PENGERTIAN

Fenilketonuria merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan asam amino
fenilalanin dalam tubuh. Penyebabnya adalah kelainan pada gen yang berfungsi membentuk enzim yang
dibutuhkan untuk mencerna fenilalanin. Tanpa enzim yang dibutuhkan tersebut, penumpukan fenilalanin
dapat terjadi terutama saat individu dengan fenilketonuria mengonsumsi makanan yang tinggi protein.

Salah makan yang tampak sepele ini dapat menyebabkan terjadinya kondisi kesehatan yang serius. Maka
selama hidupnya, individu dengan

fenilketonuria –termasuk bayi, anak, dan orang dewasa, harus menjalani pola makan yang membatasi
asupan fenilalanin, yang ditemukan di sebagian besar makanan yang mengandung protein.

PENYEBAB

Fenilketonuria disebabkan oleh suatu mutasi genetik. Pada individu dengan kondisi ini, kelainan gen
menyebabkan hilangnya atau minimnya enzim yang dibutuhkan untuk mencerna asam amino
(fenilalanin). Akibatnya, akan terjadi penumpukan fenilalanin dalam tubuh. Penumpukan ini bisa
mendatangkan masalah saat individu dengan fenilketonuria kerap mengonsumsi makanan yang kaya
protein, seperti susu, keju, kacang, atau daging.

Seorang anak dengan fenilketonuria umumnya mendapatkan turunan gen dari kedua orang tuanya, baik
dari pihak ibu dan ayah. Pola penurunan ini disebut autosomal resesif . Hal ini bisa jadi tak disadari
karena ada kemungkinan kedua orang tua yang memiliki kelainan gen hanya berperan sebagai pembawa
dan tidak pernah menunjukkan gejala.

Bila hanya salah satu pihak orang tua yang memiliki kelainan gen, umumnya makin rendah risiko
menurunkan kelainan gen pada si anak. Namun, anak tersebut tetap memiliki kemungkinan untuk
menjadi pembawa. Sering kali, fenilketonuria ditemukan pada anak dengan kedua orang tua merupakan
pembawa, tapi kondisi tersebut belum pernah diketahui sebelumnya.

Faktor risiko untuk mengalami fenilketonuria adalah:

Memiliki dua orang tua dengan kelainan gen fenilketonuria. Bila kedua orang tua menurunkan kelainan
gen tersebut, anak dapat mengalami penyakit fenilketonuria.

Berada dalam kelompok ras tertentu. Frekuensi kelainan gen bervariasi sesuai kelompok ras. Masalah ini
lebih jarang ditemukan pada individu dengan ras Afrika dibandingkan dengan ras lainnya.

Anak-anak dari ibu yang mengalami fenilketonuria tetapi tidak mengikuti pola makan fenilketonuria
selama kehamilan berisiko mengalami kecacatan saat lahir akibat tingginya kadar fenilalanin di aliran
darah ibu.

GEJALA
Bayi baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak menunjukkan gejala apa pun. Tanpa penanganan,
tanda dan gejala fenilketonuria bisa mulai timbul pada beberapa bulan pertama.

Tanda dan gejala feniletonuria bisa ringan atau berat, meliputi beberapa masalah, seperti:

Disabilitas intelektual (sebelumnya dikenal dengan istilah retardasi mental)

Proses perkembangan yang lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya

Kelainan perilaku, emosional, dan sosial

Gangguan jiwa

Gangguan neurologis, yang dapat berupa kejang

Hiperaktif

Kekuatan tulang rendah

Ruam pada kulit

Ukuran kepala yang kecil

Jenis yang paling berat dari penyakit ini adalah

fenilketonuria klasik. Anak dan orang dewasa dengan jenis fenilketonuria yang tidak berat, yaitu pada
kondisi enzim masih berfungsi walaupun terbatas, memiliki risiko yang lebih rendah mengalami
kerusakan otak.

Namun, sebagian besar anak penyandang fenilketonuria ini masih membutuhkan diet khusus untuk
mencegah terjadinya disabilitas intelektual atau komplikasi lainnya.

DIAGNOSIS

Pemeriksaan untuk fenilketonuria dapat dilakukan satu atau dua hari setelah kelahiran. Pemeriksaan ini
tidak dilakukan dalam 24 jam pertama atau sebelum bayi mendapatkan asupan protein, guna
mendapatkan hasil yang lebih akurat.

Bila hasil pemeriksaan positif, bayi akan menjalani pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis,
termasuk pemeriksaan laboratorium darah dan air seni. Selain itu, ibu dan bayi juga dianjurkan
menjalani pemeriksaan genetik untuk melihat adanya mutasi gen.

PENANGANAN

Beberapa hal perlu diperhatikan untuk mengatasi fenilketonuria, yaitu mencakup:

Penerapan pola diet dengan asupan protein yang sangat terbatas, karena makanan yang memiliki protein
biasanya juga mengandung fenilalanin.
Konsumsi formula untuk fenilketonuria, yang merupakan suplemen nutrisi khusus, seumur hidup. Ini
untuk memastikan seorang penyandang fenilketonuria tetap mendapatkan berbagai protein esensial
serta nutrisi lain yang dibutuhkan oleh tubuh untuk pertumbuhan dan kesehatan secara umum.

Formula yang bebas fenilalanin ini menyediakan protein dan nutrisi esensial lain dalam bentuk yang
aman. Dokter dan ahli gizi akan menentukan jenis formula yang tepat bagi penyandang fenilketonuria
berdasarkan usia juga kadar fenilalanin yang aman bagi tubuh.

Jumlah asupan fenilalanin yang aman berbeda-beda bagi setiap individu dengan fenilketonuria. Secara
umum, penting untuk tetap mengonsumsi fenilalanin sesuai jumlah yang diperlukan untuk proses
pertumbuhan normal, namun tidak boleh melebihi ambang toleransi tubuh.

Dokter dapat menyarankan jumlah yang aman dengan memantau menu makanan, pertumbuhan, dan
kadar fenilalanin dalam darah secara rutin. Karena jumlah fenilalanin yang dapat dikonsumsi secara
aman sebetulnya sangat rendah, maka penyandang fenilketonuria dianjurkan untuk sangat membatasi
segala makanan yang mengandung protein tinggi.

Misalnya: susu, telur, keju, kacang-kacangan, kacang kedelai, daging ayam, daging sapi, dan ikan.
Kentang, biji-bijian, dan sayuran lain yang mengandung protein juga perlu dibatasi.

PENCEGAHAN

Salah satu cara untuk mencegah terjadinya

fenilketonuria pada anak adalah dengan mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik
sebelum memutuskan hamil. Dengan pemeriksaan ini, dokter yang memiliki keahlian di bidang genetik
medis dapat melakukan cek lebih lanjut untuk menentukan adanya gen pembawa fenilketonuria dari
salah satu atau kedua orang tua. Ini juga dapat membantu orang tua untuk memahami cara
fenilketonuria diturunkan melalui silsilah keluarga.

Apa itu fenilketonuria?

Fenilketonuria, yang dikenal juga dengan Phenylketonuria (PKU), adalah kelainan genetik di mana tubuh
Anda tidak dapat memecah asam amino fenilalanin. Enzim pada tubuh Anda yang disebut fenilalanin
hidroksilase dapat memproses fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan neurotransmiter, seperti
epinephrine, norepinephrine, dan dopamine.

Akibat kelainan genetis ini, fenilalanin akan menumpuk di tubuh Anda, dan di sisi lain tidak ada cukup
tirosin untuk membentuk sel-sel baru. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan yang serius.
Orang dengan PKU perlu mengikuti pola makan yang ketat dengan jumlah protein yang terbatas.
Fenilalanin pada tubuh Anda berasal dari protein yang Anda konsumsi, terutama makanan kaya protein,
seperti daging, ikan, telur, keju dan susu.

Seberapa umumkah fenilketonuria?

Kondisi ini langka dan merupakan kelainan turunan, di mana bayi lahir dengan penyakit ini. Diskusikan
dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala fenilketonuria?

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin pada tubuh, pigmen yang bertanggung jawab pada kulit
dan warna rambut. Maka dari itu, bayi dengan kondisi ini sering memiliki kulit, rambut dan mata yang
berwarna lebih terang daripada saudara kandung yang tidak memiliki kondisi ini.

Tirosin, produk lainnya dari proses fenilalanin, digunakan untuk membuat neurotransmiter. Kekurangan
asam amino ini dapat menyebabkan kerusakan pada otak dan sistem saraf, yang ditandai dengan
beberapa gejala berikut:

Depresi

Gangguan kecemasan

Fobia

Kepercayaan diri yang rendah.

Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius pada anak-anak:

Kerusakan otak yang tak dapat diperbaiki, dan gangguan intelektual selama beberapa bulan pertama

Gangguan perilaku dan kejang-kejang pada anak yang lebih besar

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran
akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

Jika Anda seorang wanita yang merencanakan kehamilan, lakukan pemeriksaan genetis sebelum
memiliki anak

Jika bayi Anda memiliki PKU, dokter akan memberikan diet rendah protein untuk mencegah bahaya
jangka panjang
Orang dewasa dengan PKU harus mendapatkan perawatan kesehatan seumur hidup.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah
dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk
menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab fenilketonuria?

Fenilketonuria adalah kondisi genetis di mana gen PAH yang bertanggung jawab menghasilkan fenilalanin
hydroxylase tidak normal.

Mungkin orangtua memiliki kelainan pada gen namun tidak terjadi gejala-gejala. Maka dari itu, PKU
diturunkan ke anak dari kedua orangtua pembawa kelainan ini, tanpa menyadarinya.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk fenilketonuria?

Ada beberapa faktor risiko untuk fenilketonuria, yaitu:

Memiliki kedua orangtua dengan kelainan gen PKU. Kedua orangtua harus menurunkan salinan gen PKU
yang termutasi sehingga anak mengalami kondisi ini.

Memiliki keturunan tertentu.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana fenilketonuria didiagnosis?

Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan tes darah saat kelahiran anak. Tes ini juga dapat memberi tahu
apabila terdapat kondisi medis lainnya yang mengkhawatirkan. Jika hasil tes positif, tes darah dan urin
lanjutan serta tes genetik akan diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.

Orang dewasa dengan PKU juga akan memerlukan tes darah untuk mengukur kadar fenilalanin pada
darah.

Apa saja pengobatan untuk fenilketonuria?

Perawatan dilakukan segera begitu Anda didiagnosis dengan kondisi ini. Pada beberapa kasus, perawatan
dilakukan setelah persalinan. Dokter akan menyarankan orangtua makanan yang tidak baik untuk anak.
Perawatan utama untuk PKU adalah diet rendah protein yang menghindari makanan kaya protein,
seperti daging, telur dan produk susu, serta mengendalikan asupan makanan lainnya, seperti kentang
dan sereal. Pola makan ini akan berlanjut hingga dewasa. Anda juga perlu memberi anak Anda suplemen
asam amino.
Pada orang dewasa, pola makan yang sama juga diberikan, walau orang dewasa lebih toleran terhadap
makanan dengan protein tinggi. Akibatnya, beberapa orang dapat merasa tidak dapat berfungsi dengan
baik, seperti kehilangan konsentrasi atau bereaksi lebih lambat. Beberapa mungkin tidak mengalami
masalah dan menjalani hidup dengan normal. Pada wanita hamil, pola makan rendah protein yang ketat
direkomendasikan untuk mencegah komplikasi pada janin.

Ada beberapa formula yang dikhususkan untuk bayi dengan PKU, dan dapat digunakan sebagai sumber
protein yang sangat rendah fenilalanin dan seimbang untuk asam amino yang tersisa.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi
fenilketonuria?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi
fenilketonuria :

Melakukan tes genetis sebelum memiliki anak

Memilih makanan dengan versi rendah protein

Mencatat asupan protein

Mencoba resep rendah protein

Merencanakan sebelum makan

Mengedukasi diri, teman, dan keluarga mengenai kondisi Anda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.