Fetal Alcohol Syndrome

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510

Abstrak

Fetal alcohol syndrome (FAS) adalah suatu kondisi yang terjadi akibat paparan alkohol yang
berlebihan selama kehamilan. Masalah yang mungkin disebabkan oleh sindrom alkohol pada janin
meliputi cacat fisik, keterbelakangan mental, gangguan belajar, kesulitan visi, dan masalah perilaku.
Masalah yang disebabkan oleh sindrom alkohol janin bervariasi dari anak ke anak, tetapi cacat yang
disebabkan oleh sindrom alkohol janin cenderung ireversibel. Tidak ada penentuan jumlah alkohol
yang aman untuk dikonsumsi selama masa kehamilan. Jika anda minum alkohol ketika anda hamil,
anda menempatkan bayi pada risiko sindrom alkohol janin.

Kata kunci: Fetal alcohol syndrome, cacat fisik, keterbelakangan mental, gangguan belajar,
kesulitan visi, masalah perilaku.

Abstract

Fetal alcohol syndrome (FAS) is a condition that occurs as a result of the display of excessive
alcohol during pregnancy. Problems that may be caused by fetal alcohol syndrome includes a
mental impaired, late growth, learning disorder, vision and behavior problems. The problems
caused by fetal alcohol syndrome vary from one child to another child, but the harm caused by fetal
alcohol syndrome tend to be irreversible. There is no determination of the minimun amount of
alcohol consumed during the time of pregnancy. If you drink alcohol when you are pregnant, you
put the baby at risk of fetal alcohol syndrome.

Key words: Fetal alcohol syndrome, mental impaired, late growth, learning disorder, vision and
behavior problems

Anamnesis
Anamnesis adalah riwayat kesehatan dari seorang pasien dan merupakan informasi yang
diperoleh dokter dengan cara menanyakan pertanyaan tertentu, dan pasien dapat memberikan
jawaban yang sesuai dengan pertanyaan. Sekiranya pasien berada di dalam keadaan yang
mengakibatkan dia sukar untuk menjawab pertanyaan yang diberikan, seorang dokter mampu
1
menggunakan alloanamnesis, cara menanyakan tertentu kepada orang yang terdekat pada pasien
dalam tujuan untuk mengobati pasien. Untuk pasien yang berupa sebagai seorang anak, seorang
dokter biasanya akan berusaha memperoleh informasi daripada orang tuanya. Pertanyaan yang
ditanyakan adalah:1
1. Nama, usia, jenis kelamin, tinggi, berat badan
2. Masalah atau komplain utama pasien dan riwayatnya
 Site
 Onset
 Character
 Radiation
 Associations
 Time
 Exacerbating and Alleviating factors
 Severity
3. Riwayat kehamilan
4. Riwayat persalinan
5. Riwayat imunisasi
6. Riwayat kesehatan pada masa lalu
7. Riwayat keluarga
8. Riwayat pendidikan
9. Status sosial keluarga
10. Lingkungan
11. Alergi

Pertanyaan yang harus diajukan pada ibu anak yang berusia 10 bulan yang diduga mengidap
Fetal Alcohol Syndrome adalah:2

1. Sudah berapa lama keadaan ini berlangsung?

2. Apakah sewaktu lahir bayi normal?
3. Sewaktu mengandungkan adakah menggunakan obat-obatan, alkohol atau merokok?
4. Adakah masalah lain dari anak?
5. Sudah berapa kali diimunisasi?
6. Adakah komlikasi saat lahir?
7. Adakah sewaktu mengandungkan terkena infeksi atau penyakit menular?

2
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik yang dijalankan adalah bertujuan untuk mengidentifikasi dan menunjang
penyakit yang dialami oleh pasien. Pemeriksaan fisis yang dijalankan harus bersifat umum. Pada
pemeriksaan fisis umum yang dijalankan, diperlihatkan beberapa kriteria melalui pemeriksaan yang
sistematis seperti:1
1. Observasi umum
Pada bayi diperhatikan keadaan nya adakah sakit berat atau tidak. Kesedarannya pula
bagaimana. Seterusnya dilihat ciri-ciri khas dari wajah pasien dan seberapa berat keadaan
tersebut. Perilaku sewaktu pertama kali melihat pasien juga diamati.
2. Pemeriksaan Tanda Vital
Pemeriksaan tanda vital harus dijalankan untuk mengetahui kelainan pada tekanan darah,
denyut nadi, suhu kulit dan frekuensi pernafasan.
3. Pemeriksaan fisik toraks
Dilakukan inspeksi untuk melihat kelainan yang ada di bahagian toraks pasien, bentuk
dadanya mungkin terdapat pektus ekscarvatum, barrel chest atau retraksi sela iga saat
inspirasi. Kelainan yang dilihat dapat dikaitkan dengan kelainan jantung yang dihidapi
pasien.
Setelah itu dilakukan perkusi toraks dan auskultasi. Pada auskultasi akan didaptkan kelainan
bunyi murmur, gallop atau split sound pada kelainan-kelainan jantung.

4. Pemeriksaan neurologi
Tes-tes neurolgi dlakukan untuk mengetahui kelainan dari bagian otak yang terdapat pada
pasien.
5. Pemeriksaan fisik abdomen
Karena FAS seringkali terjadi hepatomegali akibat daripada ketidakmampuan pasien untuk
memetabolisme alkohol, maka, harus diperiksa abdomen pasien apakah ada terdapat
hepatomegali atau pun tidak. Diagnosis akan lebih tertunjang kepada FAS apabila
terdapatnya hepatomegali.

Dari pemeriksaan fisik tampak adanya gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas,
yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion.
Selain itu tampak pula adanya retardasi mental dengan gangguan perilaku.

Pemeriksaan Penunjang
1. Radiologi
 USG
3
  Echocardiogram
 CT atau MRI
2. Laboratorium
 Tes kadar alkohol dalam darah ibu

Working Diagnosis
Working diagnosis yang memungkinkan dari kasus ini adalah Fetal Alcohol Syndrome
(FAS). FAS adalah penyebab yang tersering dari kasus retardasi mental dan satu-satunya yang bisa
dicegah.
FAS merupakan salah satu dari bagian Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD). FASDs
merupakan kelompok tanda dan gejala yang dapat terjadi pada anak dari ibu yang mengonsumsi
alkohol selama proses kehamilan. Efek yang ditimbulkan dapat mencakup masalah fisik, sikap, dan
dalam proses belajar. FASDs dapat dibagi menjadi fetal alcohol syndrome (FAS), alcohol-related
neurodevelopmental disorder (ARND), dan alcohol-related birth defects (ARBD) tergantung gejala
yang ditimbulkannya. FAS merupakan spektrum FASD yang terparah. Orang dengan FAS dapat
memiliki penampakan muka yang abnormal, masalah pertumbuhan, dan masalah sistem saraf pusat.
Orang dengan FAS dapat memiliki masalah dalam belajar, memori, komunikasi, penglihatan, atau
pendengaran. Orang dengan FAS sering memiliki masa sulit di sekolah, dan masalah dalam bergaul
dengan orang lain. Orang dengan ARND dapat memiliki disabilitas intelektual dan masalah dengan
sikap dan dalam proses belajar. Orang ini dapat sangat buruk di sekolah dan memiliki kesulitan
dalam bidang matematika, memori, perhatian, penilaian, dan kontrol impuls yang buruk. Orang
dengan ARBD dapat memiliki masalah jantung, ginjal, tulang, atau dalam pendengaran.3-5
Sifat alkohol yang teratogen menyebabkan terjadinya FAS. kajian menunjukkan bahawa
alkohol merupakan penyebab tersering retardasi mental dan cacat teratogenik kepada janin.
Mengkonsumsi alkohol dalam jumlah yang sedikit mana sekalipun adalah tidak dianjurkan untuk
ibu yang mengandung. Hali ini adalah karena para sainstis masih tidak mengetahui jumlah
munimun alkohol intake yang boleh ditoleransi janin dan waktu kapan saja alkohol bisa dikonsumsi
tanpa memberi efek kepada janin. Termasuk dalam kelompok teratogenik adalah radiasi, infeksi,
penyakit maternal seperti diabetes dan phenylketonuria, alkhohol, dan obat-obatan. Telah
ditemukan bahawa teratogen mempengaruhi perkembangan neurologist fetal. Baik factor genetic
dan factor lingkungan mampu mempengaruhi perkembangan, dan banyak pengaruh mempunyai
keduanya. Misalnya pada konsumsi folic acid yang rendah pada awal masa kehamilan adalah factor
resiko dari tidak sempurnanya pipa sayaraf. Polimorfisme genetic pada enzim methylene
tetrahydrofolate memberi peningkatan resiko ketidaksempurnaan pipa syaraf. Kombinasi dari

4
polimorfisme dan rendahnya konsumsi folate menyebakan tingginya resiko daripada ketika kedua
variable bekerja sendiri-sendiri.5,6
Teratogenik adalah ilmu yang mempelajari cacat bawaan, sedangkan senyawa yang
menyebabkan disebut sebagai teratogen. Penyebab teratogenik ada 2 yaitu fisik yang meliputi
radiasi sinar X, panas dan tekanan, dan kimia yang meliputi bahan industry, polutan udara, air dan
obat-obatan. Target organ dari teratogen adalah system reproduksi, yang meliputi zigot bersifat
mutagen, sel (jaringan dan organ) yang bersifat teratogenik serta pertumbuhan dan perkembangan
organ yang bersifat keracunan. Bentuk kelainan yang dapat disebabakan oleh teratogen adala
gangguan fungsi dan struktur sel, abnormalitas yang menyebabkan kejadian congenital yang
teratogenik serta pertumbuhan yang menyebabkan ukurannya membesar dan bersifat toksik.6
Perubahan yang disebabkan teratogen meliputi perubahan dalam pembentukan sel, jaringan
dan organ sehingga menyebabkan perubahan fisiologi dan biokimia yang terjadi pada fase
organogenesis. Kejadian perubahan teratogenik antara lain:6
 Menyerang zygot menjadi fertile dan mengalami mutasi
 Salah satu tahap siklus kehidupan pada konsepsi dihambat
 Mencegah pembelahan embrio ada tahap awal yang bersifat all or none
 Implantasi merangsang pseudopregnancy
 Menghambat perkembangan normal plasenta : Trypan Blue
 menghambat transport nutrient ke yolk sack
 Menyerang fase organogenesis dan bersifat teratogenik
 Fase pertumbuhan yang menyebabkan perubahan toksikologik
 Infant

Malformasi adalah kelainan dalam bentuk yang kasat mata, yang dapat berbentuk anomaly
jaringan lunak, tulang dan kelainan biokimia. Malformasi dapat dipelajari melalui teratology dan
toksikologi perinatal obat-obatan tertentu. Beberapa factor yang mempengaruhi malformasi factor
dosis, waktu dan kecepatan metabolism. Factor dosis antara lain adalah pemberian aspirin pada
tikus dengan dosis 350 mg/kg BB akan menyebakan malformasi, tetapi tidak pada manusia. Factor
waktu, sebagai contoh dihenylhidantoin dan chyclophosphamid.2

Differential Diagnosis

1. Trisomi 21

Trisomi 21 disebut juga sebagai Sindrom Down. Pada trisomi 21 terdapat gambaran klinis,
seperti hipotonia, retardasi mental ringan sampai sedang, perawakan pendek, wajah yang rata
5
dengan fissura palpebra miring ke arah atas dan lipatan-lipatan epikantus, lidah menjulur, telinga
kecil, strabismus dan atau nistagmus, klinodaktili pada jari ke 5, garis tangan tunggal, penyakit
jantung bawaan, atresia anus, dan atresia duodenum. Pada trisomi 21 juga terdapat peningkatan
risiko terjadinya leukimia akut sebesar 10-20 kali lipat, dan juga risiko terkena infeksi serius yang
terjadi karena respons imun yang abnormal.6,7

Gambar 1: Bayi dengan Trisomi 214

2. Trisomi 18

Trisomi 18 disebut juga sebagai sindrom Edward. Pada trisomi 18, terdapat gambaran klinis,
seperti retardasi pertumbuhan intrauterin, gagal tumbuh yang berat, retardasi mental, oksiput yang
menonjol, telinga displastik yang tergantung rendah, fissura palpebra pendek dan sempit, mulut dan
rahang kecil, tangan mengepal, jari ke 2 dan ke 5 menindih jari 3 dan ke 4, jari-jari kaki besar,
pendek, dan dorsofleksi, kaki rocker bottom, kelainan jantung, atresia esofagus, dan spina bilfida.6

6
 Gambar 2: Bayi dengan Trisomi 184

Gejala Klinis
Diagnosis FAS biasanya didasarkan pada penemuan klinis dalam 3 area, yaitu anomali
penampakan muka, retardasi pertumbuhan (intra uterin dan post natal), dan masalah sistem saraf
pusat. Orang dengan FAS memiliki penampakan muka yang khas yaitu, filtrum yang tampak polos,
bibir atas yang tipis, serta fissura palpebra yang pendek. Selain itu juga dapat terdapat hipoplasia
midfacial (hidung kecil dan terangkat, rahang kecil), microphtalmia, strabismus, ptosis, dan pipi
yang pipih. Orang dengan FAS memiki berat, tinggi, atau keduanya yang lebih rendah dari
normal.3-4
Masalah sistem saraf pusat pada orang dengan FAS dapat terlihat baik melalui struktur,
ataupun fungsi dan sikapnya. Secara struktur dapat terlihat ukuran kepala yang lebih kecil dari
normal dibandingkan dengan berat dan tinggi badan (mikrosefali), dan adanya perubahan signifikan
dalam struktur otak yang dapat terlihat melalui MRI atau CT scan (agenesis atau hipoplasia corpus
callosum). Selain itu juga dapat terjadi keterlambatan atau defisiensi dalam proses mielinisasi.
Secara fungsi dan sikap, dapat terdapat mental retardasi ringan sampai sedang, gangguan kognitif,
keterlambatan perkembangan dalam aspek motor halus, motor kasar dan bahasa, gangguan memori,
penilaian yang buruk, impulsif, iritabilitas (masalah tidur dan menghisap) pada saat bayi, hiperaktif,
dan kejang. Selain itu juga dapat terjadi gangguan refraktif (seperti miopia, astigmatisma), dan
gangguan pendengaran.3-5
Pada orang dengan FAS dapat juga terjadi gangguan skeletal, sumbing, defek pada jantung,
dan anomali ginjal.3,4

7
 Gambar 3: Anomali Penampakan Muka pada Penderita FAS3

Etiologi
FAS disebabkan oleh konsumsi alkohol ibu yang sedang hamil. Alkohol dari darah ibu
masuk ke aliran darah fetus melalui plasenta. Tubuh fetus yang kecil memecah alkohol jauh lebih
lambat daripada tubuh orang dewasa, sehingga kadar alkohol dalam darah fetus lebih tinggi
daripada di darah ibu, dan alkohol lebih lama ada di darah fetus. Tidak diketahui jumlah alkohol
yang aman untuk dikonsumsi selama hamil atau ketika ingin hamil. Tidak ada juga waktu yang
tepat untuk mengonsumsi alkohol. Semua alkohol sama berbahaya, termasuk anggur dan bir.3-5
Selain itu terdapat beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko FAS, seperti usia ibu
lebih dari 30 tahun dengan riwayat konsumsi alkohol yang lama, status nutrisi ibu yang buruk, dan
riwayat memiliki anak dengan FAS. Beberapa penelitian genetik mendapatkan bahwa polimorfisme
alkohol dihidrogenase (ADH) sebagai faktor risiko. Namun, alel ADH 2*2 dan 2*3, yang
menyebabkan metabolisme cepat alkohol menjadi asetaldehid, tampak protektif terhadap FAS.
Mekanisme pasti efek protektif ini masih belum diketahui, namun sebagian berpendapat bahwa
metabolisme cepat alkohol menjadi asetaldehid menurunkan kadar alkohol darah dan menurunkan
eksposur ke fetus.3

Epidemiologi
Kejadian FAS di seluruh dunia berkisar antara 1 dalam 1000 hingga 1 dalam 10.000
kelahiran hidup, tergantung dari beberapa aspek. Namun, pada beberapa daerah tertentu yang
terbiasa dengan konsumsi alkohol, seperti di Afrika Selatan, FAS dapat terjadi pada 4-5% dari
seluruh anak tingkat 1 di sekolah. Kejadian FAS terlihat paling tinggi pada golongan sosioekonomi
yang rendah.7

Patofisiologi

8
 Alkohol dari darah melintasi plasenta dan dengan cepat mencapai fetus. Fetus tampak
bergantung pada detoksifikasi oleh hepar ibu karena aktivitas enzim alkohol dehidrogenase (ADH)
di hepar fetus kurang dari 10% aktivitas hepar dewasa. Cairan amnion juga menjadi reservoir
alkohol, sehingga memperpanjang eksposur fetus.3
Etanol dan metabolit asetaldehida yang dapat mengubah proses perkembangan janin dengan
mengganggu diferensiasi selular dan pertumbuhan, mengganggu DNA dan sintesis protein, serta
menghambat migrasi sel. Baik etanol dan asetaldehida memodifikasi metabolisme perantara dari
karbohidrat, protein, dan lemak. Keduanya juga mengurangi transfer asam amino, glukosa, asam
folat, seng, dan zat gizi lainnya melalui plasenta, yang secara tidak langsung mempengaruhi
pertumbuhan janin karena kekurangan nutrisi intrauterin.7

Faktor Resiko
Semua ibu mengandung yang meminum alkohol. Walaupun ada sesetengah literatur yang
menyatakan bahawa alkohol bisa diambil oleh ibu hamil dalam kuantiti yang sedikit. Akan tetapi,
FASD Centre berpendapat bahwa ibu mengandung adalah dilarang sama sekali untuk mengambil
alkohol. Hal ini adalah karena “kuantiti sedikit” yang dibolehkan itu adalah berbeda untuk setiap
seorang. Selain itu juga, karena tidak diketahui waktu kapankah lethal period untuk janin paling
rentan kepada racun alkohol, maka, ibu yang ingin hamil dan sedang hamil adalah digalakkan untuk
mengelakkan minuman beralkohol sama sekali bagi mengelakkan bayi lahir dengan FAS.7

Penatalaksanaan
Tidak ada metode pengobatan yang spesifik untuk FAS. Pengobatan biasanya ditujukan
untuk berbagai kondisi yang diakibatkan oleh sindrom ini seperti cacat jantung, gangguan belajar
atau masalah perilaku. Penelitian menunjukkan tindakan intervensi dini dapat meningkatkan
perkembangan anak.4-6
Selain itu dikenal juga adanya faktor protektif, yang dapat mengurangi efek FAS dan
menolong penderitanya agar dapat mencapai potensi penuh. Faktor protektif mencakup diagnosis
sebelum usia 6 tahun, memberi kasih sayang, pengasuhan, dan lingkungan rumah yang stabil
sepanjang usia sekolah, tidak menggunakan kekerasan, serta ikut serta dalam edukasi khusus dan
pelayanan sosial.6

Pencegahan
The US Institute of Medicine mengeluarkan ringkasan pencegahan terhadap FAS, yang
dibagi menjadi pencegahan universal, selektif, dan terindikasi. Pencegahan universal dilakukan
dengan cara promosi kesehatan dan gaya hidup sehat pada setiap individu di komunitas dengan
mengedukasi perempuan tentang risiko alkohol pada perkembangan fetus dan pentingnya
9
menghindari alkohol pada saat kehamilan. Pencegahan cara ini dapat dilakukan dalam bentuk
edukasi publik dan pelayanan primer. Pencegahan selektif dan intervensi ditargetkan untuk individu
pada populasi yang memiliki risiko tinggi, contohnya wanita usia produktif yang mengonsumsi
alkohol dan potensial untuk hamil. Pencegahan cara ini dapat dilakukan dengan skrining efektif
penggunaan alkohol dengan intervensi langsung. Pencegahan terindikasi dan intervensi dilakukan
pada wanita dengan risiko tertinggi yang mengonsumsi alkohol dalam jumlah besar dan potensial
untuk hamil, contohnya pada wanita yang sebelumnya memiliki anak dengan FAS dan kembali
mengonsumsi alkohol. Pencegahan cara ini dilakukan dengan cara menyembuhkan perempuan ini
dari ketergantungan pada alkohol dan dengan manajemen kasus.4

Prognosis
Prognosis orang dengan FAS bermacam-macam. Beberapa data menunjukkan bahwa
diagnosis pasti FAS memperbaiki prognosis, yang mungkin disebabkan karena orang tua penderita
meningkatkan perhatian terhadap penyakitnya dan mencari pelayanan kesehatan. Penelitian lain
menunjukkan bahwa diagnosis awal meningkatkan prognosis karena dapat dilakukan program
intervensi pada usia dini.4
Pada suatu studi, peneliti mengikuti riwayat pertumbuhan dan perkembangan orang dengan
FAS yang berumur 12-51 tahun. Dari penelitian tersebut didapatkan bahwa 95% mengalami
masalah kesehatan mental, 55% berada di penjara, pusat rehabilitasi obat atau alkohol, atau institusi
mental, 60% bermasalah dengan hukum, 52% memiliki kebiasaan seksual yang tidak sesuai, 82%
tidak dapat hidup independen, 70% bermasalah dengan pekerjaan, dan lebih dari 50% laki-laki,
serta 70% perempuan bermasalah dengan alkohol dan obat-obatan.7

Kesimpulan
Fetal alcohol syndrome (FAS) merupakan suatu sindrom yang tersering menyebabkan
retardasi mental. FAS ini bukanlah kelainan genetik maupun kelainan kromosom. FAS adalah
sejenis dismorfologi janin yang disebabkan oleh zat teratogen yaitu alkohol. FAS tidak dapat
diobati tetapi paling bisa dicegah dengan tidak mengkonsumsi alkohol selama kehamilan.

Daftar Pustaka
10
1. McPhee S.J., Papadakis M.A. 2010 Current medical diagnosis and treatment 24th edition.
McGraw Hill Companies; 2010; 857-860
2. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2008. h 14-6.
3. Vaux KK. Fetal alcohol syndrome. 7 Oktober 2012. Diunduh dari:
http://emedicine.medscape.com/article/974016-overview2, 25 September 2019.
4. Centers for Disease Control and Prevention. Fetal alcohol spectrum disorders. 3 September
2014. Diunduh dari: http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html, 25 September 2019.
5. WebMD. Fetal alcohol syndrome. Diunduh dari:
http://www.webmd.com/parenting/baby/features/fetal-alcohol-syndrome, 25 September
2019.
6. Davey P. At a glance: medicine. Jakarta: Erlangga; 2006. h 6-7.
7. Mitchell RN. Buku saku dasar patologis penyakit Robbins&Cotran. Ed 7. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2008. h 120-2.

11