BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

CAH adalah suatu kelainan autosomal resesif (Reisch et al., 2011) yang

merupakan kasus yang melibatkan kondisi Disorder of Sex Development

(DSD) dan Genetic Endocrine Disorder dengan prevalensi kelahiran hidup

1:15.000 (New et al., 2000). Dimana terjadi defisiensi pada enzim 21a-

hydroxylase yang merupakan kunci utama sintesis hormon kortisol dan

aldosteron, sehingga menyebabkan peningkatan ACTH yang menginduksi

terjadi peningkatan sekresi 17-OHP, progesterone, dan androgen (Arlt et al.,

2010). Dimana peningkatan hormon tersebut akan menyebabkan terjadinya

maskulinisasi pada genetalia terutama pada genitalia eksterna dan interna

perempuan (Alpern et al., 2016). Manifestasi klinis yang nampak adalah

berupa pertumbuhan prekoks (tidak sesuai dengan umur) dan perawakan

pendek, apabila tidak diberikan penatalakasanaan yang tepat, seperti pada

pasien dalam kategori undertreatment akibat permasalahan ekonomi

keluarga maupun psikologis pasien (Sari et al., 2015).

Kondisi medis CAH merupakan kondisi kelainan genetik yang

berdampak pada perubahan abnormal dari sekresi hormon adrenal dimana

terjadi fluktuasi kadar hormon kortisol dan androgen yang berdampak pada

kualitas hidup dan mempengaruhi energi yang dimiliki pasien CAH

terutama anak-anak (Halper et al., 2017). Seiring bertambahnya usia pasien,

kondisi genitalia ambigu ini akan semakin menimbulkan masalah fisik bagi
pasien dan beban psikologis bagi pasien dan keluarganya (Untario, 2013).

Maka dari itu Arlt et al. (2010) menegaskan bahwa penangan dan

penindaklanjutan kondisi genitalia ambigu sangat dibutuhkan penangan oleh

multiprofesi, seperti pediatric endocrinologist, geneticist, urologist,

gynecologyst, psychologist, dan perawat ahli (Alpern et al., 2016).

Menurut penelitian yang dilakukan oleh Sari et al. (2015) ditemukan 10

dari 14 anak dengan CAH tumbuh dengan status pubertas pertumbuhan

prekoks, 3 anak tumbuh sesuai dengan umurnya, dan 1 anak belum

mengalami fase pubertas. Pada penelitian tersebut semua subjek tidak

memiliki kepatuhan terapi dan kontrol yang baik. Adapun penelitian yang

dilakukan oleh Alpern et al. (2016), ditemukan adanya masalah Health

Related Quality of Life (HRQoL) pada anak-anak dengan kondisi genitalia

ambigu, seperti mulai timbulnya kasus bullying pada pasien yang

berhubungan dengan kondisi fisik dan genitalia mereka. Hal ini serupa

dengan hasil penelitian cross-sectional study yang dilakukan oleh Gilban,

Junior dan Beserra (2014) pada 25 pasien dengan CAH yang menunjukkan

rendahnya nilai rata-rata kualitas hidup (fisik, psikososial, emosional dan

nilai akademik) subjek.

Pada penelitian yang dilakukan oleh Halper et al. (2017) menunjukkan

bahwa anak dan remaja dengan CAH tidak menyadari bahwa kondisi CAH

berdampak pada kehidupan dan kualitas mereka, namun orang tua mereka-

lah yang menyadari bagaimana CAH memengaruhi kehidupan dan kualitas

hidup pasien. Oleh karena itu, sebagaimana Jürgensen et al. (2014), HRQoL
adalah assessment yang tepat terhadap outcome dari CAH, karena HRQoL

menyediakan pandangan luas terhadap multiple dimension kesejahteraan

hidup pasien yang berhubungan dengan permasalahan klinis kronis pasien,

sehingga penanganan dan intervensi terhadap penurunan kualitas hidup anak

dan remaja dengan CAH dapat dilaksanakan dengan tepat, terutama oleh

keluarga, khususnya orang tua, dan pihak medis yang menangani pasien

CAH.

Penanganan kondisi medis CAH memerlukan proses yang berlangsung

seumur hidup, dengan cara memberikan terapi medikamentosa

glucocorticoid (GC) eksogen pada pasien, yaitu berupa hydrocortisone,

untuk mengatasi rendahnya kadar GC di dalam plasma. Dikarenakan waktu

paruh hydrocortisone yang cepat dan bervariasinya sensitivitas reseptor GC

pada tiap individu, anak-anak dengan CAH akan terekspos kondisi

intermittent hiper/hipokortisolemia dan hiperandrogenemia yang terjadi

secara non-fisiologis dan tidak sesuai dengan profil sirkadian kadar kortisol

dalam tubuh. Sehingga fluktasi konsentrasi kadar hormone kortisol dan

androgen pada tubuh dapat mempengaruhi quality of life (QoL) dan tingkat

energi sehari-hari anak-anak dengan CAH (Halper et al., 2017; Sarafoglou et

al., 2015).

Studi pendahuluan yang telah dilakukan oleh peneliti kepada salah satu

dokter spesialis anak yang menangani kasus CAH di Malang Raya, dr.

melalui proses wawancara yang dilaksanakan pada tanggal 13 Juni 2018 di

RSUD Dr. Saiful Anwar Malang, menyebutkan bahwa jumlah penelitian dan
 data mengenai CAH di Malang Raya memiliki jumlah yang sedikit,

sehingga banyak klinisi yang belum sepenuhnya paham akan bagaimana

diagnosis dan penatalaksanaannya kasus CAH secara dini dan tepat sehingga

banyak kasus genitalia ambigu yang tergolong CAH tidak terdiagnosis dan

tidak mendapatkan treatment yang tepat.

Berdasarkan paparan masalah yang diuraikan, peneliti ingin meneliti

tentang hubungan antara peran orang tua terhadap HRQoL anak-anak dan

remaja dengan CAH di Malang raya.

1.2 Rumusan Masalah

Bagaimana hubungan antara peran orang tua terhadap HRQoL anak dan

remaja dengan CAH di Malang Raya?

1.3 Tujuan Penelitian

1.3.1 Tujuan Umum

Untuk mendispriksikan hubungan antara peran orang tua

terhadap HRQoL anak-anak dan remaja dengan CAH di Malang

Raya.

1.3.2 Tujuan Khusus

1. Untuk menganalisis peran orang tua terhadap anak dan

remaja dengan CAH di Malang Raya.

2. Untuk mendiskripsikan intervensi yang dilakukan orang

tua terhadap masalah-masalah fisik dan mental anak dan

remaja dengan CAH di Malang Raya.

 3. Untuk mendiskripsikan HRQoL anak dan remaja dengan

CAH di Malang Raya.

4. Untuk menganalisis hubungan antara peran orang tua

terhadap HRQoL anak dan remaja dengan CAH di Malang

Raya.

1.4 Manfaat Penelitian

1.4.1 Manfaat Ilmu Pengetahuan

1. Memperoleh pengetahuan dan informasi akan CAH.

2. Memberi masukan bagi penelitian selanjutnya mengenai

peran orang tua yang memiliki anak dengan CAH.

1.4.2 Manfaat Klinis

Memberi pengetahuan terhadap klinisi agar dapat

memberikan pelayanan dan terapi yang sesuai terhadap kondisi

HRQoL pasien CAH dengan tepat.

1.4.3 Manfaat Untuk Masyarakat

Memberi informasi tentang bagaimana peran orang tua

terhadap HRQoL anak-anak dan remaja dengan CAH.