MUTASI GENETIK

1. Hypertrichosis
Hypertrichosis adalah kondisi medis yang menyebabkan pertumbuhan eksesif rambut di
area dimana rambut tidak biasanya tumbuh. Ini mungkin hadir di seluruh tubuh atau Anda
bisa memilikinya hanya dalam satu atau lebih daerah. Penyakit werewolf ini merupakan salah
satu kelainan yang terjadi akibat mutasi genetic, yang terjadi secara alami atau spontan.
Mutasi alami atau spontan merupakan perubahan genetis yang terjadi dengan sendirinya di
alam.

2. Progeria
Kelainan genetik ini ditandai dengan proses penuaan yang cepat. Kebanyakan anak
yang mengalami progeria meninggal akibat penyakit penuaan saat berusia 13 tahun, namun
ada juga yang bisa bertahan sampai usia 20-an tahun. Penyebab kematian terbanyak adalah
serangan jantung atau stroke. Diperkirakan sekitar 1 per 8 juta kelahiran hidup terserang
penyakit ini. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, protein yang mendukung inti
sel. Gejalanya berupa kulit kaku, kebotakan, kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan.
 3. Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis adalah gangguan langka yang membuat penderitanya rentan

terinfeksi human papillomavirus virus (HPV) di sekujur tubuh. Infeksi ini menyebabkan kulit bersisik di tangan,
kaki dan wajah yang muncul seperti kutil, bahkan mengeras seperti kayu.

Biasanya pengidap penyakit ini saat berusia 20 - 40 tahun akan mengalami tumor kulit. Pertumbuhannya
cenderung muncul di bagian tubuh yang sering terkena sinar matahari atau disebut displasia Lewandowsky-
Lutz. Sayangnya, penyakit ini belum ditemukan obatnya.
4. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)

Gangguan ini menyebabkan individu lahir tanpa memiliki sistem kekebalan tubuh. Contoh kasus yang terkenal
dialami oleh seorang bocah bernama David Vetter. Vetter hidup dalam kondisi ini selama 13 tahun, lalu
meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum tulang yang dilakukan gagal melawan infeksi.

Gangguan ini disebabkan oleh kelainan gen yang menyebabkan kerusakan pada respon sel yang memproduksi
limfosit, yaitu sejenis sel darah putih. SCID juga diduga terjadi karena kurangnya deaminase adenosin (ADA).
5. Lesch-Nyhan Syndrome (LNS)
Kelainan genetik ini dialami oleh 1 dari setiap 380.000 kelahiran. Hampir semua penderitanya adalah anak laki-
laki. Gangguan ini menyebabkan kelebihan produksi asam urat.

Pengidap LNS mengeluarkan kelebihan asam urat melalui darah di bawah kulit sehingga menyebabkan arthritis.
Gangguan ini dapat menyebabkan batu ginjal serta mempengaruhi fungsi saraf dan perilaku. Biasanya
gejalanya juga ditandai dengan gerakan yang tak terkontrol seperti otot menegang, menyentak-nyentak dan
kaki menggapai-gapai.
6. Ectrodactyly