningkatan tekanan sistolik karena stroke volume ventrikel kiri meningkat. Kombinasi
peningkatan tekanan sistolik dan penurunan tekanan diastolik mengakibatkan besar tekanan
pulsasi meningkat, yang merupakan gejala dari AR kronik. Akibat penurunan tekanan diastolik,
perfusi arteri koroner menjadi berkurang, yang dapat menyebabkan penurunan suplai oksigen ke
myokardium.Akibat dari kegagalan ventrikel kir sudah muncul, timbullah keluhan sesak napas
pada saat melakukan aktivitas dan sekali-kali timbul artificial nocturnal dsypnea.

Pada pemeriksaan fisik, keadaan umum pasien tampak sesak, dengan nadi 106 x/menit,
dan respiratory rate 24x/menit, pasien dengan tinggi badan 168cm dengan berat badan 35kg,
pada mata diketemukan dislokasi lensa atau ectopia lentis (pasien tidak mengeluh
penglihatannya kabur yaitu salah satu klasifikasi mayor bagi menegakkan sindrom marfan.JVP
pasien normal, dan pada pemerikaan toraks kelihatan retraksi sela iga menunjukkan pasien sering
sesak. Pada pemeriksaan fisik jantung dapat disimpulkan jantung melebar dengan auskultasi
pada katup aorta A2<P2 irreguler, murmur diastolic sepanjang garis sternum kiri dengan
intensitas derajat 5, nada sedang, kualitas hembusan.

26
 Pada pasien ini, anatra pemeriksaan fisik yang khusus ditemukan adalah seperti pulsasi
Bisferiens, pulsasi sistolik ganda pada arteri karotid atau brakialis, pulsasi Corrigan tidak
diketemukan, Tanda Duroziez: Murmur to-and-froyang dapat terdengar pada auskultasi arteri
femoralis dengan penekanan stetoskop yang ringan (ipd), Tanda Hill: tekanan sistolik pada
popliteal lebih tinggi 60mmHg dari tekanan sistolik brakialis (tidak diperiksa), Tanda Quincke:
adanya pulsasi kapiler yang terlihat pada bibir atau bantalan kuku proksimal, Tanda Traube:
auskultasi pada arteri femoralis yang seperti tembakan pistol, Adanya murmur pada diastol awal
sepanjang garis sternum kiri, dan terdengar lebih jelas saat pasien berbaring dan setelah
ekspirasi. Adanya murmur Austin Flint, yaitu murmur pada middiastolik yang memiliki
frekuensi rendah dan terdengar pada apeks kardia; adanya murmur ini sebagai akibat dari aliran
turbulen yang melalui katup mitral selama fase diastol. Bunyi murmur ini dapat dibedakan dari
murmur pada regurgitasi mitral karena pada AR, tidak terdapat opening snap.

Untuk menegakkan diagnose dilakukan elekrokardiografi dan ekokardiografi, dan didapatkan

hipertrofi ventrikel kiri, dengan depresi pada segmen ST dan iversi pada gelombang pada lead I,
aVL, V5, dan V6. Terdapat left axis deviation dengan pemnajangan kompleks QRS. Pada bacaan
ekokardiografi, yaitu melalui penilaian volume regurgitasi, fraksi regurgitasi dan melihat arah
kembali darah ke aorta yang mengalami regurgitasi pada fase diastolic, dapat disimpulkan, AR
Severe, TR Mild. EF 61%. Beratnya AR tergantung kepada ukuran dari lubng katup aorta yang
insufiensi, tekanan dari aorta selama fase diatolik dan durasi dari diastolic.

Pada pasien ini hanya diobati secara farmakologi karena tidak memenuhi pedoman indicator
bedah pada pasien regurgitasi aorta (Maurica,2004) dengan EF>50% dan karena faktor ekonomi
keluarga pasien, jadi cukup pada pasien ini diberikan digoxin 2x0,125mg dan khusus pada pasien
RA dengan sindrom marfan diberikan propanolol 10mg untuk mengurangi pulsasi aorta yang
begitu kuat.

27
 DAFTAR PUSTAKA
1. Aru. W Sudoyo, Bambang Setioyohadi. Idrus Alwi, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid
III,Edisi Ke Dua Cetakan 2007, Regurgitasi Aorta, Halaman 1578-1580
2. Isselbecker, Braunwald, Wilson, Martin, Harrison,Prinsip- prinsip Ilmu Penyakit Dalam,
Penerbit Buku Kedokteran EGC, Penyakit Katup Jantung, Halaman 1185-1201
3. Branch, William T., R. Wayna Alexande, Robert C. Schlant, and J. Wilis Hurst. 2000.
Cardiology in Primary Care. Singapore : McGraw Hill.
4. Roberts WC, Vowels TJ, Ko JM. Natural history of adults with congenitally malformed
aortic valves (unicuspid or bicuspid). Medicine (Baltimore). Nov 2012;91(6):287-308.
[Medline].
5. Saura D, Peafiel P, Martnez J, de la Morena G, Garca-Alberola A, Soria F, et al. [The
frequency of systolic aortic regurgitation and its relationship to heart failure in a consecutive
series of patients]. Rev Esp Cardiol. Jul 2008;61(7):771-4. [Medline].
6. Braunwald E. Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 3rd ed. Philadelphia,
Pa: Saunders; 1988.
7. Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, de Leon AC Jr, Faxon DP, Freed MD. 2008
focused update incorporated into the ACC/AHA 2006 guidelines for the management of
patients with valvular heart disease: a report of the American College of
Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing
Committee to revise the 1998 guidelines for the management of patients with valvular heart
disease). Endorsed by the Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for
Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons. J Am
Coll Cardiol. Sep 23 2008;52(13):e1-142. [Medline]. [Full Text].
8. Babu AN, Kymes SM, Carpenter Fryer SM. Eponyms and the diagnosis of aortic
regurgitation: what says the evidence?. Ann Intern Med. May 6 2003;138(9):736-42.
[Medline].
9. Giuliani E. Cardiology: Fundamentals and Practice. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Mosby Year
Book; 1991.
10. Kloner R. The Guide to Cardiology. 2nd ed. New York: Le Jacq Communications; 1990.

28
11. Friedman T, Mani A, Elefteriades JA. Bicuspid aortic valve: clinical approach and scientific
review of a common clinical entity. Expert Rev Cardiovasc Ther. Feb 2008;6(2):235-48.
[Medline].
12. alazzi C, D' Angelo S, Lubrano E, Olivieri I. Aortic involvement in ankylosing spondylitis.
Clin Exp Rheumatol. May-Jun 2008;26(3 Suppl 49):S131-4. [Medline].
13. Chand EM, Freant LJ, Rubin JW. Aortic valve rheumatoid nodules producing clinical aortic
regurgitation and a review of the literature. Cardiovasc Pathol. Nov-Dec 1999;8(6):333-8.
[Medline].
14. sJain D, Halushka MK. Cardiac pathology of systemic lupus erythematosus. J Clin Pathol.
Jul 2009;62(7):584-92. [Medline].
15. Moyssakis I, Tektonidou MG, Vasilliou VA, Samarkos M, Votteas V, Moutsopoulos HM.
Libman-Sacks endocarditis in systemic lupus erythematosus: prevalence, associations, and
evolution. Am J Med. Jul 2007;120(7):636-42. [Medline].
16. Lee JL, Naguwa SM, Cheema GS, Gershwin ME. Revisiting Libman-Sacks endocarditis: a
historical review and update. Clin Rev Allergy Immunol. Jun 2009;36(2-3):126-30.
[Medline].
17. Adachi O, Saiki Y, Akasaka J, Oda K, Iguchi A, Tabayashi K. Surgical management of
aortic regurgitation associated with takayasu arteritis and other forms of aortitis. Ann Thorac
Surg. Dec 2007;84(6):1950-3. [Medline].
18. Jeserich M, Ihling C, Holubarsch C. Aortic valve endocarditis with Whipple disease. Ann
Intern Med. Jun 1 1997;126(11):920. [Medline].
19. Maurer G. Aortic regurgitation. Heart. Jul 2006;92(7):994-1000. [Medline].

29