BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Mitokondria merupakan salah satu komponen di dalam sel yang penting untuk berbagai
proses seluler. Salah satu mekanisme penting yang dilakukan mitokondria adalah fosforilasi
oksidatif. Fosforilasi oksidatif ini bertujuan untukk memproduksi energi seluler dalam bentuk
adenosine trifosfat (ATP). Gangguan yang terjadi pada mitokondria akan berupa sekelompok
penyakit heterogen yang biasanya bermanifestasi pada jaringan yang membutuhkan energi
tinggi seperti otot, otak, jantung, dan saraf, sehingga disebut dengan mitochondrial
encephalomyopathies.
Penyakit mitokondria pada anak semakin diakui keberadaannya. Penyakit ini telah
dilaporkan sebagai penyakit neurometabolik paling sering yang dapat diturunkan pada populasi
berbeda di Inggris. Prevalensi penyakit yang sebenarnya sulit dipastikan, mengingat penyakit
mitokondrial jarang dilaporkan. Akan tetapi, bukti epidemiologis menunjukkan sebuah
prevalensi 1 dari 7.634 kelahiran hidup dan resiko seumur hidup mengalami penyakit
mitokondria sekitar 1 dari 5.000. Mutasi individual dilaporkan berada pada frekuensi karier
lebih tinggi, mendekati 1 dari 400, namun hanya sebagian kecil dari individu tersebut akan
mengalami penyakit tersebut.
Bidang kedokteran mitokondria baru saja berkembang dalam 25 tahun terakhir. Para
dokter memiliki keterbatasan bukti dalam membuat formulasi keputusan klinis mengenai
diagnosis, terapi, dan manajemen keseharian pasien. Penyakit ini pun masih kekurangan
penanda yang cukup sensitif dan spesifik. Hal ini dapat dikarenakan penyakit tersebut
tergolong penyakit yang jarang sehingga pembiayaan untuk studi terbatas. Oleh karena itu,
perlu diketahui mengenai penyakit mitokondria pada anak, khususnya ensefalopati
mitokondria.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa yang dimaksud dengan mitokondria ?
2. Bagaimana fungsi dan cara kerja mitokondria ?
3. Apa yang dimaksud dengan DNA mitokondria ?
4. Bagaimana sifat DNA mitokondria ?
5. Apa yang dimaksud dengan mitochondrial disease ?

1
1.3 Tujuan
1. Mahasiswa dapat mengetahui mitokondria
2. Mahasiswa dapat mngetahui fungsi dan cara kerja mitokondria
3. Mahasiswa dapat mengetahui DNA mitokondria
4. Mahasiswa dapat mengetahui sifat DNA mitokondria
5. Mahasiswa dapat mengetahui mitochondrial disease

2
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Mitokondria
Berdasarkan hipotesis endosimbiosis mitokondria berasal dari sel eukariot yang
bersimbiosis dengan prokariot (bakteri) sehingga membentuk organel sel. Adanya DNA pada
mitokondria menunjukkan bahwa dahulu mitokondria merupakan entitas yang terpisah dari sel
inangnya dan hipotesis ini ditunjang oleh beberapa kemiripan mitokondria dengan bakteri.
Mitokondria ini menyerupai bakteri mulai dari bereproduksi dengan cara membelah diri
menjadi dua: memiliki sistem genetik sendiri, dan memiliki ribosom. Ribosom mitokondria
lebih mirip dengan bakteri dibandingkan dengan ribosom yang dikode oleh inti sel eukariot.

Gambar 2. 1 Struktur mitokondria

Mitokondria berbentuk elips dengan diameter ~5 μm dan panjang 0,5 – 1,0 μm. Strukturnya terdiri dari
membran luar, membran dalam, krista, ruang antar membran, dan matriks yang mengandung antara lain
materi genetik, mtDNA, dan ribosom.

Gambar 2.1 adalah struktur mitokondria yang merupakan organel sel penting dalam sel
eukariot, berbentuk elips, dan memiliki empat bagian penting yaitu: (1) membran luar, (2)
ruang antar membran, (3) membran dalam, dan (4) matriks. Membran luar yang bersifat
permeabel; ruang antar membran tempat dihasilkannya nukleotida kinase; membran dalam
yang berlekuk-lekuk, terjadi respirasi sel dan sintesis fosfolipid; serta di dalam matriks yang
terjadi oksidasi piruvat dan siklus asam sitrat (siklus Krebs). Mitokondria pada eukariot
berjumlah sangat banyak dan esensial karena tanpa mitokondria maka sel-sel akan
mengandalkan proses anaerob untuk menghasilkan ATP.

3
2.2 Fungsi dan Cara Kerja Mitokondria
Mitokondria merupakan organel yang berfungsi menyediakan energi selular (ATP).
Makanan dioksidasi untuk menghasilkan elektron berenergi tinggi yang dikonversi menjadi
energi yang tersimpan. Energi ini disimpan dalam bentuk ikatan fosfat kaya energi dalam
molekul yang disebut adenosine triphosphate, atau ATP. Tahap-tahap yang terjadi di dalam
mitokondria untuk menghasilkan energi, antara lain:
1. Glikolisis
2. Transpor elektron
3. Siklus kreb’s
4. Fosforilasi oksidatif

2.2.1 Tahap dari glikolisis ke rantai transport elektron

Gambar 2.2.1 Proses Glikolisis

Makanan diubah menjadi energi ATP dan air. Makanan pensupply energy mengandung
gula dan karbohidrat. Gula dipecah dengan bantuan enzim yang memecahnya menjadi bentuk
yang paling sederhana dari gula yaitu glukosa. Selanjutnya glukosa memasuki sel dengan
molekul khusus pada membrane yang disebut “glucose transporters”. Saat dalam sel, glukosa
dipecah menjadi ATP melalui dua lintasan. Lintasan pertama tidak memerlukan oksigen dan
disebut anaerobic metabolism. Lintasan ini disebut glikolisis dan terjadi dalam sitoplasma

4
diluar mitokondria. Selama glikolisis, gula dipecah menjadi piruvat. Makanan lain seperti
lemak dapat juga dipecah untuk digunakan sebagai bahan bakar. Setiap reaksi didesain untuk
menghasilkan beberapa ion hidrogen (elektron) yang dapat digunakan untuk membuat paket
energi (ATP).
Tetapi hanya 4 molekul ATP dapat dibuat oleh satu molekul glukosa melalui lintasan
ini. Oleh karena itu mitokondria dan oksigen menjadi penting. Proses pemecahan perlu
dilanjutkan dengan siklus Kreb’s didalam mitokondria untuk memperoleh cukup ATP untuk
melangsungkan fungsi-fungsi sel. Piruvat dibawa ke dalam mitokondria dan dikonversikan
menjadi Acetyl Co-A yang memasuki siklus Kreb’s. Reaksi pertama ini menghasilkan carbon
dioxide karena melibatkan pengeluaran satu karbon dari piruvat.

2.2.2 Siklus kreb’s

Gambar 2.2.2 Proses Siklus Kreb’s

Siklus Kreb’s juga disebut citric acid cycle berfungsi untuk mendapatkan sebanyak-
banyaknya lektron dari makanan yang dimakan. Elektron ini (dalam bentuk ion hidrogen)
digunakan untuk mengendalikan pompa yang menghasilkan ATP. Energi yang dibawa ATP
selanjutnya digunakan untuk semua macam fungsi selular seperti pergerakan, transport, keluar
dan masuknya produk, pembelahan, dan lain-lain. Untuk melakukan siklus Kreb’s cycle,
beberapa molekul penting diperlukan. Pertama, diperlukan piruvat yang dibuat melalui
glikolisis dari glukosa. Kemudian diperlukan molekul carrier untuk electron. Terdapat dua tipe
molekul yaitu nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+) dan flavin adenine dinucleotide
(FAD+). Molekul ketiga yang diperlukan adalah oxygen.

5
 Piruvat adalah molekul dengan 3 karbon. Setelah memasuki mitokondria, piruvat
dipecah menjadi molekul dengan 2 karbon oleh enzim khusus. Reaksi ini melepaskan karbon
dioksida. Molekul dengan 2 karbon disebut Acetyl CoA dan molekul ini memasuki siklus
Kreb’s dengan cara bergabung dengan molekul 4 karbon yang disebut oxaloacetate. Ketika dua
molekul ini bergabung , menghasilkan molekul 6 karbon yang disebut citric acid (2 karbon +
4 karbon = 6 karbon). Hal inilah yang menyebabkan siklus Kreb juga disebut siklus Citric acid.
Citric acid kemudian dipecah dan dimodifikasi, dan melepaskan ion hidrogen dan molekul
karbon. Molekul karbon digunakan untuk membuat karbon dioksida dan ion hidrogen
ditangkap oleh NAD dan FAD. Proses ini kembali menghasilkan oxaloacetate.

2.2.3 Fosforilasi oksidatif

Gambar 2.2.3 Proses Fosforilasi oksidatif

Saat ion hidrogen atau elektron diambil dari sebuah molekul, maka molekul dikatakan
dioksidasi. Ketika ion hidrogen atau elektron diberikan kepada sebuah molekul maka molekul
tersebut direduksi. Saat molekul fosfat ditambahkan kepada sebuah molekul, maka molekul
tersebut dikatakan difosforilasi. Jadi fosforilasi oksidatif berarti proses yang melibatkan
penghilangan ion hidrogen dari satu molekul dan penambahan molekul fosfat ke molekul
lainnya.
Pada siklus Kreb, ion hidrogen atau elektron diberikan kepada dua molekul carrier.
Mereka ditangkap oleh NAD atau FAD dan molekul pembawa ini akan menjadi NADH dan
FADH (karena membawa ion hidrogen). Elektron-elektron ini dibawa secara kimia ke sistem
respirasi atau rantai transport electron yang terdapat di Krista mitokondria. NADH dan FADH
secara esensial berfungsi sebagai pengangkut dari satu kompleks ke kompleks yang lain. Di
setiap situs sebuah pompa proton mentransfer hidrogen dari satu sisi membran ke yang lainnya.

6
Hal ini menghasilkan sebuah gradient melintasi membrane dalam dengan konsentrasi hydrogen
yang lebih tinggi pada ruang interkrista (ruang antara membrane dalam dan membrane luar).
Elektron dibawa dari satu kompleks ke kompleks yang lain oleh ubiquinone dan cytochrome
C.
Cytochrome oxidase kompleks mengkatalisis transfer elektron ke oksigen menjadi air.
Pompa chemiosmotic menghasilkan gradient proton electrochemical melewati membrane yang
digunakan untuk menjalankan “energy producing machine” yaitu ATP synthase.
Proses ini memerlukan oksigen sehingga disebut “aerobic metabolism”. ATP synthase
menggunakan energy dari gradient ion hydrogen (juga disebut proton) untuk membentuk ATP
dari ADP dan fosfat. Juga menghasilkan air, hidrogen dan oksigen. Dari penjelasan diatas
dapat dikatakan bahwa peran mitokondria sangat penting dalam menjaga kelestarian kehidupan
sel yaitu dengan menghasilkan energi yang akan digunakan untuk menyelenggarakan atau
menjalankan fungsi sel.

2.3 DNA Mitokondria

Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yaitu DNA mitokondria, berbentuk
sirkuler tertutup yang terdiri atas untai H (Heavy) yang memiliki basa G lebih banyak dan untai
L (Light) yang memiliki basa C lebih banyak. DNA mitokondria manusia (Gambar 2.4) tidak
memiliki intron dan semua gen pengode terletak berdampingan. Urutan lengkapnya pertama
kali ditentukan pada tahun 1981 oleh Anderson et al. dan dikenal dengan sebutan Cambridge
Reference Sequence (CRS). DNA mitokondria pada CRS mengandung 16.569 pasang basa
dengan 37 gen pengode 13 protein, 22 tRNA, dan dua rRNA. Sedangkan gen sisanya
menyediakan perintah dalam pembuatan tRNA dan rRNA. Tiga belas polipeptida ini
merupakan subunit kompleks enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif, yaitu: subunit 1,
2, 3, 4, 4L, 5, dan 6 dari kompleks I (NADH dehidrogenase); subunit b (sitokrom b) dari
kompleks III (koenzim Q - sitokrom C reduktase); subunit I, II, dan III dari kompleks IV
(sitokrom oksidase); serta subunit 6 dan 8 dari kompleks V (ATP sintase).

7
 Gambar 2.3 Struktur DNA mitokondria
mtDNA berbentuk sirkular, beruntai ganda (untai H untuk Heavy dan untai L untuk Light), berukuran
16569 pb yang terdiri dari daerah pengode (coding region) yang mengode 2 rRNA, 22 tRNA, 13
polipeptida dan daerah yang tidak mengode (non coding region) atau daerah pengontrol yang
mengandung D-loop. D-loop ini terdiri atas dua daerah dengan variasi tinggi, yaitu hypervariable
segment I (HVSI) dan hypervariable segment II (HVS II).

Secara umum, mtDNA terdiri atas daerah pengode dan daerah non-pengode. Selain
daerah pengode yang telah dijelaskan sebelumnya, DNA mitokondria juga memiliki daerah
yang tidak mengode (non-coding region) sepanjang 1122 pb. Daerah non-pengode ini
mengandung daerah yang memiliki variasi tinggi pada tiap individu yang disebut dengan
displacement loop (D-loop) sehingga seringkali digunakan untuk keperluan studi filogenetik.
D-loop merupakan daerah beruntai tiga (triple stranded), dan untai ketiga ini lebih dikenal
dengan nama 7S DNA. Terlihat pada Gambar 2.4 bahwa D-loop ini memiliki dua daerah yang
sangat bervariasi, yaitu Hypervariable Region I (HVSI) pada posisi 16024-16365 dan
Hypervariable Region II (HVSII) pada posisi 57-732. Selain D-loop juga terdapat daerah
pengontrol atau non-coding region yang mengandung origin of replication (ORI)untuk untai
(OH) dan promotor untuk untai H dan L (PL dan PH). Selain mengandung daerah dengan
variasi tinggi, daerah non coding juga memiliki tiga daerah yang lestari, yang disebut dengan
Conserved Sequence Block (CSB) I, II, dan III.
Daerah yang lestari ini diduga memegang peranan penting dalam replikasi mtDNA.
Jika dilihat dari sifatnya, DNA mitokondria memiliki sifat yang berbeda dengan DNA inti
karena tidak adanya mekanisme perbaikan (repairing system) dan kandungan radikal bebas
yang tinggi pada mitokondria sehingga laju mutasi pada mtDNA ini lebih tinggi dibanding
DNA inti. Secara umum, tiga hal mendasar yang membedakan genom mitokondria dengan
genom inti yaitu (1) Tingkat polimorfisme mtDNA lebih tinggi, ditunjukkan dengan laju mutasi

8
yang lebih tinggi bila dibandingkan laju mutasi DNA inti; (2) Pewarisan mtDNA spesifik, yaitu
hanya diturunkan melalui garis keturunan ibu tanpa disertai dengan adanya rekombinasi
mtDNA ayah; (3) Memiliki sistem kode genetik yang berbeda dengan sistem kode genetik
DNA inti.

2.4 Sifat DNA Mitokondria

2.4.1 Pola pewarisan secara maternal
Berbeda halnya dengan DNA inti, DNA mitokondria diwariskan melalui garis
keturunan ibu. Hal ini terjadi karena hampir tidak adanya rekombinasi DNA mitokondria dari
ayah dan DNA mitokondria dari ibu saat pembuahan sel telur oleh sperma. Saat terjadi
pembuahan, bagian ekor sperma dilepaskan sehingga hampir tidak ada DNA mitokondria dari
ayah yang masuk ke dalam sel telur. Selain itu, jumlah kopi mtDNA pada sel sperma sangat
rendah (100-500) sedangkan sel telur memiliki jumlah kopi mtDNA yang tinggi (≥100000).
Oleh karena itu, mtDNA bersifat haploid yaitu karena diturunkan dari ibu ke seluruh
keturunannya (Gambar 2.4.1).

Gambar 2.4.1 Skema pewarisan DNA mitokondria

Pola pewarisan DNA mitokondria ditunjukkan dengan warna merah yang diwariskan melalui garis
keturunan ibu
2.4.2 Laju Mutasi mtDNA
Sifat lainnya DNA mitokondria adalah laju mutasinya yang tinggi sekitar 10-17
kali DNA inti. Hal ini disebabkan karena mtDNA yang tidak memiliki mekanisme reparasi
DNA yang efisien, terletak berdekatan dengan membran dalam mitokondria tempat
berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen, dan tidak
memiliki protein pelindung seperti histon. Akibat tidak adanya aktivitas ini menyebabkan pada
mtDNA ini tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi

9
sehingga mutasi pada mtDNA akan mudah terjadi. Perbedaan sifat DNA mitokondria dengan
DNA inti ditunjukkan pada Tabel 2.1.
Tabel 2.1 Perbedaan karakteristik DNA inti dan DNA mitokondria manusia
Karakteristik DNA Inti DNA Mitokondria
Ukuran 3 x 109 pb 16.569 pb
Kopi/sel 1 Bisa > 1000
Struktur Linear Sirkular
Pewarisan Paternal & Maternal Maternal
Rekombinasi Ya Tidak
Laju Mutasi Rendah Tinggi

Mutasi yang dapat terjadi pada DNA mitokondria sama halnya dengan jenis mutasi
yang juga terjadi pada DNA inti, yaitu substitusi, delesi, dan insersi. Substitusi terbagi menjadi
dua jenis, yaitu (1) substitusi transisi, yaitu perubahan nukleotida menjadi nukleotida lain yang
jenis basanya sama, dari purin menjadi purin atau dari pirimidin menjadi pirimidin, misalnya
substitusi A→G, C→T, dan sebaliknya, serta (2) substitusi transverse, yaitu perubahan
nukleotida menjadi nukleotida lain yang jenis basanya berbeda, dari purin menjadi pirimidin
atau sebaliknya, misalnya dari A→C dan C→G. Substitusi terjadi ketika ada perubahan basa
pada nukleotida. Insersi terjadi akibat adanya penyisipan nukleotida, sedangkan delesi terjadi
akibat adanya pengurangan nukleotida.
DNA polimerase γ untuk replikasi DNA mitokondria merupakan DNA polimerase yang
tidak mempunyai aktivitas proofreading (eksonuklease) sehingga mtDNA ini tidak memiliki
sistem perbaikan untuk menghilangkan kesalahan replikasi dan mudah terjadi mutasi. Mutasi
yang terjadi akan diturunkan dari satu generasi ke generasi selanjutnya sehingga semakin jauh
hubungan kekerabatan antara dua individu, maka semakin jauh pula jumlah perbedaan mutasi.
Variasi basa atau polimorfisme yang disebabkan mutasi disebut dengan Single Nucleotide
Polymorphism (SNP) yang dapat terjadi pada daerah pengode (coding region) maupun daerah
bukan pengode (noncoding region).

2.5 Mitochondrial Disease

Mitochondrial disease merupakan penyakit-penyakit yang berkaitan dengan
mitokondria, biasanya muncul sebagai akibat dari terjadinya disfungsi mitokondria dalam
proses pengubahan energi (ATP) pada tahap respirasi. Tahap respirasi di mitokondria
merupakan metabolisme aerob yang penting karena jaringan dan organ tubuh kita bergantung

10
pada energi yang dihasilkan dari metabolisme aerob ini. Mitochondrial disease ini juga
memiliki ciri khas yang unik karena sifat penyakitnya yang seringkali diturunkan dan
dihubungkan dengan mitokondria karena mitokondria sebagai organel sel yang penting bagi
sel tubuh.
Oleh karena itu, jaringan dan organ tubuh yang terlibat dengan mitochondrial disease
ini biasanya merupakan jaringan yang membutuhkan energi banyak dan bergantung pada
metabolisme aerob tersebut. Lebih dari 70 polipeptida berbeda yang berinteraksi dengan
membran dalam mitokondria untuk membentuk suatu sistem rantai respirasi. Sebagian besar
subunit enzim ini disintesis oleh DNA inti di sitosol, tetapi 13 subunit esensial justru dikode
oleh DNA mitokondria.
Pada struktur DNA mitokondria, daerah ND1-ND6 dan ND4L mengode tujuh subunit
dari kompleks I. Cyt b merupakan satu-satunya mtDNA yang mengode subunit kompleks III.
COX I hingga III mengode subunit kompleks IV (sitokrom c oksidase atau COX), dan gen
ATPase 6 serta ATPase 8 mengode dua subunit dari kompleks V. Dua gen RNA ribosom (12S
dan 16S rRNA) dan 22 gen RNA transpor berada di antara gen pengode protein. Gen tRNA
dan rRNA ini menyediakan komponen RNA yang penting bagi sintesis protein di dalam
mitokondria. OH dan OL merupakan origin of replication dari untai H (heavy) dan untai L
(Light). Masing-masing sel manusia saat lahir mengandung ribuan kopian mtDNA yang
biasanya identik (homoplasmi). Manusia dengan penyakit “mitochondrial disease” yang
merupakan hasil mutasi DNA mitokondria biasanya adalah campuran dari mutan dan wild-
type DNA mitokondria pada sel-selnya (heteroplasmi). Suatu studi mengatakan bahwa
proporsi mutan DNA harus melebihi tingkat kritis tertentu sebelum sel akhirnya
mengekspresikan keabnormalan biokimia dari rantai respirasi pada mitokondria.
Mutasi mutan DNA mitokondria bisa bervariasi antar individu dalam satu keluarga
bahkan juga bisa bervariasi antar jaringan dan organ dalam satu individu. Contohnya adalah
pada individu yang memiliki mutasi 8993T>G lebih tinggi akan memperlihatkan penyakit
Leigh syndrome dibandingkan memperlihatkan penyakit neurogenic weakness with ataxia and
retinitis pigmentosa (NARP).

11
 A. LHON (Leber’s hereditary optic neuropathy)

Penyakit ini diturunkan dalam bentuk gejala penurunan indra penglihatan. Kondisi
tersebut biasanya dimulai pada individu umur sekitar belasan tahun atau dua puluhan tahun,
jarang terjadi pada umur balita atau umur dewasa. Pria biasanya lebih sering mengalami
daripada wanita. Prevalensi kejadiannya masih belum jelas di dunia, di Eropa terutama di
Inggris bagian Timur-laut dan Finlandia, prevalensinya 1 diantara 30.000 sampai 50.000 orang.

B. Autisme

Autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang terciri dengan gejala hambatan
interaksi sosial dan dan komunikasi dengan sesamanya, dan tingkah laku mengulang-ulang
pekerjaan. Autisme banyak disebabkan oleh gangguan genetik walaupun gangguan genetik
pada autisme sangat komplek dan masih belum jelas apakah ASD lebih disebabkan oleh
terjadinya mutasi atau kombinasi diantara variasi kelainan genetik. Pada beberapa kasus
autisme, kelainan ini sering disebabkan oleh agen penyebab lain misalnya pencemaran
lingkungan, tosisitas logam berat, pestisida atau vaksinasi pada anak-anak.

12
 C. Albinisme

Albinisme (dari bahasa latin albus berarti putih, juga disebut achroma, achromasia atau
achromatosis) adalah merupakan bentuk gangguan kongenital hipopigmentasi yang terciri
dengan gejala partial atau total kekurangan pigmen melanin pada mata, kulit dan rambut.
Albinisme adalah gangguan keturunan alele resesif, kondisi ini menyebabkan penyakit
kekurangan pigmen yang dapat terjadi pada makhluk mamalia (termasuk manusia), ikan,
burung, reptil dan amfibia. Kebanyakan kasus albino disebabkan oleh keturunan biologi dari
gen resesif alele, tetapi ada sebagian disebabkan oleh mutasi gen yang mnyebabkan albino.

D. PD (Parkinson’s disease)

Parkinson’s disease adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf pusat yang sering
menganggu sistem saraf motorik sehinga mneyebabkan kekurangmampuan bergerak, berkata
dan fungsi motorik lainnya. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit gangguan
pergerakan tubuh dan menurunnya pergerakan fisik yang terciri dengan rasa kaku pada otot,
tremor, dan kekakuan gerak

13
E. Diabetes

Diabetes adalah penyakit yang disebabkan oleh terjadinya gangguan efisiensi

penggunaan zat makanan dalam tubuh, yang menyebabkan peningkatan kadar gula
dalam darah melebihi normal. Pada orang yang sehat unsur nutrisi seperti gula, lemak,
serat kasar dan protein dirubah menjadi glukose, asam lemak, asam amino yang dibawa
ke dalam jaringan yang membutuhkan ke seluruh tubuh untuk energi. Hormon insulin
berperan membantu masukny glukosa ke dalam sel untuk segera dipakai sebagai energi
atau disimpan untuk digunakan kemudian.
Bila insulin kurang atau tidak efektif digunakan, glukosa tidak dapat masuk ke
dalam sel sehingga sel kekurangan energi. Karena glukosa tidak dapat digunakan maka
glukosa terakumulasi dalam darah. Bila seseorang mengalami kelebihan glukosa dalam
darah, maka kelebihan glukosa tersebut terbawa ke dalam ginjal dan dibuang melalui
urin, sehingga penderita sering kencing yang menyebabkan pasien akan selalu merasa
haus untuk kompensasi hilangnya cairan dari tubuh.

F. AD (Alzheimer’s disease)

Penyakit Alzheimer’s disease adalah penyakit degeneratif yang ditandai dengan

penurunan secara progresive daya cognitive dan fungsional pada saraf otak dan perifer.
Penyakit ini tidak dapat diobati dan ditemukan pertama kali oleh seorang dokter
psychiatrist dan neuropathologist berkebangsaan Jerman bernama Alois Alzheimer
pada tahun 1906, sehinga penyakit ini dinamakan ‘Alzheimer’s disease’ yang di

14
 diagnosis terjadi pada orang berumur sekitar 65 tahunan. Tetapi dewasa ini penyakit
tersebut mulai banyak ditemukan pada orang yang berumur lebih muda pada tahun
2006 kasus Alzheimer diderita oleh 26.6 juta di seluruh dunia, diramalkan penyakit ini
terus bertambah dan berefek pada 1 diantara 85 orang pada tahun 2050.

G. Epilepsy

Kata epilepsi adalah kata dari bahasa Yunani yang berarti hilang kesadaran dan
kejang-kejang (seizure) merupakan gejala gangguan saraf kronis yang banyak
menyerang manusia muda atau anak-anak sampai usia tua lebih dari 65 tahun, bahkan
dapat terjadi setiap waktu. Tetapi pada kebanyakan penderita terutama di negara
berkembang pengawasan atau kontrol timbulnya seizure tidak dilakukan sehingga
penderita biasanya tidak dapat hidup lama, apalagi kalau penyakit tersebut tiba-tiba
menyerang pada saat penderita berada pada tempat yang berbahaya dan sendiri (kolam
renang, di dapur pada waktu masak). Epilepsi bukan merupakan ganguan penyebab
tunggal, tetapi merupakan gangguan penyebab beberapa hal yang berhubungan erat
dengan ketidaknormalan aktivitas listrik dalam saraf otak. Ada sekitar 40 jenis epilepsi
yang menyerang manusia salah satu diantaranya adalah diturunkan dan juga penyebab
multifaktor.

15
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Kebanyakan mitokondria berbentuk oval atau jorong dengan diameter antara 0.5
sampai 1 µm dan panjang sampai 7 µm. Pada sel hewan jumlah mitokondria umumnya lebih
banyak daripada sel tumbuh-tumbuhan. Mitokondria tidak dapat dilihat dengan mikroskop
cahaya, karena ukurannya yang sangat kecil. Mitokondria merupakan organel yang berfungsi
menyediakan energi selular (ATP). Tahap-tahap yang terjadi di dalam mitokondria untuk
menghasilkan energi, antara lain: glikolisis, transpor elektron, siklus kreb’s, fosforilasi
oksidatif, dan dari tahap-tahap tersebut akan diperoleh energi sebanyak 38 ATP.
Kerusakan mitokondria dapat menyebabkan kegagalan sintesis adenosine triphosphate
(ATP), kerusakan membran mitokondria yang pada akhirnya akan diikuti kematian sel. Di
samping itu, mitokondria juga memiliki peran penting dalam suatu sistem untuk mengatur
kematian sel yang disebut apoptosis yakni program sel untuk menghilangkan sel-sel yang tidak
berguna karena sel tua atau rusak.

16
 DAFTAR PUSTAKA

Childs, G.V. Cell Biology. 1998. The University of Texas Medical Branch.
Dimauro S, Dacidzon G. 2005. Mitochondrial DNA and Disease. Annals of Medicine.
2005; 37: 222-232.
Reeve AK, Krishnan KJ, Turnbull D. 2008. Mitochondrial DNA Mutations in Disease,
Aging, and Neurodegeneration. Annals of the New York Academy of Sciences; 1147: 21-29.
Reksoatmodjo, S.M.I. 1993. Biologi Sel. Departemen Pendidikan dan kebudayaan,
Direktorat Jendral Pendidikan Tinggi, Proyek Pembinaan Tenaga Kependidikan, Pendidikan
Tinggi.
Solano A, Playán A, López-Pérez MJ, Montoya J. 2001. Genetic Diseases of Human
Mitochondrial DNA. Salud Publica Mex 2001;43:151-161.

17