RESUME TUTORIAL SKENARIO 4

SKENARIO 4: KELAINAN KONGENITAL GENETIK

DISUSUN OLEH:
KELOMPOK TUTORIAL B
Intan Veda Adiwena (192010101003)
Sekar Arum S (192010101034)
Afifah Nilam Cahyani (192010101038)
Nurus Saffanah Yulianto (192010101073)
Meutia Citra Aisya (192010101081)
Nano Triyoga Oderino (192010101085)
Muhammad Fauzan Al Qodri (192010101094)
Asnin Augustina (192010101120)
Suryanita (192010101123)
Marsha Zahra Adyanda Barus (192010101164)
Hudzaifah (192010101167)
Azyumardi Azra Kautsar (192010101179)

PEMBIMBING:
dr. Jauhar Firdaus M. Biotek

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2019
A. SKENARIO
SKENARIO 4: Kelainan Kongenital Genetik

Seorang laki-laki tidak dikenal ditemukan tergeletak di area persawahan dalam

kondisi tidak bernyawa. Mayat laki-laki tersebut kemudian dibawa ke Rumah
Sakit untuk dilakukan pemeriksaan. Dari pemeriksaan identitas ditemukan
adanya cacat bawaan pada salah satu anggota tubuhnya, pada pemeriksaan gigi
didapatkan kesan bahwa laki-laki tersebut semasa hidupnya adalah perokok dan
pecandu kopi. Dari pemeriksaan luar diperkirakan laki-laki tersebut meninggal
sekitar 2-4 jam sebelum pemeriksaan, tidak ditemukan tanda-tanda kekerasan
pada permukaan tubuh. Dari pemeriksaan dalam ditemukan adanya luka pada
saluran cerna atas dari kerongkongan hingga lambung yang mengakibatkan
perdarahan diduga akibat zat kimia. Dokter kemudian melakukan pemeriksaan
toksikologi forensik serta berkoordinasi dengan kepala desa untuk melakukan
miniriset karena kejadian tersebut merupakan kasus keenam dengan temuan
yang sama di wilayah tersebut dalam waktu yang berdekatan.

B. KLARIFIKASI ISTILAH
1. Toksikologi
Jawab :
Toksikologi adalah suatu cabang ilmu yang mempelajari bagaimana
efek atau pengaruh suatu zat kimia terhadap tubuh makhluk hidup.
Sedangkan apabila digabungkan dengan forensic, toksikologi forensic
adalah ilmu yang menggunakan kimia analisis, farmakologi, kimia klinik
untuk membantu penyelidikan hukum atau medis terkait kematian. Atau
gampangnya toksikologi forensic adalah forensic yang memanfaatkan ilmu
toksikologi.
2. Forensic
Jawab :
Forensic adalah suatu metode atau cara untuk membantu menegakkan
hukum dengan cara mengumpulkan bukti-bukti secara sains dan ilmiah.
Pemeriksaan dan pengumpulan bukti yang ditemukan di tempat kejadian
perkara atau tempat yang berkaitan dapat dibawa saat nanti peradilan.
 3. Miniriset
Jawab :
Miniriset adalah suatu kegiatan yang melibatkan beberapa orang untuk
subjek penelitian agar nantinya dapat ditemukan penyebab suatu kasus
tertentu. Biasanya miniriset digunakan untuk penulisan karya tulis dan
penelitian pada bidang kesehatan.

C. RUMUSAN MASALAH
1. Bagaimana morfologi gigi perokok dan ciri-ciri pecandu kopi dan rokok?
2. Apa yang dimaksud dengan pemeriksaan identitas dan bagaimana jenis
pemeriksaannya?
3. Sebutkan zat kimia yang dapat menyebabkan pendarahan pada pencernaan
4. Apa hubungan 6 kasus yang ditemukan sebelumnya terhadap kasus yang
di scenario?
5. Apa pengaruh cacat bawaan pada pemeriksaan jenazah?
6. Bagaimana cara menentukan waktu perkiraan kematian?
7. Bagaimana pemeriksaan toksikologi forensik?
8. Apa kira-kira yang menyebabkan kematian pada scenario?
9. Tentukan faktor yang menyebabkan luka pada saluran cerna?

PEMBAHASAN RUMUSAN MASALAH:

1. Bagaimana morfologi gigi perokok dan ciri-ciri pecandu kopi dan rokok?
Jawab :
a. Pengaruh Rokok terhadap Gigi
Hasil penelitian cross-sectional menunjukkan secara signifikan bahwa
perokok memiliki angka kejadian karies serta skor DMF yang lebih tinggi
dibandingkan bukan perokok.Terjadinya karies akar pada pasien yang
sedang menjalani terapi periodontal juga lebih tinggi pada perokok,
 dibanding bukan perokok. Hubungan antara merokok dengan peningkatan
angka kejadian karies, berkaitan dengan penurunan fungsi saliva yang
berperan dalam proteksi gigi, akibat merokok. Penelitian lain menunjukkan
bahwa terdapat perebedaan kapasitas buffering saliva pada perokok dan
bukan perokok, yang juga berkaitan dengan resiko terjadinya karies.16
Resiko terjadinya kehilangan gigi pada perokok, tiga kali lebih tinggi
dibanding pada bukan perokok.
b. Pengaruh Rokok terhadap Rongga Mulut
Rongga mulut adalah bagian yang sangat mudah terpapar efek rokok,
karena merupakan tempat terjadinya penyerapan zat hasil pembakaran
rokok yang utama. Komponen toksik dalam rokok dapat mengiritasi
jaringan lunak rongga mulut, dan menyebabkan terjadinya infeksi mukosa,
dry socket, memperlambat penyembuhan luka, memperlemah kemampuan
fagositosis, menekan proliferasi osteoblas, serta dapat mengurangi asupan
aliran darah ke gingiva.
Kelainan jaringan lunak mulut akibat komponen toksik dan agen
karsinogen yang terkandung dalam asap rokok, antara lain eritroplakia,
leukoplakia, keratosis rokok, squamous cell carcinoma, serta verrucous
carcinoma. Kondisi patologis dalam rongga mulut yang juga sering
ditemukan pada perokok adalah karies akar, halitosis, periimplantitis,
penurunan fungsi pengecapan, staining pada gigi atau restorasi, serta
penyakit periodontal. Penyakit periodontal termasuk akumulasi plak dan
kalkulus, saku periodontal, inflamasi gingiva, resesi gingiva, serta
kehilangan tulang alveolar.
c. Ciri- ciri perokok :
- Kulit berwarna kusam
- Mudah terkena aflu
- Sering batuk
- Menurunnya sensitivitas indera penciuman dan perasa
- Jam tidur tidak teratur
- Lesi prakanker
- Berubah nya warna gusi dan bibir menjadi hitam (bagi perokok aktif yang
sudah lama)
- Gigi yang berwarna kecoklatan

2. Apa yang dimaksud dengan pemeriksaan identitas dan bagaimana jenis

pemeriksaannya?
Jawab :
Pemeriksaan identitas dalam forensik (khususnya pada jenazah)
secara umum bisa dilihat dari lima hal, yaitu:
a. Ciri tubuh tertentu. Ciri tubuh tertentu ini dapat berupa hal-hal tampak pada
fisik jenazah yang dapat dikenal sebagai kekhasannua yang membedakan
seseorang dengan yang lainnya. Misalnya, terdapat tanda lahir di bagian
tertentu, ada bekas luka tidak hilang di bagian tertentu, tattoo, cacat
bawaan, dan lainnya yang dikenali atau diingat oleh keluarga/kerabat.
b. Properti. Properti atau benda-benda di sini adalah segala macam barang
yang melekat pada tubuh jenazah ketika ditemukan. Misalnya saja pakaian,
perhiasan, atau bahkan adanya tanda pengenal yang berada di pakaian
korban.
c. Fisik. Fisik dalam hal identifikasi lebih mengarah pada gambaran jenazah
sebelum meninggal untuk kemudian dicocokkan ciri-cirinya. Misalnya,
rambut pendek, tubuh tinggi, kurus atau gemuk, dan lainnya.
d. Sidik jari. Identifikasi melalui sidik jari sangat penting untuk mencocokkan
identitas seseorang dengan rekam sidik jari yang sudah ada. Hal ini
merupakan salah satu bagian yang dimudahkan dengan adanya e-KTP.
Selain itu, untuk beberapa kasus pembunuhan, identifikasi sidik jari lain
yang melekat pada korban memungkinkan untuk ditemukannuya si pelaku.
e. DNA. Identifikasi dengan DNA memudahkan untuk pemastian identitas
jenazah dengan keluarganya. Apalagi pada kasus di mana jenazah sudah
sulit untuk dikenali, maka proses pencocokkan DNA dengan keluarga
sangat diperlukan.

3. Sebutkan zat kimia yang dapat menyebabkan pendarahan pada pencernaan

Jawab :
a) Antikolagen. Cara kerjanya yaitu pestisida akan diserap oleh pencernaan
makanan, penyerapan terjadi saat tertelan sampai 2-3 hari, lalu muncul
gejala seperti hematuria (kencing darah), rongga perut nyeri, hidung
mengeluarkan darah, yang dapat menyebabkan kekurangan darah bahkan
kerusakan ginjal.
b) Barium (Ba). Senyawa yang beberapa diantaranya mudah larut di dalam
air dan sering dijumpai di danau maupun sungai. Adapun efek dari terkena
barium yang tergantung pada kelarutan barium tersebut, kerusakan hari dan
iritasi perut.
c) Berilium (Be). Berilium dapat diserap oleh paru-paru lalu menuju dalam
darah, dan diangkut menuju system rangka, ginjal, dan hati, yang mana
berilium ini merupakan senyawa yang sangat berbahaya khususnya bagi
orang orang yang bekerja di pabrik logam.
d) Cadmium (Cd). Penyerapan cadmium melalui system pernafasan sekitar
15-50% dan melalui system pencernaan sekitar 2-7%. Dan yang menjadi
target adalah organ hati, paru-paru, ginjal, otak dan tulang.

4. Apa hubungan 6 kasus yang ditemukan sebelumnya terhadap kasus yang

di scenario?
Jawab :
Apabila ditemukan kasus kematian dengan temuan sama, maka
harus dilakukan riset dan otopsi menyeluruh untuk menemukan penyebab
pastinya. Namun, menurut pendapat saya mengenai kasus yang terjadi pada
skenario, terdapat beberapa kemungkinan mengapa bisa terjadi kasus
kematian beberapa orang dengan temuan/hasil pemeriksaan yang sama.
Hal itu bisa disebabkan oleh beberapa faktor tergantung dari sisi mana
kasus ini ditelaah.
Bila menilik dari skenario yang menyebutkan bahwa mayat
ditemukan di areal persawahan, maka dapat diperkirakan jika lingkungan
tempat tinggal korban bisa saja berupa pedesaan. Namun, itupun belum
tentu, semisal ternyata mayat tersebut hanya sekadar mampir saja. Tapi,
bila kita anggap bahwa mayat meninggal ketika tengah melakukan aktivitas
di persawahan, maka mari mengambil kesimpulan bahwa wilaytah tersebut
adalah pedesaan.
Kemudian, jika dihubungkan antara persawahan-aktivitas tani-
meninggal dan adanya kasus lain yang sama, maka bisa kita perkirakan
bahwa hal ini bisa berkaitan dengan dua hal. Antara akibat keracunan zat
kimia pada proses pertanian seperti pestisida, atau bisa juga akibat pola
hidup. Mari, ambil perkiraan yang kedua, yaitu pola hidup. Pada skenario
disebutkan bahwa mayat ditemukan dengan hasil pemeriksaan yaitu
adanya indikasi sebagai seorang pencandu kopi dan rokok, adanya
pendarahan dari kerongkongan hingga lambung, serta 6 kematian lain
dengan temuan sama.
Pola hidup petani rekat dengan kerja kasar atau memerlukan tenaga
ekstra. Ditambah lagi kebiasaan masyarkat pedesaan yang masih akrab
untuk berkumpul sambil bercakap-cakap. Apalagi, para lelaki pekerja kasar
yang biasa bercakap-cakap sambil menyesap rokok dan kopi hitam. Selain
itu, perkiraan bahwa mayat berasal dari lingkungan pedesaan menambah
asumsi bahwa orang-orang pedesaan awam sekali dengan masalah
kesehatan.
 Konsumsi rokok dan kopi yang berlebihan bisa menjadi penyebab
utama kematian beberapa orang tersebut. Karena, terdapat jurnal yang
mengatakan bahwa kebiasaan merokok dapat mengurangi rasa lapar,
karena nikotin dapat mensugestikan kita untuk tidak merasakan lapar.
Sehingga, menurut saya, ketika orang-orang ini berkumpul sambil
merokok, mereka akan cenderung minum saja (dalam hal ini kopi hitam –
khas pedesaan) tanpa diseretai makan karena tidak lapar. Dan oleh karena
keawaman masyarakat pedesaan, sakit perut yang muncul pada awalnua
setelah overdosis rokok dan kopi dianggap sepele. Padahal bila dibiarkan
dan tambah parah, sedangkan kebiasaan terus berlanjut, akan menjadi
penyakit GERD dan memungkinkan terjadinya komplikasi.
GERD atau Gastroesophageal Reflux Disease adalah penyakit
dimana asam lambung naik hingga kerongkongan, sehingga menyebabkan
pengikisan atau luka pada dinding kerongkan dan lambung. Biasanya
disertai rasa panas dan sesak di dada, rasa asam di mulut, dan pada kasus
yang parah dapat menyebabkan komplikasi pada organ lain. Nah, penyakit
inilah yang mungkin menjadi penghubung adanya 6 kasus kematian dengan
temuan yang sama, karena dimungkinkan akibat adanya gaya hidup yang
sama.

5. Apa pengaruh cacat bawaan pada pemeriksaan jenazah?

Jawab :
Cacat bawaan pada mayat merupakan suatu ciri penting dalam
identifikasi. Cacat bawaan unik bagi tiap individu penderitanya. Dari cacat
bawaan ini juga dapat ditelusuri melalui pengecekan rumah sakit sekitar,
dari data rekam medic. Hal ini dapat mempersempit lahan pencarian,
karena sifat cacat yang unik, dan dapat dengan jelas dibedakan.

6. Bagaimana cara menentukan waktu perkiraan kematian?

 Jawab :

a. Lebam mayat / livor mortis

Timbul 15-20 menit , setelah 4 jam terjadi hemolisa, pigmen darah
keluar dan masuk ke jaringan sekitarnya sehingga lebam menetap.
b. Kaku mayat / rigor mortis
Kaku mayat dimulai sekitar 2-3 jam setelah kematian. Kaku mayat
belum lengkap dimulai dari kaku orbicularis oculi – rahang bawah – leher
– ekstrim atas – thorax – abdomen – ekstrim bawah, hal ini berlangsung 3
jam samapai kaku seluruh tubuh.
Kaku mayat lengkap dipertahankan selama 12 jam, kaku mayat mulai
menghilang dengan urutan sama tetapi kecepatan rahang bawah paling
akhir dan proses ini berlangsung 6 jam.
c. Pembusukan
Mulai 18-24 jam setelah kematian atau setelah kaku mayat mulai
menghilang.
Tanda-tanda :
 Warna kehijauan didaerah caecum
 Wajah dan bibir membengkak
 Scrotum dan vulva membengkak
 Abdomen membengkak

d. Suhu tubuh
Jika seseorang sudah mati maka produksi panas akan berhenti,
sehingga suhu jenazah akan turun. Cara mengukur suhu tubuh jenazah itu
memakai termometer couple dan mengukurnya melalui rectal.

98,4ᵒF – Suhu RectalᵒF

Lama kematian (jam) =
1,5

7. Bagaimana pemeriksaan toksikologi forensik?

Jawab :
Dalam pemeriksaan toksikologi forensic, korban meninggal umumnya
diklasifikasikan menjadi 2, yaitu yang sudah dicurigai keracunan sejak
awal dan yang baru dicurigai saat akan di otopsi. Pemeriksaan yang
dilakukan yaitu :
1. Pemeriksaan TKP
Pemeriksaan tempat kejadian perkara adalah hal pertama yang harus
dilakukan oleh penyelidik. Banyak hal yang dapat diketahui dengan
memeriksa TKP. Barang-barang milik korban, lingkungan korban, hingga
penyebab kematian dapat di deduksi dari melihat tkp.
2. Pemeriksaan luar
a. Bau. Penyelidik harus curiga jika ada bau yang keluar dari hidung dan
mulut korban. Beberapa racun juga memiliki aroma yang khas, misalnya
bau sianida yang seperti almond.
b. Pakaian. Perhatikan apakah ada bercak-bercak pada pakaian korban,bisa
saja itu disebabkan oleh tetesan racun. Contohnya adalah bercak coklat
karena asam sulfat atau bercak kuning karena asam nitrat.
c. Lebam mayat. Warna lebam mayat umumnya merah kebiruan. Jika lebam
mayat berwarna lain, bisa saja disebabkan oleh racun. Misalnya lebam
mayat merah ceri akibat sianida.
d. Pigmentasi kulit. Perubahan warna pada kulit juga bisa dijadikan indikator
toksik. Contohnya jika kulit korban berubah kelabu agak biru, maka
dicurigai keracunan perak. Jika berwarna kekuningan, barangkali
disebabkan oleh keracunan tembaga.
e. Kuku. Zat toksik dapat menyebabkan perubahan warna dan bentuk kuku.
Pada kasus keracunan arsenik kronik, kuku mengalami penebalan tidak
teratur.
f. Rambut. Kebotakan atau alopesia bisa terjadi pada kasus keracunan akibat
talium, arsenic, raksa, dan boraks.
g. Sklera. Sklera dapat tampak kekunigan pada kasus keracunan yang
menyerang hati, misalnya fosfor, karbon tetraklorida, atau bisa ular.

8. Apa kira-kira yang menyebabkan kematian pada scenario?

Jawab :
GERD atau Gastroesophageal Reflux Disease adalah penyakit
dimana asam lambung naik hingga kerongkongan, sehingga menyebabkan
pengikisan atau luka pada dinding kerongkan dan lambung. Biasanya
disertai rasa panas dan sesak di dada, rasa asam di mulut, dan pada kasus
yang parah dapat menyebabkan komplikasi pada organ lain. Nah, penyakit
inilah yang mungkin menjadi penghubung adanya 6 kasus kematian dengan
temuan yang sama, karena dimungkinkan akibat adanya gaya hidup yang
sama.
 9. Tentukan faktor yang menyebabkan luka pada saluran cerna?
Jawab :

Factor yang dapat menyebabkan luka salura cerna

a) Tukak lambung (peptic ulcer). Terjadi luka pada lapisan lambung, atau di
usus 12 jari (ulkus duodenum). Hal ini disebabkan karena infeksi bakteri,
dan karena penggunaan aspirin ataupun obat inflamasi nonsteroid dalam
kurun waktu yang lama / Panjang.
b) Hepatitis. Suatu perdagangan yang terjadi di hati. Yang dapat
menyebabkan hal ini adalah penyakit autoimun, infeksi virus, paparan
alcohol, pengaruh obat, racun kimia / zat kimia, atau Narkotika,
psikotropika, dan zat adiktif (NAPZA)
c) Pankreatitis. Suatu peradangan yang terjadi di pancreas, sehingga pancreas
dalam memproduksi enzim untuk mencerna makanan dan hormone untuk
mengatur kadar gula darah akan terganggu. Hal ini disebabkan karena
kecanduan alcohol ataupunn penyakit batu empedu.

D. LEARNING OBJECTIVE
1 Thanatologi dan Odontologi
2 Jenis-jenis riset
3 Etik-etik dalam penelitian forensik
4 Kelainan kongenital genetik

PEMBAHASAN LEARNING OBJECTIVE:

1. Tanatologi dan Odontologi

(sekar arum s)
a. Terdapat beberapa macam istilah kematian, di antaranya:
- Mati Somatis.
 Mati somatis atau yang disebut juga mati klinis adalah keadaan di
mana tiga sistem utama, seperti sistem syaraf-sistem kardiovaskuler-sistem
respirasi berhenti secara total dan menetap.Keadaan ini biasanya disertai
dengan mati refleks, EEG atau Elektro Enselafo Grafi mendatar, nadi tidak
terasa, tidak ada denyut jantung, dan saat auskultasi, gerak dan suara napas
sudahj tiada.

- Mati Suri
Mati suri atau bisa juga disebut apparent death merupakan situasi
yang serupa kematian klinis namun kematian ketiga sistemnya hanya
bersifat sementara. Sehingga, apabila terdapat stimulus untuk memacu
kembali ketiga sistem tersebut maka masih bisa hidup kembali. Kasus ini
biasa ditemukan di kematian suri akibat keracunan obat dan tenggelam,
serta tersengat aliran listrik

- Mati Seluler
Mati seluler atau molekuler terjadi apabila organ→jaringan→sel
yang ada sudah kehabisan sisa energi untuk hidup. Sehingga, sel akan
mengalami kematian sel yang berujung pada kematian kerja sistem organ
yang ada. Kematian jenis ini timbul setelah terjadinya kematian somatis.

- Mati Serebral
Mati serebral adalah kematian yang terjadi di mana kedua hemisfer
otak mengalami ketusakan/mati kecuali serebelum dan batang otak. Pada
kondisi ini, sistem kardiovaskuler dan respiratori masih berfungsi.

- Mati Batang Otak

Mati batang otak merupakan adalah kematian atau sudah tidak
berfungsi lagi batang otak yang iireversible. Sehingga, apabila masih
dipasang alat bantu sedangkan sudah terjadi batang otak maka sudah pasti
tidak bisa hidup lagi. Karena batang otak ini yang berperan penting dalam
fungsi tubuh yang mendasar seperti denyut jantung, pernapasan, tekanan
darah, menelan, dan lainnya. Sehingga, bila batang otak mati, maka sudah
pasti mati fungsi tubuh keseluruhan.

b. Kondisi pasca mati sendiri biasanya terjadi beberapa tanda-tanda hingga

mulai mengalami pembusukan. Namun, selain pembusukan alami, dalam
 beberapa kasus terdapat suatu kondisi berbeda yang di antaranya adalah
adipocere dan mumifikasi.
- Adipocere
Adipocere merupakan istilah yang lebih awam digunakan saat
ini. Adipocere sendiri tersusun dari dua kata bahasa Latin, yaitu adipo
(lemak) dan cera (lilin). Pada mulanya istilah saponifikasilah yang
digunakan, namun istilah adipocere lebih cocok untuk menggambarkan
sifat-sifat yang terjadi pada jenazah seperti adanya zat lilin abu abu sedikit
putih dan padat yang terbentuk saat penguraian.
Pada kondisi adipocere, jenazah cenderung mengalami
pembengkakan, berbau tengik, lunak, bermunyak,serta dapat leleh pada
situasi panas. Adipocere terjadi pada suhu dingin dan lembab. Di mana
asam lemak tak jenuh tubuh dari proses hidrolisis lemak akan mengalami
hidrogenasi dan membentuk hidroksi asam lemak paska kematian yang
bercampur dengan otot, jaringan ikat, dan saraf di tubuh yang pada intinya
lemak bawah kulit mengalami proses menjadi lilin yang merata di seluruh
tubuh. Proses adipocere lebih mudah terjadi pada anak-anak dan wanita
karena umumnya memiliki kandungan lemak lebih banyak dari pada pria.
Untuk beberapa temuan, tubuh jenazah tak perlu harus terendam
seluruhnya dalam air. Terdapat pula mayat yang ditemukan dalam kantong
plastik yang dibuang di laut juga mengalami proses adipocere yang sama.
Namun, untuk mayat yang ditemukan dengan berpakaian dan yang
telanjang, biasanya terdapat perbedaan di beberapa bagian terkait proses
adipocerenya.
Syarat untuk terjadinya adipocere:
1. Lingkungan berair
2. Suhu cukup hangat
3. Aktivitas enzimatik bakteri intrinsik
4. Adanya jaringan lemak atau adiposa
Faktor yang mempengaruhi proses adipocere:
1. Suhu: adipocere optimum diperkirakan terjadi pada suhu ambient dan tidak
terjadi pada suhu ekstrim.
2. Kelembaban: adipocere dimulai dengan cairan dalam tubuh dan
diselesaikan oleh kelembaban di lingkungan proses adipocere terjadi.
3. Gerakan air: dapat memperlambat proses adipocere karena udara dalam
tubuh akan menguap dan menguragi suhu hangat tubuh.
4. Tempat pembuangan: pada media air khususnya yang menjadikan proses
adipocere.
5. Pakaian: membantu mempertahankan air, sehingga tetap lembab dan
mempercepat proses adipocere.
6. Peti: peti pada umumnya justru menghambat/memperlambat terjadinya
proses adipocere.
7. Air; air hangat lebih baik bagi proses adipocere.

- Mumifikasi
Mumifikasi adalah kondisi di mana jenazah berada pada kondisi
lingkungan yang kering, kelembaban rendah, suhu tinggi, dan terjadi
sirkulasi/aliran udara yang kering. Pada proses mumifikasi, uidara yang
kering menjadikan tubuh jenazah mengalami penguapan terus-menerus
hingga menyebabkan dehidrasi jaringan. Pada kondisi ini, bakteri
pembusuk tidak berkembang. Mumifikasi ditandai dengan kulit mengering
dan keras, melekat erat pada tulang, bahkan jaringan lunak-lemak-organ
internal hampir tidak ada, berwarna gelap, keriput, dan tidak membusuk.

(meutia citra a)

ODONTOLOGI FORENSIK
Adalah sebuah cabang dari ilmu kedokteran gigi untuk mempelajari
dan mengevaluasi temuan gigi sebagai barang bukti yang dibutuhkan untuk
kepentingan hokum/ peradilan.
Adanya ilmu tentang forensic gigi ini tidak terlepas dari adanya kelebihan-
kelebihan gigi yang dapat menjadi barang bukti atau mengetahui identitas
seseorang, kelebihan- kelebihan itu di antaranya :
a. Jaringan yang dimiliki oleh gigi bersifat keras sehingga dia akan kebal/
resisten terhadap pembusukan dan lingkungan dengan kondisi ekstrem.
b. Karakteristik gigi tiap individu berbeda, sehingga bisa memudahkan dalam
menentukan pemilik gigi tersebut.
c. Adanya dental record (catatan medis gigi), hal ini karena setiap makhluk
hidup pastilah minimal sekali seumur hidupnya pernah periksa ke dokter
gigi, sehingga memiliki catatan medis tentang kondisi giginya. Dari rekam
medis giginya inilah dapat menjadi salah satu petunjuk dalam pemeriksaan
odontology forensic.

(marsha zahra)

Dalam melaksanakan identifikasi manusia melalui gigi, kita dapatkan 2

kemungkinan, yaitu;13

1. Memperoleh informasi melalui data gigi dan mulut untuk membatasi

atau menyempitkan identifikasi. Informasi yang dapat diperoleh antara lain
umur, jenis kelamin, ras, golongan darah, bentuk wajah, dan DNA.
2. Mencari ciri-ciri yang merupakan tanda khusus pada korban tersebut.
Ciri-ciri demikian antara lain misalnya ada gigi yang dibungkus logam, ada
sejumlah gigi yang ompong atau patah, atau lubang pada bagian depan
yang dapat dikenali oleh kenalan/teman/keluarga korban.

Metode identifikasi identitas dengan sarana gigi salah satunya adalah

dengan cara membandingkan antara data postmortem (hasil pemeriksaan
korban) dan data antemortem (data gigi sebelumnya yang pernah dibuat
korban). Dengan cara membandingkan ini, dapat memberikan hasil sampai
tingkat individu, yaitu dapat mengetahui identitas orang yang diidentifikasi
tersebut. Apabila hasil dari perbandingan itu sama, maka hasil identifkasi
tersebut positif yang artinya korban yang diperiksa tersebut sama dengan
orang yang diperkirakan. Sebaliknya apabila hasil identifikasi negatif,
maka korban tersebut bukan merupakan orang yang diperkirakan sehingga
diperlukan untuk mencari data gigi lain untuk dibandingkan.3

Apabila identifikasi dengan cara membandingkan akan diterapkan, maka

data antemortem gigi korban merupakan syarat utama yang harus ada. Data
antemortem bisa dapat berupa:9,10,11,12

1. Dental record, keterangan tertulis tentang keadaan gigi pada

pemeriksaan, pengobatan, atau perawatan gigi.
2. Foto rontgen gigi.
3. Cetakan gigi.
4. Prothesis gigi atau alat ortodonsi.
 5. Foto close up muka atau profil daerah gigi atau mulut.
6. Keterangan dari keluarga satau rekan terdekat korban yang diambil di
bawah sumpah.

Data-data antemortem tersebut bisa didapatkan melalui:

1. Klinik gigi rumah sakit pemerintah/TNI-Polri dan swasta.

2. Puskesmas.
3. Rumah Sakit Pendidikan Universitas/Fakultas Kedokteran Gigi.
4. Klinik gigi swasta.
5. Praktik pribadi dokter gigi.

Data antemortem yang didapat harus memenuhi keakuratan, misalnya

kelengkapan data, kejelasan data, dan kriteria yang sama untuk
dibandingkan.3

Untuk data postmortem, yang perlu dicatat pada pemeriksaan gigi

adalah:9,10,11,12

1. Gigi yang ada dan tidak ada, bekas gigi yang tidak ada apakah lama atau
baru terjadi.
2. Gigi yang ditambal, jenis bahan dan kalsifikasinya.
3. Anomali bentuk dan posisi gigi.
4. Karies atau kerusakan gigi yang ada.
5. Jenis dan bahan restorasi, perawatan dan rehabilitasi yang mungkin ada.
6. Atrisi atau pengikisan dataran kunyah karena proses mengunyah. Derajat
atrisi akan berbanding lurus dengan usia.
7. Pertumbuhan gigi molar ketiga.

(hudzaifah)

Cara pengecekan kematian

 Hilangnya sensibilitas dan pergerakan

Dapat dipastikan dengan alat Elektro Encephalography (EEG)
 Berhenti pernafasan
1) Auskultatoir : dengarkan daerah laring 5 – 10 menit, jika terdengar maka
masih hidup
2) Tes dari winslow : gelas berisi air jika air bergerak maka masih hidup
3) Mirror tes : meletakkan cermin pada lubang hidung jika kaca buram maka
masih hidup
 Berhenti denyut jantung dan peredaran darah
1) Auskultatoir : yang didengar bagian precordial
2) Test magnus : ikat jari tangan dengan seutas tali, jika daerah distanya
berwarna cyanotic dan pada daerah ikatan berwarna pucat maka masih
hidup.

Livor Mortis (Lebam Mayat)

Livor mortis adalah lebam mayat berwaarna merah kebiruan yang berada
pada lokasi terendah tubuh. Hal ini terjadi dikarenakan terhentinya kerja
eritrosit sehingga menyebabkan penumpukan eritrosit dan adanya gaya
gravitasi bumi. Lebam ini muncul kira-kira 20 sampai 30 menit setelah
kematian. Lebam itu akan menetap kira-kira 8-12 jam setelah kematian..

Rigor Mortis (kaku mayat)

Rigor mortis adalah kaku yang terjadi karena kurangnya ATP pada reaksi
kontraksi otot. Kontaksi otot ini terjadi dikarenakan ATP berubah menjadi
ADP + P pada myosin yang menyebabkan kontaksi otot tersebut dan untuk
relaksasi juga membutuhkan ATP untuk melepas myosin tersebut.
Dikarenakan jumlah ATP yang sedikit sehingga kontraksi otot terus
berlangsung sehingga terjadi kaku mayat. Kaku mayat ini muncul yang
pertama masih sebagian kira-kira pada waktu 3-6 jam pasca kematian dan
menjadi seluruhnya kira-kira +-12 jam.

Algor Mortis (penurunan suhu tubuh)

 Algor mortis adalah penurunan suhu yang terjadi setelah kematian. Pada
beberapa jam pertama, penurunan suhu ini berlangsung secara lambat. Hal
ini disebabkan oleh 2 faktor pertama, terdapat sisa metabolism dalam tubuh
mayat. Kedua, adanya perbedaan koefisien hantar sehingga butuh waktu
lama untuk mencapai tangga suhu. Cara mengukur suhu tubuh jenazah itu
memakai termometer couple dan mengukurnya melalui rectal.

98,4ᵒF – Suhu RectalᵒF

Lama kematian (jam) =
1,5

2. Jenis-jenis riset
(afifah nilam c)
A. Berdasarkan pengumpulan data ( asal dan cara pengumpulan)
a. Penelitian primer :
 Ciri – ciri :
-Data yang diperlukan belum ada
-Proses penelitian dimulai dengan menyusun protocol penelitian
 Macam-macam :
1) Penelitian primer observasional
a. Cross sectional/transversal adalah ciri-ciri populasi dipelajari melalui
sekali pengamatan dalam waktu tertentu
b. Longitudinal / Follow up study adalah ciri ciri populasi dilakukan
pengamatan yang beruntun selama jangka waktu tertentu
2) penelitian primer eksperimental
 Bisa eksperimental 1 perlakuan untuk beberapa sampel
 Beberapa perlakuan pada 1 sampel
b. Penelitian sekunder :

-Hasil pengamatan telah ada dalam bentuk-bentuk tertentu

 -Peneliti tidak bisa mempengaruhi proses pencatatan dan pengumpulan
hasil pengamatan

- Lebih memperhatikan cara-cara analisisnya

- Perlu dipersoalkan tingkat kevalidan nya dan reabilitasnya

B. Berdasarkan tujuan :
1. Penelitian Eksploratif : Untuk menemukan sesuatu yang baru
2. Penelitian Developmental : Untuk mengembangkan yang sudah
ditemukan
3. Penelitian Verifikasi : Untuk menguji kebenaran suatu pengetahuan

C. Berdasarkan tingkatan :
1. Penelitian Deskriptif : Dapat menggambarkan objek penelitian
2. Penelitian Analitik/ Inferensial : Terdapat perlakuan untuk mendapatkan
suatu kesimpulan

D. Berdasarkan metodologi :
1. Penelitian Historis : Menjelaskan data yang lalu (retrospektif)
2. Penelitian Eksperimental : Meramalkan apa yang terjadi (prospektif)

E. Berdasarkan pendekatannya :
1. Penelitian Longitudinal : Penelitian yang dilakukan beberapa kali
terhadap objek yang sama dengan jarak periode waktu tertentu
2. Penelitian Cross-section/Transversal : Penelitian yang dilakukan sekali
terhadap objek tertentu
 (suryanita)

Jenis penelitian :

1. Berdasarkan hasil diperoleh

a. Basic Research : merupakan penelitian yang memiliki tujuan untuk

meningkatkan suatu pengetahuan ilmiah maupun mengeksplor bidang
penelitian baru tanpa tujuan praktis tertentu. Dalam hal ini berarti hasil
penelitian tidak segera digunakan dalam waktu sekarang.

b. Applied Research : berkebalikan dengan basic research, penelitian ini

memiliki tujuan untuk meningkatkan pengetahuan maupun mengeksplor
bidang baru dengan tujuan praktis. Dalam hal ini berarti hasil penelitian
akan segera dipakai.

2. Berdasarkan bidang yang diteliti

a. Penelitian Sosial : Meneliti bidang bidang dan ilmu sosial

b. Penelituan Eksakta : Meneliti bidang eksakta seperti sains

3. Berdasarkan tempat penelitian

a. Field Research : Penelitian yang tempatnya dilakukan langsung di

lapangan atau bersumber langsung dari lapangan

b. Library Research : Penelitian yang tempatnya dilakukan di

perpustakaan atau bersumber dari data yang ada di perpustakaan

c. Laboratory Research : Penelitian yang tempatnya dilakukan di

laboratorium atau bersumber data dari laboratorium

4. Berdasarkan teknik penelitian yang digunakan

a. Penelitian Survei : Penelitian yang hanya melakukan survei, tidak

mengubah atau menguji data

b. Penelitian Eksperimental : Penelitian yang melakukan uji pada data yang

didapatkan
3. Etik-etik dalam penelitian forensik

(asnin Agustina )

Hukum Kedokteran Forensik

1. Perbedaaan isi/muatan dari mata kuliah IKK, IKF, dan HKF adalah

a. Hukum kedokteran forensic adalah hukum yang mempelajari

hubungan yuridis dimana seorang dokter merupakan bagian dari hukum
antara dokter dan pasien dan berhubungan dengan hukum pidana. Hukum
Kedokteran Forensik/ Hukum Kedokteran Kehakiman ( Forensik Nadicine
) Ialah mempelajari Hukum Kedokteran Kehakiman dalam proses
peradilan dimana atas dasar keahlian dibidang ilmu tertentu diberi
kepercaayaan untuk ikut serta dalam proses penegakan hukum baik itu
dengan visum maupun menjadi saksi ahli secara substantif Hukum
Kedokteran Forensik fokus pada persoalan-persoalan tindak pidana yang
berakibat pada terjadinya luka atau cacat pada seseorang ataupun
mengakibatkan nyawa melayang sehingga ilmu forensik mampu
menganalisis dan mengetahui penyebabnya dengan visum .

b. IKK adalah ilmu kedokteran kehakiman yang tidak terlalu meluas

sehingga tidak berfokus pada tindak pidana yang dilakukan oleh seseorang
yang dapat dilakukan upaya visum untuk mencari penyebab terjadi suatu
kejahatan. Sehingga ilmu kedokteran kehakiman ini hanya mempelajari
bagaimana cara mempergunakan ilmu kedokteran kehakiman dalam
memecahkan masalah-masalah medis yang melanggar undang-undang atau
mempelajari hukum kedokteran kehakiman dalam proses peradilan.

2. Di antara 5 macam alat bukti yang diatur dalam pasal 184 KUHAP
yang mungkin terjadi pada profesi seorang dokter adalah Surat dan Saksi
Ahli

a. Surat berkaitan dengan jenis Surat termasuk Visum et Repertum dan

Kekuatan Hukum

b. Saksi Ahli berkaitan dengan profesi/ jabatannya sehingga bisa

dijadikan sebagai saksi ahli
3. Pada persoalan hukum akibat adanya beberapa ketentuan hukum
dimana di satu sisi mengharuskan memegang kerahasiaan pasien namun di
sisi lain ada ketentuan hukum yang mengharuskan melepaskan kerahasiaan
si pasien untuk kepentingan proses peradilan inilah ketentuan hukum yang
mengandung kontradiktif yaitu:

a. Ketentuan hukum yang mangandung kontradiktif terdapat pada pasal

322 KUHP yang kontradiktif dengan Pasal 170 KUHAP. Karena dipasal
322 KUHP menjelaskan bahwa Dokter wajib menyimpan rahasia jabatan
baik yang sekarang maupun yang dahulu jika membuka rahasia diancam
dengan pidana paling lama 9 bulan atau pidna denda paling banyak 9000
rupiah.

b. Pasal 322 ayat (2) jika kejahatan seorang dokter dilakukan terhadap
seseorang tertentu maka perbuatan itu hanya dapat dituntut atas pengaduan
orang itu.

c. Pasal 170 KUHAP Pasal (1) “Mereka yang karena pekerjaan, harkat
martabat atau jabatannya diwajibkan menyimpan rahasia, dapat minta
dibebaskan dari kewajiban untuk memberi keterangan sebagai saksi, yaitu
tentang hal yang dipercayakan kepada mereka.”Maka dari itu pasal 322
dalam KUHP bertentangan dengan pasal 170 KUHAP yang dimana
seharusnya teori KUHP tidak bertentangan dengan hokum acara di
pengadilan.

d. Pasal 242 KUHP kontrakdiktif dengan PP nomor 10 tahun

1966,

Dimana pada pasal 242 KUHP menjelasakn bahwa seorang dokter dilarang
melanggar sumpah dan PP nomor 10 Tahun 1966 menjelaskan bahwa
“Barang siapa dalam hal-hal yang menurut peraturan undang-undang
menuntut sesuatu keterangan dengan sumpah atau jika keterangan itu
membawa akibat bagi hukum dengan sengaja memberi keterangan palsu,
yang ditanggung dengan sumpah, baik dengan lisan atau dengan tulisan,
maupun oleh dia sendiri atau kuasanya yang istimewa ditunjuk untuk itu,
dihukum penjara selama-lamanya tujuh tahun”

Peraturan perundang undangan pasal 242 KUHP kontrakdiktif dengan PP

nomor 10 Tahun 1966 karena di PP nomor 10 Tahun 1966 Barang siapa
dengan sengaja membuka suatu rahasia yang ia wajib menyimpan dengan
memberikan keterangan yang tidak sesuai dengan jabatan atau pekerjaanya
diancam pidana 9 bulan. Hal ini juga ditegaskan dalam UU nomor 29
Tahun 2004 Pasal 51 butir 3 bahwa kewajiban dokter adalah Merahasiakan
segala sesuatu yang diketahuinya tentang pasien, bahkan juga setelah
pasien itu meninggal dunia.

Sehingga dari permasalahan di atas dapat menggunakan cara penyelesaian

yaitu dengan menggunkan Asas Legalitas karena seorang dokter harus
tunduk kepada peraturan perundang-undangan. Sesuai dengan Pasal 1 ayat
(1) KUHP maka seorang dokter harus menjaga rahasia pasien kecuali
seorang dokter melepas kerahasiannya demi keadilan. Dan harus
mendapatkan persetujuan dari pasien yang mempunyai rahasia tersebut.
Serta menurut dokter Prof. Moeljatno menjelaskan inti pengertian yang
dimaksud dalam asas legalitas yaitu :

1) Tidak ada perbuatan yang dilarang dan diancam dengan pidana kalau
hal itu terlebih dahulu belum dinyatakan dalam suatu aturan undang-
undang. Hal ini dirumuskan dalam Pasal 1 ayat (1) KUHP.

2) Untuk menentukan adanya perbuatan pidana tidak boleh digunakan

analogi, akan tetapi diperbolehkan penggunaan penafsiran ekstensif.

3) Aturan-aturan hukum pidana tidak berlaku surut.

4. Hak dan kewajiban seorang dokter terhadap pasien adalah Undang-

undang praktek kedokteran RI nomor 29 thn 2004 mengatur tentang hak
dan kewajiban dokter

a. Hak Dokter terdapat dalam Pasal 50 Undang-Undang nomor 29 tahun

2004 tentang Praktik Kedokteran menyebutkan sebagai berikut :

1) Memperoleh perlindungan hukum sepanjang melaksanakan tugas

sesuai dengan standart profesi dan standar prosedur operasional.

2) Memberikan pelayanan medis menurut standart profesi dan standart

prosedur operasional.

3) Memperoleh informasi yang lengkap dan jujur dari pasien dan

keluarganya
 4) Menerima imbalan jasa

b. Kewajiban Dokter terdapat dalam Pasal 51 Undang-Undang nomor

29 Tahun 2004 tentang Praktik Kedokteran menyebutkan :

1) Memberikan pelayanan medis sesuai dengan standar profesi dan

standar prosedur operasional serta kebutuhan medis pasien.

2) Merujuk pasien ke dokter atau dokter gigi lain yang mempunyai

keahlian atau kemampuan yang lebih baik, apabila tidak mampu
melakukan suatu pemeriksaan atau pengobatan.

3) Merahasiakan segala sesuatu yang diketahuinya tentang pasien,

bahkan juga setelah pasien itu meninggal dunia

4) Melakukan pertolongan darurat atas dasar perikemanusiaan, kecuali

bila Ia yakin ada orang lain yang bertugas dan mampu melakukannya; dan

5) Menambah ilmu pengetahuan dan mengikuti perkembangan ilmu

kedokteran atau kedokteran gigi.

Apabila hak dan kewajiban tidak di penuhi maka akibat hukumnya

adalah:

1) Dalam pemeriksaan ditemukan pelanggaran etika yang akan

diteruskan oleh Majelis Kehormatan disiplin kedokteran Indonesia kepada
organisasi profesi.

2) Keputusan dari Keputusan Majelis Kehormatan Disiplin Kedokteran

Indonesia adalah mengikat dokter, dokter gigi, dan konsil Kedokteran
Indonesia sesuai dengan pasal 69 UU nomor 29 tahun 2004 ttg praktik
kedokteran

3) Keputusan bisa berupa dinyatakan tidak bersalah atau pemberian

sanksi disiplin seperti pemberian peringatan tertulis, rekomendasi
pencabutan surat tanda registrasi atau surat izin praktek, dan kewajiban
mengikuti pendidikan atau pelatihan di institusi pendidikan kedokteran
atau kedokteran gigi.
5. Untuk indikator seorang dokter disebut malpraktek adalah dari segi
hukum, di dalam definisi di atas dapat ditarik pemahaman bahwa
malpraktik dapat terjadi karena tindakan yang disengaja (intentional)
seperti pada misconduct tertentu, tindakan kelalaian (negligence), ataupun
suatu kekurang-mahiran / ketidak-kompetenan yang tidak beralasan.
seperti melakukan kesengajaan yang merugikan pasien, aborsi ilegal,
keterangan palsu, menggunakan iptekdok yang belum teruji / diterima,
berpraktek tanpa SIP, berpraktek di luar kompetensinya, dan sebagainya.
Kesengajaan tersebut tidak harus berupa sengaja mengakibatkan hasil
buruk bagi pasien, namun yang penting lebih ke arah deliberate violation
(berkaitan dengan motivasi) ketimbang hanya berupa error (berkaitan
dengan informasi).

Kelalaian dapat terjadi dalam 3 bentuk, yaitu malfeasance, misfeasance dan

nonfeasance. Malfeasance berarti melakukan tindakan yang melanggar
hukum atau tidak tepat/layak (unlawful atau improper), misalnya
melakukan tindakan medis tanpa indikasi yang memadai (pilihan tindakan
medis tersebut sudah improper).Misfeasance berarti melakukan pilihan
tindakan medis yang tepat tetapi dilaksanakan dengan tidak tepat (improper
performance), yaitu misalnya melakukan tindakan medis dengan
menyalahi prosedur. Nonfeasance adalah tidak melakukan tindakan medis
yang merupakan kewajiban baginya. Namun pada kelalaian harus
memenuhi ke-4 unsur kelalaian dalam hukum - khususnya adanya
kerugian, sedangkan error tidak selalu mengakibatkan kerugian. Demikian
pula adanya latent error yang tidak secara langsung menimbulkan dampak
buruk

Malpraktek dapat berupa Kelalaian medik sekaligus merupakan bentuk

malpraktik medis yang paling sering terjadi. Pada dasarnya kelalaian
terjadi apabila seseorang dengan tidak sengaja, melakukan sesuatu
(komisi) yang seharusnya tidak dilakukan atau tidak melakukan sesuatu
(omisi) yang seharusnya dilakukan oleh orang lain yang memiliki
kualifikasi yang sama pada suatu keadaan dan situasi yang sama. Perlu
diingat bahwa pada umumnya kelalaian yang dilakukan orang-per-orang
bukanlah merupakan perbuatan yang dapat dihukum, kecuali apabila
dilakukan oleh orang yang seharusnya (berdasarkan sifat profesinya)
bertindak hati-hati, dan telah mengakibatkan kerugian atau cedera bagi
orang lain
 6. Bentuk surat Visum et Repertum adalah bentuk dari surat VeR ada
berbentuk baku sama halnya seperti akta notaries. Bentuk baku dari surat
VeR adala sebagai berikut:

a. Kop Surat VeR di atas tertulis “Pro Justicia”

b. Berisi Pendahuluan, terdiri dari: Identitas Dokter, Identitas Korban,

Dasar Pertimbangan dilakukan VeR

c. Hasil Pemeriksaan,

Dalam hasil pemeriksaan ini bukan hanya yang dilihat dari kasat mata akan
tetapi yang tampak oleh mata juga. Contohnya: Warna pakaian yang di
pakai, waktu pemeriksaan menggunakan sandal berwana apa dll

d. Kesimpulan

kesimpulan ini berdasarkan ilmu kedokteran atau hasil dari VeR. Aka tetapi
dalam kesimpulan ini tidak boleh ada kesimpulan yang memvonis.

e. Penutup.

Dalam Penutup harus ada klausul “ Mengingat Sumpah Dokter”

f. Tanda Tangan

Tanggal yang tertera adalah tanggal saat dilakukannya pemeriksaan

VeR

4. Kelainan kongenital genetik

(Intan veda a)

1. Down syndrome
Sindrom ini diakibatkan oleh trisomi (penambahan) pada kromosom
autosomal 21. Disebut juga sindrom mongoloid karena penderitanya
memiliki penampilan layaknya ras mongoloid, dengan wajah bundar,
tengkorak rata, dan lidah menjulur. Umumnya juga mengalami retardasi
mental dan motorik.
2. Sindrom klinefelter
Yaitu suatu kelainan dimana laki-laki mempunyai kromosom X tambahan,
sehingga menjadi XXY. Ciri utama penderita adalah tumbuhnya payudara
serta kurang berkembangnya ciri seks sekunder pria nya. Umumnya
disertai IQ rendah serta gangguan bicara.
3. Sindrom turner
Sindrom turner terjadi pada wanita yang kekurangan kromosom X,
sehingga menjadi XO. Penderita mengalami abonormalitas fisik, misalnya
wajah lebar mirip hati, leher bersayap, serta tidak berkembangnya ciri
seksual, menyebabkan infertilitas. Penderita juga mengalami retardasi
mental.
4. Brakidaktili, Polidaktili, Sindaktili, Sinbrakidaktili
 Yaitu kelainan yang bersifat autosomal dominan dan berdampak pada jari-
jari penderita.
 Brakidaktili adalah kondisi dimana jari jemari penderita pendek dan tidak
berkembang.
 Polidaktili adalah kondisi dimana terdapat jari tambahan pada tangan
penderita, sehingga penderita bisa memiliki total 11-12 jari.
 Sindaktili adalah kondisi melekatnya jari-jari penderita. Pada kasus ringan,
2 jari penderita menempel satu sama lain. Pada kasus berat, seluruh jari
penderita menempel, membentuk mirip capit kepiting.
 Sinbrakidaktili adalah sebutan pada kondisi yang merupakan kombinasi
dari ketiga kondisi diatas, dimana penderita menderita lebih dari satu jenie
kelainan.

(nano triyoga oderino)

5. Spina bifida
Kelainan kongenital yang ditandai dengan adanya celah pada tulang
belakang dan saraf tulang belakang bayi. Kelainan ini disebabkan oleh
proses yang tidak sempura dari pembentukan saraf tulang belakang pada
saat masih di kandungan. Spina bifida ini ditemukan dengan beberapa ruas
tulang belakang bayi yang tidak menutup dengan sempurna dan juga
hingga membentuk suatu kantung akibat celah tersebut.
Ada 3 jenis Spina Bifida, yaitu:
 Spina Bifida Okulta
Yaitu Spina Bifida yang tergolong paling ringan dan celahnya pun kecil
dan juga tidak mempengaruhi saraf bayi.
 Spina Bifida Meningokel
Yaitu Spina Bifida yang tergolong paling jarang dan mempunyai celah
yang cukup besar.
 Spina Bifida Mielomeningokel
Yaitu Spina Bifida yang tergolong paling serius dikarenakan celahnya
besar, sehingga saraf menonjol keluar kedalam kantung dan pada kantung
tersebut tidak terbentuk kulit yang membuat balita akan lebih mudah
terinfeksi.
6. Anencephaly
Kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak terbentuknya
tengkorak, sehingga otak hanya terlindungi oleh kulit saja. Kelainan ini
diakibatkan karena kelainan tabung saraf bagian atas yang gagal menutup
ketika janin. Untuk penyebab kelainan ini masih belum diketahui penyebab
pastinya,tetapi para peneliti mengatakan kemungkinan kelainan ini
disebabkan oleh racun yang berada di lingkungan dan juga kurangnya asam
folat pada saat di kandungan.
Pencegahan yang dapat dilakukan pada kelainan ini yaitu dengan
konsumsi multivitamin yang mengandung asam folat sekitar 4 mg per hari
pada ibu hamil atau wanita yang mempersiapkn kehamilan. Untuk ibu yang
pernah melahirkan anak dengan kelainan anencephaly, disarankan untuk
konsumsi asam folat 4 mg per hari agar mengurangi kemungkinan
mempunyai anak anencephaly lagi.

7. Glicogen Storage Disease (GSD)

Yaitu suatu kelainan kongenital metabolisme yang menyebabkan
kurangnya enzim yang digunakan untuk pembentukan maupun pemecahan
glikogen di tubuh.
Ada 10 tipe kelainan GSD ini, yaitu:
 Tipe I GSD atau penyakit Von Gierke
Paling umum dan banyak ditemui, GSD akibat kekurangan enzim glukosa
6 fosfatase (GLC-6-Pase).
 Tipe II GSD atau penyakit Pompe
Penyakit pada penyimpanan di lisosom kaena kekurangan enzim maltase
asam yang digunakan untuk memecah glikogen.
 Tipe III GSD atau penyakit Cori
Disebabkan karena kekurangan enzim debranching glikogen.
 Tipe IV GSD atau penyakit Andersen
 Disebabkan karena kekurangan enzim branching glikogen dan amylo-1,4-
1,6 transglucosidase.
 Tipe V GSD atau penyakit Mc Ardle
Disebabkan karena kekurangan enzim myophosphorilase pada otot.
 Tipe VI GSD atau penyakit Hers
Disebabkan karena kekurangan enzim glikogen fosforilase pada liver.
 Tipe VII GSD atau pinyakit Tarui
Disebabkan karena defisiensi fosfofruktokinase.
 Tipe VIII
Disebabkan karena kekurangan enzim fosforilasekinase.
 Tipe IX atau Sindrom Fanconi-Bickle
Disebabkan karena kekurangan protein glucose transporter GLUT2
 Tipe 0
Disebabkan karena kekurangan enzim glikogen sintase sehingga tubuh
tidak dapat membentuk glikogen.

(nurus saffanah y)

8. Testicular feminization syndrome

Adalah kelainan genetik yang membuat janin XY tidak sensetif terhadap
androgen (hormon yag biasa dijumpai pada pria). Penyakit ini juga disebut
Androgen insensitivity syndrome ( AIS ). Hal ini terjadi karena mutasi
kromsom pada pita Xq11.q12.
Berdasarkan derajat maskulinisasi genital penyakit ini dibagi menjadi
3 : complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) diindikasikan jika
genitalia eksternalnya adalah dari wanita; mild adrogen insensitivity
syndrome (MAIS) diindikasikan jika genitalia eksterna adalah pria;
dan partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) diindikasikan ketika
genitalia eksterna sebagian, tetapi tidak sepenuhnya, di maskulinisasi.

9. Fragile x syndrome
Penyakit dengan nama lain sindrom martin-bell adalah kelainan genetik
yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik dan mental anak,
ketidakmampuan belajar dan berinteraksi, serta gangguan perilaku.
Kondisi ini dapat berlangsung sepanjang hidup atau bersifat kronis.
Sindrom Fragile X disebabkan karena mutasi gen FMR1 (Fragile X Mental
Retardation 1) yang terletak di kromosom X. Jadi penyakit ini merupakan
penyakit yang diturunkan melalui gonosom.
 Karena gen FMR1 bermutasi sehingga menyebabkan tubuh tidak mampu
atau sedikit menghasilkan protein FMR yang penting bagi otak.

10. Galactosemia
merupakan kelainan yang memengaruhi cara tubuh dalam memproses
galaktosa, sehingga tidak mampu menggunakan galaktosa untuk
menghasilkan energi.osa untuk menghasilkan energi. Hal ini terjadi karena
mutasi pada gen tertentu sehingga mempengaruhi berbagai enzim yang
terlibat dalam memecah galaktosa.
Penyakit ini dibagi menjadi 3, yaitu : Galaktosemia klasik atau tipe I adalah
bentuk kondisi yang paling umum dan paling parah yaitu dapat
mengakibatkan kematian pada bayi. Bayi yang terkena biasanya
mengalami kesulitan makan, kekurangan energi (menjadi lesu),gagal
tumbuh, ikterus, kerusakan hati, dan perdarahan abnormal. Wanita
dengan galaktosemia klasik dapat mengalami masalah reproduksi yang
disebabkan oleh hilangnya fungsi ovarium dini (insufisiensi ovarium
prematur); Galaktosemia tipe II (juga disebut defisiensi galaktokinase) dan
tipe III (juga disebut defisiensi galaktosa epimerase) menyebabkan pola
tanda dan gejala yang berbeda.

(muhammad fauzan a)
11. Hydrocephalus

Pembesaran pada lingkar kepala secara cepat dan tanpa ada indikasi
sebelumnya pada bayi, atau ukuran kepala yan tidak normal. Gejala yang
menyertainya antara lain muntah, susah tidur (sleepiness), mudah marah,
simpang mata dan terhambatnya perkembangan.

Secara medis, hidrosefali adalah penumpukan cairan otak di rongga otak.

Cairan otakmdiproduksinolehmotakbsecarafterusgmenerus, dan diserap
oleh pembuluhdarah. Fungsi dari cairan otak adalah untuk melindungi
otak apabila ada cedera, untuk menjaga tekanan otak dan membuang sisa
metabolismee yang terjadi di otak.

12. Bibir Sumbing

 Bibir sumbing atau celah bibir adalah kelainan bawaan yang ditemukan
celah atau belahan pada bibir terutama bagian atas. Celah bibir dapat
terjadi disaat pada kandungan jaringan bibir atau mulut bagian langit-
langit tidak dapat menyatu dan menimbulkan celah. Pada umumnya,
proses penyatuan bibir terjadi pada usia kehamilan menginjak 2 bulan
sampai 3 bulan.

Bibir sumbing dapat dilihat melalui tes USG kehamilan, biasanya pada
minggu ke 18 sampai minggu ke 21. Atau biasanya apabila pada
pemeriksaan USG tidak terdeteksi, bibir sumbing pada bayi dapat terlihat
pada 72 jam sejak kelahiran. Bibir sumbing dapat ditangani dengan
operasi dengan tujuan untuk memperbaiki kemampuan dalam makan,
minum dan berbicara secara normal.

13. Sindrom Marfan

Marfan’s Syndrome ditemukan oleh Antonie Bernard Marfan pada tahun
1896. Sindrom ini merupakan kelainan genetic bersifat autosomal
dominan yang menyerang jaringan ikat multisistematik. Dan dapat
berpengaruhi pada sistem organ meliputi jantung, paru, mata, tulang dan
pembuluh darah.
Kelainan ini disebabkan mutasi gen yang terjadi akibat kesalahan coding
pada matrik ekstra selluler fibrillin -1( FBN 1), jaringan ikat yang
menghubungkan jaringan penyangga postur / struktur dan menentukan
elastisitas dari organ tubuh, tulang, dan ligamen.