BAB I

PENDAHULUAN

Gastrointestinal Stromal Tumor (GSIT) merupakan tumor mesenkimdisistem

gastrointestinal; sebelumnyadigolongkansebagai gastrointestinal leiomyoma, leiomyoblastoma,
danleiomyosarcoma. Semua tumor saluran gastrointestinal non epithelial digolongkansebagai
Gastrointestinal Stromal Tumor yang berasaldariototpolos lamina muscularispropriadindingusus.
GIST dapatterjadi di seluruhbagiansalurancerna, paling sering di lambung(60-70%), usushalus
(20-30%), jarang di colorectumdan esophagus (<10%). Dapatterjadipadasemuaumur, paling
seringpada 60-80 tahun. Perbandinganpria :wanita = 1:1, tidak ada predileksi rasial.1

Gastrointestinal stromal tumor (GIST) menunjukkan reseptor faktor pertumbuhan dengan

aktivitas tirosin kinase yang disebut KIT. Aktivasi tirosin kinase yang bermutasi menyebabkan
proliferasi sel abnormal. C-KIT adalah proto-onkogen yang bertanggung jawab atas produksi
KIT dan imunohistokimia sel-sel ini akan menunjukkan positif untuk CD117 dan CD34. 90%
GIST ganas memiliki mutasi pada KIT yang secara khusus dihambat oleh Imatinib. Agen ini
bertindak dengan melakukan pengikatan ATP pada target kinase, menghambat tirosin kinase
sehingga mengurangi proliferasi seluler.2

Gejalapasien pada Gastrointestinal stromal tumor (GSIT) dapat berupa hematemesis,

melena, hematochezia, dan/atau tanda-tanda/gejala anemia karena perdarahan gastrointestinal,
yang biasanya berkembang karena ulserasi mukosa diatasnya. Gejala klinis bervariasi
tergantung dengan ukuran tumor dan lokasi.Ukuran tumor dengan lesi kurang dari 2 cm jarang
bergejala dan biasanya tidak berbahaya, sering dideteksi secara kebetulan selama pemeriksaan
gejala tidak spesifik dan ketika tumor menjadi lebih besar dapat merangsang pendarahan, sakit
perut, anemia, distensi abdomen atau massa perut. Dalam laporan Burkill dkk. mengidentifikasi
diameter tumor rata-rata 13 cm pada populasi 116 pasien. Karena posisi submukosa dan tidak
adanya karakteristik invasif lokal, GIST sering mencapai ukuran yang cukup besar tanpa
menimbulkan rasa sakit atau tanda obstruksi usus.2,3

Untuk mendiagnosis adanya Gastrointestinal stromal tumor (GSIT) dilakukan

pemeriksaan radiografi berupa CT, MRI dan USG. Penampilan pada pencitraan sangat bervariasi
berkaitan dengan hubungannya dengan dinding saluran cerna, pola peningkatan, dan fitur
tambahan pencitraan.4

CT dapat melakukan pencitraan usus halus pada GSIT yang telah dijelaskan dengan baik. CT
secara rutin digunakan untuk diagnosis dan pemantauan tumor ini baik selama dan setelah
pengobatan.Temuan-temuan CT khas dari usus halus pada GIST meliputi pertumbuhan
exophytic (yaitu exoenteric) peningkatan intens, dan berbagai derajat nekrosis, ulserasi dan
perdarahan. Pemeriksaan dengan Pencitraan Resonansi Magnetis (MRI) memiliki kepekaan lebih

1
tinggi dalam mendeteksi metastasis hepatik.3,5 Pemeriksaan yang lain yaitu Endoskopi
berpanduan USG dengan aspirasi jarum halus telah dikembangkan untuk diagnosis submukosa
saluran yang telah memungkinkan mendiagnosa GIST sebelum operasi. 6

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)

Gastrointestinal Stromal Tumor adalah neoplasma mesenchymal yang biasanya timbul di
perut atau usus halus dan biasanya menyebabkan perdarahan, anemia dan nyeri.7

B. Epidemiologi Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)

Insiden GIST di dunia sulit ditentukan karena entitas tersebut tidak didefinisikan
secara seragam sampai akhir 1990an, beberapa perkiraan dan penelitian menunjukkan
kejadian sekitar 14,5 kasus / juta / tahun di Swedia, 14,2 di Utara Italia, 13,7 di Taiwan,
12,7 di Belanda, 11 di Islandia dan 6,5 di Norwegia. Dalam sebuah laporan baru-baru ini,
sekitar 5.000 kasus baru GIST didiagnosis setiap tahun dan kejadian 6,8 / juta dari tahun
1992 sampai 2000 di Amerika Serikat. Tingkat kejadian GIST secara keseluruhan, oleh
karena itu, berkisar antara 6,5 dan 14,5 per juta per tahun. Secara umum, sedikit
informasi tentang prevalensi GIST tersedia. Dipercaya bahwa prevalensi GIST lebih
tinggi, karena banyak pasien yang hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun atau
mengembangkan GIST kecil hanya terdeteksi pada otopsi atau jika gastrektomi dilakukan
untuk penyebab lain. Sebuah penelitian yang dilakukan di Jerman pada autopsi berturut-
turut menunjukkan GIST (<10 mm) kecil di 22,5% orang yang berusia lebih dari 50
tahun. Rubin dan rekannya menggunakan SEER (surveilans, epidemiologi, dan hasil
akhir) pendaftaran kanker di AS untuk pasien GIST dari tahun 1993-2002 untuk
menentukan kejadian, prevalensi, dan kelangsungan hidup 3 tahun dan menemukan
keseluruhan kejadian, prevalensi, dan 3 tahun - tingkat pelayanan masing-masing adalah
3,2 / juta, 16,2 / juta, dan 73%.GIST terutama mempengaruhi orang dewasa berusia
menengah ke atas, biasanya berusia 60an tanpa predileksi gender yang jelas walaupun
beberapa penelitian menunjukkan sedikit keunggulan laki-laki. GIST yang jarang terlihat
pada pasien berusia di bawah 40 tahun, bagaimanapun, kasus pada anak-anak dan orang
dewasa muda telah dilaporkan. Kejadian GIST yang sebenarnya pada anak tidak
diketahui. Tingkat insiden 0,06 / juta / tahun dilaporkan terjadi pada orang dewasa muda
(usia 20-29 tahun). Penelitian seri besar lainnya menunjukkan persentase pasien dengan
GIST di bawah usia 21 tahun berkisar antara 0,5% sampai 2,7%. Data dari UK National
Registry mengungkapkan kejadian tahunan sebesar 0,02 per juta anak di bawah usia 14
tahun, yang tampaknya merupakan data epidemiologi paling akurat sampai saat ini pada
GIST anak-anak. GIST Pediatrik dianggap sebagai entitas langka yang bisa sangat
berbeda dari pasangan orang dewasa dan terlihat terutama pada dekade kedua dengan
predileksi untuk pasien wanita.GIST Sporadik adalah GIST yang paling umum dan
familial dengan mutasi gen KIT jarang terjadi, namun telah dijelaskan dengan baik.
Pasien ini biasanya memiliki banyak GIST dan hiperpigmentasi kutaneous. Selain itu,

3
 GIST jarang terjadi sehubungan dengan sindrom lain seperti neurofibromatosis tipe I atau
triad Carney, kondisi non-keluarga dengan GIST, GI, paragangoma, dan chondroma paru.
Yang terakhir harus dibedakan dari sindrom Carney-Stratakis, sindrom tumor bawaan
yang terdiri dari GIST lambung dan paraganglioma.GIST yang ada bersama dengan
tumor lain telah dilaporkan terutama sebagai laporan kasus dan kebanyakan dengan
karsinoma kolorektal atau adenoma, diikuti oleh karsinoma lambung. P53, salah satu gen
yang paling umum terjadi pada karsinogenesis kolorektal, juga ditemukan memiliki
signifikansi prognostik pada GIST, dan mutasi pada gen supresor tumor ini lebih sering
diamati pada GIST berisiko tinggi.8

C. Patogenesis Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)

Gambar 1. Schematic distribution of KIT or PDGFRA receptor mutations, frequency of

mutations and TKI (Abbreviations: Ex, Exon; S, sensitive; R, resistant)

Sebagian kecil gen GIST yang kekurangan mutasi gen KIT memiliki kadar fosforilasi
PDGFRA yang tinggi akibat aktivasi oleh mutasi atau delesi kecil. KIT adalah anggota
famili reseptor tirosin kinase tipe RT (RTK) tipe III yang mencakup PDGFRA dan
PDGFRB, serta reseptor faktor-stimulan koloni makrofag (CSF1R) dan reseptor cytokin
(FLT1). Biasanya, pengikatan ligan KIT, faktor sel punca (SCF) ke KIT menghasilkan
dimerisasi reseptor dan aktivasi kinase. Sebaliknya, adanya mutasi pengaktifan reseptor

4
 KIT akan memotong persyaratan pengikatan ligan untuk aktivasi dan karena itu menjadi
onkogenik, yang telah terlibat dalam patogenesis beberapa tumor manusia selain GIST
dan chronic myelogenous leukemia (CML), termasuk seminoma, mastositosis, leukemia
myelogenous akut dan, baru-baru ini, dalam melanoma.Aktivasi onkogenetik KIT adalah
mekanisme patogenetik dominan pada GIST. Meskipun GIST familial dengan mutasi
germline telah dilaporkan, mayoritas mutasi KIT pada GIST bersifat somatik. Mutasi
yang paling umum di KIT ditemukan di domain juxtamembrane yang dikodekan oleh
ujung 5 'ekson 11 dari reseptor KIT (Gambar 1). Mutasi pada ekson 11 mengubah
struktur sekunder juxtamembrane normal dan menyebabkan konformasi aktif dari
lingkaran aktivasi kinase normal. Mutasi bervariasi dari penghapusan ukuran in-frame
dari ukuran variabel, mutasi titik ke delesi yang didahului oleh substitusi. Penghapusan
dikaitkan dengan perilaku yang lebih agresif dibandingkan dengan mutasi ekson 11
lainnya. Terutama, penghapusan yang melibatkan kodon 557 dan/atau kodon 558
dikaitkan dengan perilaku ganas. PDGFRA adalah homolog dekat KIT. Mutasi pada
PDGFRA dan KIT dalam GIST saling eksklusif dan sekitar sepertiga GIST tanpa mutasi
KIT memiliki mutasi PDGFRA, dalam jarak 12, 14 atau 18. Dalam GIST, bentuk mutan
PDGFRA memiliki aktivitas kinase konstitutif karena tidak adanya ligand-PDGFRA
mereka serupa dengan mutasi KIT, dan jalur hilir yang teraktivasi identik dengan gen
GIT-GIT . Terlepas dari kesamaan aspek molekuler, kebanyakan GIST dengan PDGFRA
bermutasi memiliki ciri patologis yang berbeda, termasuk lokasi lambung, morfologi
epitel, CD117 tidak ada oleh imunohistokimia.
Studi terbaru menunjukkan bahwa sebagian kecil tipe GIST liar untuk gen KIT dan
PDGFRA dapat menyebabkan mutasi gen BRAF dan mutasi KRAS dan BRAF
memprediksi resistensi primer terhadap imatinib pada GIST. Selanjutnya, GIST
menunjukkan pola khas keuntungan kromosom dan kerugian, termasuk kerugian pada 1p,
14q, 15q, dan 22q. Situs tumor tampaknya terkait dengan ketidakseimbangan kromosom
yang berbeda; Sebagai contoh, GIST gaster menunjukkan kerugian yang paling besar
14q, sedangkan GIST usus lebih sering menunjukkan kerugian 15q.8

D. Gejala dan Tanda Klinis

Klinis tidak khas jika ukurannya kurang dari 4cm. Sering terdiagnosis secara
insidental saat pemeriksaan radiologi, endoskopi, maupun operasi. Gejala akan tampak
bila diameter lesi lebih dari 4 cm. Biasanya berupa rasa tidak enak atau nyeri perut tidak
spesifik disertai sensasi abdominal fullness. Gejala sekunder dapat timbul akibat
obstruksi maupun perdarahan saluran cerna berupa hematemesis maupun melena; timbul
sebagai manifestasi nekrosis dan ulserasi mukosa saluran cerna. Dapat dijumpai massa
abdomen yang dapat diraba/palpasi. Gejala obstruksi saluran cerna tergantung lokasi
tumor, misalnya disfagia akibat GIST esofagus, konstipasi akibat GIST kolorektal
dan ikterus obstruktif akibat GIST duodenum.1

5
E. Diagnosis Radiologi
1. CT scan abdomen

CT scan adalah modalitas imaging terbaik untuk mendiagnosis dan menetapkan staging
GIST. Pemeriksaan ini akan dapat menampilkanukuran, lokasi tumor serta hubungannya
dengan struktur di sekitarnya. CT scan jugadapat digunakan untuk mendeteksi adanya
tumor multipel dan tanda tanda metastasis.Ukuran GIST: small (<5 cm), intermediate
(5-10cm), dan large (>10 cm). Pada small GISTs dapat ditemukan batas tumor tegas,
homogen,intraluminal growth patterns. Karakteristik intermediateGIST yaitu bentuk
ireguler, heterogen, intraluminal dan extraluminal growth pattern.Large GIST tampak
dengan batas ireguler, heterogen, locally aggressive, dan metastasis jauh atau ke
peritoneum.Penampilan berbeda dengan ukuran dan lokasi. Biasanya massa adalah
jaringan lunak kepadatan dengan daerah pusat kepadatan rendah ketika nekrosis hadir
(biasanya dalam tumor lebih besar) yang kadang-kadang muncul sebagai tingkat cairan-
cairan. Sebagai tumor yang sering exophytic, hal ini dapat sulit untuk menggambarkan
mereka pada CT jika perut menggelembung dengan barium, meskipun meningkatkan
bebasnekrotik daerah pusat mungkin berguna. Bulan sabit berbentuk ulserasi dalam
menunjukkan tingkat air-cairan internal dapat disebut sebagai tanda Torricelli-Bernoulli.
Peningkatan biasanya perifer (karena pusat nekrosis). Pengapuran adalah jarang (3%).
Metastasis (jauh, peritoneal, omental) atau langsung invasi ke organ yang berdekatan
dapat dilihat di lesi lebih agresif. Pembesaran kelenjar getah bening adalah tidak fitur.1

Gambar CT Scan Abdomen Normal

6
 2. MRI
Seperti CT scan, MRI juga dapat menguraikantumor dan memberikan informasi struktur
disekitarnya serta adanya tumor yang multipel atau tanda metastasis. GIST tampak
sebagai massa hipointens pada T2-weighted images(Shojaku dkk.,1997).Kehadiran
nekrosis, penyakit dan kistik perubahan membuat penampilan variabel: T1: sinyal rendah
intensitas komponen padat peningkatan biasanya hadir, dan didominasi perifer dalam lesi
besar T2: komponen padat intensitas tinggi sinyal.1
3. USG Abdomen
Gambaran ultrasonografi GIST bervariasi sesuaiukuran lesi dan ada tidaknya
nekrosismassa; ulserasi dan nekrosis mukosa dapatmengubah karakteristik ultrasonografi
tumor.Ultrasonografi abdomen transkutaneus bukanpilihan imaging yang optimum
kecuali massatelah mencapai ukuran cukup besar. KarenaGIST berhubungan dengan air-
filled viscera,kualitas gambar sering terdegradasi.1

F. GambaranPatologi Radiologi
1) Stomach
Pada radiografi, inti lambung dapat muncul sebagai massa jaringan lunak. GIST
jarang mengandung kalsifikasi. Pada bagian atas GI, inti lambung biasanya
muncul sebagai massa submukosa dengan permukaan mukosa yang halus dan
sudut tumpul paling sedikit pada margin. Pada evaluasi CT, GIST biasanya
muncul sebagai massa bulat. Ketika kecil, GIST mungkin muncul sepenuhnya
padat. Ketika besar, lambung GIST mungkin menunjukkan pusat redaman rendah,
berkaitan dengan perdarahan, nekrosis atau pembentukan kista.Invasi organ yang
berdekatan, asites dan penyebaran peritoneal atau omental adalah semua tanda-
tanda penyakit lanjut. Limfadenopati metastatik bukanlah ciri khas GIST, dan,
jika dilihat, diagnosis alternatif yang harus dipertimbangkan.9

7
 Gambar 2. Nyeri Perut akut ditemukan memiliki GIST gaster yang pecah :
coronal (A) dan aksial (B) kontras gambar CT yang disempurnakan
menunjukan GIST gaster exophytic, iso-enhancing (panah kuning). Ada
cairan kepadatan tinggi intraperitoneal (hemoperitoneum) dan
ekstravasasi kontras yang aktif (panah merah) yang konsisten dengan
ruptur tumor dan perdarahan aktif3

Intensitas sinyal pada MRI dapat bervariasi karena jumlah perdarahan hadir,
tingkat nekrosis, dan pembentukan kista apapun. Bagian-bagian yang solid, layak
tumor menunjukkan sinyal T1 rendah, menengah tinggi T2 sinyal dan
mengikutibahan kontras intravena (gambar 3). multiplanar MRI sangat membantu
untuk menentukan organ asal tumor besar, serta di prabedah berencana untuk
mengevaluasi hubungan tumor dengan organ lain dan pembuluh darah yang
berdekatan. Diferensial diagnosis inti lambung termasuk leio-Miom,
leiomyosarcoma, schwannoma, neurofibroma, atau tumor neuro-endokrin.
Sebagai perbandingan, adenokarsinoma lambung dan limfoma biasanya muncul
beraturan, hypoenhancing, dinding penebalan bukan sebagai bulat, baik dibatasi,
meningkatkan massa. Selain itu, adenocarcinoma lambung dan lym-phomasering
menunjukkan limfadenopati terkait, yang luar biasa dilihat di GIST.9

8
Gambar 3.Gastric GIST (A) Gambar tertimbang T1 prekursor menunjukkan
sekitarmassa lambung sinyal rendah (panah). (B) Gambar tertimbang
AT2 menunjukkan sintermediate ke sinyal T2 terang di dalam massa
(panah). (C) Gambar bertulang arteri, kontras-ditingkatkan, T1-
tertimbang menunjukkan massa yang meningkat secara agresif
(panah). (D) Gambar kontras fase vena portal menunjukkan
peningkatan avid yang terus-menerus (panah)

Pada saat pemeriksaan USG pada gastrointestinal stromal tumor (GIST)

ditemukan massa padat-kistik di perut bagian atas anterior aorta, lebih rendah
daripada perut.10

9
 Gambaran 4. USG Abdominal. Lesi massa padat yang terdefinisi dengan
baikdengan area kistik sentral dicatat posterior ke perut, di anterior
pankreas. Tidak ada kalsifikasi yang dicatat. Daerah padat
menunjukkan vaskularitas.Ukuran perkiraan - 85 x 70 x 70 mm.

2) Esofagus
Karsinoma esofagus, biasanya jenis sel skuamosa, terjadi paling sering pada
sepertiga distal esofagus dan jauh lebih banyak pada pria. Faktor predisposisi
kelainan ini meliputi akalasia, esofagus Barret (epitel kolumnar yang membatasi
esofagus), striktur kaustik, dan sindrom Plummer-Vinson. Pada CT scan abdomen
atau USG abdomen dapat dilihat deposit sekunder pada hati dan nodus para-
aorta.11

10
Gambar 5. CT dada. Massa besar yang timbul dari kerongkongan tapi tidak
menghalanginya, bukan dilatasi proksimal. Ini adalah massa mural
yang tumbuh di luar bukan lesi berbasis mukosa seperti biasanya
terjadi pada kanker esofagus atau kanker lambung.10

11
Gambar 6.MRI dada. Perluasan karsinoma esofagus (tanda panah)

Gambar 7. USG A. Tahap T2 Muscularis Propria belum dilanggar (panah hitam)12

12
 Gambar 8. USG B. Tahap T2N1 Propria muskularis belum dilanggar. Berdekatan
melibatkan kelenjar getah bening ganas (N). Ganas Simpul bulat,
hypoechoic dan didefinisikan dengan baik dengan hilangnya struktur
internal12

3) Usus Halus
GIST usus halus biasanya sulit untuk mengidentifikasi pada radiografi. Usus
halusGIST dapat muncul sebagai massa dibatasi dengan margin kecil-
usushalus(Gambar 9)

13
 Gambar 9.Usus Halus GIST (A) Gambar gabungan dari pemeriksaan follow-
up usus halus menunjukkan pemisahan loop usus halus di kuadran
kanan bawah, Dengan efek massa pada loop usus halus (panah). Efek
massa polos memiliki kelenturan yang halus. (B) Gambar CT aksial
yang disempurnakan dengan kontras melalui daerah ini menunjukkan
massa padat (panah).

Pada evaluasi CT, usus halus GIST dapat muncul sebagai intramural polip
massa atau intraluminal. Tumor besar menyelimuti lain usus halus, kandung
kemih, dan ureter atau melibatkan dinding perut. MR penampilan ini juga mirip
dengan GISTs lambung, dengan sinyal intensitas tergantung pada jumlah
perdarahan, nekrosis atau pembentukan kista (gambar 10&11). Diferensial
diagnosis inti usus halus termasuk utama adenokarsinoma usus dan limfoma.
Namun, adenocarcinoma lebih sering menunjukkan penebalan dinding usus
hypoenhancing dengan penyempitan lumen usus. Limfoma usus halus utama juga
muncul sebagai sesuatu dinding penebalan hypoenhances itu, sering dengan
aneurysmal dilatasi segmen terlibat usus. Lym-phadenopathy dapat dilihat dengan
adenokarsinoma usushalus dan limfoma tapi jarang dengan loop
GISTnoncontiguous usus halus.9

Gambar 9. Gambaran Duodenal (A) Gambar prekursor T1 tertimbang aksial menunjukkan

sekitar, massa duodenum yang dibatasi dengan baik dengan sinyal T1 rendah (panah). (B)
AksialGambar tertimbang T2 menunjukkan sinyal tinggi dengan massa (panah), dengan
yang kecil adalah perubahan sofcystic. (C) Gambar bertingkat arteri, kontras, T1-weighted
menunjukkan hyperenhancement di bagian perifer massa (panah) dengan
hypoenhancement lebih terpusat. (D) Fasa portalvenous, contrast-enhanced, Gambar
tertimbang T1 menunjukkan peningkatan massa yang terus-menerus (panah). (E) Gambar

14
 tertimbang, tertunda 5 menit, kontras, T1-weighted juga menunjukkan peningkatan massa
yang terus-menerus (panah)

Gambar 10. Jejunal GIST. (A) Gambar tertimbang aksial menunjukkan massa besar dan
heterogen di perut kanan dengan daerah sinyal menengah (blackarrow) dan sinyal tinggi
(panah putih) (panah putus-putus, jejunum). (B) axialT1 Gambar prakontrensi bertingkat
menunjukkan sinyal menengah (panah hitam) dan sinyal tinggi (panah putih). Sinyal
tinggi mencerminkan produk darah atau protein dengan bahan kontras. (C) Gambar
kontras posion T1-tertimbang pada fasa peningkatan portal menunjukkan peningkatan
heterogen dalam bagian padat massa (panah). (D) A3 menit tertunda, T1 Gambar
berganda kontras menunjukkan peningkatan peningkatan pada bagian padat massa
(panah)

4). Rektum dan kolon

Rektum dan kolon di CT dan MR evaluasi, dubur GIST dapat muncul sebagai exophytic
dan baik dibatasi massa (Gambar 11). Baik dibatasi morfologi membedakan GIST dari

15
kolorektal adenocarcinoma bahwa lebih sering muncul sebagai penebalan sesuatu
dinding. Adenocarcinoma juga mungkin menunjukkan Limfadenopati terkait, yang
biasanya tidak terlihat dengan GIST.9

Gambar 11. Rectal GIST. (A) Gambar prekursor T1 tertimbang axial

menunjukkan massa yang besar dan terkoordinasi dengan baik yang
mengisi panggul. Bagian padat periferal menunjukkan intensitas sinyal T1
menengah (panah). Bagian kistik utama massa menunjukkan rendah T1
intensitas sinyal(*). (B) Gambar bertulang T2 aksial menunjukkan sinyal
menengah di bagian padat massa (panah putih) dan sinyal cairan-terang di
bagian kistik sentral massa (*). Rektum (panah hitam) adalah tumor besar
(Foley kateter balon, panah putus-putus) (C) Sebuah 30 detik tertunda,
aksial, kontras gambar yang disempurnakan menunjukkan peningkatan
bagian padat tumor (panah) dan tidak ada peningkatan bagian kistik tumor
(*)(D) Kontras postingan yang tertunda dan kontras, gambar tertimbang T1
menunjukkan persisten. Peningkatan pada bagian padat massa (panah) dan
tidak ada peningkatan bagian kistik massa (*)

16
 Ultrasonografi anorektal ditunjukkan pada penyakit anorektal jinak dan ganas,
termasuk inkontinensia anal, penyakit menular dan inflamasi (abses, fistula
anorektal), nyeri anorektal kronis (endometriosis), dan dalam stadium dan tindak
lanjut anorektal neoplasma.Pada USG ditemukanlesi terletak sekitar 5 cm dari dubur
dan diukur diameternya 4 cm.12

Gambar12.USG-A 3D menunjukkan lesi hypoechoic di bagian atas. (A) Aksial

dipotong; (B) diagonal potong.

5) Metastatik

Sekitar 50% pasien hadir dengan penyakit metastatik didiagnosa. Hati

adalah situs yang paling umum untuk penyakit metastasis, dengan mesenterium
menjadi yang kedua paling umum.Pencitraan dengan kontras fase vena arteri dan
portal sangat penting karena penyakit metastatik hati, yang biasanya bersifat
hipervaskular. Pada pencitraan fase-arteri, dicuci pada pencitraan fase-vena
danMungkin relatif tersembunyi dalam fase vena portal (Gambar 13 dan
14).Dalam sebuah studi kecil yang mengevaluasi temuan CT dan MRI,
Sandrasegaran dkk menemukan bahwa sebagian besar pasien dengan GIST
dievaluasi dengan fase tunggalCT dan mengemukakan bahwa ada kemungkinan
hipervaskular kecilLesi bisa dilewatkan pada pencitraan fase vena saja dan
ituMRI dengan gadolinium atau dual-phase CT mungkin terbukti lebih sensitif
deteksi penyakit rekuren atau metastasis.9

17
 Gambar 13. Dua metastasis hipervaskular di lobus hati kanan. (A) Gambar CT
yang kontras dengan kontras arteri menunjukkan 2 metastase
hipervaskular (panah) pada lobus hati kanan (B) Gambar CT kontras
kontras fase-vena menunjukkan metastasis relatif hypoenhancing
(panah) dan kurang mencolok dibandingkan dengan gambar fase-
arteri.

Gambar 14. Metastasis hipervaskular kecil di lobus hepatik kiri. (A) Gambar MR
T1 tertimbang prekursor menunjukkan lesi 1 cm (panah) di lobus hepatik
kiri. (B) Fase arterial, postcontrast, gambar MR tertimbang
T1menunjukkan metastasis menjadi hipervaskular (panah). (C) Fasa vena
portal, poscontrast, gambar MR tertimbang T1 menunjukkan metastasis
agar terlihat sedikit sebagai area hypoenhancement. (D) Fase 3 menit

18
 tertunda, postcontrast, gambar MR tertimbang T1 menunjukkanlesi
(panah).

G. Terapi dan Prognosis

Reseksi en-bloc bedah adalah mode utama terapi untuk GIST.Sampai 50% dari
semua GIST akan memiliki bukti penyakit metastatik pada saat presentasi, yang secara
signifikan mempengaruhi prognosis.Kemoterapi adjuvant dengan ST-571 (imatinib)
efektif pada sebagian besar kasus dan memiliki dampak dramatis pada prognosis bahkan
dengan terapi satu tahun saja, mengurangi kekambuhan pada satu tahun dari 17%
menjadi 3%. Rejim pengobatan yang lebih lama (2 -3 tahun imatinib) saat ini sedang
diselidiki. Agen lini kedua lainnya (misalnya sunitinib) juga sedang dipelajari dan
digunakan untuk pasien dengan tumor tahan imatinib.Secara historis, sebelum ST-571
(imatinib) sampai 85% tumor secara lokal akan kambuh atau mengembangkan metastasis
distal berikutnya meskipun pengobatan dan terbukti tahan terhadap kemoterapi standar.
FDG-PET dapat digunakan untuk memantau respons pengobatan dan dianggap lebih
unggul dari CT dalam memantau respons pengobatan pada tahap awal.9

19
 BAB III

KESIMPULAN

GIST adalah tumor mesenkim yang paling umum pada saluran GI dan paling sering
timbul di perut. GISTdapatditemukanpadasemuausia, sangatjarangpadaanak-anak, insiden
tertinggi usia 60-80 tahun. Gejala pasien pada Gastrointestinal stromal tumor (GSIT) dapat
berupa hematemesis, melena, hematochezia, dan/atau tanda-tanda/gejala anemia karena
perdarahan gastrointestinal, yang biasanya berkembang karena ulserasi mukosa diatasnya.
Gejala klinis bervariasi tergantung dengan ukuran tumor dan lokasi.Ukuran tumor dengan lesi
kurang dari 2 cm jarang bergejala dan biasanya tidak berbahaya. Gastrointestinal stromal tumor
(GIST) menunjukkan reseptor faktor pertumbuhan dengan aktivitas tirosin kinase yang disebut
KIT. Aktivasi tirosin kinase yang bermutasi menyebabkan proliferasi sel abnormal. C-KIT
adalah proto-onkogen yang bertanggung jawab atas produksi KIT dan imunohistokimia sel-sel
ini akan menunjukkan positif untuk CD117 dan CD34.Diagnosis GIST ditegakkan berdasarkan
pemeriksaan radiologi biasanya muncul sebagai massa yang sangat terbatas yang mungkin
sangat padat saat kecil atau menunjukkan area kistik sentral saat besar. Reseksi kuratif adalah
pengobatan pilihan. Imatinib mesylate digunakan untuk mengobati penyakit metastatik dan juga
dapat diberikansebelum dan sesudah reseksi. Pada pencitraan tindak lanjut, perubahan kistik baru
dalam GIST mengindikasikan respons pengobatan meskipun ukuran tumor stabil.

20
 DAFTAR PUSTAKA

1. Faisal, BachtiarMurtala. Aspek Radiologi Gastrointestinal Stromal Tumor, vol 39.

RSUP. Dr. WahidinSudirohusodo. Makassar, Sulawesi Selatan. 2012
2. Chourmouzi, danai, dkk. Gastrointestinal Stromal Tumor: a Pictorial Review, vol 18.
Interbalcan Medical Center. Thessaloniki, Greece. 2009
3. Bahoura, Lawrence, dkk. Getting the GIST : a pictorial review of the various patterns
of presentation of gastrointestinal stromal tumors on imaging. University of
California, USA. 2017
4. Vasconcelos, Rogerio N, dkk. Impact of CT enterography on the diagnosis of small
bowel gastrointestinal stromal tumors. USA. 2017
5. Schmidt, Sabine, dkk. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging in metastatic
gastrointestinal stromal tumor (GIST) : a pilot study on the assessment of treatment
response in comparison with 18F-FDG PET / CT. Switzerland. 2013
6. Sekine, Masanari, dkk. Clinical course of gastrointestinal stromal tumor diagnosed by
endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration. Nagoya, Japan. 2015
7. CTHRC1 Acts as a Prognostic Factor and Promotes Invasiveness of Gastrointestinal
Stromal Tumors by Activating Wnt/PCP-Rho Signaling, vol 16. Shanghai, China.
2014 (www.neoplasia.com)
8. Jurnal of gastrointestinal oncology
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3418531/)
9. Bethany Milliron, MD, dkk. Gastrointestinal Stromal Tumor: Imaging Features
Before and After Treatment. Current Problems in Diagnostic Radiology. Atlanta.
2016 (www.cpdrjournal.com)
10. https://radiopaedia.org/articles/gastrointestinal-stromal-tumour-1
11. Lecture Notes Radiology by : PradipR.Patel, Erlangga, 2007
12. Ratin, Raphael,dkk. Gastrointestinal stromal tumor of rectum diagnosed by three-
dimensional anorectal ultrasound. Journal of Coloproctology. Brazil. 2015

21