BAB I

Pendahuluan

1.1 Latar belakang

Albino adalah suatu kelainan yang terjadi sejak lahir yang mana penderitanya
mengalami kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut.
Kondisi ini menjadikan rambut, kulit, dan mata penderita terlihat berwarna sangat
pucat, hingga cenderung putih.

Albino bisa diderita oleh kelompok etnis mana pun di dunia. Sebutan “albino”
umumnya lebih akrab di telinga masyarakat yang merujuk kepada penderita kelainan
ini. Meskipun albino tidak bisa disembuhkan seumur hidup, kondisi ini tidak
mencegah penderitanya untuk bisa menjalani kehidupan secara normal.Penyakit
Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik
dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang
menghasilkan gen homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak
terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang
menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut. Penyakit ini tidak bisa di
sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diturunkan oleh gen.

Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan. Albino ada lah murni penyakit
kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak
fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan
gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif
sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen
yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang memiliki
satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albino, ia akan memiliki
informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita
penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari
mereka memiliki albino (opera tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir

1
dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua
orang dengan albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino
meskipun risiko beberapa kali lebih tinggi.
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania,
Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni
sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain.
Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang
per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang pen derita per 60.000
penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

1.2 Tujuan penulisan

1. Pembaca dapat mengetahui Albino
2. Pembaca dapat menjelaskan gejala Albino
3.Dalam hal medis, pembaca bisa mengetahui tindakan pengobatan pada
penderita penyakit Albino

2
 BAB II
Pembahasan

2.1 Pengertian Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital
disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut
(atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif.
Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih
susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi
melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan
biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam
kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain
yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi
melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif.
Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel
pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara
tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim
tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif
tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino.
Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X),
sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak
mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang
datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa.

3
2.2 Tipe Albino
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen
pada mata, kulit, dan rambut.

Oculocutaneous Albinism

2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan

oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat
hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan
kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang
normal.

4
 Ocular Albinism

Seperti pada mata penderita albino sering sekali mengalami seperti berikut :
– Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.
– Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang mengantuk
– Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi sinyal ke
otak.

2.3 Gejala Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya,
tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat
menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.
Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

 Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar.
 Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).Kesalahan dalam refraksi seperti miopi,
hipertropi, dan astigmatisma.
 Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
 Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
 Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
 Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi
ke otak sering karena kondisi lain seperti strabismus.

5
 Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya
matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari
cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

2.4 Genetika persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat
kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal
mempunyai fenotip AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan berikut:

P1 : (normal) AA X aa (albino)
Gamet : A a
F1 : Aa (normal)
P2 : (normal) Aa X Aa (normal)
Gamet : A, a A, a
F2 : AA, Aa, aA = Normal
aa, = Albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.
Contoh dalam populasi:
Dalam suatu populasi 1000 orang terdapat 50 orang menderita albino (aa).
Tentukan perbandingan antara homozigot dominan (AA), heterozigot (Aa), dan
homozigot resesif (aa) yang menunjukkan populasi seimbang menurut
Hardy-Weinberg!
Frekuansi gen albino: p2 + 2pq + q2 = 1
Dimana, p2 : homozigot dominan
2pq : heterozigot
q2 : homozigot resesif
Diketahui q2 = 50, maka q = 50 = 0,05
1000

Untuk mencari homozigot dominan:

P2 =1 – q
= 1 – 0,05
= 0,95
P2 + 2pq + q2 = 1
(0,95)2 + 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2 = 1
0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1
Populasi seimbang dapat dicari dengan menggunakan rumus Hardy-Weinberg
berikut:
H2 = 4DR
dimana H2 = 2pq (heterozigot)
D = p2 (homozigot dominan)

6
 R = q2 (homozigot resesif)
Berdasarkan hasil perhitungan frekuensi gen albino di atas, maka dapat diperoleh
keseimbangan gennya adalah sebagai berikut:
Diketahui H2 = 2pq = 0,095
D = p2 = 0,9025
R = q2 = 0,0025
H2 = 4DR
(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)
0,009025 = 4 (0,0022563)
0,009025 = 0,009025 (frekuensi seimbang)

Dari hasil perhitungan menggunakan rumus Hardy-Weinberg, dapat

diimplikasikan dalam populasi penduduk untuk mengurangi jumlah angka penderita
albino di Indonesia dengan melalui frekuensi gen yang sudah di dapat. Dalam hal ini
digunakan Hukum Hardy-Weinberg. Dimana Hukum Hardy-Weinberg menyatakan
bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu populasi adalah konstan. Arti
konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke generasi lainnya
kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu kesetimbangan
tersebut.
Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, ada mutasi, ada
seleksi, ada migrasi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Oleh
karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam.
Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat dijadikan sebagai garis
dasar untuk mengukur perubahan genetik. Frekuensi alel yang statis dalam suatu
populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak
adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak
terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.

2.5 Pengobatan Albino

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada
beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang
terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan
menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi
tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan
ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak
memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

 Pembedahan
Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. P

7
embedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan
kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin
mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat
mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia
(bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat
dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata
melihat hanya pada satu titik).

 Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya
lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok
menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain
lebih cocok menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi
cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai
teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat
sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan

penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

 Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari

untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan
pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya
matahari yang berlebihan.

8
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat
membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari
situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik
tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk
mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk
terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

BAB III

Penutup

3.1 Kesimpulan

Albino adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan berkurangnya produksi

melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau
sebagian. Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang
albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak
berwarna. Perbedaan ini membuat mereka terisolasi secara sosial atau mengalami
diskriminasi. Beberapa dari mereka juga sensitif terhadap paparan matahari dan
berisiko mengalami kanker kulit.Tidak ada penyembuhan untuk albino, namun orang

9
dengan albino dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan
pandangan mereka.

3.2 Saran

Dalam Ilmu kesehatan penyakit albino lebih sukar untuk dideteksi karena merupakan
kelainan turunan yang mempengaruhi pigmen warna.Jadi saran dari penulis, adalah
perawatan khusus pada pasien yang menderita kelainan albino, seperti perawatan kulit
khusus, dan pemberian zat pigmen yang berfungsi mempercepat perbaikan pigmen.

Daftar Pustaka

Suryo. Genetika Manusia. Yogyakarta: Press; 2005. p.126-8

Dorland. Kamus Kedokteran Dorland. Philadelphia: W. B. Saunders Company; 2000.
Roberts JAF. Genetika kedokteran: suatu pengantar (An introduction to medical
genetics). 8th ed. Jakarta; EGC; 1995. p.42-58

10