Ulasan Artikel Terhadap Terapi Gen

PATIL P.M.1, CHAUDHARI P.D.1, MEGHA SAHU1 DAN DURAGKAR N.J.2

1 Sekolah Tinggi Farmasi Modern, Sektor 21, Yamunanagar, Nigdi, Pune-44, MS, India.
2Sharad Pawar College of Pharmacy, Nagpur, MS, India.
* Penulis yang sesuai: Email- pallavipatil_2007@yahoo.com1, psadanshio@yahoo.co.ln2

Abstrak- Terapi gen dapat didefinisikan secara luas sebagai transfer materi genetik untuk
menyembuhkan penyakit atau setidaknya untuk meningkatkan status klinis seorang pasien.
Salah satu konsep dasar terapi gen adalah mengubah virus menjadi angkutan genetik, yang
akan mengantarkan gen yang menarik sel target. Berdasarkan sifat genom virus, vektor terapi
gen ini dapat dibagi menjadi RNA dan vektor viral DNA. Itu Sebagian besar vektor berbasis
virus RNA berasal dari retrovirus sederhana seperti virus leukemia murine. Kelemahan utama
dari ini vektor adalah bahwa mereka tidak dapat mentransduktor sel yang tidak membelah.
Masalah ini dapat diatasi dengan penggunaan vektor retroviral baru yang diturunkan dari
lentivirus, seperti human immunodeficiency virus (HIV). Vektor virus DNA yang paling
sering digunakan didasarkan pada adenovirus dan virus terkait adeno. Contoh terapi gen
termediasi gen-knockout adalah knockout gen CCR5 manusia di sel-T dalam urutan untuk
mengendalikan infeksi HIV [1] Meskipun sistem vektor yang tersedia mampu mengantarkan
gen in vivo ke dalam sel, kendaraan pengantar yang ideal belum ditemukan. Dengan
demikian, vektor-vektor virus ini harus digunakan hanya dengan sangat hati-hati pada
manusia dan kemajuan lebih lanjut dalam pengembangan vektor diperlukan

Kata kunci - Lentivirus, transduser, vektor RNA, virus terkait adeno.

Kutipan: Patil P.M., dkk. (2012) Review Artikel tentang Terapi Gen. Jurnal Internasional
Genetika, ISSN: 0975-2862 & E-ISSN: 0975-
9158, Volume 4, Edisi 1, pp.-74-79.

Hak Cipta: Hak Cipta © 2012 Patil P.M., dkk. Ini adalah artikel akses terbuka yang
didistribusikan di bawah ketentuan Creative Commons Attribution
Lisensi, yang memungkinkan penggunaan, distribusi, dan reproduksi tanpa batas dalam
medium apa pun, asalkan penulis dan sumber asli dikreditkan.
pengantar
Terapi gen adalah teknik untuk memperbaiki gen yang rusak yang bertanggung jawab untuk
pengembangan penyakit. Peneliti dapat menggunakan salah satunya beberapa pendekatan
untuk mengoreksi kesalahan gen:
 Gen normal dapat dimasukkan ke dalam lokasi nonspesifik dalam genom untuk
menggantikan gen nonfungsional. Pendekatan ini paling umum.
 Gen abnormal bisa ditukarkan dengan gen normal melalui rekombinasi homolog.
 Gen abnormal dapat diperbaiki melalui reverse selektif mutasi, yang mengembalikan
gen ke fungsi normalnya.
 Terapi gen adalah penyisipan, perubahan, atau pengangkatan gen dalam sel-sel
individu dan jaringan biologis untuk mengobati penyakit. Ini adalah teknik untuk
memperbaiki gen yang rusak bertanggung jawab untuk pengembangan penyakit.

Gambar. 1- Bagan aliran menunjukkan terapi gen

Sejarah terapi gen dan masa depan

Gadis itu dirawat pada 14 September 1990 di National Pusat Klinis Klinik Kesehatan,
Bathesda, Maryland. Dr. W. French Anderson dan rekan-rekannya di pusat kesehatan,
membawa keluar prosesnya. Sel darah putih diekstrak dari tubuh. Setelah implantasi gen
yang menghasilkan ADA, sel-sel dipindahkan kembali ke tubuh gadis itu. Peningkatan yang
cukup besar dalam sistem kekebalan tubuh gadis itu diperhatikan. Sementara itu, the uji coba
terapi gen berlanjut pada berbagai penyakit. Para pasien dengan kanker kulit, melanoma
diobati dengan terapi gen.

Prinsip terapi gen

  Gen abnormal bisa ditukarkan dengan gen normal melalui rekombinasi homolog.
 Gen abnormal dapat diperbaiki melalui reverse selektif mutasi, yang mengembalikan
gen ke fungsi normalnya.
 Peraturan (sejauh mana gen dihidupkan atau dimatikan) gen tertentu bisa diubah.

Pendekatan terapi gen

1. Modifikasi gen
 Terapi penggantian
 Terapi Gene Korektif
2. Transfer gen
 Fisik
 Kimia
 Biologis
3. Transfer gen dalam sel tertentu
 Terapi gen somatik
• Terapi gen garis gen
4. Pendekatan Eugenic (penyisipan gen)
Bentuk-bentuk rekayasa genetika lainnya termasuk penargetan gen dan merobohkan
gen spesifik melalui nukleasi yang direkayasa seperti nuklease jari-jari seng, rekayasa
endonuklease homon I-Crei, atau nuklease yang dihasilkan dari efektor TAL.
Pendekatan ini saat ini digunakan dalam beberapa uji klinis pada manusia

Vektor dalam terapi gen

Beberapa jenis virus yang berbeda digunakan sebagai vektor terapi gen:
 Retrovirus-Kelas virus yang dapat membuat untai ganda Salinan DNA dari genom
RNA mereka. Salinan genom ini dapat diintegrasikan ke dalam kromosom sel tuan
rumah. Manusia immunodeficiency virus (HIV) adalah retrovirus. misalnya: - Salah
satu masalah terapi gen menggunakan retrovirus adalah itu enzim integrase dapat
memasukkan materi genetik dari virus ke posisi sewenang-wenang dalam genom
inang; secara acak memasukkan materi genetik ke dalam kromosom. Jika materi
genetik kebetulan disisipkan di tengah salah satu gen asli dari sel inang, gen ini akan
 terganggu (insersional mutagenesis). Jika gen itu terjadi menjadi salah satu yang
mengatur pembelahan sel, tidak terkontrol pembelahan sel (yaitu, kanker) dapat
terjadi. Masalah ini baru-baru ini mulai ditangani dengan memanfaatkan nukleasi jari
seng [3] atau dengan memasukkan urutan tertentu seperti lokus beta-globin daerah
kontrol untuk mengarahkan situs integrasi ke kromosom tertentu situs
 Adenovirus-Kelas virus dengan DNA beruntai ganda genom yang menyebabkan
infeksi saluran pernafasan, usus, dan mata pada manusia. Virus yang menyebabkan
flu biasa adalah adenovirus.
 Adeno-virus yang berhubungan- Sebuah kelas kecil, beruntai tunggal Virus DNA
yang dapat memasukkan materi genetik mereka pada spesifik situs pada kromosom
19.
 Cis dan elemen trans-acting- Vektor replikasi-cacat selalu mengandung "konstruksi
transfer". Konstruksi transfer membawa gen untuk ditransduksi atau "transgene".
Transfernya membangun juga membawa urutan yang diperlukan untuk fungsi umum
dari genom virus: urutan pengemasan, mengulang untuk replikasi dan, bila
diperlukan, priming transkripsi terbalik. Ini adalah elemen akting cis, karena mereka
harus berada di bagian DNA yang sama genom virus dan gen yang diinginkan. [4]
 Virus herpes simpleks - Kelas DNA beruntai ganda virus yang menginfeksi jenis sel
tertentu, neuron. Herpes simpleks virus tipe 1 adalah patogen manusia umum yang
menyebabkan luka dingin. [5]

Gambar. 2 Metode Viral terapi gen

Metode non-viral
 Metode non-viral memberikan keuntungan tertentu dibandingkan metode viral,
 dengan produksi skala besar sederhana dan imunogenisitas inang rendah hanya dua.
Sebelumnya, rendahnya tingkat transfeksi dan ekspresi gen yang dimiliki metode non-
viral merugikan; Namun, kemajuan terbaru dalam teknologi vektor menghasilkan
molekul dan teknik dengan efisiensi transfeksi mirip dengan virus.
 Ormasil (silika atau silikat yang dimodifikasi secara organik) digunakan sebagai
nonviral Metode
Injeksi DNA Naked
 Ini adalah metode transfeksi non-viral yang paling sederhana. Uji klinis dilakukan injeksi
intramuskular dari plasmid DNA telanjang telah terjadi dengan beberapa keberhasilan;
Namun, ekspresi itu sangat rendah dibandingkan dengan metode transfeksi lainnya.

Gambar. 3- Liposom untuk pengiriman obat [6]

Metode Fisik untuk Meningkatkan Pengiriman

 Elektroporasi - Elektroporasi adalah metode yang menggunakan pendek pulsa
tegangan tinggi untuk membawa DNA melintasi membran sel. Guncangan ini diduga
menyebabkan pembentukan pori-pori sementara membran sel, memungkinkan
molekul DNA melewatinya. Elektroporasi umumnya efisien dan berfungsi secara luas
berbagai jenis sel. Namun, tingkat kematian sel yang tinggi menyusul elektroporasi
telah membatasi penggunaannya, termasuk aplikasi klinis.
 Gene Gun - Penggunaan bombardir partikel, atau gen pistol, adalah metode fisik lain
dari transfeksi DNA. Di dalam teknik, DNA dilapisi dengan partikel emas dan dimuat
ke dalam perangkat yang menghasilkan kekuatan untuk mencapai penetrasi DNA /
emas ke dalam sel.eg:- Jika DNA terintegrasi dalam kesalahan tempatkan di genom,
misalnya dalam gen penekan tumor, itu bisa menyebabkan tumor. Ini telah terjadi
dalam uji klinis untuk X -mengaitkan pasien immunodefisiensi gabungan parah (X-
SCID), di mana sel-sel induk hematopoietik ditransduksi dengan transgen korektif
menggunakan retrovirus, dan ini menyebabkan perkembangan leukemia sel T pada 3
dari 20 pasien. [7]
 Sonoporation - Sonoporation menggunakan frekuensi ultrasonik untuk mengantarkan
DNA ke dalam sel. Proses kavitasi akustik adalah berpikir untuk mengganggu
membran sel dan memungkinkan DNA bergerak ke dalam sel.
 Magnetofeksi- Dalam metode yang disebut magnetofection, DNA adalah
dikomplekskan menjadi partikel magnetik, dan magnet ditempatkan di bawah
hidangan kultur jaringan untuk membawa kompleks DNA dalam kontak dengan
monolayer sel

Metode Kimia untuk Meningkatkan Pengiriman

 Oligonukleotida- Penggunaan oligonukleotida sintetis di terapi gen adalah untuk
menonaktifkan gen yang terlibat dalam penyakit proses. Ada beberapa metode yang
 dengannya hal ini tercapai. Satu strategi menggunakan antisense khusus untuk gen
target mengganggu transkripsi gen yang salah. Lain menggunakan kecil molekul
RNA disebut siRNA untuk memberi sinyal sel untuk membelah urutan unik spesifik
dalam transkrip mRNA yang rusak gen, mengganggu terjemahan mRNA yang salah,
dan oleh karena itu ekspresi gen.
 Lipoplexes dan polyplexes- Untuk meningkatkan pengiriman DNA baru ke dalam sel,
DNA harus dilindungi dari kerusakan dan (bermuatan positif). Awalnya, lipid anionik
dan netral digunakan untuk pembangunan lipoplexes untuk sintetis vektor.
 Dendrimers - dendrimer adalah makromolekul yang bercabang tinggi dengan bentuk
bulat. Permukaan partikel mungkin difungsikan dalam banyak cara dan banyak sifat
dari hasil konstruksi ditentukan oleh permukaannya. Secara khusus itu dimungkinkan
untuk membangun dendrimer kationik, yaitu dengan muatan permukaan positif.
Ketika berada di hadapan materi genetik seperti DNA atau RNA, biaya
komplimatifitas mengarah ke asosiasi sementara asam nukleat dengan kationik
dendrimer. Saat mencapai tujuannya, dendrimer-nukleus kompleks asam kemudian
dibawa ke dalam sel melalui endositosis.
 Metode hibrida - Karena setiap metode transfer gen memiliki kekurangan, ada
beberapa metode hibrida yang dikembangkan yang menggabungkan dua atau lebih
teknik. Virosomes [8] adalah satu contoh; mereka menggabungkan liposom dengan
yang tidak aktif HIV atau virus influenza. Ini telah terbukti memiliki lebih banyak
transfer gen yang efisien pada sel-sel epitel pernapasan daripada baik metode viral
atau liposom [9] saja. Metode lain melibatkan mencampur vektor virus lainnya
dengan lipid kationik atau hibridisasi virus.
Gambar. 4- Pengiriman gen dengan metode langsung dan berbasis sel [10]

Keuntungan dan kerugian terapi gen

Keuntungan terapi gen
 Dalam kasus 'diam' sebuah gen. Dalam kasus seseorang dengan HIV, yang belum
berkembang menjadi AIDS, para ilmuwan bisa menyelamatkan mereka rasa sakit dan
penderitaan penyakit dengan menggunakan terapi gen untuk 'membungkam' penyakit
sebelum onsetnya.
  Terapi gen memiliki potensi untuk menghilangkan dan mencegah turun-temurun
penyakit seperti cystic fibrosis dan kemungkinan penyembuhan untuk penyakit
jantung, AIDS dan kanker.
 Para skeptis ini hampir pasti akan memilih terapi gen, terutama jika itu adalah harapan
terakhir bagi mereka atau salah satu yang mereka cintai satu - seperti halnya untuk
banyak pasien terapi gen. [11]

Kekurangan Terapi Gen

 Sifat terapi gen yang berumur pendek.
 Respon kekebalan - Gen yang disuntik dengan virus dapat memicu suatu respon imun
terhadap virus. Masalah dengan vektor virus (Begitu berada di dalam pasien, vektor
virus dapat memulihkan kemampuannya menyebabkan penyakit).
 Gangguan multigene - Materi genetik mungkin tidak bisa masuk sel kanan, atau
tempat yang tepat di DNA sel. [12

Masalah etika seputar terapi gen adalah

 Siapa yang menentukan sifat mana yang normal dan mana yang membentuk cacat
atau gangguan?
 Akankah biaya tinggi terapi gen membuatnya hanya tersedia untuk si kaya?
 Mungkinkah meluasnya penggunaan terapi gen membuat masyarakat kurang
menerima orang yang berbeda?
 Haruskah orang diizinkan menggunakan terapi gen untuk meningkatkan sifat dasar
manusia seperti tinggi badan, kecerdasan, atau atletik kemampuan?

Penerapan terapi gen

1. Dalam kasus penyakit Parkinson
Terapi gen telah terbukti bekerja untuk penyakit Parkinson, The Independent telah
melaporkan. Sejumlah surat kabar lain juga mengungkapkan harapan yang ditawarkan oleh
prosedur baru, yaitu
dimaksudkan untuk meningkatkan kadar zat kimia otak yang disebut GABA, yang kurang
pada orang dengan Parkinson. Dalam percobaan kecil teknik ini, 45 peserta dengan penyakit
berat telah ditanamkan otak mereka dengan tabung yang mengarah ke area otak yang
berhubungan dengan gerakan. Setengah disuntik dengan virus yang membawa gen yang akan
meningkat Produksi GABA. Setengah lainnya diberi garam yang tidak berbahaya larutan.
Setelah enam bulan, mereka diobati dengan terapi gen menunjukkan peningkatan 23% dalam
gerakan, dua kali yang terlihat di antara
mereka yang diberikan operasi palsu. Ini adalah uji coba terkontrol secara acak yang
dirancang untuk menyelidiki apakah beberapa gejala penyakit Parkinson bisa lanjut
ditingkatkan dengan terapi gen, eksperimen yang relatif baru teknik yang secara teoritis dapat
digunakan untuk memperkenalkan gen baru ke dalam tubuh. Dalam hal ini, terapi gen
digunakan untuk mentransfer gen untuk menghasilkan bahan kimia yang disebut glutamic
acid decarboxylase (GAD) ke basal ganglia, kumpulan area otak yang mengontrol gerakan.
Gen GAD yang diperkenalkan terlibat di dalamnya
meningkatkan kadar zat kimia yang disebut GABA. Tingkat dari GABA menurun di
beberapa bagian ganglia basalis pada manusia dengan penyakit Parkinson. Sidang dilakukan
sebagai 'bukti konsep', yang menguji gen terapi terhadap operasi palsu. Para pasien
memberikan perawatan palsu menerima implan bedah yang sama dengan terapi gen pasien
tetapi tidak ada terapi gen. Sidangnya adalah double-blind, artinya bahwa baik pasien
maupun peneliti tidak tahu apakah gen terapi atau perawatan palsu telah diberikan.
Selanjutnya, ini peneliti berhati-hati untuk mengambil langkah-langkah yang akan dilakukan
Terapi gen memberikan harapan baru untuk pasien Parkinson penelitian baru dapat
memberikan harapan baru bagi pasien Penyakit Parkinson, dokter di Universitas Stanford
mulai mengobati pasien dengan terapi terapi gen baru. Seorang wanita mengatakan itu
menghentikannya bergetar dan memungkinkan dia untuk melanjutkan kehidupannya yang
aktif. Pasien Parkinson, Sharon jokela di San Francisco melakukan sesuatu yang dia tidak
bisa lakukan selama satu setengah tahun lalu ... berjalan tanpa gemetar, dia teringat, "Saya
sangat gemetar bahwa saya tidak bisa mengangkat garpu atau gelas anggur. "Getarannya
sangat buruk desainer grafis tidak bisa bekerja dan hampir tidak bisa mengemudi. Itu pejalan
kaki aktif menemukan dirinya tinggal di rumah hampir setiap hari, "Itu mengerikan. Maksud
saya, saya berpikir, 'Saya tidak ingin hidup seperti ini. aku lebih memilih mati. ”Obat-obatan
menawarkan sedikit bantuan dan banyak efek samping, jadi Sharon mengajukan diri untuk uji
klinis di pusat medis Stanford yang melihat keefektifan terapi terapi gen baru.
2. Dalam kasus penyakit Alzheimer
Para ilmuwan telah berhasil mematikan pemikiran gen penyebab Alzheimer dengan
menggunakan cara baru untuk mengirim obat secara langsung ke otak, ”lapor Daily Mirror.
Surat kabar itu mengatakan bahwa para peneliti telah menggunakan "partikel kecil yang
disebut exosomes, yang dilepaskan oleh sel, untuk memberikan obat ke dalam otak tikus ”
studi laboratorium di balik berita utama ini dilakukan pada tikus. Penemuan ini signifikan,
menunjukkan bahwa exosomes bisa digunakan untuk membawa terapi gen ke gen tertentu di
otak. Salah satu gen ini adalah BACE1, yang menghasilkan protein yang terkait dengan
penyakit Alzheimer. Penelitian ini membuka jalan bagi penelitian masa depan, dan temuan
akan sangat menarik bagi komunitas ilmiah. Exosomes muncul untuk dapat mengirimkan
'muatan' tertentu ke sel-sel otak sehingga teknologi memiliki sejumlah aplikasi potensial.
Namun, ini lebih awal penelitian dan teknologi belum diuji dalam sel manusia. Ada juga
berbagai masalah teknis dan etika yang terkait dengan terapi gen pada manusia. Banyak
penyakit neurologis yang terlibat degenerasi dan hilangnya sel. Faktor neurotropik adalah
protein yang mendorong pertumbuhan sel dalam perkembangan dan telah ditemukan menjadi
neuroprotektif dalam beberapa penyakit saraf, baik di sistem saraf pusat dan perifer,
menjadikan mereka kandidat ideal untuk terapi gen. Pada 1988, NGF adalah molekul
terapeutik pertama yang diberikan menggunakan terapi gen ex vivo dalam model hewan
neurologis penyakit. Sejak itu, bidang tersebut telah berkembang dan, dalam kasus NGF, uji
klinis saat ini sedang berlangsung yang melibatkan mantan terapi gen vivo pada penyakit
Alzheimer. GDNF di otak: - Faktor neurotropik lain yang telah dihasilkan banyak yang
tertarik adalah GDNF. Di CNS, GDNF telah diidentifikasimenjadineuroprotektif untuk subset
neuron dopaminergik di otak tengah. Populasi neuron ini berdegenerasi pada pasien dengan
penyakit Parkinson, menjadikan GDNF target untuk pengobatan kemungkinan. Beberapa
penelitian melibatkan administrasi GDNF ke otak telah berhasil menghapus tanda-tanda
perilaku Penyakit Parkinson pada model binatang dan pencegahan yang ditunjukkan
degenerasi jalur dopaminergik nigrostriatal. Para penulis dari penelitian ini mengusulkan
bahwa terapi gen bisa lebih berhasil dalam keberhasilan karena metode administrasi mereka
menghasilkan adifusi GDNF yang relatif terbatas di putamen, kemungkinan akan keluar
bagian yang lebih terpencil dari struktur otak ini untuk degenerasi lanjutan. Sistem vektor
lentiviral lainnya dikembangkan berdasarkan pada EIAV (equine infeksi anemia virus. Ini
telah digunakan secara efisien untuk mentransfeksi otak dan tali tulang belakang, sebagian
besar ditransduksi sel-sel yang morfologi neuronal dan VSVG-EIAV dimediasi Pengiriman
GDNF juga terbukti berhasil pada hewan
model penyakit Parkinson .. Penelitian dalam pengobatan negara-negara nyeri, sebagian besar
terkonsentrasi pada penggunaan vektor HSV yang dapat diterapkan di pinggiran dan secara
retro diangkut ke ganglia akar dorsal. Sebuah pelajaran menggunakan administrasi GDN
dimediasi HSV di pinggiran itu dilaporkan berhasil meringankan rasa sakit dan beberapa
neurokimia perubahan. Meskipun metode pengiriman ini memiliki kelebihan besar karena
sifatnya minimal invasif - virus dapat bertransfeksi sel-sel syaraf bahkan hanya melalui
goresan di kulit sisi bawahnya
menggunakan sistem HSV adalah:
1) Virus terkait toksisitas dan imunoreaktivitas meskipun dengan metode baru pengembangan
virus, toksisitas dan kekebalan tubuh respon menginduksi bagian dari virus dapat dihapus.
2) Replikasi virus dalam sel yang ditransfeksi relatif latensi singkat dari ekspresi. Pemberian
spinal secara viral dari beberapa molekul memiliki mediasi Sejauh ini telah berhasil
digunakan dalam beberapa model rasa sakit. Eaton dkk melaporkan efek neuroprotektif dari
administrasi AAV-BDNF. GDNF belum diberikan intraspinally dalam model perifer sakit
saraf. Hingga saat ini, hanya beberapa penelitian yang melihat intraspinal injeksi GDNF
mengekspresikan vektor virus (Lv dan AAV) dalam model ALS dan avulsi akar ventral.

Dalam kasus fibrosis cyctic

Dalam terapi, pengobatan menargetkan penyebab cystic fibrosis daripada hanya mengobati
gejalanya. Meskipun terapi gen pertama percobaan telah melibatkan sel paru-paru, para
ilmuwan berharap ini teknologi akan disesuaikan untuk mengobati organ lain yang terkena
cystic fibrosis.
 Cystic Fibrosis
 Penyebab Cystic Fibrosis
 Cystic Fibrosis Gene
 Gejala Awal Cystic Fibrosis
 Gejala Fibrosis Kistik
 Diagnosis Fibrosis Kistik
 Tes Keringat Fibrosis Kistik
 Pemeriksaan Pranatal untuk Cystic Fibrosis
 Uji Genetik Cystic Fibrosis
 Perawatan untuk Cystic Fibrosis
 Hidup dengan Cystic Fibrosis
 Cystic Fibrosis dan Siapa yang Mempengaruhi

Sejarah terapi gen cystic fibrosis: - Terapi gen untuk cystic fibrosis dimulai pada tahun 1990,
ketika para ilmuwan berhasil dikoreksi rusak konduktansi kondom cystic fibrosis
transmembran (CFTR) gen. Mereka melakukan ini dengan menambahkan salinan gen normal
untuk kultur sel laboratorium. Pada tahun 1993, gen CF eksperimental pertama terapi terapi
diberikan kepada pasien dengan fibrosis kistik. Peneliti memodifikasi virus flu biasa untuk
bertindak sebagai kendaraan pengiriman dengan membawa gen normal ke sel CFTR di
saluran udara paru-paru. Penelitian selanjutnya telah menguji metode lain dari gen
pengiriman, seperti: kapsul lemak, vektor sintetis, tetes hidung, atau gerimis sel bawah
tabung fleksibel untuk sel CFTR yang melapisi saluran udara paru-paru. Para peneliti
sekarang menguji pengiriman aerosol menggunakan nebulizers Tantangan Jenis Terapi Ini
Menemukan sistem pengiriman terbaik untuk mengangkut CFTR normal gen hanyalah satu
tantangan yang harus dipecahkan oleh para ilmuwan untuk dikembangkan pengobatan yang
efektif untuk cystic fibrosis. Para ilmuwan juga harus:
 Tentukan rentang kehidupan sel paru-paru yang terkena
 Identifikasi "sel induk" yang menghasilkan sel CFTR
 Cari tahu berapa lama pengobatan harus berlangsung dan seberapa sering perlu
diulang
Eksperimen terapi gen CF pertama telah melibatkan sel paru-paru karena sel-sel ini mudah
diakses dan karena paru-paru kerusakan adalah masalah yang paling umum, mengancam jiwa
pada pasien CF. Namun, para ilmuwan berharap bahwa teknologi sedang dikembangkan
untuk sel paru-paru akan disesuaikan untuk mengobati organ lain yang terkena oleh fibrosis
kistik.

4. Dalam kasus Neuropati Diabetic

Terapi gen menunjukkan janji dalam mengobati polineuropati diabetes, gangguan yang
umumnya mempengaruhi penderita diabetes yang pernah mengidap penyakit tersebut selama
bertahun-tahun, sebuah studi baru menemukan. Peneliti di Boston menemukan bahwa
suntikan intramuskular faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) gen dapat membantu
pasien dengan polineuropati diabetes. Penelitian ini melibatkan 39 pasien yang menerima tiga
set suntikan gen VEGF dalam satu kaki dan 11 pasien yang menerima plaseboLoss sensasi
dan rasa sakit di kaki dan kaki, kelemahan,
dan masalah keseimbangan adalah salah satu gejala yang terkait dengan neuropati diabetes.
Hilangnya sensasi berarti bahwa ulserasi pada kaki mungkin tidak terdeteksi, yang dapat
menyebabkan amputasi. "Kebanyakan pasien mengalami neuropati berat, dan harapan karena
itu peningkatannya tidak tinggi, "Dr. Allan Ropper, wakil ketua eksekutif departemen
neurologi di Brigham dan Rumah Sakit Wanita di Boston, mengatakan dalam rilis berita
rumah sakit. Itu Gen VEGF yang digunakan dalam penelitian ini aktif tanpa mengemasnya
dalam virus, yang merupakan keuntungan keamanan utama, menurut para peneliti studi
menunjukkan bahwa ini bentuk terapi transfer gen dapat dilakukan dengan relatif aman,
tetapi penyelidikan lebih lanjut menggunakan kelompok studi yang lebih besar diperlukan
sebelum dapat diperkenalkan sebagai terapi utama, "kata Ropper.

5. Dalam kasus Melanoma Metastatik

Sejak penemuan DNA dan pengakuan selanjutnya itulah cacat genetik (diwariskan atau
diperoleh) dapat bertanggung jawab untuk berbagai keadaan penyakit, konsep terapi gen telah
sangat menarik. Namun, meski kerja intensif di bidang ini obat, terapi gen belum membuat
dampak besar pada pengobatan pasien. Banyak tantangan teknis yang harus ada diatasi
sebelum terapi gen dapat dimasukkan ke dalam luas praktek. Sistem pengiriman gen (vektor)
bertemu ekstraseluler dan hambatan intraseluler, harus tidak beracun dan tidak imunogenik,
dan harus memungkinkan ekspresi gen yang diinginkan. Banyak vektor telah diciptakan
dalam upaya untuk mengatasi masalah ini; Namun, vektor ekspresi ideal untuk digunakan
pada manusia belum diidentifikasi. Baik penyakit yang diturunkan maupun yang didapat
mungkin berpotensi mendapat manfaat dari terapi gen. X-linked dikombinasikan dengan
parah immunodeficiency-X1 adalah penyakit yang diturunkan di mana terapi gen tidak hanya
secara aktif dikejar sebagai berpotensi kuratif pengobatan, tetapi beberapa kemajuan yang
menarik telah dibuat baru-baru ini tahun.
Aspek masa depan terapi gen
 Terapi gen nanoteknologi + menghasilkan pengobatan untuk torpedo kanker. Maret,
2009. Sekolah Farmasi di London adalah menguji perawatan pada tikus, yang
menghasilkan gen yang dibungkus nanopartikel ke sel kanker untuk menargetkan dan
menghancurkan hard-toreach sel kanker. Baca artikel BBC.
 Hasil terapi gen pertama di dunia untuk kebutaan yang diwariskan menunjukkan
peningkatan penglihatan. 28 April 2008. Peneliti dari Inggris UCL Institute of
Ophthalmology dan Moorfields Eye Hospital Pusat Penelitian Biomedis NIHR telah
mengumumkan hasil dari uji klinis pertama di dunia untuk menguji seorang
revolusioner terapi terapi gen untuk jenis kebutaan yang diwariskan.
 Peneliti di National Cancer Institute (NCI), bagian dari National Institutes of Health,
berhasil merekayasa ulang sel kekebalan, yang disebut limfosit, untuk menargetkan
dan menyerang sel kanker di pasien dengan melanoma metastatik lanjut. Ini yang
 pertama saat itu terapi gen digunakan untuk berhasil mengobati kanker manusia. Lihat
Metode Baru Terapi Gen Mengubah Kekebalan Tubuh Sel untuk Pengobatan
Melanoma Lanjutan (30 Agustus 2006).
 Terapi gen secara efektif digunakan untuk mengobati dua pasien dewasa untuk
penyakit yang mempengaruhi sel darah putih non limfositik yang disebut sel myeloid.
Gangguan myeloid umum terjadi dan termasuk berbagai sindrom kegagalan sumsum
tulang, seperti myeloid akut leukemia. Studi ini adalah yang pertama menunjukkan
bahwa terapi gen dapat menyembuhkan penyakit pada sistem myeloid. Lihat Terapi
Gen Muncul untuk Menyembuhkan Penyakit Darah Myeloid di Groundbreaking Studi
Internasional (31 Maret 2006) ..
 University of California, Los Angeles, tim peneliti mendapat gen ke otak
menggunakan liposom yang dilapisi dengan polimer polyethylene glycol (PEG).
Pengalihan gen ke dalam
Otak adalah pencapaian yang signifikan karena vektor viral berada terlalu besar untuk
melintasi "penghalang darah-otak." Metode ini memiliki potensi untuk mengobati
penyakit Parkinson. Lihat Undercover Gen Terjun ke Otak (20 Maret 2003).
 Interferensi RNA atau pembungkaman gen mungkin merupakan cara baru untuk
mengobati
Huntington. Potongan pendek RNA untai ganda (pendek, Mengganggu RNA atau
RNA si) digunakan oleh sel untuk menurunkan RNA dari urutan tertentu. Jika si RNA
dirancang untuk
cocok dengan RNA yang disalin dari gen yang rusak, lalu abnormal produk protein
dari gen itu tidak akan diproduksi. Lihat Gene Terapi Dapat Mematikan Huntington
(13 Maret 2003).
 Pendekatan terapi gen baru memperbaiki kesalahan pada RNA messenger berasal dari
gen yang rusak. Teknik memiliki potensi untuk diobati Thalassaemia gangguan darah,
cystic fibrosis, dan beberapa kanker. Lihat Terapi Gene Halus Tackles Blood Disorder
(11 Oktober 2002).
 Peneliti di Case Western Reserve University dan Copernicus Therapeutics mampu
membuat liposom kecil 25 nanometer di seberang yang dapat membawa DNA
terapeutik [13] melalui
pori-pori dalam membran nuklir.Selip sel berhasil dirawat pada tikus
Kesimpulan
 Menurut terapi gen berbagai jenis kelainan genetik disembuhkan. Dalam kasus cystic
fibrosis, Diabetes, AIDS, Hepatitis melanoma, Alizhmer, diseses Parkinson, dll.
 Dalam kasus penyakit Parkinson satu percobaan dilakukan Neurologix a perusahaan
biotek mengumumkan bahwa mereka telah berhasil menyelesaikannya Uji coba fase I
terapi gen [14] untuk Parkinson Penyakit.
 12 studi pasien dengan empat pasien di masing-masing dari tiga dosis meningkat
kohor. Semua prosedur dilakukan di bawah lokal anestesi dan semua 12 pasien
dipulangkan dari rumah sakit dalam waktu 48 jam dari prosedur, dan diikuti selama
12 bulan. Hasil utama dari desain penelitian, keselamatan dan tolerabilitas, berhasil
dipenuhi. Tidak ada yang merugikan peristiwa yang dilaporkan berkaitan dengan
perawatan. [15] Langkah-langkah yang terlibat dalam pengobatan penyakit Parkinson
 Dalam cas terapi gen Diabetes juga memainkan peran yang baik. Mengganti gen
yang bermutasi yang menyebabkan penyakit dengan salinan gen yang sehat.
 Menonaktifkan, atau "menjatuhkan," gen yang bermutasi yang berfungsi tidak benar.
 Memperkenalkan gen baru ke dalam tubuh untuk membantu melawan penyakit.