HEMOFILIA

P1. Hemofilia ialah sejenis penyakit genetik akibat mutasi yang berlaku dalam gen pada kromosom X.
P2. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan faktor pembekuan dalam darah.
P3. Bagi seorang penghidap hemofilia, darahnya tidak dapat membeku apabila dia mengalami
kecederaan walaupun kecederaan yang dialaminya ringan.
P4. Keadaan ini boleh membawa kepada pendarahan yang banyak.
P5. Jika pendarahan tidak dihentikan, penghidap tersebut mungkin mengalami maut.
P6. Seorang penghidap hemofilia juga mungkin mengalami pendarahan dalaman secara spontan
walaupun tidak mengalami kecederaan.

penyakit genetik akibat kekurangan atau apabila dia mengalami

mutasi gen pada ketiadaan faktor kecederaan
kromosom X pembekuan dalam
darah
penghidap tersebut pendarahan yang
mungkin mengalami banyak
maut

MUTASI GEN

P1. Mutasi gen disebabkan oleh perubahan kimia yang berlaku pada struktur gen.
P2. Mutasi menyebabkan perubahan pada urutan bes bernitrogen dalam nukleotida DNA.
P3. Mutasi gen berlaku di satu lokus pada kromosom.
P4. Mutasi yang berlaku mungkin melibatkan penukargantian, pelenyapan atau penyisipan bes nukleotida.
P5. Perubahan urutan bes biasanya menyebabkan penghasilan protein yang tidak berfungsi atau langsung tiada
protein dihasilkan.
(a) Penyisipan bes atau pelenyapan bes biasanya membawa lebih kemudaratan berbanding dengan
penukargantian bes.
(b)Penyingkiran atau penambahan bes mengubah urutan kod genetik dalam molekul DNA.
(c) Seterusnya kod untuk sintesis asid amino iaitu urutan bes pada mRNA turut berubah.
(d)Urutan bes baharu ini akan menyebabkan penghasilan asid amino baharu yang membawa kepada
penghasilan protein yang tidak berfungsi atau berbeza.
(e)Akibatnya, ciri organisma berubah dan variasi berlaku.
TROMBOSIS
P1. Kadangkala, darah beku terbentuk di dalam salur darah akibat pelbagai faktor, misalnya, kecacatan dalam dinding

salur darah atau darah mengalir dengan terlalu perlahan.

P2. Keadaan ini menyebabkan faktor pembekuan terkumpul dan merangsang pembentukan darah beku.

P3. Pembentukan darah beku dalam salur darah yang tidak pecah dikenali sebagai TROMBOSIS.

P4. Darah beku ini disebut TROMBUS.

P5. Trombus terdiri daripada platlet dan fibrin yang tergumpal dalam salur darah.

P6. Kadangkala trombus bergerak dalam aliran darah.

P7. Darah beku yang dibawa oleh aliran darah disebut embolus. Keadaan ini disebut EMBOLISME.

P8. Embolus dialirkan oleh aliran darah sehingga terhenti dalam arteri yang terlalu kecil untuk dilaluinya.

P9. Apabila keadaan ini berlaku, aliran darah dalam salur darah terhalang.

P10. Sekiranya bekuan darah berlaku dalam arteri koronari, kekurangan bekalan darah ke jantung akan

menyebabkan 'angina' (kesakitan di bahagian dada).

P11. Apabila embolus menyekat aliran darah sepenuhnya, tisu otot jantung akan mati atau rosak selama-

lamanya kerana kekurangan bekalan oksigen dan glukosa ke kawasan itu.

P12. Serangan sakit jantung mungkin berlaku.

P13. Sekiranya embolus menyekat aliran darah ke sel-sel otak, strok akan terjadi.