Journal Reading

The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin study

Diajukan untuk Memenuhi Tugas dan Melengkapi Salah Satu Syarat
Dalam Menempuh Program Pendidikan Profesi Dokter
Bagian Ilmu Penyakit JiwaRS Jiwa Prof. Dr. Muhammad Ildrem

Pembimbing :
dr.Nanda Sari Nuralita, M.Ked(KJ), Sp. KJ

Disusun Oleh :
Deby Maharani (1808320059)
Arif Azhari Nasution (1808320048)
Khalisa Tsamarah (1808320061)
Fandy Novrian (1808320089)
Dinda Atika Suri (1808320058)

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU PENYAKIT JIWA
RUMAH SAKIT JIWA PROF. Dr. MUHAMMAD ILDREM
FAKULTAS KEDOKTERAN UMSU
MEDAN
2019

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur senantiasa penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah
melimpahkan karunia, rahmat, dan hidayah-Nya sehingga penulis dapat
menyelesaikan Jurnal Reading ini dengan judul The etiology of autistic traits in
preschoolers: a population-based twin study. Kendala dalam pembuatan Jurnal
Reading dapat teratasi atas pertolongan Allah SWT dan melalui bimbingan dan
dukungan banyak pihak.
Penulis menyampaikan ucapan terimakasih kepada dr.Nanda Sari
Nuralita, M.Ked(KJ), Sp.KJselaku pembimbing Kepaniteraan Klinik Senior
Ilmu Penyakit Jiwa.
Dalam penulisan Jurnal Reading ini, penulis menyadari bahwa masih jauh
dari kesempurnaan, oleh sebab itu penulis sangat mengharapkan saran, pendapat,
koreksi, dan tanggapan yang membangun guna perbaikan selanjutnya.

Medan, 2 Desember2019

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN...............................................................................1
1.1 Metode Pencarian Literatur ..................................................................... 1
1.2 Abstrak .................................................................................................... 1

BAB II DESKRIPSI JURNAL.................................................................... 4

2.1 Deskripsi Umum ...................................................................................... 4
2.2 Deskripsi Konten ...................................................................................... 4
BAB III TELAAH JURNAL ....................................................................... 6
3.1 Fokus Penelitian ....................................................................................... 6
3.2 Gaya dan Sistematika Penelitian .............................................................. 6
3.3 Penulis............................................... ....................................................... 6
3.4 Judul ......................................................................................................... 6
3.5 Abstrak ..................................................................................................... 6
3.6 Masalah dan Tujuan ................................................................................. 6
3.7 Hipotesa ................................................................................................... 7
3.8 Sampel ...................................................................................................... 7
3.9 Metode ..................................................................................................... 7
3.10 Data dan Analisis Data ........................................................................... 7
3.11 Hasil Penelitian ...................................................................................... 7
3.12 Pembahasan ............................................................................................ 7
3.13 Analisa PICO ......................................................................................... 9
BAB IV KESIMPULAN ............................................................................ 10
BAB V REFERENSI .................................................................................. 11

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Metode Pencarian Literatur

Pencarian literatur dalam telaah jurnal ini dilakukan melalui Journal of

Child Psychology and Psychiatry pada address (www.tweelingenregister.org)
Kata kunci yang di gunakan untuk pencarian telaah ini adalah "the etiology of
autistic" dengan rentang waktu 2017.

1.2 Abstrak

Latar Belakang : Autism Spectrum Disorders (ASD) adalah ganguan mental

yang sangat diwariskan, tetapi mekanisme etiologis yang tepat mengenai kondisi
ini masih belum jelas.
Tujuan :Penelitian ini bertujuan untuk (a) memperkirakan kontribusi faktor
genetik dan lingkungan terhadap sifat autistik, mengendalikan kemungkinan
dampak bias penilai, (b) untuk mengeksplorasi kemungkinan perbedaan jenis
kelamin. dalam etiologi dan (c) untuk menyelidiki ketidaksesuaian pada sifat autis
pada pasangan kembar monozigot dan sesama jenis..

Metode : Dengan menggunakan desain kembar ganda penilai dalam sampel besar
populasi umum anak kembar pra sekolah, The NetherlandsTwin Register
mengumpulkan peringkat ibu dan ayah pada sifat autis dari populasi umum
38.798 kembar tiga tahun. Ciri-ciri autistik dinilai dengan skala Masalah
Perkembangan Pervasive DSM yang berorientasi pada Daftar Periksa Perilaku
Anak untuk anak-anak prasekolah (1½ hingga 5 tahun)

Hasil : Ibu dan ayah menunjukkan peranan yang tinggi dalam penilaian mereka
terhadap sifat autis (r = .60 – .66). Perbedaan antara anak-anak dalam sifat autis
sebagian besar dicatat oleh efek genetik (anak laki-laki: 78% dan perempuan:
83%). Efek lingkungan yang unik bagi seorang anak juga memainkan modestrole.
Efek lingkungan yang dimiliki oleh anak-anak yang tumbuh dalam keluarga yang
sama diabaikan, begitu bias penilai dikontrol. Sementara prevalensi untuk ASD

2
klinis lebih tinggi pada anak laki-laki dari pada perempuan, penelitian ini tidak
menemukan bukti untuk perbedaan mencolok dalam etiologi sifat autis di seluruh
jenis kelamin. Meskipun heritabilitasnya tinggi, 29% pasangan kembar tidak
setuju dengan sifat autis yang tinggi (rentang klinis vs perkembangan normal),
menunjukkan bahwa meskipun memiliki risiko genetik yang tinggi, faktor
lingkungan mungkin mengarah pada ketahanan, status yang tidak terpengaruh
dalam konteks risiko genetik, anak-anak.

Kesimpulan : Penting untuk memfokuskan penelitian di masa depan pada faktor

risiko yang mungkin saling mempengaruhi dengan disposisi genetik untuk ASD,
tetapi juga pada faktor pelindung yang membuat perbedaan dalam kehidupan
anak-anak di genetik

Kata kunci : Autism spectrum disorder; heritability; child behavior checklist;

twins.

BAB II

DESKRIPSI JURNAL

2.1 Deskripsi Umum

3
Judul : “The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin
study”

Penulis : Eveline L. de Zeeuw, Catharina E.M, van Beijsterveldt, Rosa A.

Hoekstra, Meike Bartels, and Dorret I Boomsma.

Publikasi : The Journal of Child Psychology and Psychiatry.

Penelaah :

1. Deby Maharani

2. Arif Azhari Nasution

3. Khalisa Tsamarah

4. Fandy Novrian

5. Dinda Atika Suri

Tanggal telaah : 02 November 2019

2.2 Deskripsi konten

Autism Spectrum Disorders (ASD) merupakan penyakit

neurodevelopmental yang dikarakteristikkan dengan sulitnya berinteraksi secara
sosial dan komunikasi non verbal dan juga kelakuan terbatas dan berulang-ulang.
Istilah Autis berasal dari bahasa Greek yaitu: autos yang berarti “self” atau
diri sendiri. Istilah ini pertama sekali diperkenalkan oleh sorang psikiater yang
bernama Eugen Bleuler. Bleuler menggunakan istilah autis untuk menunjukkan
anak yang menampilkan perilaku menarik diri yang sangat ekstrem dari
lingkungan sosialnya dan dipandang sebagai pasien dengan gangguan yang parah
(Kerig & Wenar, 1998).
Keenan Mickey, dkk (2000) mengatakan bahwa Autism Spectrum
Disorder (ASD) merupakan sebuah gangguan perkembangan pervasif. Secara
umum, anak yang terdiagnosa ASD memperlihatkan beberapa gangguan dan
defisit dalam perilaku sebelum anak berusia 3 tahun. Gangguan dan defisit
perilaku yang dimiliki berbeda dari satu anak ke anak yang lain dan biasanya hal

4
ini terlihat pada sosial interaksi, bahasa, sosial komunikasi, bermain simbolis dan
imaginasi, dan pola perilaku repetitif dan stereotype.

BAB III
TELAAH JURNAL

3.1 Fokus Penelitian

Fokus utama jurnal ini melihat etiologi dari sifat autistik prasekolah.

3.2 Gaya dan Sistematika Penulisan

5
 Sistematika penulisan disusun dengan rapi. Komponen jurnal ini sudah
terdiri dari abstrak, pendahuluan, metode, pembahasan (hasil) dan diskusi. Tata
bahasa dalam literatur cukup mudah dipahami dan sesuai dengan kaidah bahasa.

3.3 Penulis
Evaline L. De Zeew, Catharina E.M. van Beijsterveldt, Rosa A. Hoekstra, et al

3.4 Judul
“The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin study”

3.5 Abstrak
Abstrak adalah ringkasan singkat tentang isi dari artikel ilmiah, tanpa
penambahan tafsiran atau tanggapan penulis. Abstrak dalam jurnal ini sudah
mencakup masalah utama yang diteliti serta tujuan atau fokus pada artikel review.

3.6 Masalah dan Tujuan

Pada jurnal ini tidak dicantumkan poin khusus untuk rumusan masalah,
namun permasalahan atau arah dari penulisan sudah tampak pada bagian abstrak
maupun pendahuluan. Sementara itu, tujuan penulisan jurnal ini sudah jelas yaitu
(a) memperkirakan kontribusi faktor genetik dan lingkungan terhadap sifat
autistik, mengendalikan kemungkinan efek bias penilai, (b) untuk mengeksplorasi
kemungkinan perbedaan jenis kelamin dalam etiologi dan (c) untuk menyelidiki
ketidaksesuaian pada sifat autistik pada pasangan kembar monozigot dan sesama
jenis.

3.7 Hipotesa
Pada jurnal ini tidak terdapat hipotesa karena tidak ada kelompok
pembanding dan hanya melihat 1 kasus saja.

3.8 Sampel
The Netherlands Twin Register mengumpulkan penilaian ibu dan ayah
pada sifat autistik dari populasi umum 38.798 kembar usia tiga tahun mulai dari

6
tahun 1989-2010. Sampel terdiri dari 3.123pasangan kembar pria, 3.366 pasangan
kembar pria, 3.435 pasangan kembar wanita, 3.090 pasangan kembar wanita dan
6.404 kembar pasangan lawan jenis.

3.9 Metode
Orang tua dari anak kembar berpartisipasi dalam data longitudinal dan
survei dikirim ke ibu dan ayah dari si kembar pada usia 3 tahun termasuk the
Child Behavior Check List (CBCL) 1.5–5. Informed consent telah diperoleh untuk
semua peserta dan pengumpulan data disetujui oleh komite peninjau etik medis
dari VU Medical Centre Amsterdam. Ibu dan atau pihak ayah, sebagian besar dari
orang tua kandung, pada sifat autistik terdapat 38.798 anak berusia 3 tahundari
studi kohort kelahiran 1989-2010.

The Child Behavior Check List (CBCL) untuk anak-anak prasekolah (1½–
5 tahun) menilai perilaku di rumah. Ibu dan ayah diminta untuk menunjukkan 99
item masalah apakah seorang anak menampilkan jenis perilakutertentu saat ini
atau dalam 2 bulan sebelumnya. CBCL termasuk skala Pervasive Developmental
Problems (PDP) yang berorientasi pada DSM, terdiri dari 13 item yaitu psikiater
dan para psikolog diindikasikan sejalan dengan DSM-IV kategori diagnostik
gangguan Asperger dan gangguan autis yang relevan dengan anak-anak
prasekolah.Item (mis. ‘Terganggu oleh perubahan rutin’ dan ‘Menunjukkan
sedikit kasih sayang kepada orang-orang’) dinilai dengan 3 poin skala dari 0
(tidak benar atau tidak pernah) ke 2 (sepenuhnya benar atau sangat sering).
Keandalan tes-retest 1 minggu dari skala PDP adalah 0,86 dan keandalan internal
adalah 0,80. Dalam sampel kami reliabilitas internal sedikit lebih rendah untuk
peringkat ibu (a = 0,69) dan ayah (a = 0,68).

3.10 Data dan analisis data

Data pada jurnal ini diperoleh dari The Netherlands Twin Register (NTR).
Data dikumpulkan secara longitudinal terhadap anak kembar yang berpartisipasi

7
dalam studi dan sesuai dengan kriteria ekslusi di Netherland, kemudian dilakukan
informed consent terhadap sampel dan keluarga.

Kriteria eksklusi adalah anak-anak lahir kembar, belum sekolah dan

berusia 1,5 – 5 tahun dengan orang tua yang setuju dengan metode perhitungan
scala CBCL (The Child Behavior Check List). Scala CBCL dinilai oleh orang tua
dari sampel yang dilakukan langsung di rumah sampel selama 1 minggu.

Analisis data menggunakan chi-square statistics, dimana dilakukan

penilaian terhadap scala PDP (Pervasive Development Problems) yang
dihubungkan dengan faktor berupa jenis kelamin, hubungan keluarga, zygot dan
lingkungan.

3.11 Hasil penelitian

Selama studi berlangsung ada sekitar hampir 19.000 jumlah pasangan anak
kembar. Pada tabel 1 memberikan prevalensi dari respon item yang berbeda dari
skala CBCL PDP yang dipisahkan berdasarkan penilaian antara ayah dan ibu.
Distribusi jumlah skor pada skala CBCL PDP mengungkapkan bahwa tidak ada
perbedaan sifat austistic pada anak pertama dan kedua yang kembar (V2 = (8) =
19,2 = p =0,14).

8
 Berdasarkan tabel 1 penilaian skala CBCL terhadap sampel oleh ayah dan
ibu berkisar antara (r = .60 - .66) menunjukkan bahwa penilaian ibu dan ayah

sesuai dan mendukung adanya sifat autistik pada sampel.

Pada tabel 2 menunjukkan hubungan antara zygot sebagai faktor

timbulnya autis pada sampel penelitian.

Terdapat perbedaan mean antara anak kembar MZ (Monozygotic) dengan

anak kembar DZ
(Dizygotic) (v2 (8) =
89,5 p < 0,001)
dan antara laki-laki
dan
perempuan (v2 (8) =
270,7 p < 0,001).
Pada anak kembar monozygotic memiliki scor lebih tinggi dibandingkan dengan
anak kembar dizygotic berdasarkan skala PDP.

Pada tabel 3 menunjukkan hubungan korelasi antara penilaian dari ayah

dan ibu dengan faktor zygotic anak kembar.

9
 Semua anak kembar MZ memiliki korelasi yang lebih tinggi dibandingkan
dengan anak kembar DZ, yang mana faktor zygotic menunjukkan peran penting
dalam timbulnya autis.

Pada tabel 4 dilakukan model fitting berdasarkan faktor lain berupa

lingkungan, perbedan sex qualitatif dan quantitatif, dan lain-lain.

Didapatkan bahwa tidak adanya perbedaan signifikan seks kualitatif pada

laki-laki dan perempuan (v2 (1) = 1,6 p 0,211). Namun pada seks kuantitatif
terdapat perbedaan yang signifikan pada laki-laki dan perempuan (v2 (8) = 77,6 p
< 0,001). Berdasarkan faktor lingkungan (model 5-8) menunjukkan adanya
perbedaan signifikan (p < 0,001) yang berarti lingkungan memiliki peran untuk
menimbulkan autis.

3.12 Pembahasan

Kelebihan pada studi ini adalah ketersediaan dari orang tua untuk
melakukan penilaian skala CBCL PDP secara langsung yang dilakukan di rumah
sampel. Dari sekian banyak sampel yang diperoleh studi ini memberikan hasil
yang adekuat untuk menilai etiologi timbulnya sifat autis antara jenis kelamin.

Pengetahuan terhadap timbulnya sifat autis pada anak-anak yang belum

sekolah itu penting untuk dapat mempermudah melakukan pencegahan dini.

10
 Batasan pada penelitian ini adalah tidak terlibatnya interaksi GxE (Gene
Environement). Pada interaksi GxE menunjukkan bahwa timbulnya sifat autis
bergantung dari paparan unik lingkungan sekitar anak yang terbagi atas
lingkungan keluarga dan non-keluarga.

3.13 Analisa PICO

P = sampel pebelitian berupa orang tua dari anak kembar yg di ikut kan dalam
berpartisipasi dalam pengumpulan data longitudinal dan survei dikirim ke ibu dan
ayah dari anak kembar pada usia 3 tahun

I= pada jurnal ini tidak dijelaskan atau tidak terdapat intervensi

C = Sebagian besar varian total dalam sifat autistik yang dinilai oleh ibu dan ayah
dibagikan oleh kedua penilai [anak laki-laki (ibu: 62%; ayah:61%); perempuan
(ibu: 64%; ayah: 65%)], menunjukkan yang para ibu dan ayah amati dan laporkan
serupa perilaku pada anak-anak mereka. Aditif (anak laki-laki: 53%; anak
perempuan: 67%) dan dominan (anak laki-laki: 25%; perempuan: 16%) efek
genetik memiliki pengaruh pada hasil bersama pandangan perilaku pada sifat
autistik yang mengakibatkan tinggi.

O = pada jurnal ini tidak di jelaskan atau tidak terdapat penanganan maupun
tatalaksana

BAB IV

KESIMPULAN

Autism Spectrum Disorders (ASD) adalah gangguan perkembangan

saraf yang ditandai dengan kesulitan dalam interaksi sosial dan komunikasi verbal
(non) serta oleh perilaku dan kepentingan terbatas dan berulang-ulang.

Pada hasil penelitian ini Ibu dan ayah menunjukkan terdapat peranan yang besar
tentang gejala gejala autis.

Estimasi parameter terstandardisasi dan parameterny Interval Sebagian

besar varian total dalam sifat autistik yang dinilai oleh ibu dan ayah dibagikan

11
oleh kedua penilai [anak laki-laki (ibu: 62%; ayah:61%); perempuan (ibu: 64%;
ayah: 65%)], menunjukkan yang para ibu dan ayah amati dan laporkan serupa
perilaku pada anak-anak mereka. Aditif (anak laki-laki: 53%; anak perempuan:
67%) dan dominan (anak laki-laki: 25%; perempuan: 16%) efek genetik memiliki
pengaruh pada hasil bersama pandangan perilaku pada sifat autistik yang
mengakibatkan tinggi
Hal ini menunjukkan bahwa tidak ada aspek lingkungan umum yang
memiliki efek yang benar, independen dari bias penilai, perbedaan individu dalam
ciri-ciri autis.

Heritabilitas luas tinggi ciri-ciri autis di masa balita ini sejalan dengan
penelitian sebelumnya pada sifat autis pada anak-anak, remaja dan orang dewasa
dan studi dalam sampel klinis. perbedaan jenis kelamin dalam etiologi ciri-ciri
autis relatif kecil.

BAB V

REFERENSI

Eveline L, Catharina E.M, Rosa A, et al. 2017. The etiology of autistic traits in
preschoolers: a population-based twin study. London, UK. Journal of Child
Psychology and Psychiatry 58:8 , pp 893–901.Association for Child and
Adolescent Mental Health.

12