JENIS-JENIS THALASSEMIA:

Hemoglobin tersusun atas empat rantai protein alpha-globin dan dua beta-globin. Dua jenis
utama talasemia adalah alfa dan beta.

ALPHA THALASSEMIA

Pada alpha thalassemia, hemoglobin tidak menghasilkan protein alpha yang cukup,
untuk membuat rantai protein alfa-globin kita membutuhkan empat gen, dua pada setiap
kromosom. Kita mendapat dua dari masing-masing orangtua. Jika satu atau lebih gen ini hilang,
alpha thalassemia akan terjadi.16

Tingkat keparahan thalassemia tergantung pada berapa banyak gen yang rusak, atau
bermutasi. Satu gen yang salah: Pasien tidak memiliki gejala. Orang sehat yang memiliki anak
dengan gejala thalassemia adalah pembawa. Tipe ini dikenal sebagai alpha thalassemia minima.
Dua gen yang salah: Pasien mengalami anemia ringan. Ini dikenal sebagai alpha thalassemia
minor. Tiga gen yang salah: Pasien memiliki penyakit hemoglobin H, sejenis anemia kronis.
Mereka akan membutuhkan transfusi darah rutin sepanjang hidup mereka. Empat gen yang
salah (Alpha thalassemia mayor) adalah bentuk alpha thalassemia yang paling parah. Hal ini
diketahui menyebabkan hydrops fetalis, suatu kondisi serius di mana cairan menumpuk di
bagian-bagian tubuh janin.

BETA THALASSEMIA:

Pada orang dengan talasemia beta, kadar hemoglobin yang rendah menyebabkan
kekurangan oksigen di banyak bagian tubuh. Individu yang terkena juga memiliki kekurangan
sel darah merah (anemia), yang dapat menyebabkan kulit pucat, kelemahan, kelelahan, dan
komplikasi yang lebih serius. Orang dengan thalassemia beta memiliki risiko yang lebih tinggi
untuk mengalami pembekuan darah abnormal.

Beta thalassemia diklasifikasikan menjadi dua jenis tergantung pada keparahan gejala:
thalassemia mayor (juga dikenal sebagai anemia Cooley) dan thalassemia intermedia. Dari
kedua jenis tersebut, talasemia mayor lebih parah. 15

THALASSEMIA MAYOR:

Presentasi klinis dari talasemia mayor terjadi antara 6 dan 24 bulan. Bayi yang terkena
gagal tumbuh dan menjadi semakin pucat. Masalah makan, diare, dan iritabilitas, serangan
demam berulang, dan pembesaran progresif perut yang disebabkan oleh limpa dan
pembesaran hati dapat terjadi. Dalam beberapa negara berkembang, di mana karena
kurangnya sumber daya pasien tidak diobati atau ditransfusi dengan buruk, gambaran klinis
talasemia mayor ditandai dengan pertumbuhan retardasi, pucat, ikterus, otot-otot yang buruk,
genu valgum, hepatosplenomegali, borok kaki, perkembangan massa dari hematopoiesis
ekstramedular, dan kerangka perubahan yang dihasilkan dari ekspansi sumsum tulang.
Perubahan kerangka termasuk cacat pada tulang panjang kaki dan perubahan kraniofasial yang
khas (bossing dari tengkorak, keunggulan malar yang menonjol, depresi septum nasal,
kecenderungan ke mata mongoloid, dan hipertrofi maksila, yang cenderung dinding mulut
bagian atas).16

THALASSEMIA INTERMEDIA:

Individu dengan talasemia intermedia muncul pada kelanjutan dari thalassemia mayor,
memiliki anemia yang lebih ringan dan tidak memerlukan atau hanya sesekali membutuhkan
transfusi. Konsekuensinya adalah kelainan karakteristik dari tulang dan wajah, osteoporosis
dengan fraktur patologis tulang panjang dan pembentukan massa erythropoietic itu terutama
mempengaruhi limpa, hati, kelenjar getah bening, dada dan tulang belakang. Pembesaran limpa
juga merupakan konsekuensi peran utama dalam membersihkan sel darah merah yang rusak
dari aliran darah. Erythropoiesis ekstramular dapat menyebabkan masalah neurologis seperti
kompresi sumsum tulang belakang dengan paraplegia dan massa intrathoracic. Sebagai hasil
dari erythropoiesis yang tidak efektif dan hemolisis perifer, pasien talasemia intermedia dapat
terjadi batu empedu, yang terjadi lebih sering daripada thalassemia mayor.17

Penyebab thalassemia adalah:

 Mewarisi gen abnormal dan termutasi yang terlibat dalam produksi hemoglobin dari
orang tua.
 Jika salah satu orang tua adalah pembawa talasemia, anak dapat menjadi pembawa
penyakit, sementara anak tidak akan memiliki masalah apa pun. anak dapat
mengembangkan apa yang disebut talasemia minor dalam hal ini Anda dapat
mengembangkan gejala minor.18

GEJALA

Kelebihan Besi :

Orang-orang dengan thalassemia bisa mendapatkan kelebihan zat besi dalam tubuh mereka, baik
dari penyakit sendiri atau dari transfusi darah yang sering. Terlalu banyak zat besi dapat
mengakibatkan kerusakan pada jantung, hati, dan system endokrin, yang meliputi kelenjar yang
menghasilkan hormone yang mengatur proses di seluruh tubuh. Kerusakan ditandai dengan
deposito yang berlebihan dari besi. Tanpa terapi besi yang memadai, hampir semua pasien
dengan beta-thalassemia menyebabkan terjadinya peenumpukan kadar zat besi yang berpotensi
fatal.19

Infeksi:

Orang dengan thalassemia memiliki risiko peningkatan infeksi. Ini terutama dikarenakan limpa
yang tidak berfungsi dengan baik.20

Deformitas Tulang:

Thalassemia bisa membuat tulang sumsum membesar, yang menyebabkan tulang melebar. Ini
bias mengakibatkan struktur tulang abnormal, terutama di wajah dan tengkorak. Ekspansi
sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh, meningkatkan risiko patah tulang.21

Pembesaran Splen:

Limpa membantu dalam memerangi infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti
yang lama atau sel darah rusak. Thalassemia sering disertai oleh penghancuran sejumlah besar
sel darah merah dan tugas menghapus sel-sel ini menyebabkan limpa membesar. Splenomegali
dapat membuat anemia buruk, dan dapat mengurangi kehidupan sel darah merah yang
ditransfusikan. Pembesaran parah limpa mungkin mengharuskan pengangkatannya.22

Tingkat pertumbuhan yang lambat:

Anemia dapat menyebabkan pertumbuhan anak lambat. Pubertas juga dapat tertunda pada anak-
anak dengan talasemia.23

Masalah jantung:

Penyakit, seperti jantung kongestif gagal dan irama jantung yang abnormal, dapat dikaitkan

dengan talasemia berat.24

Penyakit tulang thalassemia biasa terjadi tetapi penyakit yang kurang dipahami yang mencakup
kelompok kondisi heterogen yang mencakup kelainan bentuk tulang, nyeri, ekspansi sumsum
tulang, berkurang kepadatan tulang, dan patah tulang (Haidar et al., 2011)

Beberapa faktor terlibat dalam pengurangan massa tulang pada talasemia mayor (TM). penuaan,

kelainan genetik osteogenesis, keterlambatan seksual pematangan, hormon pertumbuhan (GH)

dan insulin growth factor- (IGF) -1 defisiensi, disfungsi kelenjar paratiroid, diabetes,
hipotiroidisme,
hemopoiesis yang tidak efektif dengan sumsum progresif ekspansi, toksisitas zat besi langsung
pada osteoblas, sebagai serta penyakit hati telah diindikasikan sebagai kemungkinan faktor
etiologi untuk thalassemia osteoporosis yang diinduksi (Rossi et al., 2014).

Energi ganda x-ray absorptometry (DXA) adalah modalitas yang paling banyak digunakan untuk
penilaian mineralisasi tulang dalam praktik klinis. Ini berfungsi untuk mengidentifikasi pasien-
pasien dengan risiko kerapuhan terbesar patah tulang, untuk memandu keputusan mengenai
pengobatan, dan untuk memantau respons terhadap terapi. Itu biaya per studi dan radiasi yang
relatif rendah paparan, telah membuatnya menjadi alat yang aman dan dapat diakses untuk
digunakan dalam pengelolaan osteoporosis. Itu tulang belakang lumbar dan seluruh tubuh lebih
disukai untuk evaluasi; BMD pinggul tidak dianjurkan. (Bachrach dan Sills, 2011).