Anda di halaman 1dari 1

Mutasi genetik Konseling genetik

Defect molekuler gen RPGR/gen Vitamin A, lutein, DNA


pembentuk rhodopsin

Retinitis pigmentosa bilateral

Defect primer sel-sel Penipisan retina


fotoreseptor dan RPE

RPE gagal memfagosit debris


outer segment rod cells

Cone cell degenerasi


bertahap Rod sel berhenti berkembang dan
Progresive periperal
mengalami (apoptosis) degenerasi
vision loss
bertahap sebelum pematangan
Akumulasi debris outer segment sel
komplit
batang di sekitar pembuluh darah Progresif sentral dan day
(deposit pigmen perivaskuler vision loss

Progresif night vision loss Confrontation test:


lapangan pandang
Funduskopi bone spicule AVOD dan AVOS Makular reflex (Nyctalopia) menyempit
1/60 PinHole menurun

Anda mungkin juga menyukai