MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK

Fusi kromosom dan fisi kromosom disebut sebagai perubahan Robertson.

Fusi kromosom terjadi bila dua kromosom homolog bergabung membentuk satu
kromosom, sedangkan fisi kromosom terjadi bila satu kromosom terpisah menjadi
dua (Corebima, 2011). Fusi kromosom lebih sering terjadi dibandingkan fisi
kromosom. Fisi dan fusi sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari
sudut pandang evolusi.
Pada translokasi nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung
dengan lengan panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu
semacam itu (fenotip normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan
kelainan familial down syndrome di saat kawin dengan pasangan yang normal
(Corebima, 2011).
Bagan perkawinan yang dapat menghasilkan turunan pengidap familial
down syndrome ditunjukkan pada gambar. Familial Down Syndrome ini tidak
persis sama dengan kelainan Down Syndrome yang lebih umum dikenal. Down
Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah kromosom
21 disaat meiosis sebelumnya, sedangkan familial down syndrome timbul karena
trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang dan kejadiannya tidak terkait
dengan peristiwa gagal berpisah (Corebima, 2011).

ANEUPLOIDI
Aneuploidi adalah hilangnya satu kromosom atau lebih pada sesuatu
pasang kromosom atau yang disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom
pada sesuatu pasang kromosom dair jumlah yang seharusnya (Russel, 1992 dalam
Corebima, 2011). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong
autosom maupun gonosom (Corebima, 2011).
Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi,
pentasomi dan sebagainya. Pada nullisomi kedua kromosom dari suatu pasangan
kromosom hilang, jumlah kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-2.
Pada monosomi hanya satu kromosom dari suatu kromosom yang hilang jumlah
kromosom secara keseluruhan dinyatakan sebagai 2n-1. Pada trisomi jumlah
kromosom sesuatu pasangan kromosom bertambah satu, jumlah kromosom secara
keseluruhan dinyatakan sebagai 2n+1 (Corebima, 2011).

POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI

Poliploidi
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan. Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies
tumbuhan dibanding spesies-spesies hewan. Jumlah perangkat komosom yang
ganjil pada poliploid biasanya tidak bertahan dari generasi ke generasi karena
jumlah kromosom yang homolog/ tidak sama pada poliploid. Sehingga tidak
menghasilkan gamet-gamet yang secara genetik seimbang. Poliploid dapat terjadi
:
1. Secara Spontan
2. Akibat perlakuan
Misalnya dengan pemberian kolkisin pada tahap mitosis.
3. Akibat penyimpangan selama meiosis
Akibat penyimpangan ini dihasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami
reduksi.
4. Akibat penyimpangan selama mitosis
Poliploid dapat terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat kromosom di
dalam sel somatic secara sponytan.
5. Akibat rusaknya apparatus spindle

Poliploid dibedakan menjadi 2 berdasarkan asal usulnya, yaitu autopoliploidi dan

allopoliploidi.
 Autopoliploidi
Pada Autopoliploidi seluruh perangkat yang kromosom berasal
dari spesies yang sama. Perangkat tambahan berasal dari spesies yang
sama. Autotetraploid dapat terjadi akibat pembuahan suatu gamet diploid
oleh satu gamet haploid. Gamet diploid itu terjadi akibat kegagalan
pemisahan kromosom selama meiosis. Ada yang mengakatan bahwa zigot
Autopoliploidi terjadi akibat pembuahan suatu ovum oleh dua sperma.
Ada juga yang mengatakan bahwa zigot Autopoliploidi akibat
persilangan eksperimental individu diploid dan yang tetraploid..
 Allopoliploidi
Allopoliploidi berasal akibat perlakuan tekanan hidrostatik seperti
ada bab1. Perlakuan yang diberikan pada ikan Salmo gaidneri setelah
fertilisasi bertujuan untuk merusak benang spindle dari pembelahan
meiosis kedua. Allopoliploidi dapat terjadi akibat perlakuan kejutan suhu
dingin maupun suhu panas. Efektifitas perlakuan triploid suhu dingin
berbeda pada berbagai spesies. Hal ini dapat terlihat pada perlakuan yang
diberikan pada Flatfish yang memiliki insidensi sebesar 100% sedangkan
pada ikan Salem hamper tidak berhasil seluruhnya. Allopoliploidi
melibatkan spesies lain. Dimana perangkat kromosom yang berasal dari
spesies lain. perangkat kromosom ini berkerabat dekat. Penjelasan tentang
dua spesies yang berkerabat dekat kemudian memunculkan fenomena
Allopoliploidi.
Teknik hibridasi sel somatic digunakan untuk meghasilkan
tumbuhan allopolyploid. Pada teknik hibridasi sel somatic, sel yang
diambil dari daun yang sedang tumbuh dihilangkan dinding selnya
sehingga dihasilkan protoplas.
Endopoliploid berkaitan dengan poliploid. Endopoliploid adalah
peningkatan jumlah perangkat kromosom yang terjadi akibat replikasi
selama endomitosis yang berlangsung dalam inti sel somatic.
Monoploidi adalah kejadian yang menyebabkan suatu makhluk
hidup misalnya yang biasa tergolong diploid hanya mempunyai perangkat
kromosom. Monoploid jarang terjadi karena banyak individu monoploid
tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan.
Pertanyaan dan Jawaban
1. Apa yang membedakan Autopoliploidi dan Allopoliploidi berkaitan dengan
asal kromosomnya?
Jawab: Pada Autopoliploidi perangkat kromosomnya bersal dari spesies yang
sama atau sejenis sedangkan pada Allopoliploidi perangkat kromosomnya
berasal dari spesies lain . Namun kedua spesies tersebut memiliki hubungan
kekerabatan yang dekat.
2. Mengapa monoploid jarang terjadi ?
Jawab: Karena besar kemungkinan banyak individu yang monoploid tidak
dapat bertahan hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk resesif)
sehingga monoploid tersebut tidak terjadi akibat individunya tidak dapat
bertahan hidup sebelum terjadi monoploid.