GENETIKA EKSPRESI KELAMIN

Resume

Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika 2

yang Dibina oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah, M.Pd.dan Deny Setiawan, M.Pd.

Disusun oleh :

Kelompok 6/Offering b 2017

Serly Herlina (170341615084)

Silvi Dwi Pangestu (170341615015)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

JURUSAN BIOLOGI

PRODI S1 PENDIDIKAN BIOLOGI

SEPTEMBER 2019
 RESUME

BAB I

KAJIAN GENETIK EKSPRESI KELAMIN

EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP PROKARIOTIK

Perkelaminan pada makhluk prokariotik seperti E. Coli. Pada E.Coli ada sel kalamin jantan
dan betina namun sel-sel itu tidak berfungsi sempurna, yang memungkinkan seperangkat
kromosom berbaur dan membentuk genom diploid secara utuh. Transfer kromosom selalu
berlangsung satu arah. Dalam hal ini materi genetic jantan bergerak masuk ke dalam sel-sel betina
dan tidak pernah terjadi sebaliknya. Pengenalan sel-sel kelamin jantan dan betina pada E.Coli
bukan didasarkan pada karakter-karakter morfologis. Sel-sel kelamin jantan dan betina E. coli
dikenas atas dasar ada atau tidak adanya “suatu kromosom kelamin tidak lazim” yang disebut
factor F (F=fertility=kesuburan).

Sel-sel E.coli jantan (F+)

Suatu sel E.coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terdapat factor F berupa
badan terpisah dari kromosom utama. Sel. Berkelamin jantan itu disebut sebagai F+. sedangkan
sel E. coli yang betina disebut F- jika di dalam sel itu tidak terdapat factor F. sel berkemin jantan
mampu mentransferkan gen-gen ke dala sel-sel berkelamin betina. Gen-gen transfer yang terdapat
pada factor F berperan pada proses transfer materi genetic tersebut.
Sel-sel E.coli berkelamin jantan (Hfr)

faktor F dalam E.coli bia juga berintegrasi dengan kromosom utama sel. Proses integrasi
itu berlangsung mellui peristiwa pindah silang. Sel-sel E.coli yang berkelamin jantan, yang faktor
F nya terintegrasi ke dalam kromosom utama sel, akan berubah menjadi Hfr (high frequency of
recombination). Sel-sel Hfr tetap berkelamin jantan, demikian pula tetap membentuk pilus
konjugasi dan tetap dapat berfusi dengan sel berkelamin betina yang memungkinkan
berlangsungnya transfer materi genetic.

Sebuah sel hfr berdekatan dengan sebuah sel F-, terjadilah replikasi DNA yang terinduksi
oleh konjugasi dank arena ujung pengarah faktor F berdekatan dengan kromosom utama akan
terjadi juga transfer materi genetic kromosom utama. Dalam hal ini hanya sebagian gen kromosom
utama yang ikut ditransfer sehingga biasanya sel betina tidak berubah menjadi sel berkelamin
jantan.
EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP EUKARIOTIK

Ekspresi kelamin pada tumbuhan eukariotik

Chlamydomonas

Sel-sel Chlamydomonas biasanya haploid, dan dapat bereproduksi secara vegetative

dengan pembelahan. Pada beberapa jenis, tiap sel berpotensi sebagai gamet, dan reproduksi
seksual terjadi di kala sel-sel motil yang berkelamin berlawanan saling bersatu membentuk zigot
yang diploid. Beberapa fungsi pada perkelaminan Chlamydomonas bersangkut paut dengan kerja
senyawa-senyawa tertentu. Fungsi tersebut yaitu 1) pertumbuhan flagel, 2)konjugasi gamet, 3)
penentuan jenis kelamin, 4)faktor kemandulan dan 5)precursor dari senyawa penyebab
kemandulan.

Secara genetic ada 2 kelamin (mating type) yaitu tipe (+) dan tipe (-), yang tidak dapat
dibedakan secara morfologi; kelamin berada dibawah control satu gen. satu individu jantan dari
tingkat apapun dapat berkonjugasi dengan antan lainnya jika jarak tingkatnya cukup jauh
(demikian pula halnya pada yang betina).

Saccharomyces dan Neurospora

Pada Chlamydomonas reinhardii, latar belakang genetic kelamin pada S. cereviseae dan
N. crassa, bersifat monognetik atau berda di bawah control satu gen. pada S. cereviseae kelamin
dibedakan menjadi kelamin atau mating type (+ dan -). Kelamin pada N. crassa juga dibedakan
menjadi kelamin atau mating type (+ dan -). Yang secara morfologis tidak dapat dibedakan.

Pada S. cereviceae dan N. crassa, sebagaimana yang telah dikemukakan pada

Clhamidomonas, individu-individu haploid yang memiliki alela kelamin sama biasanya tidak
bergabung satu sama lain membentuk zigot, sel-sel haploid yang memiliki konstitusi alela yang
berlawan, (komplementer) dapat bergabung.

Kelas Jamur Basidiomycetes

Sekitar 90% spesies jamur dalam kelas Basidiomycetes tergolong heterotalik. Sekitar 37%
spesies heterotalik tersebut (bipolar) kompatibilitas kelamin dipengaruhi oleh satu pasang faktor
Aa yang berperilaku seperti halnya pada Mucorales heterotalik atau semacam Ascomycetes seperti
Neurospora sitophila. Informasi lain menyebutkan adanya banyak alela ganda untuk tiap kelamin
(mating type). Alela ganda itu ditemukan pada beberapa gen yang berdekatan letaknya, yang
secara bersama menentukan kelamin (mating type) pada setiap lokus.

Lumut Hati

Perangkat kromosom sporofit lumut hati Sphaerocorpos terdiri dari 7 pasangan yang
masing-masing kromosomnya setangkup, serta sepasang (pasangan ke-8) yang tidak setangkup
kromosomnya, pada pasangan ini salah satu kromosom lebih besar daripada yang lainnya.
Kromosom yang lebih besar itu disebut sebagai kromosom X sedangkan kromosom yang lebih
kecil disebut dengan kromosom Y.

Meispora yang mengandung kromosom X berkembang menjadi gametofit betina

sedangkan yang mengandung kromosom Y akan berkembang menjadi gametofit jantan. Dalam ha
ini gametofit betina adalah X dan genotip gametofit jantan adalah Y, sedangkan genotip sporofit
adalah XY.

Tumbuhan Berumah Satu dan Berumah Dua

Pada tumbuhan berbunga (spermatophyte), telah diketahui bahwa sebagian besar

diantaranya merupakan tumbuhan berumah satu (monosius). Dalam hal ini bunga jantan maupun
bunga betina berada bersama-sama pada satu individu, tanpa memperhatikan apakah keduanya
terletak pada kuntum yang sama atau tidak. Pada keadaan semacam ini sel kelamin jantan maupun
betina dihasilkan oleh satu individu. Kedua macam sel kelamin pada tumbuhan berumah satu
(maupun pada hewan hermaprodit), dihasilkan oleh satu genotip. Dikatakan pula bahwa
diferensiasi yang berda semacam inidisebabkan perbedaan posisi, dan perbedaan posisi inilah yang
menyebabkan adanya perbedaan lingkungan internal, yzng langsung berpengaruh terhadap
diferensiasi.

Jagung merupakan tumbuhan berumah satu. Jagung dapat dijumpai gen mutan ba (barren
stalk ) dan ts (tassel seed). Apabila dalam keadaan homozigot baba, tanaman jagung akan hanya
berbunga jantan, dan dalam keadaan homozigot tsts, tanaman jagung akan hanya berbunga betina.
Jagung yang bergenotip baba ts+ts+ berkelamin jantan (hanya memiliki stamen atau bennag sari),
dan jagung yang bergenotip baba tsts tidak memiliki rambut jagung pada tangkai bulir tetapi
memiliki suatu malai yang telah mengalami tranfermasi, sehingga hanya memiliki putik
(berkelamin betina).

Marga Melandrium

Melandrium adalah satu marga tumbuhan yang tergolong berumah dua. Pada marga
melandrium, ditemukan adanya kromosom kelamin X dan Y. kromosom Y pada marga
melandrium secara fisik lebih besar daripada kromosom X, bahkan dikatakan bahwa kromosom Y
sudah diketahui pasti sebagai pembawa faktor jantan. Pada melandrium album, gen penetu kelamin
jantan terletak pada kromosom Y, sedangkan gen-gen penentu kelamin betina terletak pada
kromosom X maupun pada autosom. Dinyatakan pada M. album ekspresi kelamin ditentukan oleh
perimbangan antara gen-gen penentu kelamin jantan pada kromosom Y dan gen-gen penentu
kelamin betina pada kromosom X maupun pada autosom. Ekspresi kelamin pada Melandrium
tergantung pada suatu keseimbangan antara kromosom kelamin Y,X dan kromosom-kromosom
yang tergolong autosom. Perimbangan X/A tidak ada kaitannya dengan kelaminsedangkan
perimbangan X/Y adalah yang paling berkaitan dengan kelamin. Dalam hal ini rasio X/Y sebesar
0,5 dan 1,0 maupun 1,5 memunculkan tumbhan yang hanya memiliki stamen (bunga jantan)
sedangakn pada rasio X/Y sebesar 2 dan 3 terkadang bunga sempurna terbentuk di antara semua
bunga lainnya yang berstamen.
 Analisis kromosom kelamin Melandrium menunjukkan gambaran bagian serta fungsinya
seperti gambar 1.8. analisis kromosom Y mwnunjukkan pula bahwa jika: a. daerah I hilang, akan
muncul tumbuhan biseks, b. daerah II hilang, akan muncul tumbuhan betina, c. daerah III hilang,
akan muncul tumbuhan jantan steril (anther bersifat abortif).

Tumbuhan Melandrium yang mempunyai pasangan kromosom kelamin XX berkelamin

betina, sedangkan yang mempunyai pasangan XY berkelamin jantan.
EKSPRESI KELAMIN PADA HEWAN AVERTEBRATA

Paramecium bursaria

Paramecium bursaria ditemukan bebrepa kelamin , tepatnya 8 kelamin (mating type); tipe
macam kelamin secara fisiologis tidak dapat berkonjugasi dengan tipenya sendiri, tetapi dapat
berkonjugasi dengan satu dari ketujuh tipe lainnya.

Ophryotrocha

Hewan ini memiliki kelamin yang terpisah, ada individu jantan da nada individu betina.
Tipe kelamin pada Ophryotrocha ditentukan oleh ukuran tubuh hewan itu. Jika ukurannya kecil
maka hewan ini akan menghasilkan sperma, sedangkan apabila tuhnya berukuran besar maka
hewan ini akan menghasilkan telur.

Cacing Tanah

Cacing tanah merupakan hewan yang hermaprodit. Pada cacing tanah terdapat dua gonad
yang terpisah (pada segmen-segmen yang berbeda); satu gonad menghasilkan gamet jantan,
sedangkan gonad yang lain menghasilkan gamet betina.

Helix

Hewan ini merupakan hewan hermaprodit . Telur dan sperma dihasilkan oleh sel-sel yang
kadang-kadang sangat dekat satu sama lainpada satu gonad.

Crepidula

Dikatakan bahwa selama tahap jantan, pada individu-individu yang cukup matang dan
bersifat sedenter transformasi ke tahap betina akan menurun; akan tetapi jika tetap bebas
mengembara, individu-individu jantan relative cepat mengalami perubahan memasuki tahap
betina. Dalam hal ini dapat dinyatakan bahwa perubahan dari jantan ke betina sangat dipengaruhi
oleh lingkungan.

Lygaeus turcicus

Pada serangga ini sudah ditemukan kromosom kelamin X dan Y. kromosom X lebih ecil
daripada kromosom Y . zigotyang mempunyai kromosom kelamin XX akan menjadi individu
betina, sedangkan yang mempunyai kromosom XY akan menjadi individu jantan.
Hymenoptera

pada Hymenoptera seperti lebah, semut, tawon dan “sawlies”, telur yang tidak dibuahi
akan berkembang menjadi individu berkelamin jantan yang haploid, sebaliknya telur yang sudah
dibuahi akan berkembang menjadi individu betina yang diploid. Individu jantan haploid
menghasilkan sperma melalui meiosis dengan penyesuaian tertentu. Ciri khas bangsa ini yaitu
bahwa kromosom kelamin tidak berperan pada ekspresi kelamin namun jumlah maupun mutu
makanan yang dimakan larava yang diploid akan menentukan tumbuh dan berkembang menjadi
individu betina pekerja yang steril atau ratu yang fertile. Tipe seperti ini disebut dengan mekanisme
haplo-diploidy.

Status kromosom tertentu yang homozigot, heterozigot, atau hemizigot menentukan

ekspresi kelamin. Dalam hal ini ekspresi kelamin betina tergantung pada heterozigotas bagian
suatu kromosom. Jika ada tiga segmen kromosom disebut sebagai Xa, Xb, Xc, maka individu-
individu yang memiliki komposisi segmen Xa,Xb, Xa, Xc atau Xb, Xc seluruhnya tergolong
berkelamin betina atau individu-individu hemizigot tergolong berkelamin jantan.
Drosophila melanogaster

pada D. melanogaster terdapat kromosom kelamin X dan Y. dalam keadaan diploid normal
ditemukan pasangan kromosom berkelamin XX dan XY atau paangan kromosom secara lengkap
sebagai sebagai AAXX dan AAXY. Mekanisme ekspresi kelamin pada D.melanogaster, dikenal
sebagai suatu mekanisme perimbangan antara X dan A (X/A). mekanisme tersebut merupakan
mekanisme keseimbangan determinasi kalamin. Mekanisme itu sebagai perimbangan antara
jumlah X pada kromosom kelamin dan umlah A (autosom) pada tiap pasangan A.

Pada kromosom kelamin X terdapat perangkat gen untuk kelamin betina sedangkan
perangkat gen untuk kelamin jantan, terdadat pada pasangan-pasangan autosom.
 Pada genotip AAAXX rasio determinan jantan dan determinan betina adalah 3:3;
perimbangannya mengarah kepada kelamin netral sehingga secara fenotip terlihat sebagai individu
intersex steril. Fenotip kelamin pada D.melanogaster adalah sebagai hasil interaksi antara
determinan jantan pada autosom dan determinan betina pada kromosom kelamin X.

Gen Sx1 mempunyai dua macam aktivitas yaitu keadaan sedang bekerja dan keadaan tidak
sedang bekerja. Pada keadaan sedang bekerja gen ini bertanggung jawab atas perkembangan
betina, sedangkan dalam keadaan tidak sedang bekerja, maka yang berkembang adalah kelamin
jantan. Gen ini ternyata diregulasi oleh gen-gen lain yang terletak pada kromosom X maupun
autosom.

Pada individu jantan gen-gen Sx1, tra dan tra2 ditranskripsikan , tetapi hanya menghasilkan
RNAd yang nonfunsional. Transkrip gen dsx disambung-sambung untuk kepentingan biosintesis
suatu protein yang menghentikan gen yang menspesifikasi sifat-sifat betina.
Caddies Flies, Kupu Siang (Butterflies), dan Kupu Malam (Moths), serta Ulat Sutera

Hewan-hewan tersebut memiliki fenotip kelamin jantan bagi individu yang bergenotip XX.
Dikatakan pula bahwa kromosom kelamin pada hewan-hewan itu disimbolkan sebagai ZZ (betina)
dan ZW atau ZO untuk betina.

Boniella

Wujud dan aktivitas cacing sangat berbeda pada kedua macam kelamin. Individu betina
mempunyai belali panjang sedangkan pada jantan berupa bentukan mikroskopis bersilia yang
hidup sebagai parasite pada individu betina, tepatnya pada saluran reproduksi individu betina.
Telur-telur yang telah dibuahi yang tumbuh pada keadaan tanpa individu betina, akan berkembang
menjadi individu betina. Telur yang akan tumbuh menjadi individu jantan, jika ada individu betina
dewasa atau sekurang-kurangnya ada ekstrak dari belalai individu betina.

Ekspresi Kelamin Pada Hewan Vertebrata Pisces

Berkenaan dengan tipe perkelaminan gonochoristik, ikan-ikan yang memiliki gonad

dibedakan menjadi dua tipe yaitu spesies yang memiliki gonad yang belum berdiferensiasi,
pertama kali gonad tersebut berkembang menjadi suatu gonad serupa ovarium; selanjutnya kira-
kira separuhnya menjadi individu jantan, sedangkan separuhnya lagi menjadi individu betina. Di
lain pihak pada spesies yang gonadnya sudah berdiferensiasi, gonad-gonad langsung
berdiferensiasi menjadi suatu testis atau ovarium.

Pada beberapa ikan juga terdapat mekanisme ekspresi kelamin kromosomalZZ-ZW, seperti
pada halnya kebanyakan burung, kupu-kupu malam. Seperti pada mekanisme ekspresi kelamin
kroosomal ZZ-ZW umumnya, pada kelompok-kleompok ikan tersebut komposisi kromosom telur
menentukan kelamin keturunan.

Amphibian

Pada amphibi pola ekspresi kelaminnya ada kromosom kelamin (tipe XY-XX maupun tipe
ZZ-ZW). Ada pula beberapa kelompok yang tidak memiliki kromosom kelamin. Lokus-lokus
genetic terpaut kelamin sudah diidentifikasi pada R.pipiens. pada Ranna kelamin ditentukan oleh
suatu lokus atau suatu daerah kecil dari kromosom tersebut; bagian selebihnya dari kromosom “X”
dan “Y” tampaknya identic.

Reptilian

Individu heterogametic berkelamin betina dengan symbol ZW; dan yang homogametic
berkelamin jantan dengan symbol ZZ. Pada beberapa reptile suhu pengeraman telur yang telah
dibuahi berpengaruh besar terhadap ekspresi kelamin turunan. Pada penyu, suhu pengeraman yang
tinggi akan menghasilkan individu betina, sedangkan pada kadal suhu pengeraman yang tinggi
akan menghasilkan keturunan jantan. Faktor spesifik dalam lingkungan merangsang ekpsresi gen-
gen yang menghasilkan fenotip jantan maupun fenotip betina.

Aves

Kromosom kelamin pada burung disimbolkan XX dan ZZ untuk yang jantan dan XO, ZW,
atau ZO untuk yang betina. Penentuan kelamin pada aves yaitu tergantung pada perimbangan Z
dan A atau Z/A.

Mamalia : Tikus dan Manusia

Atas dasar bagian itu, terlihat bahwa konstitusi kromosom dalam inti adalah yang pertama
kali mennetukan diferensiasi kelamin terbentuk testis, maka akan disekresikan hormone
testosterone. Hormone testosterone ini kemudian disirkulasikan ke seluruh bagian tubuh embrio,
dan menginduksikan sel-sel somatic untuk erkembang dalam jalur jantan.
 Pebentukan testis dikendalikan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y; itulah mengapa
jenis kelamin Mamalia ditentukan oleh kromosom Y dan bukan oleh perimbangan X/A. kromosom
kelamin Y dari tikus sudah ditemukan gen atau seperangkat gen yang mengendalikan suatu ciri
dominan yang disebut Sex-reversed trait. Gen atau perangkat gen termaksud menyebabkan zigot
tikus yang bergenotip AAXX tumbuh dan berkembang menjadi individu tikus yang berfenotip
kelamin jantan. Hal tersebut berarti bahwa selama spermatogenesis (induk jantan dari tikus
brgenotip AAXX itu), bagian ujung kromosom Y termaksud, karena suatu kejadian telah pindah
dan bergabung dengan kromosom X.

BAB IV

HERMAPRODITISMA DAN BEBERAPA FENOMENA AKIBAT ANEUPLOIDI

KROMOSOM KELAMIN PADA MANUSIA

Berbagai fenomena tak lazim bermula sejak sebelum dan selama terjadinya fertilisasi, selama
diferensiasi jaringan atau bahkan setelah terjadinya diferensiasi jaringan yaitu selama periode
pertumbuhan dan perkembangan. Contoh darifenomena tak lazim pada manusia adalah
hermaproditisme sejati, feminizing male pseudohemaphroditism, masculinizing male
pseudohemaphroditism, Guevodoces, female pseudohemaphroditism, dll. Pada fenomena yang
terjadi biasanya terlihat fenotip alat-alat kelamin yang tak biasa.

HERMAPHRODITISMA SEJATI (TRUE HERMAPHRODITISM)

Pemeriksaan histologismaupun sitologis biasanya memperlihatkan individu hemaprodit

sejati yang terdiri dari dua tipe sel yang berbeda. Individu tersebut memiliki dua tipe karotip yang
berbeda. Individu tersebut merupakan hasil fusi semacam itu disebut chimera. Kebanyakan
chimera ditemukan karena zigot-zigot mengalami fusi kelamin yang berbeda. Chimera juga
terbentuk karena cara lain. Contohnya, Polar body dibuahi oleh sperma pada waktu yang
bersamaan disaat ovum dan sel telur dibuahi oleh sel sperma yang lain.

Berikut ini karotip chimera antara lain;

a) chi 45, XO/46,XY;

b) chi 46, XX/47,XXY;
c) chi 45, XO/46, XY/47, XYY.
FEMINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Feminizing male pseudohermaphroditism merupakan pseudohermaproditisma jantan yang

bersifat kebetinaan, hal tersebut dipengaruhi kelamin menghubungkan dengan suatu gen mutan
resesif yang terpaut kromosom kelamin X. contoh dari pseudohermaproditisma adalah kariotip
pseudohermaproditisma pada gambar 4.1 adalah 46, XY, sehingga harusnya tergolong laki-laki.

MASCULINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Umumnya individu pseudohermaprodit ini tidak jelas tampak sebagai laki-laki ataupun
sebagai perempuan., testis tidak terbentuk sempurna, penis tidak tampak dengan jelas dan
memiliki payudara yang tidak berkembang dan umumnya memiliki tubuh yang berambuat seperti
laki-laki.

GUEVODOCES

Ditemukannya 24 individu pseudohermaprodit berkrotip 46, XY di republic Dominika.

Frekuensi semacam pseudohermaprodit tersebut yang tinggi terjadi karena perkawinan sedarah
yang berlangsung di desa Salinans. Pada awalnya ke 24 individu tesebut memiliki ciri ciri scrotum
tampak sebagai labia,terdapat kantung vagina yang buntu dan penis yang serupa clitoris. Awal
mulanya ke 24 individu pseudohermaprodit tersebut berkembang menjadi gadis. Individu tersebut
tersebut berkariotip 46, XY tersebut yang memperlihatkan alat kelamin luar yang membingungkan
yang dinamakan sebagai geuvodoces.

Pada masa pubertas ke 24 individu tersebut memperlihatkan virilisasi struktur kelamin sekunder
eksternal. Dalam hal ini suara menjadi besar, perkembangan otot bersifat maskulin, dan clitoris
membesar menjadi penis. Kelainan yang diidap pada geuvodoces disebabkan karena adanya suatu
alela autosomal resesif yang mempengaruhi penggunaan testoteron. Testoteron secara langsung
bekerja atas saluran Wolff, tetapi sebelum menyebabkan virilisasi alat kelamin eksternal.

FEMALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Kariotip dari macam pseudohermaproditisma ini adalah 46, XX seharusnya individu

tersebut bekelamin perempuan akan tetapi tanda tandanya mengarah kepada ciri pria. Dalam
hubungan ini fenotip umumnya individu ini adalah seperti pria, alat kelamin eksternal meragukan,
sedangkan ovarium ada namun tidak sempurna. Penyebab dari female pseudohermaphroditism
adalah proliferasi kelenjar adrenalin janin perempuan atau ketidak seimbangan hormone ibu
sebelum kelahiran anak.

SINDROM TURNER

Sindrom turner terjadi karena aneuploidi pada kromosom kelamin. Frekuensi sindrom
turner adalah 1/5000 atau satu diantara 5000 kelahiran. Fenotip yang bersangkutan perempuan
tetapi ovarium kurang berkembang serta karakteristik kelamin sekunder berkembang tidak
sempurna, memiliki tubuh pendek, leher bergelambir, serta mengalamiketerbelakangan mental.
Individu perempuan pengidap sindrom turner biasanya bersangkut paut dengan peristiwa gagal
berpisah selama meiosis gametogenesis namun dapat pula gagal berpisah selama mitosis pada
masa perkembangan embrio awal. Dalam hubungan ini jika sindrom turner itu bersangkut paut
peristiwa gagal berpisahnya selama mitosis, maka tubuh individu perempuan pengidap merupakan
mosaic jaringan XX dan XO. Oleh karena itu, individu perempuan pengidap sindrom turner
tergolong hemizigot untuk kelamin X seperti layaknya pria, serta memperlihatkan suatu
peningkatan frekuensi ekspresi sifat sifat terpaut kromosom kelamin X.

SINDROM KLINERFELTER

Sindrom klinerfelter terjadi karena aneuploidi kelamin. Frekuensi sindrom klinefelter

adalah 1/500 atau satu diantara 500 pria yang terlahir. Pengidap sindrom tersebut pada dasarnya
berkelamin pria. Kariotip sindrom umumnya (trisomi) adalah 47, XY. Namun, konstisusi
kromosom kelamin lain seperti XXYY (tetrasomi), XXXYY (pentasomi), dan XXXXY
(heksasomi) juga dikaitkan dengan sindrom klinefelter. Pengidap sindrom tersbut biasanya
memiliki testis kecil yang tidak normal, biasanya tidak mampu mengalami spermatogenesis,
biasanya juga steril dan juga biasanya seing memiliki anggota gerak yang lebih panjang.

PRIA XYY

Sindrom pria XYY terjadi pula karena aneuploidy kromosom kelamin, seperti sindrom
turner dan klinefelter. Frekuensi sindrom pria XYY adalah 1000. Kariotip sindrom ini adalah 47,
XYY. Secara umum pria XYY terlihat sebagai pria normal termasuk fertil, tetapi cenderung lebih
tinggi dari biasanya. Pria sindrom tersebut juga memiliki IQ yang rendah berkisar antara 85-90
ada juga 80-118. Terkadang beberapa pria XYY ditemukan kelaian kelamin eksternal dan internal.
PENYIMPANGAN KARENA ANEUPLOIDI KROMOSOM KELAMIN YANG LAIN

Individu perempuan berkariotip 47, XXX (trisomi), 48, XXXX (tetrasomi), serta 49,XXXXX
(pentasomi) juga bersangkut paut dengan aneuploidy kromosom kelamin. Secara umum individu
tersebut disebut betina super. Individu tersebut memiliki alat kelamin kurang berkembang,
kesuburan terbatas, serta biasanya mengalami keterbelakangan mental.

BAB V

PEMBALIKAN KELAMIN

Pada ragi dikenal kelamin sebagai a dan α. Pada mulanya peristiwa pembalikkan kelamin
pada ragi itu dinyatakan bersangkut paut dengan alela MAT a dan Mat α. Alela-alela itu terletak
pada kromosom 3 tepatnya di lokus MAT. Dinyatakan bahwa alela MAT a menspesifikasikan
kelamin α, sedangkan kelamin α dimanefestasikan bilamana alela MAT a menempati lokus MAT.
Selain gen MAT ada juga dua lokus kelamin (tidak terekspresikan) yang terletak pada sebelah kiri
dan kanan dari lokus. Lokus sebelah kiri adalah HML (mengandung suatu kopi diam untuk
informasi α) dan pada lokus kanan terdapat HMR yang merupakan gen diam mengandung
informasi yg spesifik untuk a. Berkenaan dengan kerja gen HMLα dan HMRa sudah diketahui
pula peranan dari gen gen SIR (SIR 1,2,3,dan 4) yg tidak terletak pada kromosom 3 namun juga
berpengaruh terhadap kerja gen HMLα dan HMRa, jika salah satu gen dari SIR tidak bekerja maka
gen HMLα dan HMRa ditranskripsikan dalam kecepatan yg sama dengan gen pada lokus MAT.
Diduga bahwa protein protein SIR bekerja dengan cara mempengaruhi struktur kromatin didalam
gen gen HML dan HMR dimana jika tidak ada kontrol SIR maka kromatin. didalam gen gen HML
dan HMR lebih mudah terkena pengaruh enzim nuclease (kegagalan pembentukan nukelosom
didalam daerah daerah ini).

PEMBALIKAN KELAMIN PADA IKAN

Pada Labroides dimidiatus , jika individu jantan mati maka individu betina yang paling
dominan akan menolak individu-individu jantan (lain) yang akan memasuki kelompok yang
bersangkutan. Apabila upaya itu berhasil maka individu betina itu akan berubah menjadi individu
jantan dan dalam jangka waktu dua minggu individu jantan baru itu sudah mampu menghasilkan
sperma yg fertil. Sebenarnya faktor penginisiasi pembalikan kelamin pada kelompok sosial ikan
bukan hanya karena matinya indvidu jantan (pada protogynous) dan individu bentina (ikan
protandrous) masih ada beberapa faktor lain yg diduga dapat berperan dalam peristiwa pembalikan
kelamin ini. Kondisi kondisi yg dapat menjadi latar belakang perubahan fisiologis endogen
termaksud adalah suatu ukuran tertentu,tingkat perkembangan,umur serta peningkatan rasio
kelamin (dewasa) betina terhadap jantan . Peristiwa pembalikan kelamin juga dapat dilakukan
secara buatan yaitu dengan bantuan sex inducer berupa hormon steroid, hormon hormon yg
termasuk golongan inducer jantan adalah kelompok androgen sedangkan inducer betina yaitu
kelompok estrogen.

PEMBALIKAN KELAMIN PADA BURUNG

Pembalikkan kelamin juga terjadi pada burung. Ayam betina (ZW) yg sudah bertelur
diketahui dapat mengalami perubahan ciri-ciri kelamin sekunder seperti perkembangan bulu
jantan,serta kemampuan berkokok bahkan juga mengalami perkembangan testis yg terbukti dapat
menghasilkan sel sel sperma. Keadaan tersebut dapat terjadi sebagai akibat kerusakan jaringan
ovarium karena penyakit dan dalam keadaan tanpa adanya hormon kelamin betina.

SERLY HERLINA

1. Apa fungsi gen Tfm dan bagaimana pris memiliki gen Tfm?
Gen Tfm berfungsi untuk mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosterone.
Apabila seorang pria memiliki gen Tfm maka akan mengidap sindrom testicular
feminization. Pada sindrom ini sel-sel embrio sama sekali tidak peka terhadap efek
maskulinisasi dari testosteron. Karakteristik kelamin sekunder luar janin berkembang lebih
ke arah betina, tetapi secara internal yang berkembang adalah testis; perkembangan uterus,
tuba fallopi, juga terhambat akibat sekresi hormon jantan lain (factor chi), sehingga
terbentuklah suatu vagina buntu. Pada pengidap sindrom tersebut, produksi antigen H-Y
berlangsung normal, selain itu terjadi degradasi saluran Muller seperti biasanya. Selain
itu, jaringan-jaringan tidak reseptif terhadap efek testosterone, yang menimbulkan dampak
berkelanjutan.
2. Bagaimana proses pola transisi sederhana dari keadaan kelamin tergabung menuju
keadaan kelamin terpisah sempurna ?
Pola transisi sederhana dari keadaan kelamin tergabung menuju keadaan kelamin terpisah
sempurna adalah kejadian mutasi pada dua lokus (lokus f mengontrol fungsi betina dan
lokus m mengontrol fungsi jantan), diikuti oleh proses seleksi dan pengurangan
 rekombinasi akan memunculkan kromosom proto X maupun kromosom proto Y → proses
seleksi lebih lanjut, berkenaan dengan seleksi alela-alela yang menguntungkan individu
jantan dan merugikan individu betina yang mengarah pada diferensiasi genetik selanjutnya
antara kedua kromosom kelamin.
SILVI DWI PANGESTU
1. Bagaimana seharusnya keadaan telur pada Boniella agar tumbuh menjadi individu
jantan maupun betina?
Telur-telur yang telah dibuahi yang tumbuh pada keadaan tanpa individu betina, akan
berkembang menjadi individu betina. Telur yang akan tumbuh menjadi individu jantan,
jika ada individu betina dewasa atau sekurang-kurangnya ada ekstrak dari belalai individu
betina.
2. Bagaimana Faktor spesifik dalam lingkungan merangsang ekpsresi gen-gen yang
menghasilkan fenotip jantan maupun fenotip betina pada reptile?
Pada beberapa reptile suhu pengeraman telur yang telah dibuahi berpengaruh besar
terhadap ekspresi kelamin turunan. Pada penyu, suhu pengeraman yang tinggi akan
menghasilkan individu betina, sedangkan pada kadal suhu pengeraman yang tinggi akan
menghasilkan keturunan jantan.