a) Gambar apa yang tampak? Pada saat melaukan pengkajian neonatus bayi baru
lahir, mengapa ditemukannya satu anomali dapat mengindikasikan adanya
kelainan tambahan yang lain, termasuk kelainan dalam organ dalam?
Gambar yang tampak di atas adalah salah satu anomali kongenital yaitu jenis
labioskizis atau labiopalatoskizis adalah kelainan kotak paltine sehingga bagian bibir dan
langit-langit mulut tidak menutup dengan sempurna atau disebut dengan bibir sumbing.
Bibir sumbing dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu :
- Faktor genetik atau keturunan
- Kurang Nutrisi. Kekurangan dfisiensi Zn, B6, dan vitamin C pada saat bayi dalam
kandungan.
- Radiasi
- Terjadi trauma pada kehamilan trisemester pertama
- Infeksi Rubella dan sifilis pada ibu dapat mempengaruhi keadaan janin.
Cacat bibir sumbing ini terbentuk pada trisemester pertama kehamilan karena tidak
terbentuknya mesoderm pada bagian yang telah menyatu sehingga menjadi pecah
kembali. Anomali kongenital disebabkan banyak faktor, sehingga besar kemungkinan
apabila ditemukan satu jenis anomali, dapat mengindikasikan adanya kelainan tambahan.
Gambar di atas adalah omphalocel. Omphalocel adalah penonjolan dari usus atau isi perut
lainnya melalui akar pusar yang hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak
dilapisi oleh kulit (www.medicastore.com, 2004). Kantong peritoneum yang tidak intak, tidak
menutup cavitas dari abdomen. Hal ini terjadi adaya ruptur basis dari tali pusar yang
merupakan daerah lemah.
Gambar diatas adalah sindaktili yaitu kelainan bawaan yang ditemukan pada jari tangan
yaitu tidak terjadi fagositosis dari lisosom sehingga jari tidak terpisah. Sindaktili disebabkan
oleh kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak
normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa
kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan
pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang
dikonsumsi ibu selama hamil.
c) Kelainan apa yang tampak? Apa penyebab polihidromnion pada kelainan tersebut?
Kelainan yang tampak pada gambar diatas adalah atresia bowel. Pada kelainan tersebut
terjadi penyempitan pada saluran pencernaan bagian atas sehingga volume dari air ketuban
meningkat (polihidramnion).
Polihidramnion adalah suatu kondisi medis yang ditandai dengan akumulasi berlebihan
dari cairan ketuban dalam rahim (Berhman, K & Arvin, N ,2000). Cairan amnion adalah
cairan yang melindungi bayi. Hal ini umumnya terjadi karena adanya ketidaksesuaian antara
golongan darah ibu dan janinnya.
Perhatikan gambar berikut!
d) Kelainan apa yang tampak? Organ apa saja yang mengalami anomali?
Jawab:
Gambar diatas merupakan gambaran atresia kolon serta anomali yaitu kloaka persisten.
Atreisa kolon adalah keadaan dimana terjadi penyempitan atau hilangnya lumen usus yang
menyebabkan obstruksi usus pada neonatus. Hal ini terjadi saa masa perkembangan embrio
dalam kandungan ibu. Kelainan ini dapat terjadi kareba tertutupnya saluran kolon dan
menyebabkan perkembangan kolon yang tidak sempurna akibat kurangnya pasokan darah.
Organ yang mengalami kelainan pada gambar diatas adalah kolon, alat kelamin, saluran
kemih, testis, dan rektum.
e) Kelainan apa yang tampak? Apa yang dimaksud ‘fistula’ dan perubahan fungsi
seperti apa yang terjadi pada organ yang terdapat fistula?
Jawab:
Gambar diatas adalah gambaran dari fistula trakeo-esofagus dengan atresia esofagus
dimana atresia esofagus terletak di pertengahan esofagus. Sedangkan fistula trakeo-
esofagus terletak dibawah carina. Kelainan ini merupakan kelainan kongenital dimana
terdapat segmen antara esofagus dengan lambung yang tidak tersambung. Fistula trakeo-
esofagus adalah kelainan stuktur embrionik yang gagal membagi esofagus dan trakea
yang mengakibatkan celah (fistula). Selain karena gagal dalam struktur embrionik, fistula
ini dapat terjad akibat cedera saat pembedahan maupun infeksi.
Perhatikan gambar berikut!
Gambar diatas merupakan penyakit ginjal polikistik dimana gangguan ini adalah gangguan
herediter yang terutama menyerang tubulus ginjal yang dapat brakhir dengan gagal ginjal.
Kelainan ini ditandai dengan kista-kista multiple serta bilateral yang mengadakan ekspansi
yang lama kelamaan akan mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat
penekanan.
Pada penyakit tersebut, satu atau dua ginjal mengandung banyak kista kortikal dan
medular yang terdiri dari tubulus-tubulus yang berdilatasi. Polikistik ginjal juga dapat
disebabkan oleh autosomal yang dominan. Autosomal dominan ini lebih sering terjadi
pada masa dewasa tetapi terkadang jyga dapat didiagnosa pada ana-anak.
l) Menurut anda, apakah ada dari fetus dengan kelainan-kelainan tersebut yang
berpeluang hidup?
Berdasarkan keterangan dan penjelasan mengenai kelainan pada fetus di atas,
kemungkinan fetus untuk hidup sangat kecil. Hal ini disebabkan oleh fetus yang hanya
memiliki satu organ vital yang dipakai bersama atau organ yang tidak dapat berkembang
dengan baik. Upaya pemisahan yang dilakukan juga sangat sulit dan membutuhkan biaya
yang mahal.
Perhatikan gambar berikut!
m)Gambar apa yang tampak? Proses apa yang mendasari kelainan tersebut?
Gambar tersebut merupakan contoh dari proses granulomatosa yang dikenal sebagai
"gumma" dalam kasus sifilis kongenital . Gumma ditemukan terletak di jantung janin.
Sifilis ditemukan dalam rahim pada trimester ketiga.
Granulomatosa merupakan salah satu penyebab radang. Pola dari radang kronis khas
adalah radang granulomatosa yang ditandai dengan berkumpulnya banyak makrofag atau
histiosit. Benda asing penyebab, dikurung dan dipisahkan dari jaringan sekitar, tidak
dibuang. Penyakit infeksi sifilis pada kehamilan penyebabnya adalah Triponema pallidun.
Masa inkubasinya sekitar 10-90 hari dan selanjutnya menimbulkan penyakit sifilis primer
dengan gejala klinisnya sebagai berikut:
terdapat ulkus dengan tepi agak tinggi dan tidak dirasakan sakit
ulkus dapat terbentuk di serviks, vagina, rektum
terjadi kesembuhan spontan dalam waktu 3-6 minggu
infeksi sifilis sekunder:
setelah infeksi primer sembuh dalam waktu 3-6 minggu, infeksi akan berkembang
menjadi sekunder
manifestasi klinis sifilis sekunder: terjadi gangguan kulit berbentuk makulopapul,
terdapat benjolan di daerah telapak tangan dan kaki
infeksi sifilis tersier
tanpa pengobatan, infeksi akan masuk ke dalam stadium III
bentuk kelainan jantung pada infeksi tersier yaitu: aneurisma aorta, insufisiensi aorta,
dapat menimbulkan komplikasi kardiovaskular
terjadi infeksi terhadap janin, melalui plasenta dan menimbukan sifilis kongenital
infeksi menuju janin dari infeksi sifilis terjadi melalui plasenta
Perhatikan gambar berikut!
Kelainan tersebut adalah stenosis pilorus. Stenosis berarti penyempitan, jadi stenosis
pilorus merupakan penyempitan sfinger pilorus pada saluran keluar lambung. Hipertropi
dan hiperplasia otot sirkuler pilorus menyebabkan obstruksi pada sfinger pilorik. Otot
sirkuler menebal sampai dua kali tebal normalnya dan pilorus memanjang, menyebabkan
lumen sangat menyempit. Selain itu lambung akan melebar dan terjadi hipertropi.
p) Apa yang dimaksud dengan muntah proyektil dan apa kaitannya dengan kelainan
pada gambar di atas?
Muntah proyektil ialah muntah yang terjadi secara tiba-tiba dengan sedikit atau bahkan
tanpa ditandai gejala awal.Penyakit ini merupakan manifestasi klinis dalam kelainan
stenosis pilorus. Penyebab dari stenosis pilorus pun tidak diketahui walaupun diduga
terjadi keterlibatan antara persarafan sekitarnya. Stenosis ini berhubungan dengan
malrotasi intestinal, atresia esofagus (duodenum) dan anomalianorektal. Selain itu,
stenosis pilorus ini jarang terjadi, bahkan dapat disebabkan melalui faktor genetik
keturunan. Contohnya ialah muntah proyektil yang diderita bayi berusia sekitar 3 sampai 6
minggu. Hal ini terjadi dalam frekuensi lebih sedikit bagi bayi yang menyusui yaitu
timbulnya gejala setelah 6 minggu, sementara bayi yang minum susu formula gejala akan
timbul setelah 4 minggu.
q) Apa kelainan yang tampak? Dari mana asal mekonium? Apa penyebab terjadinya
peritonitis mekonium?
Kelainan yang tampak pada gambar adalah Peritonitis mekonium. Peritonitis mekonium di
sini sebagai eksudat kehijauan yang melapisi permukaan serosa rongga peritoneal dan
dapat mempersulit ileus mekonium dalam rahim, khususnya pada janin dengan fibrosis
kistik.
Peritonitis mekonium sering disebabkan oleh infeksi yang didapat selama berada di dalam
rahim. Mekonium ini berupa penumpukan garam empedu, lanugo yang tertelan, sel-sel
usus yang mengelupas dan sekresi usus. Mekonium ini lengket dan tampak berwarna hijau
gelap kehitaman.
Perhatikan gambar berikut!
Patogenesis :
Kelainan ini berhubungan dengan spasme yang terjadi pada distal kolon dan sphincter anus
internal sehingga menimbulkan obstruksi. Oleh sebab itu, bagian yang abnormal akan
mengalami kontraksi di segmen bagian distal, dan bagian yang normal akan mengalami
dilatasi di bagian proksimalnya. Pada bagian distal rektum selalu terdapat aganglionik.
Menurut Cowan & Wrenn, 1990 dalam Gruendemann & Fernsebner, 1995 terdapat tiga cara
penanganan bayi dengan penyakit Hirschsprung terkait usia dan manifestasi klinis, di
antaranya :
II. Penuaan
Penyakit Alzheimer menyebabkan atrofi serebral yang dapat dilihat dari permukaan luar
otak dengan sulcus yang melebar atau seperti merenggang dan girus menyempit atau
mengkerut serta pembesaran ventrikel-ventrikel.
t) Terkait dengan perubahan yang ditemukan di jaringan otak pada lansia, apa yang
dimaksud dengan ‘Lewy body’?
Pada gambar diatas adalah tampilan dari otak dengan atrofi lebih jelas dengan penyakit
Alzheimer terlihat superior dan lateral.Perubahan besar pada otak yang terjadi pada
penderitaAlzheimer meliputi penebalan leptomeninges, penyusustan girus, pelebaran
sulkus, pembesaran ventrikel, penyusutan hipokampus, dan atrofi umum. Selain perubahan
struktur pada penderita Alzheimer juga terjadi penurunan asetilkoloin disebakan karena
penurunan neuron kolinergik di nukleus basal yang menyebabkan hilangnya kolin kolin
asetiltransferase di neokorteks dan hipokampus. Penyakit Alzheimer dapat menyebabkan
penurunan kemampuan kognitif secara berangsur-angsur, sering bermula dengan
kehilangan daya ingat.
Lewi body merupakan penyebab paling umum dari demensia pada orang tua. Penyakit
lewy body adalah endapan protein alpha-synuclein yang terdapat pada sel-sel saraf yang
mengalami kerusakan. Abnormalitas ini terdapat di tempat-tempat tertentu di otak, yang
menyebabkan perubahan-perubahan dalam bergerak, berpikir dan berkelakuan. Endapan
ini sering ditemukan pada bagian yang dalam di otak pasien Parkinson. Orang yang
menderita penyakit Lewy body dapat merasakan sangat naik-turunnya perhatian dan
pemikiran. Gejala dari penyakit lewi body adalah perubahan kewaspadaan dan perhatian,
halusinasi, masalah gerak dan postur, kebingungan, dan kehilangan memori. Bila tersebar
luas diseluruh otak, lewy body dapat menimbulkan tanda serta gejala yang mirip dengan
penderita Alzheimer.
u) Apa perbedaan anatomi yang bisa diamati dari kedua gambar diatas?
Os Veatebra Normal
Osteoporosis merupakan kelainan pada tulang yang disebabkan oleh kelebihan relatif
fungsi osteoklas. Matriks tulang pada penyakit ini berkurang dan insidens fraktura
meningkat. Artinya, keadaan tulang osteoporosis ini sangat rapuh karena osteoklas
tidak diimbangi oleh osteoblas. Osteoporosis ini sering terjadi pada wanita dewasa
terutama yang telah mengalami menopaose karena tingkat estrogen sangat
berpengaruh dalam pembetukan tulang atau osteoblas. Didalam tulang yang
mengalami osteoporosis akan ditemukan struktur padat dan rongga tulang berkurang.
Pada dinding tulang yang kompak ( padat ) akan mengalami penipisan yang mudak
terjadi fraktur, dan paa tulang yang beronggapun tampak terjadi ketidak sinambungan
antara rongga. Atas dasar definisi dari WHO ini maka osteoporosis diukur densitas
massa tulang dengan ditemukan nilai t-score yang kurang dari – 2,5. Sedangkan
dikatakan normal nilai t-score > -1
Gambar pertama ialah gambar vertebra normal sedangkan gambar yang kedua ialah
gambar vertebra yang mengalami osteoporosis. Perbedaan anatomi yang dapat
diamati ialah, vertebra penderita osteoporosis mengalami penurunan massa tulang
dengan spikula bertulang yang lebih sedikit dan sempit. Kondisi ini menyebabkan
terjadinya pelebaran sumsum tulang dan saluran havers.’ Trabekula berkurang dan
menjadi tipis. Akibatnya, tulang mudah retak. Tulang yang mudah terkena
osteoporosis adalah vertebra, pelipis, dan tengkorak.
Daftar Pustaka
Mitchell, Richard N. 2008. Buku Saku Dasar Patologis Penyakit Robbins & Cotran. Ed 7.
Halaman 53,227 . Jakarta: EGC.
Black, J. M., Hawks, J. H. (2014). Medical surgical nursing: clinical management for
positive outcomes. Singapore: Elsevier.
Berhman, Kliegman dan Arvin, Nelson. (2000). Ilmu Kesehatan Anak Nelson edisi ke-2.
Jakarta: EGC.
Corwin, Elizabeth J. (2009). Buku Saku Patofisiologi Ed. 3. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.
Leveno, K. J., et al. (2009). Obstetri Williams: Panduan Ringkas. Terjemahan dari: Williams
Manual of obstetrics, 21st Ed. Jakarta EGC.
Mirza, Bilal, et al. (2012). Colonical Atresia and Stenosis: Our Experience. Retrieved from
http://jneonatalsurg.com/documents/vol-1/pdf/jns-2012-1-20.pdf, pada Kamis, 19 Mei
2016, pkl.14.58 WIB
Corwin, E.J. 2001. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC. Harsono. 2003. Kapita Selekta
Neurologi, edisi kedua. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.
Black, JM dan Hawks, JH. (2009). Medical Surgical Nursing; Clinical management for
positive outcomes. Singapura: Elsevier Pte Ltd