MAKALAH KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK BESERTA

PERJALANAN PENYAKIT

DOSEN PEMBIMBING :

Ns. Sri Anik Rustini, S.H., S.Kep., M.Kep.

Oleh :

Adinda Rizki Marita (1820001)

Elsa Oktaviana Putri (1820014)

Monika Dian Sugiarti (1820029)

Putri Dewi Santika (1820047)

Silvia Damayanti (1820052)

PROGRAM STUDI D-III KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN HANG TUAH SURABAYA
TAHUN AJARAN 2018/2019
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah Yang Maha Pengasih lagi Maha

Penyayang. Segala puji bagi Allah yang telah memberikan kami limpahan rahmat
sehingga kami mampu menyelesaikan makalah tentang “Kelainan Kongenital dan
Penyakit Keturunan” ini untuk memenuhi tugas mata kuliah patofisiologi dengan
baik. Dalam penyusunannya, kami banyak memperoleh bantuan dari berbagai
pihak, oleh karena itu kami mengucapkan terima kasih sebanyak-banyaknya
kepada Ibu Ns.Sri Anik Rustini, S.H., S.Kep., M.Kep. yang telah memberikan
dukungan dan bimbingannya. Kami menyadari bahwa makalah yang kami susun
ini masih jauh dari kata sempurna, karena itulah kritik dan saran yang
membangun dari dosen dan teman-teman sangat kami harapkan.

Surabaya, 8 Maret 2019

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ........................................................................................i

DAFTAR ISI ..................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN .................................................................................. 1
1.1 Latar Belakang .................................................................................. 1
1.2 Rumusan Masalah ............................................................................1
1.3 Tujuan ............................................................................................ 1
1.4 Manfaat ............................................................................................ 2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA.......................................................................3
2.1 Pengertian Kelainan Kongenital ....................................................... 3
2.2 Penyakit Akibat Dari Kelainan Kongenital.......................................3
2.3 Sifat Genom Dna & Rna ...................................................................5
2.4 Kelainan Gen & Kromosom ............................................................. 7
2.5 Kelainan Kromosom Berdasarkan Jumlah Kromosomnya ...............8
2.6 Deteksi & Diagnosis .........................................................................9
2.7 Pencegahan Kelainan Kongenital ................................................... 10
BAB III PEMBAHASAN ...............................................................................12
3.1 Munculnya Kelainan Kongenital .................................................... 12
BAB IV PENUTUP ......................................................................................... 15
4.1 Kesimpulan ..................................................................................... 14
4.2 Saran ................................................................................................ 15
DAFTAR PUSTAKA

ii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan (cacat lahir) merupakan

kondisi abnormal yang disebabkan beberapa masalah semasa perkembangan
bayi di dalam kandungan. Untuk itu, penting bagi para calon orang tua untuk
menjaga kesehatan dan melakukan perawatan medis yang baik, sebelum dan
selama kehamilan, untuk mengurangi risiko kelainan kongenital. Berkat
kemajuan teknologi, kelainan kongenital dapat dideteksi sejak di dalam
kandungan dengan serangkaian pemeriksaan.

Kelainan kongenital dapat merupakan sebab terjadinya aborus, lahir mati

atau kematian segera lahir. Kematian bayi dalam bulan- bulan pertama
kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat,
hal ini seakan-akan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang
di lahirkan. Bayi yang di lahirkan dengan kelainan kongenital umumnya akan
di lahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi
kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah kelainan kongenital
berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

1.2 Rumusan masalah

Bagaimana terjadinya kelainan kongenital pada manusia ?

1.3 Tujuan
Untuk mengetahui kelainan kongenital dan penyakit turunan dengan informasi
yang ada dalam dunia kesehatan.

1
1.4 Manfaat
1. Agar pembaca dapat mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan
kelainan kongenital.
2. Agar mahasiswa dapat mengidentifikasi asal mula penyakit turunan
dengan seksama.

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

3.1 DEFINISI KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam

pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel
telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan
bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab
alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka
panjang yang berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh
karena itu, penderita kelainan kongenital harus mendapatkan dukungan
dari keluarga, masyarakat, dan institusi pelayanan kesehatan. Penyebab
munculnya kelainan kongenital tidak dapat diidentifikasi dengan pasti.
Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab munculnya kelainan
kongenital pada seseorang adalah faktor genetik, penyakit infeksi,
kekurangan gizi, dan pengaruh lingkungan.
3.2 PENYAKIT AKIBAT KELAINAN KONGENITAL

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat

kelainan kongenital pada janin selama dalam kandungan:

a. Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio

dalam membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan
bayi tidak memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan
tulang tengkorak. Anensefali dapat didiagnosis selama masa kehamilan
ataupun pasca kelahiran.
b. Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital pada
mata bayi dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata
disebabkan oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga
ukurannya lebih kecil dari mata bayi normal.

3
c. Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga
bayi. Anosia terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun
telinga. Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga bayi berukuran
lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.
d. Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft
Palate) sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak menutup sempurna.
Bibir sumbing umumnya terjadi antara minggu keempat sampai
minggu ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan langit-langit
mulut sumbing umumnya terjadi antara minggu keenam hingga
minggu kesembilan selama masa kehamilan.
e. Kelainan Jantung Bawaan, Kelainan struktur jantung pada bayi dapat
bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding jantung,
hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih bagian
dari jantung).
f. Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi umumnya memiliki
volume otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung mengalami
keterlambatan perkembangan saraf.
g. Sindrom Down, Pada penderita sindrom Down, jumlah kromosom
nomor 21 yang seharusnya hanya sepasang, menjadi berlebih hingga
tiga buah atau trisomi.

Ciri-ciri penderita sindrom Down antara lain adalah:

a. Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.

b. Leher pendek.
c. Daun telinga kecil.
d. Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
e. Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
h. Spina Bifida, Pada penderita spina bifida, sumsum tulang belakang
i. dan selaput durameter tidak terlindungi oleh tulang belakang serta
membentuk tonjolan pada kulit ini dapat menyebabkan gangguan
mental pada penderita dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi
terjadinya spina bibifida

4
2.3 Sifat Genom DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah
ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat). DNA dan RNA
bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat
keturunan. DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan
komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan
pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu:
1. Basa purin Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang
memiliki struktur cincin-ganda.
2. Basa pirimidin.

Basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur
cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga
ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya
akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block)
DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang
disebut nukleotida (Lewis.2003). Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan
materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh sistem kehidupan.
Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu
organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome, Project. 2005).
Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul
(bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan
yang diketahui. Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang
disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang
disebut basa nitrogen), suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok.
Urutan nukleotida RNA memungkinkan untuk mengkodekan informasi
genetik. Sebagai contoh, beberapa virus menggunakan RNA, bukan DNA sebagai
material genetik mereka, dan semua organisme menggunakan messenger RNA
(mRNA) untuk membawa informasi genetik yang mengarahkan sintesis protein.
Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis reaksi
biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi tanggapan

5
terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis protein , fungsi
universal dimana mRNA molekul mengarahkan perakitan protein pada ribosom.
Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk memberikan
asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam amino untuk
membentuk protein. Struktur kimia RNA sangat mirip dengan
DNA , dengan dua perbedaan, yaitu:

a. RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit

berbeda deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen).
b. RNA memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil
dan timin memiliki sifat basa-pasangan yang serupa).
Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-
stranded RNA molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks,
karena mereka tidak terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA
beruntai ganda. RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim
yang bertindak untuk menyalin atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru
melalui proses yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masing-
masing. Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus
memiliki genom yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan
oleh genom tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein,
sedangkan protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke sel
host baru. viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya terdiri
dari RNA, tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman
polimerase sebuah.

2.4 Kelainan Gen dan Kromosom

Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah
masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama. Beberapa
kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU)

6
 Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat
secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi,
tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan
mental dan hiperaktif.

2. Down Syndrome
Suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum
diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47).
Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel
telur ikut terlibat. Penderita down syndrome memiliki wajah yang bundar,
tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang
menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan
motorik dan mental. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan
bayi, dan program belajar khusus.

3. Anemia Sel Sabit

Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat
menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan
jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau
piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan
kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan
menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

4. Klinefelter Syndrome
Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.
Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY.
Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki
yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki
buah dada yang besar dan menjadi tinggi. Penyembuhan : terapi hormon

7
5. Turner Syndrome
Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan
abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.
Penyembuhan : terapi hormone.

6. Anencephaly
Kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat;
kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran. Penyembuhan :
pembedahan.

7. Thalassemia
Kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang
mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. Penyembuhan : tranfusi darah dan
antibiotic

2.5 Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Jumlah Kromosom

1. Euploid

Suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk hidup
merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darasnya. Kejadian ini banyak
dijumpai pada hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada manusia.

2. Aneuploid

Suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau

kekurangan kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid
yang biasa disebabkan oleh nondisjunction

2.6 Deteksi Dan Diagnosis

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat

digunakan skrining pada tiga tahapan, yaitu:

8
1. Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan).

Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan tertentu yang

dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode
skrining yang dilakukan antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga
dan mengetahui apakah ada dari orangtua yang merupakan pembawa sifat
kelainan genetik tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.

2. Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan).

Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil dan
mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya
kelainan, serta memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko tersebut.
Selain itu, skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada
kandungan dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa
metode skrining yang dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut:
a. Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus
diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia
muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
b. USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-dua,
melalui pmeriksaan USG.
c. Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau
mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
d. Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat mendeteksi
jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat mendeteksi
adanya kelainan kromosomal.

3. Skrinning neonatal (pasca kelahiran).

Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk memeriksa adanya kelainan
kongenital agar dapat dilakukan tindakan medis segera apabila diperlukan, serta
mencegah perkembangan lebih lanjut dari kelainan tersebut. Skrining pada bayi

9
baru lahir mencakup pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk
mendeteksi adanya kelainan darah, metabolisme atau produksi hormon.

2.7 Pencegahan Kelainan Kongenital

Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta

menurunkan risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan
adalah sebagai berikut:

Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama kecukupan
buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.

Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam folat.

Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida,
alkohol, atau rokok.

Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi

khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak usia
dini.

Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu hamil
yang memiliki risiko diabetes.

Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan kesehatan

ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.

Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan

kehamilan, terutama vaksinasi rubella.

Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella,

cacar air dan sifilis.

10
 BAB III

PEMBAHASAN

3.1 Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke

suatu penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap
munculnya kelainan kongenital pada janin dimulai dari :
a. Faktor Genetik.
Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh di dalam kemunculan
kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik
dapat muncul akibat kelainan genetic yang diturunkan dari orang tua atau
terjadinya mutasi pada gen tertentu. Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti)
meningkatkan risiko munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan
meningkatkan risiko kematian bayi, cacat mental, serta kelainan lainnya hingga
dua kali lipat.
b. Faktor Sosioekonomi dan Demografi.
Pendapatan rendah dapat berkontribusi secara tidak langsung terhadap
munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga atau negara dengan angka
kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan kongenital muncul pada ibu
hamil yang berasal dari keluarga dengan pendapatan rendah, disebabkan karena
kurangnya asupan gizi. Selain itu, risiko paparan infeksi serta kurangnya layanan
kesehatan pada ibu hamil dari keluarga berpendapatan rendah dapat berpengaruh
terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin. Usia ibu hamil juga
berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada janin. Kehamilan di usia lanjut
dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, salah
satunya adalah sindrom D .

c. Faktor Lingkungan.

Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil, terutama berupa senyawa

kimia berbahaya dapat berkontribusi terhadap munculnya kelainan pada janin.
Contoh senyawa kimia yang berbahaya bagi ibu hamil dan janin adalah pestisida,
alkohol, tembakau, radiasi, dan obat-obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di dekat

11
pengolahan limbah, pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat
mengganggu kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.

d. Infeksi.

Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella) merupakan
penyebab utama munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga ekonomi
rendah dan menengah. Baru-baru ini,. infeksi virus zika pada ibu hamil diduga
kuat sebagai penyebab kelainan mikrosefali pada bayi.

e. Malnutrisi pada Ibu Hamil.

Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat meningkatkan risiko janin
yang mengalami gangguan organ saraf pusat. Sedangkan kelebihan asupan
vitamin A dapat memengaruhi perkembangan embrio dan janin pada ibu hamil.

Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara

umum, kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi
sebagai berikut:

a. Kelainan Kromosom.

Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang membawa sifat-sifat

genetik dari generasi ke generasi selanjutnya. Kromosom normal pada manusia
berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan ibu, masing-masing sebanyak 23 buah.
Jika jumlah kromosom bayi kurang atau lebih dari 46 akibat hilang atau
terduplikasi, bayi akan menderita kelainan kongenital. Contoh kelainan kongenital
jenis ini adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.

b. Kelainan Gen.

Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah kromosom,

terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan informasi genetik
dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital dapat disebabkan karena adanya
kelainan pada gen. Umumnya kelainan ini diturunkan dari kedua orangtuanya, dan
dapat berupa:

12
1. Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari salah satu oranguanya.

2. Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya. Contohnya adalah
penyakit cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.

3. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif.Umumnya kondisi ini

lebih sering muncul pada laki-laki dibanding perempuan, dikarenakan
perempuan memiliki 2 kromosom X. Contoh kelainan akibat kondisi ini
adalah buta warna, hemofilia, dan distrofi otot.

4. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan.Kondisi ini dapat

terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Namun, biasanya gejala kelainan
pada laki-laki lebih berat dibanding pada perempuan. Contohnya adalah
kelainan kraniofasial, kelainan tulang, dan lain-lain. Beberapa kelainan
kongenital terjadi karena ada kombinasi dari beberapa faktor risiko. Adanya
pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan kelainan genetik tertentu,
pada suatu tahap yang menentukan dalam perkembangan janin, dapat
menyebabkan kelainan kongenital. Contoh dari kelainan kongenital seperti
ini adalah bibir sumbing dan spina bifida.

13
 BAB IV
PENUTUP

4.1 Kesimpulan
Kesimpulan Berdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya,
maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai
berikut:
1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun
kemudian setelah kelahiran.
2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau
cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor
genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal,
faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
3. Kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus yaitu
encephalocele, hidrocephalus, bibir sumbing (Labio Paltoskiziz), atressia
esofagus, atrssia ani, hirschprung, spina bifida, kelainan jantung
kongenital, omfalokel.
4. Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang
memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap
ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus
dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan
faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
Kelainan congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah, melainkan
resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak mengkonsumsi alcohol,
menghindari rokok, obat terlarang, makan makanan yang bergizi, olahraga
teratur, menjalani vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan
rutin, dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.

14
4.2 Saran
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:
1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang tenaga kesehatn diharapkan
mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya
terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates
dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan
dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul
makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat
diperbaharui dengan lebih baik.

15
 DAFTAR PUSTAKA

Haws, Paulette S. 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat. Jakarta: EGC

Stansfield, William.1991. Genetika. PT.Gelora Aksara Pratama : Erlangga

http://dokterbedahmalang.com/penyebab-timbulnya-celah-bibir-bibir-sumbing/
(diakses 9 Maret 2019)