Kelompok 6

Moch. Soleh (170342615546)

Rizqi Layli Khusufi (170342615601)

PERUBAHAN MATERI GENETIK: PENGERTIAN MUTASI DAN SEBAB-SEBAB

MUTASI

Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetic yang dapat diwariskan dan dideteksi. Perubahan
materi genetik itu dapat berupa perubahan atau pengurangan unit penyusun, perubahan
susunan, perubahan jumlah dan sebagainya.

Sebab-Sebab Mutasi
Secara umum penyebab mutasi (yang spontan maupun yang tereduksi) adalah keadaan
faktor-faktro lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi genetik.
- Mutasi konstan: perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas
- Mutasi terinduksi: mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada
penyebab mutasi semacam radiasi pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa
kimia.
1. Sebab Mutasi dari Internal Materi Genetik
Kesalahan replikasi DNA yang mungkin terjadi secara internal antara lain adalah
tautomerisme, penggelembungan untai DNA, delesi, adisi, depurinasi dan deaminasi.
Tautomerisme merupakan kejadian mutasi yang diakibatkan oleh perubahan posisi suatu
proton yang mengubah sesuatu sifat kimia molekul, pada basa purin dan pirimidin
perubahan tautomerik mengubah sifat perikatan hidrogennya. Hal ini mengakibatkan basa
nitrogen tersebut dapat berikatan dengan basa nitrogen yang tidak menjadi basa
komplementernya.
Penggelembungan unting DNA dapat terjadi pada untai lama dan untai baru, jika
penggelembungan unting DNA ini terjadi pada unting lama maka akan mengakibatkan
delesi (pengurangan basa) pada unting baru. Sebaliknya ketika penggelembungan unting
DNA ini terjadi pada unting baru maka akan berkibat terjadinya adisi (penambahan basa)
pada unting yang baru. Peristiwa adisi dan delesi inilah yang mengakibatkan terjadinya
mutasi.
 Depurinasi merupakan peristiwa terputusnya ikatan purin dengan gula deoksiribose,
yang berakibat pada tidak terbentuknya pasangan basa komplementer yang lazim (normal)
saat terjadi replikasi. Deaminasi adalah peristiwa tersingkirnya asam amino dari basa
nitrogen. Dampak dari peristiwa deaminasi ini sangat mirip dengan peristiwa depurinasi.
Dampak dari adanya peristiwa deaminasi dan depurinasi adalah terjadinya mutational hot
spot yakni lokasi-lokasi dimana mutasi pada suatu genom sering terjadi.
Faktor internal lain yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah keberadaan
dari transposable elements (Transposon). Perpindahan transposable element dalam suatu
genom terbukti menyebabkan mutasi gen dan mutasi kromosom atau aberasi kromosom
(Russel, 1992). Mutasi gen ini terjadi karena proses insersi gen dari transposable elements
(transposon) ke dalam suatu genom. Peristiwa transposisi ini juga dapat berpengaruh ke
ekspresi gen dengan cara insersi ke dalam urutan pengatur gen.
2. Sebab Mutasi dari Eksternal Materi Genetik
a. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik
Penyebab mutasi yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Untuk radiasi sendiri
dapat dibedakan menjadi dua yakni radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi
pengion memiliki sifat berenergi tinggi, sedangkan radiasi bukan pengion memiliki
sifat berenergi rendah. Contoh dari radiasi pengion misalnya sinar X, sinar gamma dan
radiasi kosmik. Sedangkan salah satu contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi
sinar UV.
b. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi
 Analog basa : 5-BU menginduksi melalui peralihan antara kedua bentukan 5-BU, jika
sesaat setelah analog basa itu diinkoporasikan dalam bentuk keto (bentuk normal),
maka analog basa itu berpasangan dengan adenine. Jika beralih ke bentuk enol (bentuk
yang jarang) maka analog akan berpasangan dnegan guanine.
 Agen perubahan basa : agen deaminasi, hidroksilasi, dan agen alkilasi. Asam nitrit
menyingkirkan gugus amino dari basa guanine, sitosin, dan adenine.
 Agen interkalasi : bekerja dengan cara melakukan insersi antara basa – basa
berdekatan antara satu atau kedua unting DNA. Agen interkalasi antara lain :
provlafin, acridine, ethidium bromide, dioxin, dan ICR-70.
c. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat biologis
Mutagen biologis yang sudah dilaporkan adalah fag. Efek yang ditimbulkan fag
terutama berkaitan dengan integrasi DNA fag, pemutusan dan delesi DNA inang.
 MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

MACAM-MACAM MUTASI

Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal

Mutasi germinal disebut juga mutasi garis benih atau germ line mutation atau mutasi
gametik. mutasi germinal merupakan mutasi yang terjadi pada sel germinal, sedangkan mutasi
somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Akibat mutasi somatik pada hewan
tidak dapat diwariskan, sedangkan pada tumbuhan mutasi somatik dapat diwariskan kepada
generasi-generasi sel berikutnya hingga ke generasi sel germ melalui reproduksi aseksual. Jika
sudah tewariskan pada sel germ gen mutan tadi dapat diwariskan ke individu berikutnya
melalui reproduksi seksual.
Gen mutan akibat mutasi germinal tidak selalu diwariskan. Salah satu contoh pada
spermatogonium seorang pria mengalami mutasi yang menyebabkan sepsang gen tertentu
heterozigot, gen resesif dari pasangan heterozigot tersebut adalah mutan. Sehingga dihasilkan
16 sel turunan hasil satu putaran meiosis, 8 diantaranya membawahi gen mutan dan 8 lainnya
tidak membawahi gen mutan. Hal tersebut menunjukkan tidak semua sel spermatozoa turunan
dari satu sel spermatogonium mutan mewarisi gen mutan dan lebih lanjut jika spermatozoa
yang mewarisi gen mutan tersebut membuahi ovum, maka tidak akan bisa diwariskan ke
generasi berikutnya. Fenomena tersebut menunjukkan akibat mutasi yang dominan dapat
segera terekspresikan pada turunan. Jika akibat mutasi tersebut bersifat resesif efek mutasinya
tidak terdeteksi karena kondisi heterozigot. Jika mutasi itu terjadi pada sel gamet, maka hanya
satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan itu, asalkan gamet itu terlibat pada proses
fertilisasi.
Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi dalam lingkup gen, sedangkan mutasi
kromosom merupakan mutasi dalam lingkup kromosom. Mutasi gen dapat berupa perubahan
urutan DNA termasuk pasangan basa serta adisi atau delesi satu atau lebih pasangan basa. Efek
mutasi gen berakibat pada satu pasang nukleotida, sehingga disebut mutasi titik (point
mutation).
Terdapat bebrapa macam mutasi gen antara lain:
1. Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen berupa
pergantian satu pasang basa oleh pasangan basa lainnya. Misalkan pasangan AT diganti
oleh pasangan GS.
2. Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi transisi, terjadi
suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin
dengan pirimidin lain, atau disebut sebagai pergantian pasangan basa purin-pirimidin
dengan pasangan purin-pirimidin lain, termasuk pergantian suatu pasangan pirimidin-
purin dengan pirimidin purin lain.
3. Mutasi transversi adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi transversi
terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa pirimidin aatau pergantian basa
 pirimidin dengan basa purin, atau pergantian pasangan basa purin-pirimidin dengan
pirimidin-purin pada posisi yang sama. Contoh mutasi transversi: AT→TA, GS→SG,
AT→SG, dan SG→TA
4. Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa yang
mengakibatkan terjadi perubahan suatu kode genetika, sehingga asam amino yang
terkait pada polipeptida berubah. Jika pergantian psangan bas itu terjadi pada daerah
gen pengkode asam amino, maka RNA-d akan memiliki suatu kode genetika lain pada
posisi terkait, dan jika perubahan gentika juga berakibat terjadinya perubahan asam
amino maka dapat timbul perubahan fungsi protein, sehingga individu mutan dapat
memperlihatkan karakter berbeda.
5. Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya
perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode
terminasi. Dalam hal ini terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino misalnya
UUG menjadi UAG, atau USA menjadi UAA, atau UAA menjadi UGA.

Contoh bagan mutasi nonsense

6. Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan
suatu kode genetika yang juga menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak
sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Tidak terjadi perubahan fungsi
protein karena asam amino mutan secara kimia ekivalen dengan asam amino mula-
mula. Contoh mutasi netral yaitu asam amino arginin secara kimiawi ekivalen dengan
asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar sehingga keduanya memiliki sifat
yang cukup mirip dengan demikian fungsi protein tidak berubah.
7. Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutasi diam terjadi
pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode
genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan/pergantian asam amino yang dikode.
Baik kode genetika mutan maupun kode genetika semula, sama-sama mengkode asam
amino yang sama. Contohnya pada kode genetika AGG dan AGA sama-sama
mengkode asam amino arginin.
8. Mutasi perubahan rangka merupakan mutasi yang terjadi karena adisi atau delesi satu
atau lebih pasangan basa dalam satu gen. Adisi dan delesi mengubah kerangka
pembacaan seluruh triplet pasangan basa pada gen dalam arah distal dari posisi mutasi.
 Akibatnya terjadi perubahan kerangka pembacaan RNA-d, sehingga dapat terjadi
perubahan urutan asam amino arah distal dari posisi mutasi. Dampak lebih lanjut adalah
polipeptida yang dihasilkan tidak fungsional.
9. Mutasi titik secara umum dibedakan menjadi dua yang meliputi muati ke depan
(forward mutation) dan mutasi balik (reverse mutation). Forward mutation adalah
mutasi yang mengubah wild-type. Reserve mutation dapat memulihkan polipeptida
yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen
berfungsi penuh atau sebagian. Reverse mutation yang memulihkan fungsi protein
sepenuhnya terjadi jika mutasi itu terjadi tepat pada posisi yang sama tempa
berlangsungnya mutasi sebelumnya yang memulihkan urutan nukleotida mula-mula
(wild-type), sedangkan reverse mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian
terjadi jika mutasi itu berlangsung pada posisi yang berbeda dengan mutasi sebelumnya
yang memulihkan urutan nukleotida mula-mula (wild-type).

Bagan terjadinya reserve mutation yang memulihkan fungsi protein sebagian

Berkaitan dengan reserve mutation yang memulihkan fungsi prtein sebagian,

dikatakan bahwa mutasi itu memunculkan protein lain yang mengkompensasi fungsi
protein mula-mula yang disebut sebagai supressor mutation. Terdapat dua macam
supressor yang meliputi intragenic supressor mutation dan intergenic supressor
mutation. Pada intragenic supressor mutation terdapat dua pola mekanisme, yang
pertama terjadi perubahan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentrasnkripsi kode
genetika yang sama. Pola yang kedua terjadi perubahan basa nukleotida lain dalam
triplet yang mentranskripsi kode genetika lain.
Pada intergenic supressor mutation terjadi mutasi pada gen lain. Dalam hal ini
mutasi tersebut menekan efek mutasi mula-mula sekalipun kejadiannya berlangsung
pada gen lain. Gen yang menyebabkan supresi mutasi pada gen lain disebut gen
supresor. Gen supresor tisak bekerja dengan cara mengubah urut-urutan nukleotida
suatu gen mutan. Supresor bekerja dengan cara mengubah pembacaan RNA-d.

Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi dalam lingkup kromosom. Mutasi kromosom
dibedakan menjadi dua macam yaitu berupa perubahan struktur kromosom dan
perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom dapat berupa perubahan
jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen terjadi karena delesi dan
dupiklasi, sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan translokasi. Delesi
yang terjadi adalah hilangnya suatu segmen kromosom lebih dari satu kali. Pada inversi
letak suatu segmen kromosom menjadi terbalik, sedangkan pada translokasi letak suatu
segmen kromosom berubah karena berpindah. Macam mutasi kromosom yang
menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom adalah fusi sentrik, fisi sentrik,
aneuploidi, serta monoploidi maupun poliploidi. Pada fusi sentrik, dua kromosom non
homolog bergabung menjadi satu, sedangkan fisi sentrik satu kromosom terpisah
menjadi dua kromosom. Pada aneuploidi satu atau lebih kromosom pada suatu pasang
kromosom hilang atau bertambah. Pada monoploidi jumlah perangkat kromosom hanya
satu, pada poliploidi jumlah perangkat kromosom lebih dari dua. Monoploidi dan
poliploidi disebut juga sebagai mutasi genom.

Mutasi Spontan dan Mutasi Terinduksi

Terdapat kelompok atau macam mutasi yang disebut mutasi letal. Mutasi letal
adalah mutasi yang mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup.
Mutasi letal pada bakteri misalnya yang berhubungan dengan ketidakmampuan untuk
mensintesis asam amino yang spesifik. Dalam hal ini bakteri tersebut akan mati jika
kultur pada medium yang tidak mengandung asam amino tersebut. Efek mutasi dapat
saja tidak terdeteksi pada kondisi tertentu. Mutasi semacam itu disebut sebagai mutasi
kondisional. Contoh kelompok mutasi kondisional misalnya mutasi peka suhu yang
ditemukan pada berbagai makhluk hidup. Dalam hal ini pada suhu tertentu, produk gen
mutan berfungsi normal, tetapi pada suhu selain tertentu kemampuan fungsional produk
hen mutan itu hilang.

Mutasi Acak

1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang

terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena tidak ada cara untuk mengetahui apakah
suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu.
3. Mutasi adalah kejadian kebetulan tidak terarah karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi.
Gambar percobaan yang menggunakan teknik replica plating untuk membuktikan mutasi
terjadi begitu saja dan tidak diarahkan untuk kepentingan adaptasi.
Question and Answer
1. Mengapa mutasi terinduksi tidak dapat disebabkan oleh faktor-faktor internal dan
sebenarnya bagaimana proses terjadinya mutasi itu?
Jawab: Mutasi terinduksi didefinisikan sebagai mutasi yang disebabkan oleh faktor-faktor
yang sudah jelas dan dicontohkan berupa faktor-faktor eksternal atau lingkungan baik yang
bersifat fisis, kimiawi maupun biologis. Dimana faktor-faktor pemicu tersebut tampak di
alam dan dapat dihindari atau diminimalisir intensitasnya. Sedangkan faktor-faktor
internal yang berasal dari dalam tubuh atau dalam sel itu sendiri pada umumnya tidak dapat
diketahui asal-muasalnya tetapi akan Nampak ketia suatu mutasi sudah terjadi. Proses dari
mutasi baik mutasi spontan maupun mutasi terinduksi pada dasarnya sama, dimana ketika
suatu unting DNA mengalami perubahan berupa delesi, insersi dan lain-lain sehingga
terjadi perubahan unit penyusus, perubahan jumlah ataupun sususnan ketika suatu unting
DNA mengalami replikasi atau perubahan tersebut tampak setelah terjadi pemisahan
unting DNA dan berpasangan dengan basa komplemennya.
2. Mengapa mutasi netral tidak sampai menyebabkan perubahan fungsi protein meskipun
terjadi perubahan asam amino terkait?
Jawab: Hal ini terjadi karena asam amino mutan secara kimia ekivalen (hampir mirip atau
cocok) dengan asama amino mula-mula. Sebagai contoh adalah mutasi netral di mana
asam amino yang dikode adalah lisin dan aginin. Asam amino arginin secara kimiawi
ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama merupakan asama amino dasar sehingga
keduanya memiliki sifat yang cukup mirip dan menyebabkan fungsi protein bisa tidak
berubah.