BAB III

KERANGKA KONSEPTUAL DAN HIPOTESIS PENELITIAN

3.1. Kerangka Konseptual Penelitian

Mutasi Gen CYP21A2
Neonatus
saat prenatal

Defisiensi enzim
21-OH

Produksi Produksi Produksi

Androgen ↑ Kortisol ↓ Aldosteron ↓

Paparan androgen Merangsang ↑ Dapat

yang tinggi sejak 7 eksresi CRH dan menyebabkan salt
minggu masa gestasi ACTH wasting

Terjadi maskulinasi Meningkatkan

genitalia dan prekuros kortisol
pertumbuhan cepat yang tidak biasa
diubah

Merangsang korteks
adrenal untuk produksi
hormon

Congenital Adrenal
Hyperplasia

Genitalia ambigu pada pasien CAH

karyotype 46, XX (perempuan) 1. Hormon
Keterangan : 2. Sosial
3. Status pernikahan
: Diteliti orang tua
4. Masa kecil
: Tidak Diteliti Penyimpangan 5. Pola Asuh
orientasi seksual saat
remaja
 Pada neonatus yang mengalami mutasi gen CYP21A2 pada saat

prenatal akan mengalami defisiensi enzim 21-hydroxylase (21-OH) yang

berdampak pada menurunnya produksi hormon pada tubuh pasien yaitu

kortisol dan aldosterone, juga meningkatkan produksi androgen yaitu

testosterone. Permasalahan genetik dan produksi hormonal ini

menyebabkan terjadinya kelainan congenital adrenal hyperplasia (CAH).

Rendahnya kadar kortisol pada plasma akan merangsang hipotalamus

untuk mengekskresikan corticotropin releasing hormone (CRH) sehingga

merangsang hipofisis anterior untuk mengekskresikan adenocorticotropic

hormone (ACTH) yang bertujuan untuk meningkatkan produksi kortisol.

Namun dengan adanya defisiensi enzim 21-OH hal ini menyebabkan

meningkatnya prekuror kortisol yang tidak dapat diubah. Kondisi yang

saling merugikan ini akan semakin merangsang korteks adrenal untuk

memproduksi hormon yang dibutuhkan. Sedangkan rendahnya produksi

aldosterone dapat menyebabkan terjadinya kondisi salt wasting yang

berbahaya pada tubuh pasien.

Tingginya kadar androgen pada tubuh pasien disebabkan karena

defisiensi enzim 21-OH dan tingginya prekursor kortisol yang tidak dapat

diubah sehingga menyebabkan pasien mendapat paparan androgen yang

tinggi sejak 7 minggu pada masa gestasi. Tingginya hormon seks sejak masa

prenatal ini menyebabkan terjadinya maskulinasi genitalia dan

mempercepat pertumbuhan postnatal. Maskulinasi genitalia ini akan

menyebabkan munculnya genitalia ambigu pada pasien CAH dengan

karyotype 46,XX (perempuan).

 Kondisi genitalia ambigu dan hiperandrogenism menjadi faktor

terjadinya penyimpangan orientasi seksual pada pasien CAH sejak mereka

menginjak masa pubertas (remaja). Ada faktor lain yang dapat

mempengaruhi orientasi seksual namun tidak dilibatkan dalam penelitian ini

yaitu hormon, sosial, status pernikahan orang tua, masa kecil, dan pola asuh.

3.2. Hipotesis

Hipotesis penelitian ini adalah terdapat hubungan antara CAH dengan

penyimpangan orientasi seksual di RSIA Melati Husada Malang.