BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) adalah suatu kelainan autosomal

resesif (Reisch et al., 2011) yang merupakan kasus yang melibatkan kondisi

Disorder of Sex Development (DSD) dan Genetic Endocrine Disorder dengan

prevalensi kelahiran hidup 1:15.000 (New et al., 2000). Dimana terjadi

defisiensi pada enzim 21-hydroxylase (21-OH) yang merupakan kunci utama

sintesis hormon kortisol dan aldosteron, sehingga menyebabkan peningkatan

CRH dan merangsang produksi ACTH dengan kondisi tersebut, sehingga

menginduksi terjadinya peningkatan sekresi 17-hydroprogesterone (17-

OHP), progesterone, dan androgen (Arlt et al., 2010). Peningkatan hormon

tersebut akan menyebabkan terjadinya maskulinisasi pada genetalia eksterna

pasien CAH karyotype 46,XX karena paparan kadar androgen yang tinggi

sejak prenatal sehingga menyebabkan terjadinya genitalia ambigu pada bayi

yang baru lahir (Alpern et al., 2016; White dan Speiser, 2006; D’Alberton et

al., 2015).

Genitalia ambigu merupakan suatu kelainan dimana pasien memiliki

kondisi kelamin yang meragukan antara laki-laki atau perempuan dari ciri-ciri

genetik, fisiologi, atau anatomis dengan prevalensi kelahiran hidup 1:4500

(Rudy dalam Siti, 2008; Hughes et al., 2006). Terjadinya gangguan

perkembangan genitalia atau disebut Disorder of Sex Development (DSD)

dapat dimulai sejak proses penyatuan kromosom hingga saat pembentukan

genitalia eksterna. Penyebab genitalia ambigu pada perempuan yang paling

umum ialah CAH. Seiring bertambahnya usia pasien, kondisi genitalia

ambigu ini akan semakin menimbulkan masalah fisik bagi pasien dan beban

psikologis bagi pasien dan keluarganya karena penentuan gender pada saat

bayi lahir menentukan pengasuhan sebagai laki-laki atau perempuan. Pada

saat mereka menginjak masa pubertas, akan mulai muncul permasalahan

psikoseksual seperti mempertanyakan gender, identitas seksual, dan orientasi

seksual mereka yang seharusnya. (Sandberg, Gardner dan Cohen-Kettenis,

2012; Siti W, 2008; Untario, 2013; Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).

Penyimpangan orientasi seksual dapat terjadi karena ketidaksesuaian seks

dan gender yang dimiliki sehingga identitas seksual seseorang akan berubah

sesuai dengan perkembangan persepsi individu saat remaja (Igartua et al.,

2009), sehingga orientasi seksual seseorang dapat berubah dari seharusnya

tertarik dengan lawan jenis (heteroseksual) menjadi sesama jenis

(homoseksual) atau keduanya (biseksual) karena hal ini (Robinett, 2012).

Hasil penelitian Gondim, Teles, dan Barosso (2018) menyebutkan

prevalensi terjadinya penyimpangan orientasi seksual seperti homoseksual

dan bisexual lebih banyak terjadi pada pasien CAH dibandingkan dengan

populasi pada umumnya. Tetapi penelitian yang dilakukan oleh Korashad et

al. (2018) menyebutkan, bahwa tidak semua pasien CAH berada dalam

kondisi orientasi seksual yang menyimpang, namun subjek penelitian

memiliki pribadi yang lebih maskulin (n=33).

Rumah Sakit Ibu dan Anak (RSIA) Melati Husada Malang merupakan

rumah sakit yang terletak di Jalan Kawi no. 32-34, Kelurahan Gading Kasri,

Kecamatan Klojen, Kota Malang. Rumah sakit ini menyediakan pelayanan

 untuk menangani permasalahan yang dialami oleh pasien yang sejumlah besar

anak-anak dan para ibu, mulai dari persalinan, laboratorium, pemeriksaan

kli/nis hingga rawat inap, sehingga menjadi salah satu rumah sakit rujukan di

Kota Malang untuk menangani kasus CAH oleh Ketua IDAI Regional V.

Berdasarkan paparan masalah yang diuraikan, peneliti ingin meneliti

tentang hubungan antara peran orang tua terhadap HRQoL anak-anak dan

remaja dengan CAH di RSIA Melati Husada Malang.

1.2 Rumusan Masalah

Apakah ada hubungan antara CAH terhadap penyimpangan orientasi

seksual di RSIA Melati Husada Malang?

1.3 Tujuan Penelitian

1.3.1 Tujuan Umum

Untuk mengetahui hubungan antara CAH terhadap

penyimpangan orientasi seksual di RSIA Melati Husada Malang.

1.3.2 Tujuan Khusus

1. Untuk mengetahui demografi orientasi seksual pasien CAH

di RSIA Melati Husada Malang.

2. Untuk mengetahui umur pasien CAH di RSIA Melati

Husada Malang.

1.4 Manfaat Penelitian

1.4.1 Manfaat Akademis

 1. Memperoleh pengetahuan dan informasi akan CAH.

2. Memberikan tambahan informasi mengenai hubungan

antara CAH dengan orientasi seksual.

3. Memberi masukan bagi penelitian selanjutnya mengenai

orientasi seksual pasien CAH.

1.4.2 Manfaat Klinis

Memberi pengetahuan terhadap klinisi agar dapat

memberikan edukasi yang sesuai mengenai orientasi seksual

terhadap pasien CAH dengan tepat.

1.4.3 Manfaat Untuk Masyarakat

Memberi informasi pada masyarakat mengenai orientasi

seksual para pasien CAH.